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2021年7月30日星期五多云文档名称：《(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学》文档作者：凯帆创作时间：2021.07.30第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
（一）选择题（A 型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16 D．14 E．63．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代B. 移码突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 融合突变10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
（一）选择题（A 型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16 D．14 E．63．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代B. 移码突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 融合突变10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––11．Hb Ba rt’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为。
A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。
遗传学IV：生化遗传学§1. 族群遗传学族群遗传学领域在哈帝（Hardy）和温博格（Weinberg）提出相关的定理后，投身研究的科学家渐增，成果也日益丰富。
假设一族群中针对某一性状由两个对偶基因Ａ和ａ所控制。
对偶基因： A a基因频率：p q由于仅有这两个对偶基因来决定此性状，故p＋q＝1而卵细胞获得A基因的机率为p，而获得a基因的机率为q。
由上表可得AA＝p2，Aa＝2pq，aa＝q2，则AA：Aa：aa＝p2：2pq：q2。
这种平衡分布情形即称为哈温平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）。
若知对偶基因的基因频率，即可计算出相对应的基因型频率：（p＋q）2 ＝1 →p2＋2pq＋q2 ＝ 1达到哈温平衡时，AA＝p2、Aa＝2pq、aa＝q2假设平衡时，对偶基因频率和基因型频率都不再随时间而改变，则对偶基因频率将在族群中“保持不变”。
例：在人类族群中平均每2000人会有一人得到囊肿纤维症（cystic fibrosis，一种体染色体隐性遗传疾病）。
令A为正常对偶基因，a为致病对偶基因，则q2（即得病机率）＝1 / 2000，故q＝（1 / 2000）1/2＝1 / 44，而p＝43 / 44，2pq（带有致病基因而不发病的机率）＝2（43 / 44）（1 / 44）≒0.044＝1 / 22，这代表人类族群中约有5%的人口带有此致病基因而没有症状。
为什么像囊肿纤维症这类疾病仍旧在某些族群中普遍盛行呢？一般认为带有此致病基因而不发病的人（即基因型Aa）较不易感染霍乱，因此对偶基因“a”得以在该族群中保留下来。
§2. 生化遗传学最初有科学家Archibald Garrod从酵素的缺陷来探讨遗传疾病的发生情形，而生化遗传学正是从实验遗传学来分析生物化学的一门学问。
实验系统：酵母菌：单细胞真菌，为真核生物（具有细胞核）。
取少量的酵母菌培养于培养皿中，经过一段时间其中的每个细胞都会长成一群肉眼可见的小聚落，每个聚落都是由同一个细胞发展而来，该细胞的每个子代都会长在同一个位置。
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
第九章生化遗传学生化遗传学（biochemical genetics）是利用生物化学的原理和方法来研究遗传物质的理化特性，探讨遗传物质（基因）与遗传性状之间的代谢联系，从而阐明基因的基本功能及其调控过程；与之相应的是这一学科也为揭示由于基因突变而引发的代谢缺陷（或相关的疾病）提供了理论依据。
通常情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
一、基本纲要1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念。
2．掌握主要的分子病的发生机制。
3．掌握先天性代谢缺陷病的发生机制。
4．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。
二、习题（一）选择题（A 型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16 D．14 E．63．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A．α2Gγ2B．δ2Aγ2、 C．δ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．δ2 Aγ2、δ2Gγ2B．δ2Aγ2、 C．δ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．δ2Aγ2、δ2Gγ2B．δ2Aγ2、 C．δ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．δ2Aγ2、δ2Gγ2B．δ2Aγ2、 C．δ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代B. 移码突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 融合突变10．H b Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为。
A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。
A．––/–– B．––/–α C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα15．静止型α地中海贫血的基因型是。
A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．错配引起不等交换18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．融合突变19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变D．缺失 E．融合突变20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为。
A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E． Hb Bart’s胎儿水肿征22．属于血红蛋白病的是。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。
A．Hb Lepore B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。
A．高铁血红蛋白症 B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为。
A．β地中海贫血 B．Hb H病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病26、属于α地中海贫血的疾病是。
A．血友病A B．Hb anti- Lepore 病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病27．属于地中海贫血的疾病是。
A．镰状细胞贫血 B．血红蛋白M病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病28．由于基因融合引起的血红蛋白病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病AD．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血29．属于血浆蛋白病的分子病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血30．属于凝血障碍的分子病为。
A．镰状细胞贫血 B．血友病A C．Hb Lepore D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血31．具有缓慢渗血症状的遗传病为。
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合征D．血友病 E．血红蛋白病32．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ33．血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ34．血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是。
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．Ⅹ37．镰状细胞贫血的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传38．血红蛋白M病的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传39．血友病A属于________遗传病A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传40．血友病C的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传41．血友病B的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传42．属于结构蛋白缺陷病的是。
A．DMD B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血43．属于胶原蛋白病的疾病是。
A．DMD B．Hb Lepore C．成骨不全D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血44．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为。
A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全45．具有遗传异质性的胶原蛋白病为。
A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-DanlosD．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全46．Ehlers-Danlos综合征为。
A．胶原蛋白病 B．血红蛋白病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病A．AR 或 AD B．AD或 XR C．XRD．XD E．Y连锁遗传48．属于肌营养不良的遗传病为。
A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．DMD E．成骨不全49．BMD为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病50．DMD为________遗传病A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传51．BMD为________遗传病A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传52．DMD基因的突变类型多为。
A．单个碱基替代B．移码突变 C．无义突变D．缺失突变 E．错配引起不等交换53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为。
A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-DanlosD． DMD E．成骨不全54．家族性高胆固醇血症属于。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传56．属于受体病的分子病为。
A．DMD B．Hb Lepore C．BMD D．家族性高胆固醇血症 E． Ehlers-Danlos57．胱氨酸尿症属于。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病58．囊性纤维样变为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病 E．受体病59．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病D．血浆蛋白病 E．受体病60．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传61．胱氨酸尿症的遗传方式为。
A．AR 或常染色体不完全隐性 B．AD 或 XR C．XR D．XD E．Y连锁遗传62．属于膜转运蛋白缺陷的分子病是。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维样变63．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病A．糖 B．氨基酸 C．溶酶体 D．核酸 E．脂类64．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖贮积病D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病65．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病66．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。
A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．白化病67．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。
A．苯丙酮尿症 B．着色性干皮病 C．黏多糖沉积病D．白化病 E．半乳糖血症68．与苯丙酮尿症不符的临床特征是。
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下E．患者的毛发和肤色较浅69．白化病发病机制是缺乏。
