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第九章生化与分子遗传学（答案）一、选择题（一）单项选择题1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心E．影响蛋白质分子中肽键的形成2．原发性损害指：A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病?A. 肝豆状核变性B. 先天性睾丸发育不全综合征C. 血友病D. 镰形细胞贫血E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?A.可进行新生儿筛查B. 可进行产前检查C. 不通过DNA分析不能确定出携带者D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致8．人类珠蛋白基因包括：A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇E. 位于Xp21的STR序列*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?A. 脯氨酸B. 色氨酸C. 苏氨酸D. 缬氨酸E. 亮氨酸*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：A. 无义突变B. 终止密码突变C. 移码突变D.错义突变E. 同义突变11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：A.α—地中海贫血B.β-地中海贫血C. HbS病D. 高铁血红蛋白病E.遗传性非球形红细胞贫血12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：A. 半乳糖血症B.白化病C. 糖原累积病D. 苯丙酮尿症E.家族性高胆固醇血症13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?A. 红细胞G6PD缺乏症B. 地中海贫血C. 血友病D. 血小板无力症E. 特发性血小板减少性紫癜14．缺乏3个α基因引起：A. 静止型α－地中海贫血B. 轻性α—地中海贫血C. HbH病D. HbBart’s胎儿水肿综合征E.β—地中海贫血15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?A. 视乳头水肿B. 视网膜粟粒样结节C. 黄斑区樱桃红色D. 角膜色素环(K-F环)E. 角膜弓*17．进行性肌营养不良的典型体征是：A. 躯干性共济失调B. 肢体性共济失调C. 剪刀式步态D. 毛细血管扩张E. 迈步呈鸭步态，上楼困难18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：A. 肾上腺皮质功能减退B. 常染色体显性遗传C. 常染色体隐性遗传D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏E.下丘脑的病变引起19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?A. 21羟化酶缺陷B. 17羟化酶缺陷C. 18羟化酶缺陷D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷E. 20,22碳链酶缺陷20．治疗糖原累积病的最有效方法是?A. 纠正高血脂B. 纠正酸中毒C. 静脉维持稳定血糖D. 增加餐次E. 食用淀粉和果糖21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)D．多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：A. 生后4个月左右被发现B. 新生儿期即被发现C. 生后2个月左右被发现D. 生后1年左右被发现E.生后2～3岁被发现*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？A. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年B. 出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年C. 出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年D. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年E. 出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。
医学遗传学名词解释(生化遗传学)1、分子病（molecular disease）分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋自缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。
2、先大性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
3、融合基因（fusion gene）融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。
4、血友病（hemophilia）血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A，血友病B及血友病C。
5、受体病（receptor disease）由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。
6、血红蛋白病（hemoglobinopathy）血红蛋白病是由于红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。
7、结构蛋白病（structural of protein disease）结构蛋自缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋自病、肌营养不良症等。
8、膜转运蛋白病（membranous transmitted protein disease）由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。
如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。
9、地中海贫血（tha1assemia ）地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血10、镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。
分子遗传学的发展1. 生化遗传学摩尔根曾经正确地指出：“种质必须由某种独立的要素组成，正是这些要素我们叫做遗传因子，或者更简单地叫做基因”。
尽管由于摩尔根及其学派的广大科学工作者的努力，使基因学说得到了学术界的普遍的承认，然而当时人们对基因本质的认识还相当肤浅，并不知道基因与蛋白质及表型之间究竟存在着什么样的内在联系。
虽然说早在1909年，英国的医生兼生物化学家加罗德（A.Garrod）就己指出，特定酶的表达是由野生型基因控制的假说。
而且这个假说在二十世纪30年代，经过众多遗传学家的努力已经获得了很大的发展与充实。
遗憾的是，由于当时人们掌握的酶分子结构的知识相当贫乏，没有认识到大部份基因的编码产物都是蛋白质，也不知道是否所有的蛋白质都是由基因编码的。
在这样的知识背景下，要进一步研究分析基因与蛋白质之间的内在联系，显然是难以做到的。
值得庆幸的是到了二十世纪40年代初期，孟德尔-摩尔根学派的遗传学家便已经清醒地认识到，如果继续沿用经典遗传学的研究方法和实验体系，是难以有效地揭示基因控制蛋白质合成及表型特征的遗传机理。
因此他们便广泛地转而使用诸如红色面包霉（Neurospora crassa）和肺炎链球菌（Streptococcus pneumpniae）等微生物为研究材料，并着力从生物化学的角度，探索基因与蛋白质及表型之间内在联系的分子本质。
所以人们称这个阶段的遗传学为生化遗传学（biochemical genetics），或微生物遗传学（microbial genetics）。
由于微生物具有个体小、细胞结构简单、繁殖速度快、世代时间短和容易培养、便于操作等许多优点，因此便极大地加速了生化遗传学的研究，在短短的二三十年间就取得了丰硕的成果，主要的有如下三项。
第一，1941年两位美国科学家比德尔（G.Beadle）和塔特姆（E.Tatum），通过对红色面包霉营养突变体的研究，提出了“一种基因一种酶”（后来修改为“一种基因一种多肽”）的假说。
医学遗传学第一章绪论本章节重点：遗传病的概念、遗传病的类型一、医学遗传学的定义1、医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。
2、研究内容：遗传病的发生机理(Etiology)、传递方式(Passage)、诊断(Diagnosis)、治疗(Therapy)、预后(Prognosis)、再发风险(Recurrence)、预防方法(Preventive medicine)，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，增进人类的健康水平。
3、什么是遗传？Genetics is the study of genes, heredity, and variation in living organisms.二、遗传病的定义1、关于遗传病的一些误解：家族性疾病(familial disease)就是遗传病、先天性疾病(congenital disease)就是遗传病2、遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。
包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病。
三、遗传病的类型1、单基因病(single gene disorder)：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。
常染色体显性(AD)遗传病、常染色体隐性(AR)遗传病、X 连锁显性(XD)遗传病、X连锁隐性(XR)遗传病、Y连锁遗传病、线粒体病2、多基因病(polygenic disease)：一些常见的疾病或畸形有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，也称为多因子病(multifactorial disease，MF)。
遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。
3、染色体病（chromosome disease）：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病。
遗传病学的发展历程和里程碑事件遗传病学是研究基因遗传和细胞遗传学的一门学科，它关注的是基因对生物体形态、生理、代谢、行为等方面的影响。
随着新技术和新理论的不断出现，遗传病学在过去的几十年里有了飞速的发展。
本文将向你介绍遗传病学的发展历程和里程碑事件。
一、经典遗传学时期19世纪末到20世纪初，遗传病学领域的先驱们开始对动植物的遗传现象进行观察和分析，并提出各种假设和解释。
其中最著名的是孟德尔的遗传定律，他发现父母的某些性状会出现在后代的各种组合形式中，这给后来的遗传研究提供了基础。
在孟德尔之后，托马斯·亨特·摩尔根和他的学生们通过对果蝇遗传的研究，提出了连锁假说，即基因在染色体上是连成一串的，通过这一假说，人们开始理解了基因的物理实体。
二、生化遗传学时期20世纪30年代，生化遗传学开始发展，重点是研究基因在生物体内的化学过程。
克里克和沃森提出了DNA双螺旋结构模型，这个模型揭示了基因是如何储存在细胞中的，并且提供了解释基因复制和信息传递的机制。
在接下来的几十年中，随着人类基因组计划的启动，越来越多的基因被发现以及对基因调控和表达的研究，人们逐渐认识到：基因与生命过程密不可分的关系。
三、分子遗传学时期20世纪70年代至80年代末，分子遗传学快速崛起，开创了新时代。
随着一系列技术的发展，人们首次实现了基因克隆及测序、PCR技术、DNA微阵列等新技术的出现，推动了遗传病学的发展。
首先，哈佛大学的温斯顿小组完成了人类第一次基因克隆的尝试，筛选了大约1%的基因并进行了序列分析。
在1986年之前，人们已通过技术手段找到了遗传病基因点数512个。
近年来，随着新一代测序技术的突破，人类基因组序列的测序时间和成本大大缩短。
这样，标志着分子遗传学的时代真正到来，标志着遗传病学研究的质变。
人们已经可以更加深入地了解基因的生物学功能与调控机制，并可以通过进行基因治疗等手段，为解决珍贵遗传病问题提供了新的希望。
第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
（一）选择题（A 型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16 D．14 E．63．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代B. 移码突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 融合突变10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––11．Hb Ba rt’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为。
A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是。
遗传学IV：生化遗传学§1. 族群遗传学族群遗传学领域在哈帝（Hardy）和温博格（Weinberg）提出相关的定理后，投身研究的科学家渐增，成果也日益丰富。
假设一族群中针对某一性状由两个对偶基因Ａ和ａ所控制。
对偶基因： A a基因频率：p q由于仅有这两个对偶基因来决定此性状，故p＋q＝1而卵细胞获得A基因的机率为p，而获得a基因的机率为q。
由上表可得AA＝p2，Aa＝2pq，aa＝q2，则AA：Aa：aa＝p2：2pq：q2。
这种平衡分布情形即称为哈温平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）。
若知对偶基因的基因频率，即可计算出相对应的基因型频率：（p＋q）2 ＝1 →p2＋2pq＋q2 ＝ 1达到哈温平衡时，AA＝p2、Aa＝2pq、aa＝q2假设平衡时，对偶基因频率和基因型频率都不再随时间而改变，则对偶基因频率将在族群中“保持不变”。
例：在人类族群中平均每2000人会有一人得到囊肿纤维症（cystic fibrosis，一种体染色体隐性遗传疾病）。
令A为正常对偶基因，a为致病对偶基因，则q2（即得病机率）＝1 / 2000，故q＝（1 / 2000）1/2＝1 / 44，而p＝43 / 44，2pq（带有致病基因而不发病的机率）＝2（43 / 44）（1 / 44）≒0.044＝1 / 22，这代表人类族群中约有5%的人口带有此致病基因而没有症状。
为什么像囊肿纤维症这类疾病仍旧在某些族群中普遍盛行呢？一般认为带有此致病基因而不发病的人（即基因型Aa）较不易感染霍乱，因此对偶基因“a”得以在该族群中保留下来。
§2. 生化遗传学最初有科学家Archibald Garrod从酵素的缺陷来探讨遗传疾病的发生情形，而生化遗传学正是从实验遗传学来分析生物化学的一门学问。
实验系统：酵母菌：单细胞真菌，为真核生物（具有细胞核）。
取少量的酵母菌培养于培养皿中，经过一段时间其中的每个细胞都会长成一群肉眼可见的小聚落，每个聚落都是由同一个细胞发展而来，该细胞的每个子代都会长在同一个位置。
