下载文档原格式
Fahr病1例分析【关键词】基底神经节疾病，钙质沉着症，病例报告Fahr病又被称为特发性基底节钙化症，是一种散发性或家族性特发性双侧基底节钙化症，属于常染色体显性或隐性遗传，临床属于罕见疾病，该病临床表现极其复杂，主要包括精神障碍、癫痫发作及锥体外系综合征。
现将我院收治1例Fahr病例报告如下：1典型病例患者景，女，34岁，未婚，河北大名县人。
患者主因右侧肢体活动障碍6小时于2022-08-3122:04日入院。
患者父母诉患者8岁时智力不如正常同岁儿童，15岁时患“脑中风”，左侧肢体瘫痪，左上肢呈屈曲样挛缩，肘关节、腕关节及掌指关节不能伸直，智力逐渐越来越低下，不能与人正常交流，简单的生活尚能自理。
6小时前患者发现患者右侧肢体出现活动障碍，饮水呛咳，流涎，反应迟钝，无头痛、抽搐、恶心、呕吐及意识障碍，急诊住院治疗。
患者兄妹二人，哥哥发育智力正常，患者家属否认有家族病史，无药物及毒物接触史。
体格检查：T38℃P100次、分BP160、105mmHg发育正常，营养中等，神志清，被动体位，言语不清，查体不能合作。
心肺腹未见异常。
四肢关节畸形，右侧肌力0-1级，肌张力增强，左侧肌力3级，克匿格氏征阳性，巴宾斯基征阳性。
心电图窦性心律血常规：WBC8。
8109、LN42、3%L52、6%RBC4、121012、LHGB79g、LPLT300109、LCa2+2、36mmol、LP1、06mmol、LPTH(甲状旁腺激素)32、68pg、ml肝功能、血糖、血脂、肾功能正常。
头颅CT示：双侧小脑半球、基底节区、半卵圆中心及脑室旁多发对称性高密度钙化灶。
图1双侧小脑钙化图2基底节区钙化图3脑室旁钙化根据患者的病史、临床特点、化验结果和CT检查考虑患者为Fahr病。
經对症治疗后好转出院。
2讨论Fahr病又称特发性基底节钙化症，是以进行性精神障碍、智力低下为主要临床表现的罕见疾病。
本病由Fahr于1930年首先报告１例。
甲状旁腺功能减退症的脑部CT表现【摘要】目的：探讨和研究甲状旁腺功能减退症的脑部CT表现。
方法：对本院2008年2月～2011年2月期间40例甲状旁腺功能减退症的患者的影像学检查资料进行回顾性分析，比较脑部CT表现。
结果：甲状旁腺功能减退症的脑部CT主要表现为脑内多发钙化病变，CT有助于临床诊断和早期治愈，MRI 可提示早期钙质沉积。
结论：CT在甲状旁腺功能减退症的检查中，准确性，敏感性较高，有助于临床诊断和早期治愈。
【关键词】甲状旁腺功能减退症；脑部；CT甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism，简称甲旁减)是指甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍的一种临床综合征，其症状和体征很广泛、多变，容易发生误诊[1]。
为探讨甲状旁腺功能减退症的脑部CT表现及其临床诊断意义，笔者对本院2008.2～2011.2期间40例的影像学资料进行了回顾性分析，现报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选取本院2008年2月～2011年2月期间经临床确诊为甲状旁腺功能减退症60例患者为研究对象，其中男21例，女19例，年龄7～62岁，中位年龄34.5±22.3岁。
40例患者中，11例为口周、唇舌及四肢麻木，14例为反复发作性四肢抽搐，5例为发作性癫痫。
所有患者经临床血钙、血磷等生化检查，血磷浓度2.0～3.12mo1/L，血钙浓度0.86～1.71mmo1/L。
病程6个月～5年。
1.2 方法回顾性分析患者的影像学检查资料。
检查方法:CT采用PHILIPS MX 4000型螺旋CT扫描机,层厚5 mm,间隔5 mm。
2 结果脑部CT表现：所有患者均表现为脑内不同程度对称分布的多发性钙化，主要分布在双侧基底节区，丘脑，小脑齿状核及脑回白质交界区，对称性分布，基底节区钙化为“豆芽”状、锥形、三角形及倒八字形；小脑齿状核钙化为肾形、括弧形；丘脑钙化为椭圆形斑点状；脑白质交界区钙化为迂曲条片状或沟状。
甲状旁腺功能减退所致颅内多发钙化1例
发表时间：2011-11-15T13:57:43.530Z 来源：《中外健康文摘》2011年第27期供稿作者：农达知潘广松[导读] 患者，男，47岁，突发全身抽搐15分钟来我院就诊。
农达知潘广松（广西金秀县人民医院放射科广西金秀545700）【中图分类号】R581【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）27-0265-02 【关键词】甲状旁腺功能减退钙化 CT
1 病历介绍
患者，男，47岁，突发全身抽搐15分钟来我院就诊。
实验室检查血清钙为1.0mmoL/L（正常值2.10-2.70 mmoL/L），血磷为3.0mmoL/L（正常值0.96-1.62 mmoL/L），肾功能正常。
查体：血压115/84mmHg（1mmHg=0.133Kpa），意识较模糊，精神萎靡，表情淡漠，语音欠流利，患者双侧肢体肌力、肌张力均正常。
头颅ＣＴ扫描示：双侧基底节区对称性钙化，豆状核钙化呈对称性“八”字形，尾状核头部为倒“八”字形钙化，尾状核体部钙化为侧脑室旁长条状，两侧丘脑为对称性的椭圆形钙化，小脑齿状核为对称性的不规则钙化，双侧额顶、枕叶亦见点状、不规则形钙化。
见下图：
CT诊断为：颅内多发钙化灶，目前仍在治疗中。
2 讨论
甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺激素（PTH）分泌过少或靶细胞对PTH反应缺陷所致的一组临床症候群，临床表现为神经肌肉兴奋性增高，低血钙症、高磷血症、尿磷增高，血清PTH减少或不能侧到。
主要神经症状有：①指端或指周麻木和刺痛感，手足和面部肌肉痉挛，为低钙血症致神经肌肉应激性增加引起；②痫样全身抽搐，易误诊为癫痫大发作；③振颤、少动、抑郁，与帕金森病症相似；④脑组织钙化可导致精神症状及智能障碍[1]。
钙化是由致密的钙盐晶体组成，由于它不含或含有极少的氢质子密度，因此MRI扫描对钙化诊断不如CT敏感；钙化的CT扫描是目前最敏感的影像学定性诊断方法。
CT表现为高密度病变，CT值大于100HU。
甲状旁腺功能减退所致颅内多发钙化典型病例具有如下CT特征：⑴对称性基底节区钙化，豆状核钙化多为“八”字形钙化或双侧对称性圆形钙化，尾状核头呈倒“八”字形钙化，若体尾部同时钙化者可显示出尾状核全貌；⑵基底节区外脑钙化：多见于额顶叶，呈对称或不对称的点、圆形或不规则状钙化；⑶小脑齿状核对称性的不规则钙化，典型者表现为对称性的“蚕豆”状钙化[2]。
本病例CT表现典型，临床表现及血清学检查支持，故诊断明确。
本病需与假性甲状旁腺功能减退症、Fahr病、基底节区生理性钙化鉴别；单凭CT表现对上述疾病难于鉴别，需密切结合临床表现和实验室生化检查[3]，但本病初步诊断主要依靠影像学检查，而CT是有效的检查手段简单易行，对指导临床治疗有积极意义。
参考文献
[1]Sieberer M, HaItenhof H, Haubitz B,et al. Basal ganglia Calcification andPsychosisin22q11.2deletionsyndrome[J].EurPsychiatry.2005,20(8):567.
[2]李健丁,刘兰培，等.疑难疾病CT诊断剖析[M].北京:军事医学科学出版社，2002.
[3]冯亮，陈君坤，卢先明，等.CT读片指南[M].南京：江苏科学技术出版社.2001：141.
[4]叶任高,陆再英,等.内科学(第6版)[M].人民卫生出版社,2004(1):768.。
