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噬血细胞综合征病因误诊分析

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床表现、实验室检查［白细胞（ｗＢｃ）、中性粒细胞计数（ＧＲ）、
血红蛋白（Ｈｂ）、血小板计数（Ｐ¨）、三酰甘油（’ｒＧ）、空腹血糖 （ＦＢＧ）、铁蛋白（Ｆｅｒｒｉｔｉｎ）、乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）、白蛋白（ＡｌＢ）、
天冬氨酸转氨酶（ＡＬＴ）、丙氨酸氨基转氨酶（ＡｓＴ）、总胆红素 （ＴＢＩＬ）、直接胆红素（ＤＢＩＬ）、间接胆红素（ＩＢＩＬ）、凝血酶原时
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项目
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患者实验室检查结果
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ＰＲＦｌ基因编码序列发生ｃ．５０３Ｇ＞Ａ合并ｃ．１１７７Ｔ＞ｃ突变，两 个突变位点均为杂合性突变，分别导致编码的氨基酸序列发生 ｐ．Ｓ１６８Ｎ（丝氨酸突变为天门冬氨酸）突变和ｐ．Ｃ３９３Ｒ（半胱氨 酸突变为精氨酸）突变，进而确诊为家族性ＨＰｓ。 ２．５治疗及转归在６例淋巴瘤相关性ＨＰｓ的患者中，仅针 对噬血采用ＦＤＩｇ方案（氟达拉滨，甲基强的松龙，丙种球蛋 白）、抗感染及对应支持治疗而未行进一步化疗者２例（２例噬 血症状得到短暂控制后病情再次出现反复，家属放弃化疗自动 出院，愈后不详），行ＦＤＩｇ方案＋Ｅ－ｃＨＯＰ方案联合化疗者３例 （好转２例，死亡ｌ例），异基因造血干细胞移植ｌ例（好转）。 家族性ＨＰＳ的患者行异基因造血干细胞移植（目前移植后９个 月，病情稳定）。 ３讨论 ＨＰｓ不是一种独立的疾病，它可由多种不同病因所导致， 形成具有相同临床表现的一组综合征。根据病因不同，ＨＰｓ可 分为两个亚型：原发性ＨＰｓ和获得性ＨＰＳ。原发性ＨＰＳ（或又 称家族性ＨＰＳ）大多伴有常染色体或性染色体隐性遗传，发病
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【关键词】淋巴组织细胞增多症，嗜血细胞性；淋巴瘤；疱疹病毒４型，人；基因筛查；误诊 【中图分类号】Ｒ ５５１．１ 【文献标识码】Ａ 【文章编号】１００２—７３８６（２０１１）１０—１５１２一０３ 噬血细胞综合征（ｈｅ肿ｐｈａｇ∞”ｉｃ ｓ）ｒｒＩｄｒｏｍｅ，ＨＰＳ）又称噬血
细微可疑病变，尽早行病理活检及基因筛查，从而明确诊断。 为提高对ＨＰｓ病因的认识，减少误诊，现将我院收治的７例病 因误诊的ＨＰｓ患者临床资料分析如下。 １资料与方法 １．１一般资料我院２００７年５月至２００９年１０月收治的７例 ＨＰＳｓ患者。本组７例患者中，男３例，女４例；年龄１３—６４岁， 平均年龄３４．４岁。７例均曾被误诊为感染相关性ＨＰｓ。 １．２研究方法 回顾分析７例ＨＰｓ患者的临床资料。包括临
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１．５
２．４诊断过程根据７例患者的临床表现及实验室检查结 果，参照ＨＬＨ－２００４诊断标准旧ｊ，７例均明确诊断为ＨＰＳ。本组 ７例年龄均＞８岁，追溯家族史均为阴性，初诊考虑获得性ＨＰｓ 可能性大。７例行病原微生物检测结果提示均存在不同程度病
ｇ／Ｌ或低于同年龄的３个标准差；（５）在骨髓、脾脏或淋巴
毒、细菌及其他病原体感染；行骨髓病理活检、流式细胞学及免
结里找到噬血细胞；（６）ＮＫ细胞活性降低或缺如；（７）铁蛋白
≥５００∥Ｌ；（８）ｓｃＤ∞（可溶性白介素－２受体）升高。
２结果 ２．１临床症状与体征７例均有发热，体温３８．７—４０．０℃。且 持续＞７ ｄ，均有不同程度的乏力、食欲减退；其中肝肿大５例， 肋下２—５ ｃｍ；脾肿大７例，肋下２～１０ ｃｍ；浆膜腔积液４例；黄 疸３例；下肢水肿２例；浅表淋巴结肿大２例（１例入院时淋巴 结肿大，以颈部及腹股沟为主；ｌ例病程中出现颌下淋巴结肿 大），皮疹ｌ例，关节疼痛ｌ例，神经系统症状ｌ例。 ２．２实验室检查所有患者入院均检测了外周血象、三酰甘 油、纤维蛋白原、骨髓或淋巴结活检、铁蛋白、ＮＫ细胞活性、 ８ｃＤ：，等及病原微生物。见表ｌ、２。
作者单位：１０００５０北京市，首都医科大学附属北京友谊医院血 液科 通讯作者：王昭，ｌＯ００５０首都医科大学附属北京友谊医院血液科；
间（ｆｒｒ）］、诊断过程、治疗与转归。 １．３诊断标准根据ＨＬＨ．２００４诊断标准瞳］，分子生物学诊断 符合ＨＩ且或者以下指标８条中符合５条即可诊断为ＨＬＨ：（１） 发热：持续＞７ ｄ，体温＞３８．５℃；（２）脾大（肋下≥３ ｃｍ）；（３）血
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Ｃｉｒｃｕｌ砒ｉ∞，２００３。１０７：４９９－５１１． ５胡大一，马长生主编．心脏病学实践．第ｌ版．北京：人民卫生出版 社．２００８．１４一１７．
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【摘要】
吴林
回顾分析我院
目的本研究探讨噬血细胞综合征（ＨＰＳ）的病因特点及误诊原因。方法
２００７至２００９年收治的７例病因误诊的噬血细胞综合征患者的ＩＩ盏床资料。结果根据ＨＬＨ－２００４诊断标准 ７例患者噬血细胞综合征诊断明确，经病原学检测７例均伴感染（其中４例ＥＢ病毒拷贝数明显增高）。初 诊为感染相关性ＨＰｓ。在给予积极抗感染治疗后，噬血症状短暂好转但又快速复燃。最终通过病理组织 活检及基因筛查得以确诊，淋巴瘤相关性ＨＰＳ ６例，家族性ＨＰＳ １例。结论 感染是ＨＰＳ的重要影响因 素，它既可作为获得性ＨＰＳ的独立原因，也可以与家族性ＨＰＳ及淋巴瘤相关性ＨＰｓ伴发，故后两者也常易 被误诊为感染相关性ＨＰＳ。因此一旦ＨＰｓ诊断确定，除应对感染微生物进行广泛检测之外，还应积极探寻 感染以外的其他潜在疾患，尽早行基因筛查及疑似病变部位病理活检，以免贻误病情及失去最佳治疗 时机。
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细胞性淋巴组织细胞增生症（ｈｅｍｏｐｈ咿ｃｙｌｊｃ ｌｙＴＩｌｐｈｏｈｉｓｔｉｏｃ”ｏ－
８ｉｓ，ＨＬＨ），是单核巨噬细胞系统非恶性增生、分泌大量炎性因 子所引起的严重甚至致命的炎症状态…。它不是一种独立的 疾病，而是一组临床综合征，是由多种致病因素导致相同临床 表现的一种过度炎性反应。感染不仅可以作为一重要的独立 诱因导致ＨＰｓ的发生，称作感染相关性ＨＰｓ，亦可与淋巴瘤相 关性ＨＰｓ及家族性ＨＰＳ相伴发。在临床工作中，感染往往首 先被发现，所以部分淋巴瘤相关性ＨＰＳ及家族性ＨＰｓ常被误 诊为感染相关性ＨＰｓ。因此对于诊断为感染相关性ＨＰｓ的病 例，如果给予积极抗感染治疗后噬血症状仍反复出现，此时应 高度警惕感染背后是否隐匿疾病的真正元凶，应积极捕捉任何
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疫分型等辅助检查，均未发现血液肿瘤的确切证据；检测自身 免疫性抗体均为阴性，药物接触史也为阴性；其中１例外周淋 巴结肿大，但初次活检并未找到淋巴瘤直接证据。鉴于上述情 况，７例均诊断为感染相关性ＨＰｓ。在给予积极抗感染治疗后， 发现７例的噬血症状出现短暂好转但又很快复燃，再次给予抗 感染治疗效果不佳。随着病情的逐步进展，经过反复多次对可 疑病变部位行病理活检，最终６例确诊为淋巴瘤相关性ＨＰＳ。 病理取材部位：皮肤ｌ例，外周淋巴结２例，骨髓活检１例，脾 脏２例。淋巴瘤病理分型：非霍奇金ＮＫ／Ｔ细胞淋巴瘤３例，非 霍奇金血管免疫母细胞性Ｔ细胞型ｌ例，脾Ｔ细胞淋巴瘤１ 例，脾非霍奇金弥漫大Ｂ细胞型１例。仍有１例经多次骨髓活 检、免疫分型均未找到淋巴瘤证据，行白血病融合基因筛查未 见异常，最终通过检测穿孔素（ＰＲＦｌ）基因序列。发现该患者
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陈科奇．冠心病患者血浆超敏ｃ反应蛋白和Ｄ二聚体的检测意义 与冠状动脉病变程度的关系．中国基层医药，２００９。１６：８２２． （收稿日期：２０ｌＯ—１２—３１）

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嗜血细胞综合症

嗜血细胞综合症

（一）发热原因待查：根据患儿发热病史大于14天，伴肝脾增大，血象三系进行性下降，故考虑发热原因待查，分析如下：1.噬血细胞综合征：根据患儿发热时间长，伴肝脾增大，血象三系进行性下降，谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸托氢酶、甘油三酯升高，纤维蛋白原降低，骨髓象可见吞噬细胞及分类不明细胞，故考虑本病可能性大。

噬血细胞综合征可分为家族遗传性噬血细胞综合征及后天获得性噬血细胞综合征，后者多为感染相关或肿瘤相关，患儿支原体抗体阳性，EBV-CA-IgG 弱阳性，NA-IgG阳性，骨髓象可见分类不明细胞，目前感染相关或肿瘤相关噬血细胞综合征均不能除外。

入院后复查骨穿及其他检查协诊。

2. 败血症：本病可以引起长期发热，肝脾肿大，应注意本病，但本患儿感染中毒症状不重，血象三系进行性下降，目前诊断依据不足，可以进一步做血培养协诊诊断。

3.传染性单核细胞增多症：EB病毒感染可以引起发热，多伴有肝脾，淋巴结肿大，皮疹，血象不高，淋巴分类为主，外周血可以见到异形淋巴细胞。

本患儿发热，肝脾肿大血象不高，淋巴分类为主故应考虑本病，但其EBV未提示近期感染，进一步行EB四项及滴度以协诊。

4.肺结核：临床表现为长期不规则的低热，轻咳，食欲不振，盗汗，乏力，消瘦等。

本患儿长期发热，消瘦，卡疤阴性，抗炎治疗效果不佳，应考虑本病，但其无结核接触史，无盗汗，乏力等结核感染中毒症状，胸片无典型肺结核表现，故考虑可能性不大，进一步做PPD及肺CT协助诊断。

（二）支气管炎患儿有咳嗽、有痰，双肺呼吸音粗，未及啰音，胸片示两肺纹理增多，模糊毛糙，右下肺为著，未见具体片影，故诊断支气管炎成立。

结合其年龄、血象考虑病毒感染可能性大，患儿支原体抗体阳性，亦需注意支原体感染。

入院后完善病原检查以协诊。

1.积极完善相关检查：血尿便常规，生化全项心肌酶，骨穿，头颅及胸腹部CT协诊有无占位。

2.抗感染治疗：其支原体抗体阳性，予舒美特10mg/Kg.d，实予0.2g日1次静点抗感染。

8例成人噬血细胞综合征临床分析

8例成人噬血细胞综合征临床分析

HEILONGJIANG MEDICAL JOURNAL Vol.45No.l Jan.2021448例成人噬血细胞综合征临床分析邹文婷，青胜兰，张娜，阳毅德阳市人民医院血液科，四川德阳618000摘要目的：分析8例噬血细胞综合征的临床表现及实验室检查特点。

方法：回顾性分析2017年1月一2019年6月在德阳市人民医院初步诊断为噬血细胞综合征患者8例临床资料，对患者性别、年龄、临床表现、实验室检查结果及归转情况进行分析。

结果：本组8例噬血细胞综合征患者，7男1女，患者平均年龄为(4643±16.65)岁；临床表现主要以发热(100%)、淋巴结大(50%)、肝脏肿大(50%)等为主；实验室检查结果以血细胞减少(100%)、铁蛋白升高(100%)、乳酸脱氢酶升高(874%)、甘油三酯升高(75%)、纤维蛋白原降低(374%)、可溶性CD25升高(874%)、NK细胞活性降低(75%)。

比较肿瘤、感染2组HPS患者初诊时各实验室指标HB、Ferr有统计学意义(PV0.05)。

比较EB病毒感染与非EB病毒感染2组HPS患者初诊时各实验室指标WBC、HB、PLT、Ferr、LDH、TG、FBG的差异均无统计学意义(P>0.05)。

比较死亡组与生存组2组HPS患者初诊时各实验室指标Ferr有统计学意义(PV0.05)。

结论：HPS临床表现错综复杂，病因多种多样；高铁蛋白水平的患者预后不佳。

关键词噬血细胞综合征；病因；临床表现；实验室检查doi104969/j0ssn4004-5775402141416学科分类代码3724437中图分类号R78142文献标识码BClinical Characteristics of Hemophagocytic Syndrome in8Adults/ZOU Wen-ting,QING Sheng-Ian,ZHANG Na,et al.//Hematology Department,Peeple'/Hospital oC Deyang,Deyang,Sichuan,618000,ChinaAbstract Objective:To analyze the clinical manifestations and laboratory characteristics of8cases of hemophagocytic syn­drome,Methods:Retrosyechvely analyzin-the clinicci data of8patieete with hemophagocytic syn-rome which were initially diag­nosed in tlie hosyitni from January,2217t。

噬血细胞综合征治疗进展

噬血细胞综合征治疗进展

噬血细胞综合征治疗进展噬血细胞综合征（Hemophagocytic Syndrome，简称HS）是一种罕见但严重的疾病，它通常表现为免疫系统异常导致的异常炎症反应，对多个器官造成损害。

患者常出现持续高热、全身淋巴结肿大、肝脾肿大、贫血、血小板减少和出血等症状。

HS的治疗一直是医学界关注的焦点之一，随着科学技术的发展和疾病机制的深入理解，HS的治疗也在不断取得进展。

一、病因和发病机制的深入研究为了更好地治疗HS，科学家们一直在努力探索其病因和发病机制。

近年来的研究表明，HS的发病机制主要与过度的免疫活化和细胞因子风暴有关。

免疫系统的异常激活导致大量的细胞因子（如肿瘤坏死因子、白细胞介素等）释放，进而引起炎症反应和器官功能紊乱。

部分研究发现与感染相关的HS比较常见，包括病毒感染（EB病毒、巨细胞病毒等）、细菌感染和寄生虫感染等。

针对这些最新的研究成果，医学界在治疗HS时正逐渐转向更准确的病因诊断和个体化治疗。

对于感染相关的HS，及时有效的抗感染治疗是至关重要的；对于免疫异常导致的HS，目前一些新的靶向免疫治疗药物也正在不断涌现。

二、新的治疗药物和疗法的不断出现随着对HS发病机制的深入理解，一些新的治疗药物和疗法也不断出现，为患者带来了新的希望。

1. 白细胞介素-1拮抗剂的应用白细胞介素-1（IL-1）在HS的病理生理过程中起着关键作用，因此IL-1拮抗剂的应用成为近年来的研究热点之一。

已有研究发现，IL-1拮抗剂如阿那基钠可有效抑制IL-1的生物学活性，减轻炎症反应，改善HS患者的临床症状，并且在一些难治性HS患者中取得了显著的疗效。

2. 利用干细胞治疗HS随着干细胞治疗技术的不断发展，一些研究表明，干细胞移植可能成为治疗HS的一种新方法。

干细胞具有修复受损组织和调节免疫系统的功能，因此通过干细胞移植可以有效地改善HS患者的免疫状态，减轻炎症反应，提高患者的生存率。

3. 靶向免疫治疗新药的研发三、多学科综合治疗模式的建立由于HS的发病机制复杂，临床表现多样，治疗过程中常常需要综合多学科的协作。

小儿噬血细胞综合征临床误诊分析

小儿噬血细胞综合征临床误诊分析

但找 不到 巨大 多核 的恶性 组织 细胞 。而恶 性组 织细胞 病 ，在 骨髓检 查 中，总可 以找 到分 化不 同的异 型组 织细 胞及 巨大多 核典 型的恶性
有核细胞均增生活跃 ，以组织 细胞增 生明显 ，为 ２％～４ １ ５％，其 中 吞噬性组织细胞 占 ３ 】％ 可见吞噬血细胞 ，血小 板及组织碎片 。红 ％～３ 细胞系粒细胞系呈不同程 度抑制。未能找到巨大多核的恶性组织细胞 。
明显增大 ；其中肝肿大位于右肋部３ ７ｍ， 肿大位于左肋 １３ｍ． －ｃ 脾 － ｃ 浅表
胞综 合征原 发病具有 多样性 ，在临床上 分为 家族 性和继 发性两大 类。 继 发性 又分 为感染相 关性和 肿瘤相 关性两种 。家族性一 般早期 发病 ，
７％ 发生 ｌ 以内 。起病 时常有病 毒感染 为诱因 ，不 易 问出家族史 ， ０ 岁 病 因较 凶险 ’ 染相 关性 病例 占绝 大多 数且 以病毒 感染 为主 。但 。感 因基 层 医院条 件有 限 ，不能对病 毒进 行分 类培 养 ，故 大多 查不 出确 切病 因。在急性 期 ，嗜血 细胞 综合征 与 白血病 ，传染 性单 核细胞 增
Ｉ８Ｉ病例 报告 ｌ
中国医药指 南 ２ １ 年 １ ００ 月第 ８ 第３ 卷 期 Ｇ ｉｅ ｆ ｈ ａ ｄ ｉｅＪｎａ １， ｏ８Ｎ ． ｕ Ｃ ｉ Ｍｅｉｎ ，ａｕｒ ２ ０Ｖ １， ｏ ｄｏ ｎ ｃ ｙ０ ． ３
小儿噬血细胞综合征 临床误诊分析
张玉 芝
【 要 】 目的 通 过 ４例小 儿噬血 细胞 综合征 临床 误 诊 分析并 文献 复习 ，旨在提 高 基层 医 务人 员对此 病 的认识 。方 法 结合 吉林 市 医院血 液 摘 室 自２０ 至 ２０ ００ ０５年 中 ４例 误诊 资料 ，进 行 回顾 性总 结 与分 析。结 果 小 儿噬血 细胞 综合 征 极 为少 见 ，病 因及发 病机 制不 明 ，临床诊 断很 困难 。结 论 对于噬 血细 胞综 合征 诊断 ，只要 掌握 了相关 的诊断标 准及 鉴别要 点后 ，就可 以做 到及早 明确 诊断 ，从 而控 制 病情 。