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![[医学课件] 儿童噬血细胞综合征的诊断与治疗](https://img.taocdn.com/s1/m/6586c9b4bd64783e09122bc4.png)
20例儿童噬血细胞综合征基因结果分析及临床疗效观察郭义敏;韩争争;温晓霞;冒青;陈艳【摘要】目的分析20例儿童噬血细胞综合征患儿的基因结果及临床疗效观察.方法收集了2014年1月至2018年1月住院治疗并符合HLH-2004诊断标准中5/8条的患儿20例,外周血标本行10种HLH相关基因检测,选取基因结果阳性的20例患儿为研究对象,并测定外周血CTL细胞脱颗粒功能及NK细胞活性;结果 (1)在我地区噬血细胞综合征相关基因突变检出率由高到低依次为UNC13D(40％)、LYST(30％)、ITK(30％)、STXBP2(20％)和XIAP(10％).(2)男患13例,女患7例,发病年龄0～2岁8例,2～8岁5例,＞8岁7例,死亡6例,死亡时间分别为诊断后1个月4例,3个月1例,4个月1例.结论本院检测到LYST、UNC13D、ITK、STXBP2和XIAP 5种基因突变;其中以LYST、UNC13D和ITK基因突变最常见.(2)该病病情进展迅速,死亡率高,但若能及早诊断,并积极治疗,可明显提高生存率.【期刊名称】《贵州医药》【年(卷),期】2019(043)002【总页数】3页(P289-291)【关键词】基因;儿童噬血细胞综合征;结果分析【作者】郭义敏;韩争争;温晓霞;冒青;陈艳【作者单位】遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003;遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003;遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003;遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003;遵义医学院附属医院小儿内二科,贵州遵义563003【正文语种】中文【中图分类】R552噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HPS) ，亦称为噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)导致多器官功能损害。
目前，已检出的与该病相关缺陷基因已达10种[1-2]包括PRF1、UNC13D、LYST 、ITK、STX11、STXBP2、XIAP、Rab27a、AP3B和SH2D1A。
小儿噬血细胞综合征临床及实验室分析4例摘要目的：总结小儿噬血细胞综合征（HPS）发病特征和治疗方法。
方法：收治小儿HPS 4例，均行血常规、凝血四项、血生化检测、NK细胞活性以及骨髓细胞形态学检测。
结果：4例出现肝脾肿大，3例皮肤瘀点，1例皮肤巩膜黄染，1例淋巴结肿大，均无家族遗传史。
骨髓象：均见嗜血细胞，主要吞噬红细胞、血小板及碎片，乳酸脱氢酶、甘油三脂升高，EB-IgM 2例阳性，凝血机制异常，4例均有不同程度肝脾肿大。
结论：HPS是一组病因及发病机制错综复杂而临床表现类似的综合症，病情严重，病死率高。
早期干预，积极治疗，可以提高治愈率，减低死亡率。
关键词小儿噬血细胞综合征临床表现实验室分析噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症（HLH），在临床上主要症状为发热，体征有淋巴结肝脾肿大，血液检测肝功能异常、血细胞减少等。
在骨髓、肝脾组织中、淋巴结可见吞噬红细胞或血小板的噬血组织细胞。
作者对本科4例小儿HPS 进行回顾，探讨小儿HPS发病特征。
资料与方法2010年1月-2013年1月收治小儿HPS 4例，诊断参考遵循张之南、沈悌主编的血液病诊断及疗效标准第三版国外诊断标准（组织细胞协会，2004年修订）提出HLH的诊断指南[1]。
性别为男3例，女1例。
患儿年龄8个月～18个月，平均1.1岁。
患儿均行血常规、凝血四项、肝功、血脂、骨髓细胞形态学、骨髓活检及血尿培养，NK细胞活性检测、肺炎支原体-IgM、ELISA法检测巨细胞合胞病毒（CMV），EB病毒（EBV），风疹病毒和单纯疱疹病毒，腺病毒（Adv），以及肝脾B超。
结果临床表现：4例患儿均以“持续发热”为主诉入院，发热20～60天。
4例出现肝脾肿大，3例皮肤瘀点，1例皮肤巩膜黄染，1例淋巴结肿大，均无家族遗传史。
实验室检查：①血常规：4例患儿WBC（0.9～22）×109/L，其中<4×109/L 3例（75%），另1例随病情发展也降至正常以下。
儿童EB病毒相关噬血细胞综合征的临床分析徐汉云【摘要】目的：探讨儿童EB病毒相关噬血细胞综合症的临床特点及治疗方法。
方法以20例儿童EB病毒相关噬血细胞综合症患儿为研究对象，分析其临床表现和实验室诊断指标检查结果。
结果本组20例患儿均临床表现出肝脾淋巴结肿大、反复发热、呼吸道感染、黄疸等症状；对其实施实验室检查，结果显示血细胞出现进行性减少，凝血功能检测指标出现异常，乳酸脱氢酶等酶类指标增高，EB病毒DNA拷贝数明显提升。
所有患儿骨髓细胞学检查，均显示出现吞噬血细胞现象。
结论临床上对儿童EB病毒相关噬血细胞综合症进行诊断时，需综合考虑患儿临床表现和实验室检查结果，以提升临床诊断准确率，尽早实施对症治疗，改善患儿预后。
【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2016(022)031【总页数】2页(P72-73)【关键词】儿童;EB病毒;EB病毒相关噬血细胞综合症【作者】徐汉云【作者单位】江西 330006 江西省儿童医院【正文语种】中文作为临床上一种常见疱疹病毒，EB病毒能导致患儿出现多种疾病[1]。
根据相关调查研究显示，在儿童时期，EB病毒原发性感染表现出传染性单核细胞增多症的有50%[2]。
传染性单核细胞增多症是自限性淋巴增殖性疾病，主要是因EB病毒造成的。
现阶段，儿童出现EB病毒感染的概率不断提升，且临床表现不一，部分患儿甚至演变为EB病毒相关性噬血细胞综合症，增加患儿死亡率。
为进一步深化对儿童EB病毒相关噬血细胞综合症临床特征的研究，本研究回顾性分析了20例儿童EB病毒相关噬血细胞综合症患儿的临床和实验室资料，现报道如下。
1.1 一般资料以2008年1月～2015年1月江西省儿童医院收治的20例儿童EB 病毒相关噬血细胞综合症患儿为研究对象，所有患儿均符合《血液学诊断及疗效标准》中传染性单核细胞增多症诊断标准，以及2004年国际组织细胞学会制定的噬血细胞综合症诊断标准[3]。
30例患儿中，男20例，女10例；年龄10个月～10岁，平均年龄（5.1±3.0）岁；病程5～20 d，平均病程（12.5±3.2）d。
儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗摘要：目的：探寻分析儿童噬血细胞综合征检验指标和成分输血治疗方法。
方法：选取我院自2014年1月~2014年12月间收治的噬血细胞综合征患儿80例，将其随机分为对照组和实验组。
对照组采用未输血治疗，实验组采用输血治疗。
观察分析亮组患者的病原体检测结果以及不同血型患儿输注成分血的品种和数量。
结果：实验组77.5%（31/40）患儿体内检测出病原体，对照组60.00%（24/40）患儿体内检测出病原体。
实验组患儿的血红蛋白水平、血小板计数等指标与对照组相比，差异具有统计学意义，P<0.05。
输注成分血最多的是新鲜冰冻血浆，700mL/人，其次是悬浮红细胞，4.44U/人。
结论：噬血细胞综合征的最大成因是巨细胞病毒感染，患儿多处脏器受损，多项指标异常。
成分输血治疗能够极大的提高患儿的存活机率，在临床治疗中发挥了重要作用，值得普遍推广。
关键词：儿童；噬血细胞综合征；检验指标；成分输血儿童噬血细胞综合征是一种组织细胞增生性疾病，其临床表现为多处脏器受损，多项指标异常，并且该疾病致死率极高，病情扩散迅速，是儿童疾病中治疗诊断最困难的疾病之一【1】。
为了探寻分析儿童噬血细胞综合征检验指标和成分输血治疗方法，现将结果汇报如下：1.资料与方法1.1临床资料选取我院自2014年1月~2014年12月间收治的噬血细胞综合征患儿80例，将其随机分为对照组和实验组，各40例。
观察组男性17例，女性23例，年龄1~6岁；实验组男性20例，女性20例，年龄1~5岁。
两组患儿在年龄、性别等基本资料上无差异，P>0.05，具有可比性。
1.2诊断条件根据组织细胞学会2004年诊断标准，以下8项诊断条件符合5项者可诊断为儿童嗜血细胞综合征：发热、脾肿大、血细胞减少（Hb<100g/L，Plt<109/L，ANC<1.0*109/L）、三酰甘油≥3.0mmol/L、骨髓脏器等处发现噬血细胞、NK细胞活性降低或无活性、血清铁蛋白≥500µg/L、可溶性CD25≥2400U/mL【1-7】。
噬血细胞综合征一、概述1、定义：噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)是由不同原因导致的以过度炎症反应为特征的一组疾病。
2、患者常表为发热,肝脾肿大,进行性血细胞减少。
3、临床分为两大类,即原发性和继发性。
原发性包括家族性HLH、X连锁淋巴增殖性疾病等;继发性通常多种因素导致的具有HLH临床特征的疾病群，包括有病毒相关性嗜血细胞综合征和其他病原体导致的感染相关性噬血细胞综合征及伴发于自身免疫病的巨噬细胞活化综合征。
在继发性HLH中,以继发于EB病毒感染和非霍奇金淋巴瘤的HLH临床上最为多见。
二、检验1、血象：两系或三系血细胞减少(血红蛋自<90gL,血小板＜100 x 10^9/L,中性粒细胞绝对值＜1.0x10^9/L)。
2.骨髓象：骨髓、脾脏、脑脊液或淋巴结发现噬血细胞现象 , 未见恶性肿瘤细胞。
3.生化检查：血甘油三酯增高,纤维蛋白原降低,血清铁蛋白增高4、血浆可溶性CD25(可溶性IL-2受体)升高。
5、NK细胞活性下降或缺乏。
三、诊断凡临床上有急性发病,高热,肝脾肿大,进行性血细胞减少者可考虑本病。
1.分子生物学检查符合HLH(例如存在PRF, UNC13D、STX1I 基因或SAP基因突变)2,符合以下8条标准中的5条：①发热超过1周,最高体温38.5；②脾大；③两系或三系血细胞减少；④甘油三酯增高（＞3.0mmol/L)和(或)维蛋白原降低(<1.5g/L);⑤血清铁蛋白增高(＞500ug/L):⑥血浆可溶性CD25 (可溶性1L-2受)升高（＞2400U/L);⑦NK细胞活性下降或缺乏;⑧骨髓、脾、脑脊液或淋巴结中发现噬血细胞现象,未见恶性肿瘤细胞。
噬血细胞综合征患儿生化及免疫指标观察摘要】：目的对罹患噬血细胞综合征患儿临床各项免疫以及生化指标相关改变进行观察，并探讨其临床意义。
方法取13 例噬血细胞综合征患儿为本次研究中的观察组，取同期呼吸道常规感染患儿为参照组，抽取两组患儿静脉血，观察组血样采用免疫荧光法检测；参照组血样则采用酶联免疫法检测，观察并对比两组患儿各项免疫与生化指标检测结果。
结果与参照组相比，观察组患儿甘油三酯、乳酸脱氢酶、β2 微球蛋白、转氨酶、胆红素以及血清铁蛋白指数显著增高；白蛋白以及纤维蛋白原则显著降低，组间差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。
结论对于噬血细胞综合征患儿来说，其生化和免疫各项指标中部分变化显著，为病情诊断与明确提供了有力支持，同时对更深入的针对性治疗也极为有利。
【关键词】：噬血细胞综合征；检测；生化指标；免疫指标作为临床较为少见的一种疾病，噬血细胞综合征（HPS）发病机制为在相关因素或者部分病毒或作用下，机体淋巴组织、骨髓或者器官内部的巨噬细胞以及组织细胞发生部分异常增多，自身细胞由此被吞噬[1]。
患者临床症状多为凝血功能障碍、肝脾肿大、高热以及血细胞数量降低[2]。
本次研究对13 例HPS 患儿进行了多项生化免疫指标的临床监测，并探讨其临床意义，现报告如下。
1 资料与方法1.1 病情资料取2010 年7 月~2012 年11 月期间在院接受治疗的13 例HPS 患儿为本次研究对象，将其纳入本次观察组，其中男8 例，女5 例，年龄7 个月~4 岁。
患儿临床症状、病程、骨髓细胞学以及外周血检查均与《噬血细胞综合征诊断标准》相符合[3]；取同期在院接受治疗的13 例呼吸道感染患儿为参照组，年龄8 个月~5 岁，男7 例，女 6 例，两组患儿在临床一般资料方面并无显著差异，具有可比性。
1.2 检测方法与项目采集两组患儿静脉血，检测仪器为免疫分析仪和自动生化分析仪。
观察组血样采用免疫荧光法检测；参照组血样则采用酶联免疫法检测，两组血样检测项目相同，包括血β2 微球蛋白（β2-PG）、尿素（BUN）、补体C3 和C4、C 反应蛋白（CRP）、甘油三酯（TG）、血清铁蛋白（FP）、纤维蛋白原（FIB）、白蛋白（ALB）、胆红素（TBIL）、乳酸脱氢酶（LDH）以及转氨酶（GPT、GOT）。
儿童噬血细胞综合征检验指标分析及成分输血治疗
发表时间：2016-03-09T13:56:50.247Z 来源：《健康世界》2015年21期作者：唐蓉
[导读] 郴州市第一人民医院噬血细胞综合征的最大成因是巨细胞病毒感染，患儿多处脏器受损，多项指标异常。
成分输血治疗能够极大的提高患儿的存活机率，在临床治疗中发挥了重要作用，值得普遍推广。
郴州市第一人民医院湖南郴州 423000
摘要：目的：探寻分析儿童噬血细胞综合征检验指标和成分输血治疗方法。
方法：选取我院自2014年1月~2014年12月间收治的噬血细胞综合征患儿80例，将其随机分为对照组和实验组。
对照组采用未输血治疗，实验组采用输血治疗。
观察分析亮组患者的病原体检测结果以及不同血型患儿输注成分血的品种和数量。
结果：实验组77.5%（31/40）患儿体内检测出病原体，对照组60.00%（24/40）患儿体内检测出病原体。
实验组患儿的血红蛋白水平、血小板计数等指标与对照组相比，差异具有统计学意义，P<0.05。
输注成分血最多的是新鲜冰冻血浆，700mL/人，其次是悬浮红细胞，4.44U/人。
结论：噬血细胞综合征的最大成因是巨细胞病毒感染，患儿多处脏器受损，多项指标异常。
成分输血治疗能够极大的提高患儿的存活机率，在临床治疗中发挥了重要作用，值得普遍推广。
关键词：儿童；噬血细胞综合征；检验指标；成分输血
儿童噬血细胞综合征是一种组织细胞增生性疾病，其临床表现为多处脏器受损，多项指标异常，并且该疾病致死率极高，病情扩散迅速，是儿童疾病中治疗诊断最困难的疾病之一【1】。
为了探寻分析儿童噬血细胞综合征检验指标和成分输血治疗方法，现将结果汇报如下：
1.资料与方法
1.1临床资料
选取我院自2014年1月~2014年12月间收治的噬血细胞综合征患儿80例，将其随机分为对照组和实验组，各40例。
观察组男性17例，女性23例，年龄1~6岁；实验组男性20例，女性20例，年龄1~5岁。
两组患儿在年龄、性别等基本资料上无差异，P>0.05，具有可比性。
1.2诊断条件
根据组织细胞学会2004年诊断标准，以下8项诊断条件符合5项者可诊断为儿童嗜血细胞综合征：发热、脾肿大、血细胞减少（Hb<100g/L，Plt<109/L，ANC<1.0*109/L）、三酰甘油≥3.0mmol/L、骨髓脏器等处发现噬血细胞、NK细胞活性降低或无活性、血清铁蛋白≥500µg/L、可溶性CD25≥2400U/mL【1-7】。
1.3分析方法
对照组：分析患儿的检测指标数值，指标包含了外围血白细胞计数（WBC）、血小板计数（PLT）、血红蛋白（HGB）、乳酸脱氢酶（LDH）、甘油三酯（Trig）以及部分凝血活酶时间（APTT）等。
实验组在分析玩检测指标数值后对患儿予以成分输血治疗。
当血红蛋白<60g/L，予以输注红细胞；当患者白细胞<0.5*109/L，予以输注粒细胞；当患者血小板数<20*109/L，予以输注血小板；当患者体内多种凝血因子缺乏，肝功能衰竭并伴有出血时，予以输注血浆及血浆蛋白制品等【3】。
1.4统计学原理
所得数据采用 SPSS 17.0 统计学软件进行处理，计量资料以均数 ± 标准差（x-±s）表示，采用t检验，计数资料采用X²检验，P<0.05为差异有统计学意义【5】。
2.结果
2.1两组患儿病原体检测指标对比分析
观察组中全血细胞减少23例，血小板数量严重减少的7例，甘油三酯异常增高34例，凝血功能障碍37例，乳酸脱氢酶异常升高40例；实验组中全血细胞减少20例，血小板数量严重减少4例，甘油三酯异常增高30例，凝血功能障碍29例，乳酸脱氢酶异常升高40例。
实验组患儿血红蛋白和血小板计数均低于对照组，两组比较差异具有统计学意义，P<0.05，见表1。
2.2成分输血品种与数量
根据输血资料，结果显示输注新鲜冰冻血浆的40例（28000mL），输注悬浮红细胞31例（137.64U），输注洗涤红细胞的22例（22~44个单位），输注血小板11例（11个治疗量），具体各类血型输注成分血量。
3.讨论
嗜血细胞综合征最主要的临床特征就是外围红细胞锐减，本次研究的80例患儿均表现出了血小板减少，全血细胞减少。
当今社会对该疾病的治疗方法是化学治疗或者免疫治疗，通过对人体注射皮质激素、VP16等药物来降低患儿的生命危险【6-7】。
但患儿本身机体多项脏器受损，化学治疗只会又一次降低肝脏的凝血功能，对患儿的治疗无益。
因此，医护人员需要对患儿进行成分输血治疗。
本次研究中，我院对40例患儿予以成分输血治疗，对于贫血患儿输注悬浮红细胞即可，对于机体Coomb呈阳性患儿输注洗涤红细胞更安全【7】。
总之，噬血细胞综合征的最大成因是巨细胞病毒感染，患儿多处脏器受损，多项指标异常。
成分输血治疗能够极大的提高患儿的存活机率，在临床治疗中发挥了重要作用，值得普遍推广。
参考文献：
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