第一篇临床疾病检验项目第六章血液系统疾病第六章血液系统疾病再生障碍性贫血再生障碍性贫血（简称再障）是一种多能干细胞疾病，其特征为造血细胞缺乏，骨髓造血组织被脂肪组织替换，外周血液中全血细胞减少，临床上常出现较重的贫血，感染和出血。
再障是一种比较常见的造血系统疾患，患者以青壮年占绝大多数，男性多于女性。
约半数以上病例因找不到明显的病因，称为原发性再障。
部分病例是由于化学、物理或生物因素对骨髓的毒性作用所引起的，称为继发性再障。
再障类型分为急性再障（SAA）和慢性再障（CAA）。
【检验项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，红细胞压积，出、凝血时间血块退缩试验，酸化溶血试验，尿含铁血黄素试验，蔗糖溶血试验，中性粒细胞碱性磷酸酶试验，肝功能，肾功能，血清铁测定，骨髓象检查。
【检验结果判定】（1）全血细胞减少，贫血属正细胞正色素性。
（2）网织红细胞计数大多低于正常。
（3）血小板计数减少，出血时间延长、血块退缩不良。
（4）急性型血红蛋白下降较快，白细胞明现减少，中性粒细胞绝对值＜0.5 ×109／L，网织红细胞＜1％，绝对值＜15 ×109／L，血小板计数＜20 ×109／L；慢性型血红蛋白下降较慢，白细胞、中性粒细胞绝对值及血小板数常比急性型高，网织红细胞一般不超过5％。
（5）骨髓象检查，骨髓增生减低或重度减低，有核细胞显着减少，主要是粒及红系细胞减少，巨核细胞减少或消失。
淋巴细胞比例增多，非造血细胞如浆细胞、组织细胞和组织嗜碱细胞增多。
（6）酸化溶血试验、尿含铁血黄素试验、蔗糖溶血试验、中性粒细胞碱性磷酸酶试验，便于区别阵发性睡眠性血红蛋白尿。
血友病血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病，以出血及关节病变为主要特点。
其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG 缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC 缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA 缺乏）。
血友病甲多见，约为血友病乙的7倍。
【检验项目选择】血常规，血小板计数，出血时间，凝血时间，凝血酶原时间，白陶土部分凝血活酶时间（KPTT），简易凝血活酶生成试验及纠正试验，凝血活酶生成试验，凝血因子活性测定，第Ⅷ因子相关抗原测定，Ⅷ因子抗体测定。
【检验结果判定】（1）凝血时间延长。
（2）凝血酶原消耗试验（PCT），不良。
（3）白陶土部分凝血活酶时间（KPTT），延长，是敏感的过筛试验。
（4）简易凝血活酶生成试验（STGT）生成不良。
（5）凝血因子活性测定，第Ⅷ因子减少，见于甲型血友病。
（6）第Ⅷ因子相关抗原测定减少。
（7）Ⅷ因子抗体测定见于5％～20％的甲型血友病。
缺铁性贫血缺铁性贫血是指体内可用来制造血红蛋白的贮存铁已被用尽，红细胞生成障碍所致的贫血，特点是骨髓、肝、脾及其他组织中缺乏可染色铁，血清铁蛋白浓度降低，血清铁浓度和血清转铁蛋白饱和度亦均降低，表现为小细胞低色素性贫血。
临床表现为乏力、气急、心悸、眼花、耳鸣、头昏等。
【检验项目选择】血常规，血小板计数，红细胞压积，网织红细胞计数，肝功能，肾功能，血清铁蛋白，血清铁，血清铁蛋白，总铁结合力，血清铁饱和度，红细胞游离原卟啉（FEP）测定，骨髓象检查，骨髓铁染色。
【检验结果判定】（1）白细胞计数正常或轻度减低。
（2）红细胞计数及血红蛋白降低，平均红细胞体积降低，平均红细胞血红蛋白含量降低，平均红细胞血红蛋白浓度降低。
（3）网织红细胞计数大多正常，血小板计数高低不一。
（4）血涂片可见到红细胞大小不等，中心淡染区扩大，严重者可见环形红细胞。
（5）血清铁蛋白、血清铁测定，均降低。
（6）总铁结合力增高，血清铁饱和度减少。
（7）红细胞游离原卟啉测定可增高。
（8）骨髓象检查，骨髓增生活跃，粒红比例降低，红细胞系统增生明显活跃，中幼红细胞比例增多，体积比一般的中幼红细胞略小，边缘不整齐，胞浆少，染色偏蓝，核固缩，粒系细胞和巨核细胞数量和形态均正常，用普鲁士蓝染色可见骨髓含铁血黄素阴性，铁粒幼细胞阴性或减低。
巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血是由于叶酸、维生素B12缺乏或其他原因引起DNA 合成障碍所致的一类贫血，此类贫血的共同特点是外周血呈大细胞性贫血，骨髓中出现巨幼红细胞。
【检验项目选择】血常规，血小板计数，红细胞压积，网织红细胞计数，血清铁和血清铁蛋白测定，肝功能，血清结合珠蛋白，尿酸，碱性磷酸酶，血清乳酸脱氢酶，骨髓象检查，胃液分析。
【检验结果判定】（1）白细胞和血小板计数大多轻度减少，中性粒细胞分叶过多。
（2）红细胞计数及血红蛋白降低，平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量高于正常，平均红细胞血红蛋白浓度正常。
（3）网织红细胞计数稍升高。
（4）血涂片中红细胞大小不匀，异形均很明显，以椭圆形的大红细胞较多，为大细胞性贫血，红细胞中可见到Cabot 环及Howell－Jolly 小体。
（5）肝功能检查，血清间接胆红素增高。
（6）血清铁和血清铁蛋白增高。
（7）血清结合珠蛋白、尿酸和碱性磷酸酶均减低。
（8）骨髓象检查，骨髓细胞特别是红系增生显着，粒：红比率降低，红系细胞体积呈明显的巨大，胞浆发育比胞核成熟，形成“核幼浆老”的现象；粒细胞系统和巨核细胞系统中出现巨型晚幼粒、巨型杆状核粒细胞以及巨型和分叶过多的巨核细胞，骨髓铁增高。
（9）胃液分析，胃液分泌量减少，恶性贫血患者的胃游离盐酸消失。
溶血性贫血溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。
如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。
【检验项目选择】血常规，血小板计数，红细胞压积，网织红细胞计数，尿常规、隐血试验，尿三胆，尿含铁血黄素试验，肝功能，血浆结合珠蛋白，血浆游离血红蛋白，骨髓象检查，红细胞脆性试验，抗人球蛋白试验，酸化血清溶血试验，高铁血红蛋白还原试验。
【检验结果判定】（1）红细胞计数及血红蛋白均下降，网织红细胞增多，但在发生再障危象时，网织红细胞数可减低或消失，一般呈正细胞正色素性贫血。
（2）血涂片可见到球形、靶形、镰形、盔形或破碎红细胞。
（3）尿中尿胆原增多而胆红素阴性。
（4）尿含铁血黄素试验及隐血试验阳性。
（5）血浆结合珠蛋白明显减少或消失，血清间接胆红素增高。
（6）血浆游离血红蛋白浓度增高。
（7）骨髓象检查，骨髓红细胞增生明显活跃，粒红比例下降或倒置。
慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病（CML）是发生于造血干细胞水平上的克隆性疾病。
细胞呈恶性增生，以细胞成熟障碍为特征，临床为一慢性过程，大量白血病细胞浸润引起脾脏明显肿大以及新陈代谢增高等表现。
【检验项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，中性粒细胞碱性磷酸酶，肝功能，肾功能，血电解质，血糖，血尿酸，乳酸脱氢酶，乙肝抗原抗体检测，丙肝抗体检测，多聚酶链（P CR）检测，骨髓象检查。
【检验结果判定】（1）白细胞总数显着增高，常在50×109／L 以上。
（2）红细胞计数及血红蛋白早期正常或轻度减少，晚期降低。
（3）血小板计数增高，网织红细胞计数多增高。
（4）血涂片中的中性晚幼粒、中性中幼粒及杆状核占大多数，嗜碱粒细胞比例增高，成熟红细胞大小不均，可见有核红细胞、异形红细胞，嗜多染及点彩红细胞，但无泪滴状红细胞。
（5）血尿酸、乳酸脱氢酶测定值均可升高。
（6）骨髓象检查，骨髓有核细胞增生明显活跃或极度活跃，粒红比例高达10～50:1，中性粒细胞碱性磷酸常减低或阴性。
慢性淋巴细胞白血病慢性淋巴细胞白血病（CLL）是由于淋巴细胞肿瘤样增殖，其特点为成熟形态的淋巴细胞在体内积聚使血液和骨髓中淋巴细胞增多，淋巴结、肝、脾肿大，最后累及淋巴系统以外的其他组织，CLL 细胞呈单克隆性增殖，95％以上的慢淋为B 细胞型，3％～5％为T 细胞型。
CLL 在我国发生率较低，仅占慢性白血病的10％，患者多为老年人，50 岁以上占90％，男女之比为2:1。
【检验项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，肝功能，血浆蛋白电泳，血清免疫球蛋白，乙肝抗原抗体检测，丙肝抗体检测，抗人球蛋白试验，糖原染色，中性粒细胞碱性磷酸酶，骨髓象检查。
【检验结果判定】（1）白细胞总数升高，多在（30～200）×109／L 之间，以成熟小淋巴细胞为主，常占60％～90％，有时可见少数幼稚淋巴细胞和个别原始淋巴细胞。
（2）红细胞计数和血红蛋白早期正常，晚期减低。
（3）血小板计数早期正常，晚期减低。
（4）血涂片多数病例的慢淋细胞形态和正常淋巴细胞一样，核仁不明显，部分病例的慢淋细胞似较正常淋巴细胞略幼稚，即染色质略疏松，核仁较明显，但比急淋的原始细胞小，染色质的浓缩现象，仍属成熟淋巴细胞，血片中涂抹细胞和篮状细胞明显增多，这是CLL 血象的特征之一。
（5）免疫功能检查：5％～8％的患者可出现免疫性溶血，40％～50％病例的正常免疫球蛋白减少，抗人球蛋白试验阳性见于20％的病例。
（6）骨髓象检查：骨髓增生明显活跃或极度活跃，淋巴细胞系显着增多，占40％以上，以成熟小淋巴细胞为主，形态基本与外周血一致，原始淋巴细胞一般不超过1％～2％，易见蓝状细胞；糖原染色（PAS）部分细胞呈强阳性反应，部分呈颗粒状阳性；中性粒细胞碱性磷酸酶积分不一定增高，有些病例在早期甚至降低，此特征与急淋不同。
白细胞减少症白细胞持续低于4.0 ×109／L，称为白细胞减少症。
病人可无症状或有非特异性症状，如乏力、体力减退、并有易感染倾向。
是否合并感染视粒细胞减少程度。
感染部位以肺、尿路、皮肤等多见。
【检验项目选择】血常规，血小板计数，网织红细胞计数，肝功能，骨髓象检查。
【检验结果判定】（1）白细胞计数多在（2～4）×109／L，中性粒细胞绝对值减低。
（2）血红蛋白和血小板正常。
（3）骨髓象检查：骨髓象一般正常，典型患者呈粒系增生不良或成熟障碍，粒细胞可有空泡、中毒颗粒及核固缩等退行性变。
急性粒细胞缺乏症粒细胞缺乏症，是由于外周血中性粒细胞绝对值低于（0.5 ～1.0）×109／L，使机体极易合并严重感染，病情危重，死亡率高，需积极抢救。
【检验项目选择】血常规，血小板计数，血沉，肝功能，骨髓象检查，血、尿、痰培养及药敏试验，咽拭子培养。
【检验结果判定】（1）白细胞明显减少，常低于2 ×109／L，中性粒细胞绝对值在0.5 ×109／L 以下，严重者分类仅占1％～2％，甚至为零，绝大多数为淋巴细胞和单核细胞。
（2）红细胞和血小板变化不大。
（3）血涂片粒细胞浆内有中毒颗粒及空泡。
（4）血沉增快，严重感染者可伴肝功能异常，主要是总胆红素定量升高。
（5）骨髓象检查：骨髓粒细胞增生不良，有一过性原始粒细胞和早幼粒细胞增多，但成熟粒细胞极少见，红细胞系、巨核细胞系一般正常。
