代谢性脑病的临床诊治
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遗传代谢病天津市中心妇产科医院新生儿科郑军一、定义遗传病代谢病(inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inbornerror of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,导致其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理床症状的一类疾病。
大多数为常染色体隐性遗传。
在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时,临床医师应警惕IEM可能。
某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。
先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。
新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。
因新生儿应急反应和代偿能力有限,先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。
当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要,因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。
即使某些代疾病目前尚无法治疗,但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。
二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见,但因其种类繁多,故其总发生率可高达1/2000。
约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。
三、临床特点1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少(HELLP综合征)。
但大多数IEM孕期正常。
2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。
中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状,随后临床进行性恶化。
首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化,有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。
典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病(UCD)。
能量缺乏型,最常见表现为势不可挡的神经系统表现,呼吸暂停、惊厥、昏迷,没有无症状期。
此组疾病有线粒体、微体病,非酮性高甘氨酸血症(NKH),钼辅助因子缺乏,原发乳酸酸中毒。
韦尼克脑病诊治进展韦尼克脑病(Wernicke's encephalopathy)是一种由于维生素B1(又称硫胺素)缺乏引起的神经系统紊乱的疾病。
该疾病最常见于酗酒者,因为他们饮食不均衡,容易缺乏维生素B1。
韦尼克脑病的症状包括眼球运动障碍、共济失调、精神错乱和认知障碍。
如果不及时治疗,病情会迅速恶化,甚至危及患者的生命。
及时诊断和治疗韦尼克脑病至关重要。
在过去的几十年里,对韦尼克脑病的诊断和治疗取得了长足的进展。
医学界不断探索新的诊断方法和治疗方案,以提高对韦尼克脑病患者的诊治水平。
本文将对韦尼克脑病诊治进展进行探讨,以期为临床医生和病患提供参考。
一、诊断方法的进展韦尼克脑病的诊断一直是临床医生面临的挑战之一。
在过去,医生主要依靠患者的临床症状和病史来诊断韦尼克脑病,但这种方法存在一定的局限性。
因为韦尼克脑病的症状与其他神经系统疾病相似,很容易被误诊或漏诊。
近年来,随着医学影像技术的发展,特别是核磁共振成像(MRI)和正电子发射断层扫描(PET)等技术的应用,韦尼克脑病的诊断得到了极大的改善。
MRI能够清晰地显示脑部结构和异常信号,对韦尼克脑病的早期诊断具有重要意义。
PET则可以检测脑部代谢活动,有助于判断患者的病情严重程度和预后。
这些影像学检查的应用,为韦尼克脑病的诊断提供了有力的工具,有助于降低误诊和漏诊的风险。
除了影像学检查,生化学检查也为韦尼克脑病的诊断提供了有力支持。
测定患者的血清硫胺素浓度和红细胞转酶活性,可以更准确地判断患者是否缺乏维生素B1,从而帮助医生作出正确的诊断。
最近研究发现,测定脑脊液中的硫胺素浓度也能提高韦尼克脑病的诊断准确性。
生化学检查的进步,为韦尼克脑病的早期诊断和治疗提供了更多的选择。
二、治疗方法的进展对于韦尼克脑病的治疗,最关键的是补充维生素B1。
传统上,医生通常会采用静脉注射硫胺素来治疗韦尼克脑病,以加速维生素B1的吸收和利用。
临床实践中发现,部分患者对硫胺素治疗反应不佳,病情难以得到控制。
肝性脑病的诊断提示及治疗措施肝性脑病(hepaticencephalopathy)是严重肝病引起的、以氨代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能障碍综合征。
临床表现为中枢神经系统功能障碍,产生神经精神症状。
【诊断提示】(1)有急、慢性严重肝病或广泛门体静脉侧支循环存在。
(2)有神经精神症状,如精神错乱、昏睡或昏迷。
(3)扑翼样震颤。
(4)血氨增高>70.44μmol/L。
(5)脑电图典型表现为节律变慢,出现普遍性每秒4~7次的θ波或三相波,有的出现每秒1~3次的δ波。
【临床分级(期)】1.一级(前驱期)轻度性格改变和行为异常,无或有轻度扑翼样震颤。
脑电图多数正常。
2.二级(昏迷前期)以意识错乱、睡眠障碍、行为反常为主,出现扑翼样震颤。
脑电图表现异常。
3.三级(昏睡期)以木僵、严重精神错乱、昏睡为主,叫之可醒。
扑翼样震颤仍可引出。
脑电图有异常改变。
4.四级(昏迷期)神志完全丧失,不能唤醒。
脑电图明显异常,有肝臭,常合并感染及肝肾综合征。
【治疗措施】1.一般治疗治疗原发病,消除发病诱因。
昏迷期限制蛋白质的摄入,以糖类为主;不能进食者鼻饲或输高张葡萄糖溶液为主。
补充维生素,纠正水、电解质及酸碱平衡失调。
2.阻断氨的产生和吸收(1)乳果糖60g/d,分2~3次口服或鼻饲。
(2)新霉素0.5~1.5g,3次/d或甲硝唑200mg,4次/d口服。
(3)嗜酸乳杆菌,每次20g,3次/d。
(4)导泻:用生理盐水或弱酸性溶液清洁灌肠,或50%硫酸镁30~60ml鼻饲导泻。
3.降低血氨(1)谷氨酸2.0~5.0g,3次/d;昏迷者可选用谷氨酸钾25.2g/d,或谷氨酸钠23g稀释于10%葡萄糖溶液内静滴,尿少慎用钾剂,腹水多或水肿时慎用钠剂。
(2)精氨酸10~20g/d加入葡萄糖溶液内静滴,尿少时慎用,伴有酸中毒或肝功能损害严重者不宜应用。
(3)γ-氨酪酸2~4g稀释后静滴。
(4)醋谷胺(乙酰谷酰胺)600~900mg,稀释后静滴。