不动纤毛综合征1例误诊分析

胞 ８ ．％ ， ７５ 余血常规项 目正常； 尿常规 、 大便常规 、
肝功能、 肾功能 、 电解质 、 免疫学 、 血腺苷脱胺酶 、 肿 瘤标志物均正常 ， 血清前 白蛋 白降低 ， 多次痰涂 片 未找到抗酸杆菌及肿瘤细胞 ； 胸部高分辨 Ｃ Ｔ示双 侧 中下肺多发粟粒性结节影及支气管扩张 ； 肺功能 检查 ： 轻度阻塞性肺通气功能障碍 ， 重度 小气道 阻 塞； 支气管舒张试验可疑 阳性 ； 纤支镜检查示 ： 右中 叶腔残段愈合 良好 ， 刷检 培养 为洋葱伯 克霍尔德 菌， 未找到抗酸杆菌及癌细胞 ； 妇科 ｃ超示 ： 子宫 多发小肌瘤 ， 双侧卵巢皮质内散在强回声点 。 诊治经过 ： 人院后经抗感染 、 祛痰及支气管舒
（ 贵阳医学院附院 呼吸科 ， 贵州 贵阳 ５００ ５ ０４）
［ 关键 词 ］纤毛运动障碍 ； ａａｅｅ综合征； Ｋｒｇｎｒ ｔ 遗传病
［ 中图分类号］Ｒ９ ５６ ［ 文献标识码］Ｂ ［ 文章编号］１ ０ ７７２１） － ３－ ０ － ０（ １０ ０ ９ ２ ０２ ０ ４４ ０ 不动纤毛综合病 ， 包括 Ｋ ｒ — ａａ ｔ ｇｎｒ 合征 及其 他单 基 因病 ， ｅｅ 综 临床 少 见 ， 误诊 及 易 漏诊 。为提高对本病的认识 ， 现将我院收治的 １ 例
胸部 Ｃ Ｔ检查提示双肺 弥漫性分布 的小结节影及
支气管扩张征象 ， 经抗感染 、 祛痰及支气管舒张剂 等治疗后病情反复 ， 到省外医院就诊， 根据病史 曾
诊断为弥漫性泛细支气管炎 ， 予罗红霉素及祛痰 、 支气管舒张剂等治疗半 年病情无缓解 ， 咳嗽、 咳痰 症状仍反复发作。３ｄ 前受凉后再 次出现咳嗽 、 咳
１ 临床资料
患者女性 ， ３ ３岁， 已婚 ， 因反复咳嗽 、 咳痰及活 动后气促 １ ８年于 ２０ ０ ８年 １ ２月人 院。１ 年前 开 ８
始 ， 者 于 受 凉 后 出 现 咳 嗽 、 黄 绿 色 粘 痰 ， 胸 患 咳 伴
闷、 活动后气短 ， 日常生活无明显受限， 但 登楼四层
张剂等治疗后体温正常 ， 咳嗽 、 咳痰减轻 ， 为少量白 泡沫痰 。支气管激发试验强阳性 ， 鼻窦 Ｃ 示双侧 Ｔ
上颌窦、 筛窦炎症 ， 双侧下鼻 甲明显肿胀 、 下鼻道阻 塞； 声导抗测听示双耳传导性 听力下降。４年前手 术切除的右肺标本行病理诊断结果示 ： 病变符合支 气管扩张伴阻塞 眭肺炎， 未见弥漫 陛泛细支气管炎
及 其诊 治情 况报 道如 下 。
被动吸烟史 ， 无粉尘及 毒物等接触史 ； 月经史无特 殊 ，Ｏ ３ 岁结婚 ， 育； 未 否认其他家族遗传 代谢疾病 史。 人院体 检 ：３ Ｃ， １ Ｔ６ ｏ Ｒ ９￣／ ｉ， ８ ｍｎ Ｐ ０￣／ ｉ， ｍｎ Ｂ Ｉ０ ７ ｍ ｇ 急性病容 ， Ｐ Ｏ／ ０ｍ Ｈ ； 全身皮肤无皮疹 、 结节 等， 全身浅表淋巴结未扪及肿大 ； 口唇肢端无发绀； 鼻腔内见脓性分泌物 ， 双侧额窦、 筛窦无压痛 ， 上颌 窦轻压痛 ， 咽稍充血 ， 扁桃体不大 ； 气管居中 ， 甲状 腺不大 ； 胸廓对称无畸形 ， 胸壁无压痛 ， 乳腺未扪及 包块 ， 肺 呼 吸 动 度 对 称 ， 双 叩诊 清 音 ， 肺 呼 吸 音 双 粗， 右下肺 闻及少许湿性哕音 ； 、 、 心 腹 脊柱 、 四肢 、 神经 系统 无 特殊 。 辅助检查 ： 白细胞 ９５ 血 ．０×１ Ｌ 中性粒细 ０／ ，
下 叶刷检 ， 病理 诊 断 为 右下 肺 组 织 慢性 炎 症 、 中 右
确诊依靠呼吸道黏膜活检， 具有典型的三联征患者 临床诊断不难 。该 患者 由于无内脏转位及家族史 而很长时间被误诊为结核 、 肿瘤 、 支气管扩张及弥 漫陛 泛细支气管炎。有文献报道 ， 本综合征在有血
缘关 系 家 族 结 婚 人 群 中有 ２％ 一３ ％ 的 高 发 生 ０ ０ 率， 同胞发 生 率 达 ７ 一 ％ ＿ 。而 本 例 患 者 否 认 ％ ９ ４ Ｊ
黄痰 ， 发热 ， 伴畏寒 、 流脓性鼻涕 ， 温最高达 ３． 体 ９５ ℃ ， 胸 闷 、 喘 ， 以活 动后 明显 ， 次 入 院。病 感 气 尤 再 后精神 、 睡眠 、 食欲可， 大小便无异常。 自幼常患上
呼吸道感染及鼻炎 ， 年前 曾在我 院及外院耳鼻喉 １
科诊断为副鼻窦炎 ， Ｂ超提示双乳增生；０年大量 ３
病变。 纤维支气管镜检查示 ： 右肺 中叶开 Ｅ瘢痕形 ｌ
通讯作 者 Ｅ ｍ ｉ ｄｊａ０ ８８ ｏ ． Ｏ ・ ａ ： ｕｎ ８ ８ ＠ｔ Ｃｒ ｌｕ ｍ ｎ
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贵
阳 医 学
院 学 报
３ ６卷
成 ， 取右 下肺 基底 段 、 中 叶开 口黏 膜 活检 及 右 并 右
炎 、 气 管 炎 和肺 炎 ， 支 最终 导 致支 气 管 扩 张。本 病
第３ ６卷 第 ４期 ２１ ０ １年 ８月
贵 阳 医 学 院 学 报
ｊ ｏｕＲＮＡＬ ＯＦ ＧＵＩ ＹＡＮＧ ＥＤＩ Ｍ ＣＡＬ ＣＯＬＬＥＧＥ
Ｖ０ ． ６ ＮＯ． １３ ４ ２ １８ ０１ ．
不 动 纤 毛 综 合 征 １例 误 诊 分 析
董亚琼，杜 娟 ，席学莉
尚可耐受 ， 且伴发热、 咽痛 、 流脓鼻涕、 肉酸痛 ， 肌 经
抗生素治疗好转 。上述 症状 于受凉或冬季频繁发 作， 且发作次数逐年增多 ， 活动耐力进行性下降 ， 多
次诊 断 为“ 炎 ” 经抗 感染 治疗 缓解 。４年前 因上 肺 ， 述 症 状再 次 发作 ， 院行 胸 部 Ｃ 外 Ｔ检查 提示 右 肺 中 叶不 张 ， 经纤 支镜 检 查 发 现 可 疑 癌 细 胞 ， 右 肺 中 行 叶切 除术 ， 后病 理检 查 未发 现 肿 瘤 细胞 。１年前 术 再 次 出现 受 凉后 咳嗽 、 咳黄 脓 痰 于 我 科 住 院 治疗 ，