南京地区4335例遗传咨询者外周血染色体核型分析

遗传咨询者外周血染色体核型分析结果如何1 咨询对象和方法对1月～12月来我们省妇保所进行遗传咨询者888例患者做了外周血染色体检测及核型分析。

1.1 咨询对象888例受检者均来自贵阳医学院附属医院遗传咨询门诊、男性科、儿科、妇产科等科室。

其中男433例，女455例，年龄从新生儿到50岁不等，而40岁以下患者占98.51%，以生育年龄及16岁以下儿童为主，其就诊原因包括不良孕产史、智力低下、原发闭经、无精症及其它。

1.2 方法针对每个受检者的情况，我们分别进行常规询问病史、体检、抽取外周血，在含25%小牛血清的1640培养基中培养68～72h，低渗、固定、制片、G显带，每例镜下观察30个分裂象，分析3个核型，对异常者加大计数及分析量。

2 结果888例中检出染色体异常74例，异常核型检出率8.33%，其咨询原因及异常核型检出率情况见表1。

表1 888例咨询原因及异常核型检出情况略在888例遗传咨询患者中，发现异常染色体13类，其类型分布见表2。

3 讨论优生遗传咨询是检测遗传病的一种有效手段，通过细胞遗传学的检查发现染色体异常者，提供诊断依据和生育指导。

对提高人口素质有较深远的社会效益。

表2 异常染色体核型分布略3.1 智力低下与染色体异常本资料在智力低下者中检出染色体异常29例，异常核型检出率为27.88%，居异常核型高位，大部分为21-三体综合征，这主要说明染色体异常特例是21-三体，是引起智力低下的重要原因。

因此由于智力低下而就诊者应先进行染色体检查。

染色体是遗传物质的载体，不论其结构或数目的改变均会引起智力发育障碍或疾病。

国内报道染色体异常引起智力低下约占10%～15% [1～3] ，本资料检出率为27.88%，大大高于国内平均水平，这可能与检测的选择条件不同有关。

从染色体畸变类型观察，国内报道是以21-三体综合征为主，占90%，与本资料全部为21-三体综合征，基本相符。

21-三体综合征是最常见的染色体疾病。

男性不育患者的外周血染色体核型分析121例摘要目的：分析男性不育者中的染色体异常发生率，协助其临床诊断，为进一步治疗提供依据。

方法：按常规方法制备外周血淋巴细胞染色体，进行核型分析。

结果：121例男性不育患者中染色体异常21例，占全部检查的17.4%；性染色体异常的15例，占全部检查的4.96%。

大Y染色体2例，小Y染色体4例。

结论：染色体异常是导致男性不育的重要因素之一，主要的是性染色体的异常，因此在男性不育患者的临床诊断和治疗时，进行染色体检查十分重要。

关键词男性不育染色体核型造成男性无精子症的原因很多，染色体异常是其中重要原因之一。

在此，对珠海市妇幼保健院生殖中心121例男性不育患者进行外周血染色体分析，以明确病因，辅助临床诊断及治疗，并进行生育指导。

资料与方法2010年1～12月收治男性不育患者121例，均已排除泌尿生殖道感染、精索静脉曲张、输精管发育不良、隐睾、女方不孕等原因造成的男性不育，取外周血进行淋巴细胞染色体分析。

年龄25～40岁，精液常规分析方法及诊断参考WHO国际标准。

方法：抽取受检者的外周静脉血2.0ml，采用EDTA抗凝，用含有小牛血清的RPM培养基做体外淋巴细胞培养，收获细胞制片，染色体常规胰酶消化G显带分析，必要时做C显带，银染。

计数25个中期分裂相核型，分析3个显带良好的核型，嵌合体计数100个或200个核型以确定其比例。

大Y是指Y≥18号染色体，小Y是指Y≤21号染色体。

结果121例男性不育患者中染色体异常21例，占全部检查者的17.4%。

其中性染色体异常15例，占全部检查的12.4%。

检查核型结果，见表1。

男性不育患者中，染色体异常所占比例2.2%～48.3［1］，本次检查有异常核型患者21例，异常率17.4%，结果与报道相符。

讨论有学者调查在男性不育患者中，常染色体异常3%～5%，性染色体异常(以Y 为主)约10.5%，本组男性不育病例中，性染色体异常12.4%，性染色体异常发生率明显高于常染色体异常，其中以克氏综合征多见。

染色体核型分析报告:核型染色体分析报告染色体核型分析弱精染色体核型分析46 xn 染色体核型分析46 xy篇一:染色体核型分析细胞遗传学(染色体核型)分析克隆性染色体异常是诊断恶性血液病的重要依据。

许多特异性染色体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标;诊断时的染色体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于治疗方案的选择具有指导意义;同时染色体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标，也为分子学研究提供了重要线索。

比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染色体异常的白血病预后很不好，应尽早进行异基因造血干细胞移植等。

WHO制定的恶性血液病分型系统中，将染色体核型作为最重要的分型及诊断指标，发现重现性异常的染色体可提前作出AML的诊断。

很多染色体异常导致特异性的白血病融合基因。

染色体分析除用于各类恶性血液病患者，如急、慢性白血病、MDS、MPNs、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)患者外，还可用于儿童遗传性疾病、先天性畸形的染色体检测，以及习惯性流产、不孕不育等疾病的诊断。

但是染色体分裂相的制备和分析具有一定的难度，需要时间长，因此导致临床染色体的诊断缺乏及时性，往往发报告时间需要一个月甚至更长的时间;染色体核型分析需要细胞分裂才能完成，因此需要细胞具有良好的分裂活性，部分患者的细胞不分裂就不能观察到可供分析的中期分裂相(正常染色体分裂相，核型排列后如图3和图4)，在一定程度上影响了患者的确诊和治疗。

此外染色体一般只能分析20-30个分裂相细胞，敏感性只有百分之一，当异常细胞比例较低时，也难以发现异常的染色体。

异常染色体核型的判断需要经验丰富的技术人员，尤其对一些复杂染色体异常，或异常较小的染色体，往往难以正确判断。

采用染色体全自动扫描暨自动核型分析系统可以加快染色体检测和发报告速度。

通过加用一些促细胞分裂的试剂可增加可供分析的核型。

图3 正常男性的染色体核型图4:正常女性核型 46,XX不同血液恶性肿瘤常见的染色体异常见表2，具体介绍如下。

2021209例异常染色体核型与临床表现的关系研究范文 1资料与方法 1.1 资料 :总结分析 2011 年 1 月至 2014 年 4 月前来我院优生门诊、儿科门诊、妇产科门诊等，共计 4375 例患者，这些患者主要临床表现为 :先天畸形，智力低下，发育落后，反复流产史，不良孕产史，不孕不育，原发性闭经，性腺发育异常等，还有胎儿羊水脐带血染色体异常查父母的。

1.2方法 :每个患者抽取外周血 2-4ml,经肝素抗凝后，按照本实验室制定的外周血淋巴细胞培养，染色体制备，G显带。

每例标本核型计数至少 20 个中期分裂相，分析不少于 5 个核型。

异常则加倍计数和分析，必要时做 C 带分析。

按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行核型分析诊断。

2结果 通过统计分析和归类，这 4375 例遗传咨询患者中，染色体数目异常有 128 例，其中嵌合体 12 例、易位 81例，共计染色体非多态性异常 209 例，异常率为 4.7%（209/4375）。

209 例异常染色体核型与临床表现的关系见表1、2、3. 3讨论 我国一般人群中染色体异常的频率为 0.47%,而有反复流产史患者异常率，平均为 4.9%[1],本文 4375 例遗传咨询患者中，其中染色体非多态性异常209 例，异常率为 4.7%（209/4375），与文献报道接近。

3.1染色体数目异常 :本文中共计检测出 128 例染色体数目异常，占染色体非多态性异常的 61.2%（128/209），主要临床表现与染色体核型分析见表 1 :其中包括100 例常染色体数目异常，以 21 三体为主，共 89 例 ;还有 7 例45,X ;1 例 18 三体综合征。

性染色体数目异常 16 例，其中以 47,XXY 为主，占有 12 例 ;另外还有3 例 47,XYY ;1 例 47,XXX.在染色体数目异常中，我们还发现 3 例47,+Mar ;12 例嵌合体。

68例遗传咨询者外周血染色体核型的临床分析作者：姬晓丽来源：《中国实用医药》2018年第06期【摘要】目的分析遗传咨询者的外周血染色体核型结果，探讨外周血染色体核型在不同指征下的发生率，同时分析各种类型与外周血染色体核型的关系。

方法 68例进行遗传咨询者，将其外周血作淋巴细胞培养，在G显带后完成核型分析，对检测结果进行分析。

结果68例遗传咨询者外周血染色体核型中，常染色体数目异常36例（52.94%），性染色体数目异常4例（5.88%），结构异常6例（8.82%），性别表现异常7例（10.29%），增加未知染色体片段标记物3例（4.41%），染色体多态12例（17.65%）。

68例遗传咨询者外周血染色体核型中， 44例（64.71%）生长发育异常， 16例（23.53%）原发闭经， 4例（5.88%）不孕不育， 4例（5.88%）不良孕产史。

结论生长发育异常、不孕不育、不良孕产史与原发闭经都是遗传咨询者外周血染色体核型诊断的重要指征，建议生育时开展遗传咨询，降低我国缺陷儿的出生率。

【关键词】遗传咨询；外周血细胞；染色体核型；临床分析DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2018.06.123染色体病为染色体异常引起的遗传疾病，而且染色体异常可分为结构异常与染色体数目异常。

在染色体基因增减和基因群变位时基因作用与表达发生改变，同时人体器官分化发育出现相应的变化，多数胚胎早期有自发流产症状，但也有少数可以存活下来。

出生的婴儿往往存在智力低下、发育迟缓、先天性畸形和性发育异常等表现，该病对人口质量造成了严重的影响[1]。

分析染色体核型能够在高危人群临床诊断与优生优育等方面发挥重要作用。

本次择取68例遗传咨询者展开研究，对其实施外周血淋巴细胞培养与染色体核型分析。

具体报告如下。

1 资料与方法1. 1 一般资料选择妇科遗传优生实验室2015年2月～2017年3月收治的68例遗传咨询者作为研究对象。

320例新生儿外周血染色体核型分析发表时间：2012-09-07T09:53:05.030Z 来源：《中外健康文摘》2012年第23期供稿作者：徐文瑜陈彦明黄月娇李洁黎文清[导读] 染色体病是一种常见的遗传病，染色体异常的发生率很高，在一般人群中染色体异常率为0.5%徐文瑜陈彦明黄月娇李洁黎文清（湛江市妇幼保健院检验科广东湛江 524038）【中图分类号】R722.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）23-0200-02【摘要】目的通过新生儿外周血染色体核型分析，为优生优育提供有价值的临床依据。

方法对320例母亲是唐筛高危和出生缺陷儿，用常规细胞遗传学分析，即经细胞培养获取中期分裂相，做G 带核型分析。

结果 320例新生儿中，发现染色体异常核型43例，异常染色体核型占13.44%。

新生儿常见的遗传病为21三体综合征，占53.49%。

结论染色体核型分析为优生优育提供有价值的临床诊断依据，产前诊断的最重要内容为预防21三体胎儿的出生。

应重视产前羊水细胞培养染色体核型分析，对降低出生缺陷发生率、优生优育、提高人口素质有极其重要意义。

【关键词】染色体 G显带异常核型遗传病染色体病是一种常见的遗传病，染色体异常的发生率很高，在一般人群中染色体异常率为0.5%［1］。

染色体异常分为数目异常和结构异常，都可导致智力低下、生长障碍、不孕不育等，对正常的生长发育和身心健康造成严重的危害。

为提高人口素质，促进优生优育，对围产期母亲唐筛高危和出生缺陷的新生儿。

进行了外周血染色体核型分析，现报告如下：1 资料与方法1.1 一般资料 2008年至2011年在我院出生，新生儿科住院的母亲唐筛高危和出生缺陷儿320例。

男181例，女139例，年龄从30分钟到6天。

1.2 方法1.2.1 取新生儿外周血用7＃针头加23滴至培养基，放37℃温箱培养72h，经过低渗、固定、制片、消化、染片等处理，核型分析每例计数30个中期分裂相，油镜下常规分析3个G带核型。

780例遗传咨询者外周血染色体核型分析朱蕊;曾爱群;杜晶春【摘要】Objective To evaluate the role of peripheral blood chromosomal karyotype analysis in disease diag-nosis of chromosomal disorder. Methods The cytogenetic karyotype of peripheral blood derived from 780 genetic counseling cases were analyzed during January 2013 to August 2015. Results There were 30 cases of chromosomal ab-errations to be detected and the abnormal rate was 3.85%, including 12 cases of numeric aberrations and 18 cases of structural aberrations. In neonatal disorder group, developmental disorder group and infertile group, the main type of chromosomal aberrations was the numeric abnormality, and it was mainly structural abnormality in the abnormal gesta-tion and birth group. Conclusion The detection of the peripheral blood chromosomal karyotype may play an important role in the diagnosis of neonatal disorder, developmental disorder, infertility and abnormal gestation and birth.%目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。

357例遗传咨询者的外周血染色体分析刘彦吉【摘要】目的探究外周血染色体核型分析对染色体病诊断的价值.方法选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者进行外周血染色体核型分析.结果在357例不良孕史患者中,总共检查出异常核型患者15例,染色体数目异常6例,染色体结构异常9例.结论染色体异常是造成生长发育异常、新生儿表现异常、不孕不育以及不良孕产史等疾病的重要原因之一,对前来遗传咨询患者进行积极指导,施予外周血染色体检查,对染色体具体核型进行分析,进而达到优生优育的生育目标.【期刊名称】《中国医药指南》【年(卷),期】2018(016)009【总页数】1页(P68)【关键词】外周血;染色体核型;诊断;遗传咨询【作者】刘彦吉【作者单位】辽宁省妇幼保健院,辽宁沈阳110005【正文语种】中文【中图分类】R715染色体数目异常或结构异常会导致染色体病的发生，目前还无法根治，对于个体的自身发育和生育都有很长远影响。

进行外周血检查是进行染色体病确诊的关键，也是近年来对优生优育的重要手段[1]。

为了进一步探究外周血染色体核型分析对染色体病诊断的价值，我院选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者作为研究对象，具体报道如下。

1 资料与方法1.1 研究对象：选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者，对患者进行外周血染色体核型分析，将患者根据就诊原因分为生长发育异常组、不孕不育组、新生儿表现异常组以及不良孕史组。

1.2 方法1.2.1 外周血淋巴细胞培养：使用5 mL注射器无菌操作抽取2 mL静脉血于含肝素锂的绿头真空采血管中，将0.5 mL的全/血标本在超净工作台上加入外周血淋巴细胞培养瓶内，接种后的培养瓶放入37 ℃、恒温培养箱中放置72 h。

1.2.3 染色体G显带：加入1 μg/μL秋水仙素200 μL在收获细胞前2 h，将细胞悬液放置于15 mL的离心管中，转速2000 r/min，在室温环境下离心10 min，去掉上层清液，加入8 mL 75 mmol/L的KCl低渗液，进行吹打均匀后放置于37 ℃的水浴箱中，放置30 min，将离心管取出，加入新鲜配置的固定液（甲醇与冰醋酸比例为3∶1）0.5 mL进行预固定2 min，2000 r/min离心10 min，去掉上层清液后加入新鲜配置的固定液，吹打混匀后水浴30 min，2000 r/min离心10 min，去掉上层清液后重复固定1次，使用少许固定液重悬细胞。

文章编号：ＷＨＲ２０１８１２５００６２３３对夫妇外周血染色体核型与临床生育异常的相关性分析赵连芳　陈俭辉　景亚玲　李晓红四川省遂宁市中心医院产前诊断中心，四川遂宁　６２９０００【摘　要】目的：探讨染色体异常与临床生育异常相关性，为临床生育异常的遗传学机制提供相关依据。

方法：采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。

　结果：对２３３对育龄夫妇４６６例染色体结果进行分析发现异常核型５６例，异常检出率１２．０２％。

倒位４例，占异常总数７．１４％；平衡易位１３例，占异常总数２３．２１％；性染色体异常４例，占异常总数７．１４％；染色体多态性３５例，占异常总数６２．５０％。

结论：染色体异常是导致生育异常的重要因素之一，对生育异常夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析是非常必要的，有利于减少先天出生缺陷患儿数量，提高人口素质，加强优生优育工作。

【关键词】染色体核型分析；染色体异常；生育异常 不孕不育、习惯性流产、胎停死胎、育畸形或智力低下儿等生育异常严重影响育龄夫妇的身心健康，是遗传咨询最常见的就诊原因。

染色体异常是生育异常的重要原因之一。

为了探讨染色体异常与临床生育异常相关性，为临床生育异常的遗传学机制提供相关依据，笔者选择２０１５年至２０１６年来本院优生遗传科就诊的２３３对育龄夫妇进行外周血染色体核型分析。

１　资料与方法１．１　一般资料２０１５年至２０１６年来本院优生遗传科咨询的２３３对育龄夫妇，表型正常，无器质性病变的夫妇，患者年龄２２～４２岁，其就诊原因包括不孕不育、习惯性流产、胎停死胎、不良儿史、孕前检查等。

１．２　方法均行外周血淋巴细胞染色体检查。

抽取患者外周静脉血３ｍＬ肝素抗凝，接种到培基３７℃恒温培养７２ｈ，常规方法制片，胰酶消化Ｇ显带，补充Ｃ显带或Ｎ显带，利用蔡司染色体自动扫描分析系统每例计数３０个核型，分析７～８个核型，对异常及嵌合型核型加倍计数和分析。

参考《人类细胞遗传学国际命名体制２０１６》（ＩＳＣＮ２０１６）。

外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值研究作者：万涛来源：《中外医学研究》2018年第19期【摘要】目的：探析外周血染色体核型分析在染色体疾病诊断中的应用价值。

方法：收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1 000例患者作为研究对象，统计遗传咨询原因、外周血染色体核型分析结果。

结果：1 000例遗传咨询者因先天愚型、性征异常、男性不育症、不孕症、原发或继发性闭经、先天性智力低下、习惯性流产、畸形胎史或死胎史、先天畸形等原因入院就诊，外周血染色体核型分析检查检出异常56例（5.6%），其中不良孕产组病例染色体全为结构异常，此外不孕不育组、新生儿表现异常组和生产发育异常组大多数为染色体数目异常。

结论：遗传咨询者通过外周血染色体核型分析可检出异常核型，与临床表现相结合可诊断染色体病，应用价值高，值得推广。

【关键词】外周血；染色体核型分析；染色体病；诊断doi：10.14033/ki.cfmr.2018.19.026 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2018）19-00-03染色体病发生的原因为染色体结构异常或染色体数目异常，目前医学对该疾病尚无根治方法，关键在于积极采取有效防御措施，产前指导孕妇定期入院接受孕检，因为出生个体一旦发生疾病可能导致先天性畸形、性征异常、智力低下、不孕、流产、生长发育障碍或异常、影响后代生育等不良后果[1-2]。

外周血染色体核型分析是临床辅助诊断染色体病的重要手段，本文旨在探析外周血染色体核型分析在染色体疾病诊断中的应用价值，收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1 000例患者进行了回顾性分析，现报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1 000例患者，其中男475例，女525例，年龄1 d～58岁，平均年龄（26.88±5.12）岁；且年龄低于40岁者951例，占总比例95.1%。

1521例遗传咨询者外周血染色体核型分析作者：刘群玲等来源：《健康必读·下旬刊》2012年第11期【中图分类号】R446.1【文献标识码】A【文章编号】1672-3783（2012）11-0327-01【摘要】：目的通过对1521例遗传咨询者外周血染色体核型进行分析，总结发现染色体畸变类型特点，为人类遗传性疾病的诊断寻找病因提供科学依据。

方法对咨询者进行外周血淋巴细胞培养，制备染色体标本，分带染色处理后显微镜下计数、分析细胞核型得出结果。

结果分析1521人，检出染色体畸变（包括多态性变异、性别鉴定）202人，畸变率13.3%，其中年龄14岁及14岁以下的新生儿及儿童组分析213人，检出核型畸变96人（6人为性别鉴定），畸变率为45.1%，其中数目畸变77人，占畸变核型的80.2%，结构畸变13人，占畸变的13.5%，性别鉴定6人占畸变的6.3%。

成人组分析1308人，检出核型畸变106人，畸变率为8.1%。

其中数目畸变9人，占畸变染色体的8.5%，结构畸变34人，占畸变染色体的32.1%，多态性变异63人占畸变的59.4%。

结论在智力低下、生长发育异常、异常生育史患者中染色体发生畸变的概率较高，且染色体数目畸变主要发生在婴幼儿及儿童组，结构畸变主要发生在成人组，染色体多态性变异在异常生育者中所占比例也较大，与异常生育间存在较大相关性。

【关键词】遗传咨询者外周血染色体核型分析染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体有无等特征，借助分带技术对生物的染色体进行分析、比较、排序编号的过程。

1对象与方法1.1分析对象在我院就诊及咨询的智力低下、生长发育异常、性别无法辨认的14岁及14岁以下婴幼儿及儿童；原发闭经、原发不孕不育、异常生育流产、死胎、死产、畸形胎儿生育史；弱精、少精、无精症患者，年龄1天至46岁。

1.2方法取患者静脉血0.2—0.5ml至5ml1640培养基中，37*C进行淋巴细胞体外培养24小时，按常规方法收集外周血染色体分裂相，制片、胰蛋白酶消化处理、吉姆萨染色，制备G 带染色体标本，干燥后显微镜下计数30个分裂相，分析5—10个核型得出核型分析结果。

2756例外周血染色体核型分析及临床意义宋桂宁;梁梅英【期刊名称】《中国妇产科临床杂志》【年(卷),期】2011(12)3【摘要】目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。

方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果 ,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义。

结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%。

其中21-三体综合征43例(1.56%),常染色体异常74例(2.69%),性染色体异常64例(2.32%)。

结论染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据。

【总页数】3页(P197-199)【关键词】染色体异常;不良孕产史;性征异常;21-三体综合征;染色体多态性【作者】宋桂宁;梁梅英【作者单位】北京大学人民医院产前诊断中心【正文语种】中文【中图分类】R596【相关文献】1.人类染色体图像分析与识别系统在外周血染色体核型分析中… [J], 田佩玲;杨卫2.男性不育症患者外周血染色体核型分析的临床意义 [J], 陈亮;鞠慧岩;薛晴;左文莉;徐阳;杨慧霞;付杰;于丽;齐雯;马京梅;潘虹;陈菲;张娜;王晟3.外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值研究 [J], 万涛4.南充地区1988例外周血染色体核型统计和异常核型临床表型分析 [J], 宋琪玲; 田静; 何城; 张婷; 蔡燕; 王东生; 青鑫; 刘青松5.1404例遗传咨询外周血染色体核型分析——异常核型119例含6例世界首报[J], 刘春生;段如麟;汪大因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。