378例遗传咨询者的外周血染色体核型分析

180例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析邓永丽;颜彬;王海英;司宝敏;杨珺【摘要】目的通过外周血染色体分析,探讨不良孕产史、遗传病、性征异常等疾病染色体异常的发生率及其对临床的指导意义.方法采集180例遗传咨询者外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析.结果 180例患者中,共检出异常染色体15例,异常检出率为8.33%(15/180).其中性染色体异常5例,占33.33%;常染色体异常8例,占53.33%;性分化异常2例,占13.33%.结论不良孕产史、性征异常、先天性发育异常、身体多发畸形等患者中染色体异常率高,应对此类人群进行染色体检查,对于患者的诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义.【期刊名称】《西南国防医药》【年(卷),期】2014(024)001【总页数】2页(P29-30)【关键词】遗传咨询;染色体;异常核型【作者】邓永丽;颜彬;王海英;司宝敏;杨珺【作者单位】650032,昆明,成都军区昆明疗养院478疗区检验病理科;解放军59医院医务处;650032,昆明,成都军区昆明疗养院478疗区检验病理科;成都军区昆明总医院临床实验科;650032,昆明,成都军区昆明疗养院478疗区检验病理科【正文语种】中文【中图分类】R596.1染色体是遗传物质DNA的载体，一条染色体即是一个DNA分子，当染色体的数目或结构发生畸变时，遗传信息随之改变，带来一系列表型的变化。

染色体异常是引起先天性智力低下、生长发育迟缓、身体各器官多发畸形、性发育不全、不良孕产史等病症的重要原因。

因此，研究染色体异常与疾病关系对于疾病的诊断和治疗、防止染色体病患者的出生、优生优育等具有重要意义。

为此，对2012年1～6月到我院进行遗传咨询的180例患者的外周血进行染色体核型分析，发现染色体异常核型15例，现报道如下。

1.1 研究对象收集2012年1～6月在我院妇产科、儿科、泌尿外科、神经内科、口腔科住院及门诊行外周血染色体检查的患者共180例。

4706份遗传咨询患者的外周血染色体核型分析陈淑霞;罗华玉;林萃;邱显荣;罗桂香;龙若庭【期刊名称】《深圳中西医结合杂志》【年(卷),期】2020(30)22【摘要】目的:对4706例遗传咨询患者的外周血染色体进行核型分析,为生育障碍或遗传性疾病患者的临床诊断、遗传咨询及后续生育指导提供理论依据。

方法:选取2018年12月至2019年12月期间来珠海市妇幼保健院进行外周血染色体核型检查的4706例既往有不良生育史或性发育异常患者。

抽取静脉血2 mL制备G 带,每份样本取20个分散好的中期分裂相,在蔡司全自动分析系统下(蔡司显微镜型号ImagerZ2,染色体分析系统型号Ikaros)进行3个核型分析,异常核型及嵌合体加倍计数。

结果:检出异常染色体核型219例,总检出率为4.65%,其中,检出率最高的为优生检查组(9.18%),其次是发育异常或畸形组(8.76%)。

在219例异常染色体核型的病例中,倒位的有97例,易位的有58例,分别占44.3%和26.5%。

结论:针对存在染色体核型异常高危因素的人群,应对其后续的生育情况、加强孕期的基因监测工作,尽量降低畸形儿及基因缺陷儿的出生,以提高生育质量、达到优生优育的目的。

【总页数】3页(P16-18)【作者】陈淑霞;罗华玉;林萃;邱显荣;罗桂香;龙若庭【作者单位】珠海市妇幼保健院【正文语种】中文【中图分类】R446【相关文献】1.68例遗传咨询者外周血染色体核型的临床分析2.1000例遗传咨询者外周血染色体核型分析3.3830例遗传咨询者外周血染色体核型分析4.河南漯河地区1450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析5.1404例遗传咨询外周血染色体核型分析——异常核型119例含6例世界首报因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值研究目的：探析外周血染色体核型分析在染色体疾病诊断中的应用价值。

方法：收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1 000例患者作为研究对象，统计遗传咨询原因、外周血染色体核型分析结果。

结果：1 000例遗传咨询者因先天愚型、性征异常、男性不育症、不孕症、原发或继发性闭经、先天性智力低下、习惯性流产、畸形胎史或死胎史、先天畸形等原因入院就诊，外周血染色体核型分析检查检出异常56例（5.6%），其中不良孕产组病例染色体全为结构异常，此外不孕不育组、新生儿表现异常组和生产发育异常组大多数为染色体数目异常。

结论：遗传咨询者通过外周血染色体核型分析可检出异常核型，与临床表现相结合可诊断染色体病，应用价值高，值得推广。

标签：外周血；染色体核型分析；染色体病；诊断染色体病发生的原因为染色体结构异常或染色体数目异常，目前医学对该疾病尚无根治方法，关键在于积极采取有效防御措施，产前指导孕妇定期入院接受孕检，因为出生个体一旦发生疾病可能导致先天性畸形、性征异常、智力低下、不孕、流产、生长发育障碍或异常、影响后代生育等不良后果[1-2]。

外周血染色体核型分析是临床辅助诊断染色体病的重要手段，本文旨在探析外周血染色体核型分析在染色体疾病诊断中的应用价值，收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1 000例患者进行了回顾性分析，现报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料收集2012年7月-2017年11月于笔者所在医院进行遗传咨询并接受外周血染色体核型分析的1 000例患者，其中男475例，女525例，年龄1 d～58岁，平均年龄（26.88±5.12）岁；且年龄低于40岁者951例，占总比例95.1%。

纳入研究者遗传咨询就诊原因主要有夫妻有畸形儿生育史、有不良孕产史、不孕不育、先天畸形、智力低下、高龄初产妇、染色体平衡易位携带者等。

68例遗传咨询者外周血染色体核型的临床分析作者：姬晓丽来源：《中国实用医药》2018年第06期【摘要】目的分析遗传咨询者的外周血染色体核型结果，探讨外周血染色体核型在不同指征下的发生率，同时分析各种类型与外周血染色体核型的关系。

方法 68例进行遗传咨询者，将其外周血作淋巴细胞培养，在G显带后完成核型分析，对检测结果进行分析。

结果68例遗传咨询者外周血染色体核型中，常染色体数目异常36例（52.94%），性染色体数目异常4例（5.88%），结构异常6例（8.82%），性别表现异常7例（10.29%），增加未知染色体片段标记物3例（4.41%），染色体多态12例（17.65%）。

68例遗传咨询者外周血染色体核型中， 44例（64.71%）生长发育异常， 16例（23.53%）原发闭经， 4例（5.88%）不孕不育， 4例（5.88%）不良孕产史。

结论生长发育异常、不孕不育、不良孕产史与原发闭经都是遗传咨询者外周血染色体核型诊断的重要指征，建议生育时开展遗传咨询，降低我国缺陷儿的出生率。

【关键词】遗传咨询；外周血细胞；染色体核型；临床分析DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2018.06.123染色体病为染色体异常引起的遗传疾病，而且染色体异常可分为结构异常与染色体数目异常。

在染色体基因增减和基因群变位时基因作用与表达发生改变，同时人体器官分化发育出现相应的变化，多数胚胎早期有自发流产症状，但也有少数可以存活下来。

出生的婴儿往往存在智力低下、发育迟缓、先天性畸形和性发育异常等表现，该病对人口质量造成了严重的影响[1]。

分析染色体核型能够在高危人群临床诊断与优生优育等方面发挥重要作用。

本次择取68例遗传咨询者展开研究，对其实施外周血淋巴细胞培养与染色体核型分析。

具体报告如下。

1 资料与方法1. 1 一般资料选择妇科遗传优生实验室2015年2月～2017年3月收治的68例遗传咨询者作为研究对象。

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２３年第１５卷第２期·论著· ３０１５例遗传咨询者外周血染色体核型嵌合体分析张孝乾 张艳萍　周玉侠　吴玉苏　古晋（青岛大学附属山东省妇幼保健院，国家卫生健康委员会生育调控技术重点实验室，山东济南，２５００００）【摘要】　目的　探究遗传咨询者外周血染色体核型嵌合类型、嵌合比例及其与临床表型的关系。

方法回顾性分析３０１５例来自山东省妇幼保健院遗传咨询者外周血染色体核型，分析不同嵌合类型、嵌合比例个体的身高、体重、智力及生殖能力。

结果　３０１５例外周血样本中染色体核型嵌合体２７例，嵌合比例０．９％。

致病性嵌合体２１例，多态性嵌合体６例。

致病性嵌合型中，Ｘ染色体嵌合体１９例，多于常染色体嵌合体数量。

Ｘ重复型嵌合体身高大于Ｘ丢失型嵌合体（犘＝０．０３２）。

Ｘ嵌合体嵌合比例３％～５％，显著低于其他类型嵌合比例（犘＝０．０００；χ２＝２３．５）。

结论　纳入研究的样本中Ｘ染色体较常染色体嵌合比例更高；Ｘ染色体低比例嵌合体在所有嵌合体中占比大，且可能会影响个体身高发育。

【关键词】　Ｘ染色体嵌合；嵌合体；嵌合比例；卵巢发育不全综合征【中图分类号】　Ｒ７１５．５ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０２．００２ 通信作者：张孝乾，Ｅｍａｉｌ：Ｚｉｖ２０１９＠１６３．ｃｏｍ基金项目：山东省医药卫生科技发展计划（２０２００２０８１３８３）犃狀犪犾狔狊犻狊狅犳狆犲狉犻狆犺犲狉犪犾犫犾狅狅犱犽犪狉狔狅狋狔狆犲犮犺犻犿犲狉犻狊犿犻狀３０１５犮犪狊犲狊狅犳犵犲狀犲狋犻犮犮狅狌狀狊犲犾狅狉狊犣犺犪狀犵犡犻犪狅狇犻犪狀 ，犣犺犪狀犵犢犪狀狆犻狀犵，犣犺狅狌犢狌狓犻犪，犠狌犢狌狊狌，犌狌犑犻狀犓犲狔犔犪犫狅狉犪狋狅狉狔狅犳犅犻狉狋犺犚犲犵狌犾犪狋犻狅狀犪狀犱犆狅狀狋狉狅犾犜犲犮犺狀狅犾狅犵狔狅犳犖犪狋犻狅狀犪犾犎犲犪犾狋犺犆狅犿犿犻狊狊犻狅狀狅犳犆犺犻狀犪，犕犪狋犲狉狀犪犾犪狀犱犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犆犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犛犺犪狀犱狅狀犵犘狉狅狏犻狀犮犲犃犳犳犻犾犻犪狋犲犱狋狅犙犻狀犵犱犪狅犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔，犑犻狀犪狀２５００００，犛犺犪狀犱狅狀犵，犆犺犻狀犪【犃犫狊狋狉犪犮狋】　犗犫犼犲犮狋犻狏犲　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｈｉｍｅｒｉｓｍｔｙｐｅｓａｎｄｃｈｉｍｅｒｉｓｍｒａｔｉｏｓｏｆｋａｒｙｏｔｙｐｅｓｆｒｏｍｃｏｕｎｓｅｌｅｄｐａｔｉｅｎｔｓｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄ，ａｎｄｉｔｓｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｗｉｔｈｃｌｉｎｉｃａｌｐｈｅｎｏｔｙｐｅｓ．犕犲狋犺狅犱狊　Ｗｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｋａｒｙｏｔｙｐｅｓｆｒｏｍ３０１５ｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｐａｔｉｅｎｔｓ，ａｎｄａｎａｌｙｚｅｄｉｔｓｈｅｉｇｈｔ，ｗｅｉｇｈｔ，ｉｎｔｅｌｌｉｇｅｎｃｅａｎｄｆｅｒｔｉｌｉｔｙ．犚犲狊狌犾狋狊　Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ２７ｃａｓｅｓｏｆｃｈｉｍｅｒｉｓｍｉｎ３０１５ｓａｍｐｌｅｓ，ｗｉｔｈａｃｈｉｍｅｒｉｓｍｒａｔｉｏｏｆ０．９％．Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ２１ｃａｓｅｓｏｆｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｃｈｉｍｅｒｉｓｍａｎｄ６ｃａｓｅｓｏｆｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｃｃｈｉｍｅｒｉｓｍ．Ａｍｏｎｇｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｃｈｉｍｅｒｉｓｍ，ｔｈｅｒｅｉｓ１９ｃａｓｅｓｏｆＸ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｃｈｉｍｅｒｉｓｍ，ｗｈｉｃｈｉｓｍｏｒｅｔｈａｎａｕｔｏｓｏｍａｌｃｈｉｍｅｒｉｓｍ．ＴｈｅＸｒｅｐｅａｔｃｈｉｍｅｒｉｓｍｗａｓｈｉｇｈｅｒｔｈａｎＸ ｌｏｓｓｃｈｉｍｅｒｉｓｍ（犘＝０．０３２）．ＴｈｅｐｅｒｃｅｎｔａｇｅｏｆＸ ｃｈｉｍｅｒｉｓｍｃｈｉｍｅｒｉｓｍｗａｓ３％ ５％，ｗｈｉｃｈｗａｓｌｏｗｅｒｔｈａｎｔｈｅｐｅｒｃｅｎｔａｇｅｏｆｏｔｈｅｒｔｙｐｅｓｃｈｉｍｅｒｉｓｍｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙ（犘＝０．０００；χ２＝２３．５）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀　Ｃｏｍｐａｒｅｄｔｏｔｈｅａｕｔｏｓｏｍｅｓｃｈｉｍｅｒｉｓｍ，ｔｈｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｃｈｉｍｅｒｉｓｍｈａｄｍｏｒｅｑｕａｎｔｉｔｙ．Ｈ；ＬｏｗｐｒｏｐｏｒｔｉｏｎｏｆＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｃｈｉｍｅｒａｓａｒｅｍｏｒｅｐｒｅｖａｌｅｎｔｉｎｔｈｅＸｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｌｏｗｐｅｒｃｅｎｔａｇｅｃｈｉｍｅｒｉｓｍｍａｙａｆｆｅｃｔｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｈｅｉｇｈｔ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】　Ｘ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｃｈｉｍｅｒｉｓｍ；Ｃｈｉｍｅｒａ；Ｃｈｉｍｅｒｉｃｒａｔｉｏ；Ｏｖａｒｉａｎｈｙｐｏｐｌａｓｉａｓｙｎｄｒｏｍｅ 染色体核型嵌合体是常见染色体异常类型，约占染色体异常的０．２％～２．５％［１］。

780例遗传咨询者外周血染色体核型分析朱蕊;曾爱群;杜晶春【摘要】Objective To evaluate the role of peripheral blood chromosomal karyotype analysis in disease diag-nosis of chromosomal disorder. Methods The cytogenetic karyotype of peripheral blood derived from 780 genetic counseling cases were analyzed during January 2013 to August 2015. Results There were 30 cases of chromosomal ab-errations to be detected and the abnormal rate was 3.85%, including 12 cases of numeric aberrations and 18 cases of structural aberrations. In neonatal disorder group, developmental disorder group and infertile group, the main type of chromosomal aberrations was the numeric abnormality, and it was mainly structural abnormality in the abnormal gesta-tion and birth group. Conclusion The detection of the peripheral blood chromosomal karyotype may play an important role in the diagnosis of neonatal disorder, developmental disorder, infertility and abnormal gestation and birth.%目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。

2756例外周血染色体核型分析及临床意义宋桂宁;梁梅英【期刊名称】《中国妇产科临床杂志》【年(卷),期】2011(12)3【摘要】目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。

方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果 ,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义。

结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%。

其中21-三体综合征43例(1.56%),常染色体异常74例(2.69%),性染色体异常64例(2.32%)。

结论染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据。

【总页数】3页(P197-199)【关键词】染色体异常;不良孕产史;性征异常;21-三体综合征;染色体多态性【作者】宋桂宁;梁梅英【作者单位】北京大学人民医院产前诊断中心【正文语种】中文【中图分类】R596【相关文献】1.人类染色体图像分析与识别系统在外周血染色体核型分析中… [J], 田佩玲;杨卫2.男性不育症患者外周血染色体核型分析的临床意义 [J], 陈亮;鞠慧岩;薛晴;左文莉;徐阳;杨慧霞;付杰;于丽;齐雯;马京梅;潘虹;陈菲;张娜;王晟3.外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值研究 [J], 万涛4.南充地区1988例外周血染色体核型统计和异常核型临床表型分析 [J], 宋琪玲; 田静; 何城; 张婷; 蔡燕; 王东生; 青鑫; 刘青松5.1404例遗传咨询外周血染色体核型分析——异常核型119例含6例世界首报[J], 刘春生;段如麟;汪大因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

遗传咨询者外周血染色体核型分析结果如何针对染色体异常与不孕不育症、无精症、智力低下、原发闭经、不良孕产史等疾病的关系，我们对前来就诊的888例遗传咨询患者进行了常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G 显带及染色体核型分析，共检出染色体异常核型74例，异常核型检出率8.33%，通过染色体检查可为遗传性疾病的诊断、治疗和预防提供依据，对寻找病因，指导优生具有重要意义。

下面小编为你整理遗传咨询者外周血染色体核型分析，希望能帮到你。

1 咨询对象和方法对2000年1月～2003年12月来我们省妇保所进行遗传咨询者888例患者做了外周血染色体检测及核型分析。

1.1 咨询对象888例受检者均来自贵阳医学院附属医院遗传咨询门诊、男性科、儿科、妇产科等科室。

其中男433例，女455例，年龄从新生儿到50岁不等，而40岁以下患者占98.51%，以生育年龄及16岁以下儿童为主，其就诊原因包括不良孕产史、智力低下、原发闭经、无精症及其它。

1.2 方法针对每个受检者的情况，我们分别进行常规询问病史、体检、抽取外周血，在含25%小牛血清的1640培养基中培养68～72h，低渗、固定、制片、G显带，每例镜下观察30个分裂象，分析3个核型，对异常者加大计数及分析量。

2 结果888例中检出染色体异常74例，异常核型检出率8.33%，其咨询原因及异常核型检出率情况见表1。

表1 888例咨询原因及异常核型检出情况略在888例遗传咨询患者中，发现异常染色体13类，其类型分布见表2。

3 讨论优生遗传咨询是检测遗传病的一种有效手段，通过细胞遗传学的检查发现染色体异常者，提供诊断依据和生育指导。

对提高人口素质有较深远的社会效益。

表2 异常染色体核型分布略3.1 智力低下与染色体异常本资料在智力低下者中检出染色体异常29例，异常核型检出率为27.88%，居异常核型高位，大部分为21-三体综合征，这主要说明染色体异常特例是21-三体，是引起智力低下的重要原因。

357例遗传咨询者的外周血染色体分析刘彦吉【摘要】目的探究外周血染色体核型分析对染色体病诊断的价值.方法选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者进行外周血染色体核型分析.结果在357例不良孕史患者中,总共检查出异常核型患者15例,染色体数目异常6例,染色体结构异常9例.结论染色体异常是造成生长发育异常、新生儿表现异常、不孕不育以及不良孕产史等疾病的重要原因之一,对前来遗传咨询患者进行积极指导,施予外周血染色体检查,对染色体具体核型进行分析,进而达到优生优育的生育目标.【期刊名称】《中国医药指南》【年(卷),期】2018(016)009【总页数】1页(P68)【关键词】外周血;染色体核型;诊断;遗传咨询【作者】刘彦吉【作者单位】辽宁省妇幼保健院,辽宁沈阳110005【正文语种】中文【中图分类】R715染色体数目异常或结构异常会导致染色体病的发生，目前还无法根治，对于个体的自身发育和生育都有很长远影响。

进行外周血检查是进行染色体病确诊的关键，也是近年来对优生优育的重要手段[1]。

为了进一步探究外周血染色体核型分析对染色体病诊断的价值，我院选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者作为研究对象，具体报道如下。

1 资料与方法1.1 研究对象：选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者，对患者进行外周血染色体核型分析，将患者根据就诊原因分为生长发育异常组、不孕不育组、新生儿表现异常组以及不良孕史组。

1.2 方法1.2.1 外周血淋巴细胞培养：使用5 mL注射器无菌操作抽取2 mL静脉血于含肝素锂的绿头真空采血管中，将0.5 mL的全/血标本在超净工作台上加入外周血淋巴细胞培养瓶内，接种后的培养瓶放入37 ℃、恒温培养箱中放置72 h。

1.2.3 染色体G显带：加入1 μg/μL秋水仙素200 μL在收获细胞前2 h，将细胞悬液放置于15 mL的离心管中，转速2000 r/min，在室温环境下离心10 min，去掉上层清液，加入8 mL 75 mmol/L的KCl低渗液，进行吹打均匀后放置于37 ℃的水浴箱中，放置30 min，将离心管取出，加入新鲜配置的固定液（甲醇与冰醋酸比例为3∶1）0.5 mL进行预固定2 min，2000 r/min离心10 min，去掉上层清液后加入新鲜配置的固定液，吹打混匀后水浴30 min，2000 r/min离心10 min，去掉上层清液后重复固定1次，使用少许固定液重悬细胞。

1521例遗传咨询者外周血染色体核型分析作者：刘群玲等来源：《健康必读·下旬刊》2012年第11期【中图分类号】R446.1【文献标识码】A【文章编号】1672-3783（2012）11-0327-01【摘要】：目的通过对1521例遗传咨询者外周血染色体核型进行分析，总结发现染色体畸变类型特点，为人类遗传性疾病的诊断寻找病因提供科学依据。

方法对咨询者进行外周血淋巴细胞培养，制备染色体标本，分带染色处理后显微镜下计数、分析细胞核型得出结果。

结果分析1521人，检出染色体畸变（包括多态性变异、性别鉴定）202人，畸变率13.3%，其中年龄14岁及14岁以下的新生儿及儿童组分析213人，检出核型畸变96人（6人为性别鉴定），畸变率为45.1%，其中数目畸变77人，占畸变核型的80.2%，结构畸变13人，占畸变的13.5%，性别鉴定6人占畸变的6.3%。

成人组分析1308人，检出核型畸变106人，畸变率为8.1%。

其中数目畸变9人，占畸变染色体的8.5%，结构畸变34人，占畸变染色体的32.1%，多态性变异63人占畸变的59.4%。

结论在智力低下、生长发育异常、异常生育史患者中染色体发生畸变的概率较高，且染色体数目畸变主要发生在婴幼儿及儿童组，结构畸变主要发生在成人组，染色体多态性变异在异常生育者中所占比例也较大，与异常生育间存在较大相关性。

【关键词】遗传咨询者外周血染色体核型分析染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体有无等特征，借助分带技术对生物的染色体进行分析、比较、排序编号的过程。

1对象与方法1.1分析对象在我院就诊及咨询的智力低下、生长发育异常、性别无法辨认的14岁及14岁以下婴幼儿及儿童；原发闭经、原发不孕不育、异常生育流产、死胎、死产、畸形胎儿生育史；弱精、少精、无精症患者，年龄1天至46岁。

1.2方法取患者静脉血0.2—0.5ml至5ml1640培养基中，37*C进行淋巴细胞体外培养24小时，按常规方法收集外周血染色体分裂相，制片、胰蛋白酶消化处理、吉姆萨染色，制备G 带染色体标本，干燥后显微镜下计数30个分裂相，分析5—10个核型得出核型分析结果。

2700例遗传咨询者外周血染色体分析
王新;刘鸿鹤;朱华;徐芳;林力;李潍;李丹志
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】1998(6)4
【摘要】本文对２７００例遗传咨询者外周血淋巴细胞作Ｇ显带染色分析，发现异常核型１９１例，占７．０７％，其中数目异常１０２例，占５３．４％，结构异常５７例，占２９．８％，嵌合体３２例，占１６．８％。

在结构异常中有７例经鉴定为世界首报核型。

染色体检查指征中以流产史者占首位（２８．１％），其后依次为生育畸胎史者及畸形患者（１１．９％），生殖器畸形及发育异常（１０．９％），闭经（１０．４％），智力低下（８．９％），死胎或新生儿死亡史（５．２％），不孕症（４．４％），以及其它指征者（２０．２％）。

【总页数】4页(P33-35)
【关键词】遗传咨询;染色体异常;病因
【作者】王新;刘鸿鹤;朱华;徐芳;林力;李潍;李丹志
【作者单位】湖南医科大学附二医院妇产科遗传室
【正文语种】中文
【中图分类】R596.102
【相关文献】
1.柳州地区6956例遗传咨询者外周血染色体分析 [J], 梁昕
2.厦门地区734例遗传咨询者外周血染色体分析 [J], 邱惠国;侯喜琴;林晖;宋秀宇
3.357例遗传咨询者的外周血染色体分析 [J], 刘彦吉
4.宁波地区1297例遗传咨询者外周血染色体分析 [J], 顾志芬;金之瑾
5.嘉兴地区2436例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析 [J], 金玉霞;张云青;苗正友
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76例外周血性染色体异常核型及临床表型的研究分析牛宏艳;刘维强;陈晓杭;周飞;姚瑶;罗小金;郭岩芸【期刊名称】《生殖医学杂志》【年(卷),期】2024(33)5【摘要】目的探讨外周血性染色体异常核型与临床表型的相关性。

方法选择2013年1月至2023年5月于深圳市龙岗区妇幼保健院就诊的第二性征发育异常或不良孕产史的5652例患者,以其中行外周血染色体核型分析诊断为性染色体核型异常的76例患者作为研究对象,分析性染色体异常与临床表型的相关程度。

结果5652例患者中有76例(1.3%)性染色体异常核型,其中性染色体数目异常25例(32.9%,25/76),主要包括47,XXY、47,XXX、45,X、48,XXYY,其临床主要表现为相应的综合征表型,47,XXY和45,X患者生殖器与第二性征发育异常明显。

性染色体结构异常13例(17.1%,13/76),主要包括X或Y长臂或短臂缺失、等臂X染色体、衍生X染色体等,X长臂末端缺失表现为卵巢早衰、月经异常,X短臂末端缺失表现为身材矮小,Y长臂缺失表现为无精子症。

性染色体异常核型嵌合34例(44.7%,34/76),其中性染色体数目异常嵌合的有23例,性染色体结构异常嵌合的有11例;异常核型嵌合的类型及比例不同,临床表型差异比较大。

性反转4例(5.3%,4/76),2例46,XY的社会性别为女性,2例46,XX的社会性别为男性,临床表现为不孕不育、无精子症。

雄激素受体(AR)基因的突变导致核型为46,XY的患者表现为女性社会性别。

结论性染色体核型异常与临床表型,如不孕不育、原发性闭经、卵巢早衰、身材矮小、无精子症、少精子症等密切相关。

对外周血性染色体异常患者进行早期诊断和临床分析,可为患者的治疗干预和进一步的孕育计划提供理论建议。

【总页数】7页(P605-611)【作者】牛宏艳;刘维强;陈晓杭;周飞;姚瑶;罗小金;郭岩芸【作者单位】深圳市龙岗区妇幼保健院/汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院;深圳市龙岗区人民医院/香港中文大学(深圳)附属第二医院【正文语种】中文【中图分类】R715.5【相关文献】1.35例女性不孕患者性染色体异常核型分析及临床疗效2.外周血淋巴细胞染色体核型分析在男性染色体异常诊断中的作用3.染色体核型分析在性染色体异常患者诊断中的作用4.南充地区1988例外周血染色体核型统计和异常核型临床表型分析5.32例儿童性染色体异常核型和临床分析因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

371例遗传咨询者外周血染色体检测及临床意义王玉萍;浦春;武其文【期刊名称】《皖南医学院学报》【年(卷),期】2012(31)6【摘要】目的:分析371例遗传咨询者外周血染色体检测结果,对染色体畸变结果的临床意义进行探讨.方法:抽取外周血,经培养后收获、制片、染色等步骤,进行核型分析.结果:371例外周血染色体中发现畸变35例,占9.43%.其中性染色体数目异常16例,占4.31%,结构异常2例,占0.54%,性别异常1例,占0.27%;常染色体数目异常11例,占2.96%,结构异常5例,占1.35%.结论:染色体异常是导致不良孕产史,少、无精子症,不孕不育,智力低下,性器官、第二性征发育异常,原、继发性闭经的原因之一,外周血染色体检查可以为遗传咨询者提供有价值的诊断,也为优生优育提供了科学的保证.【总页数】2页(P475-476)【作者】王玉萍;浦春;武其文【作者单位】皖南医学院附属弋矶山医院,检验科,安徽,芜湖,241001;皖南医学院附属弋矶山医院,检验科,安徽,芜湖,241001;皖南医学院附属弋矶山医院,检验科,安徽,芜湖,241001【正文语种】中文【中图分类】R394【相关文献】1.68例遗传咨询者外周血染色体核型的临床分析 [J], 姬晓丽2.357例遗传咨询者的外周血染色体分析 [J], 刘彦吉3.778例遗传咨询者外周血染色体检测结果及临床表现分析 [J], 沈雪;谷明鑫;梅德华4.3830例遗传咨询者外周血染色体核型分析 [J], 庄宇珊;洪桂华5.河南漯河地区1450例遗传咨询者的外周血染色体核型分析 [J], 辛淑文;杨少哲;胥博;滕少侠;李荣香;付秀虹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

378例遗传咨询者的外周血染色体核型分析摘要】目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。

方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本，镜下进行染色体核型分析。

结果 378例遗传咨询者中 ,检出染色体异常核型58例，检出率为15.34。

结论染色体异常是导致智力低下，复发性流产，不孕不育，原发及继发闭经，生殖系统发育异常等的重要病因，对遗传咨询者进行染色体核型分析，在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。

【关键词】遗传咨询染色体异常核型染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。

外周血染色体分析是确诊染色体病的重要手段；对高危人群进行染色体检查，对临床诊断及指导优生有重要意义。

现将自 2010年1月至2011年4月来我院进行遗传咨询者378例，进行了外周血染色体核型分析，现将结果报道如下1资料与方法1.1 资料 2010年1月至2011年4月来在我院优生遗传科、生殖健康科进行遗传咨询的病人378例。

年龄在18天～48岁，咨询原因包括：智力低下、发育迟缓、先天畸形、不良孕产史(自然流产死胎畸胎新生儿死亡等) 、原发不孕、闭经、生殖系统发育异常等。

1.2 方法采取全血(外周血)1ml，进行淋巴细胞培养，37恒温，72h 常规制片，G显带处理，每例标本光学显微镜下分析5个核型，计数20个，中期分裂相，异常者扩大分析细胞数，结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2005)的标准命名。

2结果378例遗传咨询患者中，染色体核型异常为58例，检出率15.34，检查结果及异常染色体核型类型，具体数据见表1和表2。

表1 378例遗传咨询者染色体检查结果表2 58例异常染色体核型类型3 讨论染色体异常是导致复发性流产、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、原发性闭经、原发不孕等疾病的重要原因之一。

开展染色体核型分析对发现遗传病，减少遗传病儿的出生，指导婚姻和优生优育有极其重要的意义。

本文染色体异常核型检出率15.34%, 与国内文献报道的9.75% 高[1]。