染色体病习题

第七章染色体数目的变异（习题）
1．染色体组的最基本特征是什么？
2．小麦有2n=6X=42条染色体，试写出下列细胞中染色体的模式和数目：
a. 单体
b. 单倍体
c. 四体
d. 缺体
e. 双三体
3．菊芋（2n=102）是六倍体物种。

写出它的单倍体（n）染色体数和染色体基数（X）。

4．远缘杂交不孕性和远缘杂种不实性的区别是什么？
5．从形态上或组织结构上如何判断某植物体是否为同源多倍体。

6．假设有一植物种A，其双倍体染色体数目为22，物种B染色体数目为16。

两植物杂交，产生了不育的后代。

问：a. F1杂种的染色体数大致是多少？b. F1怎样才能得到一可育植株？这一植株的染色体数可能是多少？
7. 糖槭和羽衣叶槭都是二倍体植物2n=2X=26。

它们是同一个属的不同种。

它们之间的杂种
是不育的。

试解释原因并提出使杂种成为可育的办法。

8. 为什么偶倍数异源多倍体表现与二倍体相同的遗传规律？
9. 单倍体在遗传研究上有什么作用？
10．试述同源三倍体高度不育的遗传机理？
11．杂种F1与隐性性状亲本回交后，得到显性性状与隐性性状之比为5[A]：1[a]的后代，因此可以肯定该杂种是同源四倍体，对吗？试说明。

12. 在二倍体的高等植物中也会偶然出现一些植株弱小的单倍体，但在一般情况下它们都不
能繁殖后代。

试说明这种单倍体的植株是如何形成的，它为什么不能繁殖后代？
13. 在自花授粉同源四倍体植株的后代出现隐性性状的个体比二倍体少？为什么？。

突变和基因重组练习题一、选择题：（每小题2分，共60分）1．下列叙述中，其变异现象可遗传的是A．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移殖，因而部分改变了第二性征B．果树修剪后所形成的树冠具有特定形状C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到无子果实D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花2．大肠杆菌和酵母菌的变异来源分别是①基因突变②基因重组③染色体变异A．①②和②B．①和①③C．②③和①②③D．①和①②③3．下列有关基因突变的叙述中错误的是A．生物体内的基因突变属于可遗传变异B．基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少C．基因突变发生后，生物的表现型可能不改变D．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系4．下列关于基因突变特点的说法，正确的是A．突变对生物的生存往往是有利的B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变C．突变只能定向形成新的等位基因D．无论是低等还是高等生物都可能发生突变5．用X射线照射某植物幼苗，诱发了基因突变，X射线最有可能在下列哪项过程起作用A．有丝分裂间期B．有丝分裂全过程C．受精作用过程D．减数第一次分裂间期6．2003年1月100粒洛阳牡丹种子随“神舟”四号飞船遨游了太空，经太空实验的牡丹种子将发生A．花朵会更大更艳B．花朵会变小C．变成另类牡丹D．均有可能7．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型变为突变型。

该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。

由此可以推断，该雌鼠的突变为A．显性突变B．隐性突变C．Y染色体基因突变D．X染色体基因突变8．下列细胞中，可能含有等位基因的是①人的口腔上皮细胞②二倍体植物的花粉③初级精母细胞④极体⑤四倍体西瓜的卵细胞⑥玉米单倍体经秋水仙素处理后的芽尖细胞A．①③⑤B．①②③⑥C．①③⑤⑥D．②③④⑤9．下面是某基因的部分碱基序列，该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“异亮氨酸—精氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸—缬氨酸（异亮氨酸的密码子是AUA）”。

初一上染色体练习题及答案初一上染色体练习题及答案染色体是构成生物体的基本遗传物质，它携带着遗传信息并决定了个体的性状。

在初中生物课程中，染色体是一个重要的内容。

为了帮助同学们更好地理解和掌握染色体的相关知识，以下是一些初一上染色体练习题及答案。

一、选择题1. 人类体细胞中染色体的数目是：A. 23对B. 46对C. 23条D. 46条答案：B. 46对解析：人类体细胞中染色体的数目是46对，其中包括22对常染色体和1对性染色体。

2. 染色体的主要成分是：A. 蛋白质B. 核酸C. 糖类D. 脂类答案：A. 蛋白质解析：染色体主要由蛋白质和DNA（核酸）组成，其中蛋白质是染色体的主要成分。

3. 下列哪个不是染色体的形态？A. 半体染色体B. 短臂C. 长臂D. 着丝粒答案：A. 半体染色体解析：染色体的形态包括短臂、长臂和着丝粒，半体染色体并不是染色体的形态。

4. 染色体的可见期是指：A. 染色体在有丝分裂中可见的阶段B. 染色体在减数分裂中可见的阶段C. 染色体在染色体组装中可见的阶段D. 染色体在DNA复制中可见的阶段答案：A. 染色体在有丝分裂中可见的阶段解析：染色体的可见期是指染色体在有丝分裂中可见的阶段，此时染色体呈现出明显的形态。

二、填空题1. 染色体的数目是由个体的（1）决定的。

答案：基因解析：染色体的数目是由个体的基因决定的，不同物种的染色体数目不同。

2. 人类体细胞中染色体的数目是（2）对。

答案：46解析：人类体细胞中染色体的数目是46对，其中包括22对常染色体和1对性染色体。

3. 染色体的主要成分是（3）和（4）。

答案：蛋白质、DNA解析：染色体主要由蛋白质和DNA（核酸）组成，其中蛋白质是染色体的主要成分。

4. 染色体的形态包括（5）、（6）和（7）。

答案：短臂、长臂、着丝粒解析：染色体的形态包括短臂、长臂和着丝粒，这些结构有助于染色体的识别和分类。

三、简答题1. 请简要描述染色体的结构。

第五章染色体病1 [提示]选择题1）根据Denver体制，X染色体列入 CA A组B B组C C组D D组E E组2）根据Denver体制，Y染色体列入 DA A组B B组C C组D D组E E组3）常见副缢痕的染色体为：DA 3，5，9号染色体B 2，9，7号染色体C 1，8，16号染色体D 1，9，16号染色体E 2，5，9号染色体4）根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式：BA 46XXB 46，XXC 46；XXD 46．XXE 46XX，5）1959年Lejure发现的第一例染色体病为：CA 18三体综合征B 13三体综合征C 21三体综合征D 猫叫综合征E Turner综合征6）染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： DA 47,XXY/45,XB 46,XX/47,XXY/45,XC 46,XX/47,XXYD 46,XX/45,XE 48,XXXY/47,XXY/45,X7）关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是：CA Xq273.1B Xq27.3.1C Xq27.31D Xq2.7.3.1E Xq2.73.18）号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。

描述该结构畸变的详式为：BA 46,XX,del (2) ( qter→p22：)B 46,XX,del (2) ( pter→q22：)C 46,XX,del (2) ( pter→p22：)D 46,XX,del (2) ( qter→q22：)E 46,XX,del (2) ( pter→p22)9）1号染色体长臂q21带和 q31带断裂后中间缺失的详式为： DA 46,XX,del (1)（pter→q21：：q21→q31）B 46,XX,del (1)（pter→q21：：q31→qter）C 46,XX,del (1)（pter→q31：：q21→qter）D 46,XX,del (1)（pter→p21：：q31→qter）E 46,XX,del (1)（pter→p31：：q21→qter）10）1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为： BA 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5q31→5pter; 5pter→5q31：：1p21→1pter）B 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5 q31→5qter; 5pter→5q31：：1q21→1qter）C 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5q31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter）D 46,XX,t (1;5)（1pter→1q21：：5p31→5qter; 5q31→5qter：：1p21→1qter）E 46,XX,t (1;5)（1pter→1p21：：5p31→5qter; 5qter→5p31：：1p21→1qter）11）典型２１三体型的核型是：BA ４７，ＸＸ（ＸＹ）＋２１B ４７，ＸＸ（ＸＹ），＋２１C ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋D ４７，ＸＸ（ＸＹ）２１＋E ４７，ＸＸ（ＸＹ）,２１＋12）Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 AA １８号B １５号C ２２号D １３号E １4号13）Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 CA ５号B 1２号C １３号D １8号E 15号14）猫叫综合征的核型为： CA ４６，ＸＸ（ＸＹ），del（6）(p12)B ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（1５）(p13)C ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（５）(p15)D ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（13）(p12)E ４6，ＸＸ（ＸＹ）,del（18）(p11)15）Turner 综合征的核型为： BA ４５，ＹB ４５，ＸC ４７，ＸＸＸD ４７，ＸＸＹE ４７，ＸYＹ16）Klinefelter 综合征的核型为： CA ４７，ＸＸＸB ４７，ＸＹＹC ４７，ＸＸＹD ４６，ＸＸ／４７，ＸYYE ４6,XX/ 47，XXX17）脆性Ｘ染色体的脆性部位位于: DA Xq24.3B Xq25.3C Xq26.1D Xq27.3E Xq29.318）关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是：BA 标本可以长期保存而不失活B 不需特殊的安全防护措施C 检测速度快D适于定位克隆研究E灵敏度高18）有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见:CA 45，X/46，XXB 45，X/47，XXYC 46，XX/47，XXYD 45，X/46，XX/47，XXYE 44，/45，X/46，XX20）核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为：BA X染色质 1 Y染色质 1B X染色质 2 Y染色质 1C X染色质 3 Y染色质 1D X染色质 1 Y染色质 0E X染色质 2 Y染色质 021）端粒中含有的六核苷酸重复序列为A TAATGGB TTAGGGC TATCGGD TTTGCGE TAACGG22）染色体病的普遍特点是：BA 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征B 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征C 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征E 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征23）一般认为脆性X染色体综合征的发病机制可能是： AA FMR-1 基因mRNA稳定性异常B FMR-1 基因产生截短的蛋白产物C FMR-1 基因产生延长的蛋白产物D FMR-1 基因转录失活所致mRNA产生量减少E FMR-1 基因基因缺失24）以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥:DA 相互易位B 等臂染色体C 环状染色体D 双着丝粒染色体E 染色体中间缺失25.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为：DA)减数分裂后期Ⅰ不分离B)减数分裂后期Ⅱ不分离C)染色体丢失D)有丝分裂不分离E)核内有丝分裂26）首次定位到常染色体上的基因为:DA 先天聋哑基因B 白化病基因C 苯丙酮尿症基因D Duffy血型基因E 红绿色盲基因27.以下哪种物质可以阻断DNA合成:CA 次黄嘌呤B 四氢叶酸C 氨基喋呤D 次黄核苷酸E 胞嘧啶2 [提示]填空题1）46，ＸＸ型真两性畸形的原因是______染色体上的______基因易位于其它染色体的结果。

第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。

A.前期B.中期C.后期D.末期E.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A.中心体B.纺锤体C.染色体D.联会复合体E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。

A.增殖期B.生长期C.成熟期D.变形期E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？。

A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。

A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成。

A.1B.2C.1.75D.1.5E.1.78．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。

A.继续增殖细胞B.暂不增殖细胞C. 永不增殖细胞D.G0期细胞 E.G2期细胞9.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。

A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。

A.分裂前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。

A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体D．X染色体 E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。

A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 13．人类染色体不包括______。

A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体 E．性染色体14．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。

高一生物《染色体变异和人类遗传病》练习题含答案一、选择题1．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数分裂Ⅰ时期的观察来识别。

①、②、③、④为某些生物减数分裂Ⅰ时期染色体变异的模式图，它们依次属于（）A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体【答案】C【解析】图①所示细胞中，只有一组同源染色体为三条，其余皆为两条，可知为三体；图②所示细胞的染色体上链增加了一部分（片段4），为染色体片段增加。

图③细胞含三个染色体组，故为三倍体。

图④细胞的染色体下链缺失了片段3和4，为染色体片段缺失，C正确。

2．养鸡业中，母鸡的经济效益比公鸡好，但鉴别小鸡的雌雄存在一定困难。

家鸡染色体上的基因B使鸡爪呈棕色，不含基因B的个体鸡爪呈粉色。

遗传学家利用X射线处理母鸡甲，最终获得突变体丁，流程如图所示（染色体未按实际大小比例画出），由此实现多养母鸡。

下列有关叙述错误的是（）A．X射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异B．使用光学显微镜观察细胞中染色体形态，可区分乙、丙个体C．③过程中，丙与bbZZ的公鸡杂交，子代中有1/2为bbZW BD．将突变体丁与bbZZ的公鸡杂交，可通过观察鸡爪颜色对子代进行性别鉴定【答案】C【解析】由图可知，X射线处理，甲到乙属于基因突变，乙到丙属于染色体结构变异，A正确；乙和丙中染色体的形态明显不同，可以使用光学显微镜观察细胞中染色体的形态来区分，B正确；③过程中，丙（BZW B）与bbZZ的公鸡杂交，子代的基因型为bbZZ（1/4）、bZZ（1/4）、bbZW B（1/4）、bZW B（1/4），C错误；将突变体丁（bbZW B）与bbZZ的公鸡杂交，子代的基因型为bbZZ（粉色雄性）、bbZW B（棕色雌性），根据鸡爪颜色即可进行性别鉴定，D正确。

医学遗传学课程习题第十四章染色体畸变引起的疾病一、教学大纲要求1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防二、习题（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子A．8 B．12 C．16 D．18 E．208．Edward综合征的核型为A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．Ras B．SRY C．p53D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．复杂易位C．串联易位D．罗伯逊易位E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

第七章染色体病习题（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子(超纲题)A．8 B．12 C．16 D．18 E．208．Edward综合征的核型为A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．Ras B．SRY C．p53D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．复杂易位C．串联易位D．罗伯逊易位E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

《染色体变异》习题精选一、选择题1．我国科技工作者创造的自然界中没有的新物种是（）A．三倍体无子西瓜B．八倍体小黑麦C．京花一号小麦D．四倍体水稻2．普通小麦的卵细胞中有三个染色体组。

用这种小麦的胚芽细胞、花粉分别进行离体培养，发育成的植株分别是（）A．六倍体、单倍体B．六倍体、三倍体C．二倍体、三倍体D．二倍体、单倍体3．用基因型为AaBb的普通小麦的花粉进行离体培养，得到的植株再用秋水仙素处理，得到的植株是（）A．纯合子的二倍体B．杂合子的二倍体C．纯合子的六倍体D．纯合子的单倍体4．白化病产生的根本原因是（）A．双亲都是杂合子B．近亲结婚C．基因突变D．致病基因成对5．番茄体细胞内有12对染色体，用一定浓度的生长素溶液处理没有受粉的番茄花蕾得到了无籽的番茄果实。

它的果皮细胞内的染色体数目是（）A．12条B．24条C．48条D．36条6．诱发突变与自然突变相比，正确的叙述是（）A．诱发突变对生物的生存是有利的B．诱发突变可以引起生物性状的定向变异C．诱发突变产生的生物性状都是显性性状D．诱发突变的突变率比自然突变的突变率高7．在下列叙述中，正确的是（多选题）A．培育无籽西瓜是利用生长素促进果实发育的原理B．培育八倍体小黑麦是利用染色体变异的原理C．培育无籽番茄是利用基因重组的原理D．培育青霉素高产菌株是利用基因突变的原理8．在三倍体无籽西瓜的培育过程中，将二倍体普通西瓜幼苗用秋水仙素处理，待植物成熟接受普通二倍体西瓜的正常花粉后，发育形成果实的果皮、种皮、胚芽、胚乳细胞的染色体组数依次是（）A．4、2、2、4 B．4、4、3、5 C．3、3、3、4 D．4、4、3、69．下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是（）A．甲与乙B．乙与丙C．乙与丁D．丙与丁10．某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是（）二、非选择题11．将甲、乙、丙、丁4种二倍体植物进行杂交，产生的杂交后代在减数分裂时同源染色体可以配对，非同源染色体不能配对，配对情况如下表。

第六章染色体变异1．植株是显性AA纯合体，用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500株F1中，有2株表现为aa。

如何证明和解释这个杂交结果？答：这有可能是显性AA株在进行减数分裂时，有A 基因的染色体发生断裂，丢失了具有A基因的染色体片断，与带有a基因的花粉授粉后，F1缺失杂合体植株会表现出a基因性状的假显性现象。

可用以下方法加以证明：⑴.细胞学方法鉴定：①.缺失圈；②. 非姐妹染色单体不等长。

⑵.育性：花粉对缺失敏感，故该植株的花粉常常高度不育。

⑶.杂交法：用该隐性性状植株与显性纯合株回交，回交植株的自交后代6显性：1隐性。

2．玉米植株是第9染色体的缺失杂合体，同时也是Cc杂合体，糊粉层有色基因C在缺失染色体上，与C等位的无色基因c在正常染色体上。

玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉而遗传的。

在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc 纯合体为母本的杂交中，10%的杂交子粒是有色的。

试解释发生这种现象的原因。

答：这可能是Cc缺失杂合体在产生配子时，带有C基因的缺失染色体与正常的带有c基因的染色体发生了交换，其交换值为10%，从而产生带有10%C基因正常染色体的花粉，它与带有c基因的雌配子授粉后，其杂交子粒是有色的。

3．某个体的某一对同源染色体的区段顺序有所不同，一个是12·34567，另一个是12·36547（"· "代表着丝粒）。

试解释以下三个问题：⑴.这一对染色体在减数分裂时是怎样联会的？⑵.倘若在减数分裂时，5与6之间发生一次非姐妹染色单体的交换，图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。

⑶.倘若在减数分裂时，着丝粒与3之间和5与6之间各发生一次交换，但两次交换涉及的非姐妹染色单体不同，试图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的孢子的育性。

4．某生物有3个不同的变种，各变种的某染色体的区段顺序分别为：ABCDEFGHIJ、ABCHGFIDEJ、ABCHGFEDIJ。

第十四章 遗传病的治疗一）选择题（ A 型选择题）随着分子生物学技术在医学中广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先 天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称6DNA 进行原位修复 ,将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为7．假如在基因治疗时仅仅将正常的 DNA 导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为 。

A ．基因修正B ．基因转移C ．基因添加D ．基因复制E ．基因突变8．对于 缺陷型 遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为 。

1． A ．基因治疗B ．手术与药物治疗C ．饮食与维生素治D ．蛋白质与糖类治疗E ．物理治疗2．3．4．A.器官移植B.组织移植C.细胞移植D.蛋白移植 目前能采用症状前药物治疗的疾病是 A.甲状腺功能低下B.苯丙酮尿症C.枫糖尿症D.同型胱氨酸尿症或半乳糖血症目前，遗传病的手术疗法主要包括 A ．手术矫正和器官移植 B ．器官组织细胞修复 5．C ．克隆技术D ．推拿疗法E ．手术的剖折目前，饮食疗法治疗遗传病的 基本原则 是 A ．少食 B ．多食肉类 C ．口服维生素E ．补其所缺A ．基因修正B ．基因转移C ．基因添加D ．基因复制E ．基因突变A．SSCP B．基因添加C．三螺旋DNA 技术D．反义技术E．cDNA杂交9．去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为。

A．基因替代B．基因转移C．基因修正D．基因复制E．基因突变10．对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称。

A．添加B．补缺C．基因突变D．基因修正E．cDNA11．外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为。

高中生物必修课----染色体变异知识讲解及巩固练习题（含答案解析）【学习目标】1、简述染色体结构变异和数目变异。

2、概述染色体组、二倍体、多倍体及单倍体的概念及联系。

【要点梳理】要点一、染色体变异的概念和类型【高清课堂：染色体变异高清未发布染色体变异的概念和类型】1、概念：细胞内染色体数目、结构发生变化。

2、类型：变异类型主要原因结构变异染色体断裂——复合出现差错整倍体染色体组的倍性变化数目变异非整倍体个别染色体的增减变化要点二、染色体结构的变异1、概念：染色体结构的改变，使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。

2、类型：缺失、重复、倒位、易位四种缺失重复倒位易位易位要点诠释：①染色体易位是非同源染色体之间的片段交换。

在减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，是基因重组。

②染色体变异，可以用显微镜直接观察，属细胞水平变异。

3、结果：引起染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，对生物个体往往是不利的，有的甚至导致生物个体死亡。

要点三、染色体数目的变异1、非整倍体变异：细胞内个别染色体数目的增加或减少。

例如：人类21号染色体正常情况下只有一对同源染色体，而由于某种原因变成了3条，导致21三体综合征；女性由于缺少了1条X染色体，导致性腺发育不良。

机理：减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n+1)、(n-1)等配子（如下图所示）。

2、整倍体变异：体细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少（1）染色体组的概念染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。

要点诠释：要构成一个染色体组应具备以下几条：①一个染色体组中不含同源染色体。

②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。

③一个染色体组中含有控制物种生物性状的一整套基因，但不能重复。

（2）体细胞中染色体组数目的判断要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑：①细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。

医学遗传学习题(附答案)第4章染色体医学遗传学习题(附答案)第4章染色体第四章染色体（一）选择题（a型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。

a.前期b.中期c.后期d.末期e.间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？a.中心体b.纺锤体c.染色体d.联会复合体e.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。

a.细胞分裂期b.生长期c.成熟期d.变形期e.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的互换发生于。

a.细线期b.偶线期c.粗线期d.双线期e.终变期5.下列哪一观点在lyon假说中没有体现出来？。

a.失活的x染色体就是随机的b.失活的x染色体仍存有部分基因表达活性c.由失活的x染色体的细胞增殖产生的所有细胞都就是这条x染色体失活d.失活发生于胚胎发育早期e.以上均不是6．染色单体就是染色体外包装过程中构成的。

a.一级结构b.二级结构c.三级结构d.四级结构e.多级结构7．核小体核心由146bp长的dna链缠绕圈而成。

a.1b.2c.1.75d.1.5e.1.78．在细胞周期g1期的管制点，输血干细胞属。

a.继续增殖细胞b.暂不增殖细胞c.永不增殖细胞d.g0期细胞e.g2期细胞9.当出现以下那种变异时，不能引发表型的发生改变。

a.移码突变b.同义突变c.无义突变d.动态突变e.错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。

a.分裂前期b.分裂中期c.分裂后期d.分裂末期e.以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。

a．21号染色体b．22号染色体c．y染色体d．x染色体e．1号染色体112．按照iscn的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5拎第3亚带应则表示为______。

a．10p25.3b．10q25.3c．10p2.53d．10q2.53e．10q25313．人类染色体不包含______。

e．性染色体14．核型为47，xxy的细胞中可以看见______个x染色质。

遗传学第九章染⾊体畸变的遗传学分析9.4习题第九章染⾊体畸变的遗传学分析⼀、填空题1、果蝇棒眼基因B是显性，它的主要效应是使果蝇的⼩眼数⽬减少，当基因型为B/B时，⼩眼数为840个；基因型为BB/BB 时，⼩眼数为68个，基因型为BBB/B时，⼩眼数为45个，该统计结果说明重复会产⽣和等遗传效应。

2、⾃然条件下，多倍体主要通过配⼦受精结合形成，⽽⼈⼯创造多倍体则是采⽤⽣物、化学或物理⽅法使的染⾊体数加倍。

3、三体通常由表⽰，它产⽣和配⼦。

4、相互易位杂合体在减数分裂后期Ⅰ会出现或型。

前者称为分离，后者称为分离。

结果前者形成的配⼦育，后者形成的配⼦育。

5、易位和交换都是_______，不同的是交换属于正常现象，发⽣在_______之间，⽽易位属于异常的染⾊体畸变，发⽣在_______之间。

6、染⾊体结构变异的遗传学效应为：_______，_______，_______等。

7、在诱导多倍体时，最常⽤的染⾊体加倍剂有_______，它能使染⾊体加倍的原因是_______。

8、⼈类染⾊体畸变包括_______和_______两⼤类。

9、按染⾊体断点的数量和位置可将染⾊体缺失分为_______和_______。

10、由于同源四倍体主要进⾏_______染⾊体分离，因此其育性⾼于同源三倍体。

11、基因的表现型因其所在位置不同⽽不同的现象称（），因基因出现的次数不同⽽不同现象称（）。

12、倒位杂合体联会时在倒位区段内形成的“倒位圈”是由（）形成的，⽽缺失杂合体和重复杂合体的环或瘤是由（）形成的。

13、染⾊体结构变异主要有四种类型，在减数分裂前期Ⅰ染⾊体联会时缺失，重复和倒位都能形成瘤或环。

形成缺失环的是（）染⾊体，形成重复环的是（）染⾊体，形成倒位环的是（）染⾊体。

⽽相互易位则联会成（）结构。

14、染⾊体结构变异中，假显性现象是由（）⽽引起的，臂内倒位杂合体在减数分裂前期Ⅰ交换⽽导致后期Ⅰ出现（），易位杂合体在联会时呈（）形象。

人类遗传病一、选择题1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。

XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为。

有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。

下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B)A.B.C.D.解析:,没有2.A.B.C.D.解析:,因为近亲3.(2012年石家庄月考)某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子。

如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。

下列叙述错误的是( D)A.此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8解析:初级精母细胞中染色体已完成复制,但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变,细胞中含有2个染色体组。

精原细胞形成的过程属于有丝分裂,不可能出现四分体。

色盲基因位于X染色体上,所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。

由题图知男性的基因型为AaX b Y,与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子,可知女性的基因型为AaX B X b,该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2=3/16。

4.(2012年大连月考)如图为某家族遗传病系谱图,下列分析不正确的是( C)A.由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5无法确定此病的显隐性B.由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9可推知该病为常染色体显性遗传病C.Ⅲ7、Ⅲ8不宜婚配,否则后代患病几率为1/3D.据图可知Ⅱ5为杂合子,Ⅲ7为纯合子解析:可推导出该伴Y7结婚后代,而Ⅲ7不患病,5.(是( AA.C.解析:6.(,当这些A.B.C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式D.范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变解析:A错误,异常基因和正常基因的碱基种类是相同的,都是由四种脱氧核苷酸构成的;B错误,在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变,也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代;C错误,在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率,但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查;D正确,基因突变是指基因的分子结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。

高中生物基因染色体专题练习题一、选择题1.某种短翅型蝗虫的体细胞中含有24条染色体，研究人员对其有性繁殖的过程进行研究，下列相关叙述中，不正确的是（）A. 某细胞中有12条染色体，则该细胞一定不处于减数分裂ⅠB. 一只雄性蝗虫在不同时期产生的精子，染色体数目一般都是12条C. 一只雌性蝗虫在不同时期产生的卵细胞，其染色体组合具有多样性D. 蝗虫前后代的染色体数目相同，对此起决定性作用的过程是受精作用2．关于如图所示生理过程的叙述，正确的是（）A．物质1上的三个相邻碱基叫做密码子B．该过程需要mRNA、tRNA、rRNA参与C．多个结构1共同完成一条物质2的合成D．结构1读取到AUG时，物质2合成终止3下列关于高等哺乳动物减数分裂过程的叙述，正确的是（）A. 减数第一次分裂过程中，同源染色体分离，着丝点不分裂B. 初级精母细胞与精原细胞相比，细胞体积变大，染色体数加倍C. 次级精母细胞中，性染色体只有一条X染色体或Y染色体D. 减数第二次分裂过程中，细胞中不具有姐妹染色单体4．下图是基因对性状控制过程的图解，据图分析下列说法正确的是（）A．同一生物的同一细胞中M1、M2不可同时发生B．①、②过程所遵循的碱基互补配对方式完全相同C．白化病的成因是酪氨酸酶活性低导致黑色素不能合成D．③、④性状不同的根本原因是基因中碱基对的缺失5.已知一小鼠的基因型为X B X b。

该小鼠次级卵母细胞减数分裂的结果是（）A. 第二极体中同时含有B基因和b基因B. 卵细胞中可能含有B基因或含有b基因C. 若卵细胞中含有B基因，则极体中必不含有B基因D. 卵细胞中必然含有B基因，极体中可能含有b基因6．在同一生物体内，下列有关叙述错误的是（）①不同DNA分子中，碱基的种类可能相同②不同核糖体中，不可能翻译出相同的多肽③不同mRNA分子中，不可能含有相同的密码子④不同组织细胞中，可能有相同的基因进行表达A．①②B．②③C．①④ D．③④7.下图为某二倍体生物细胞分裂某一时期示意图，据图判断，下列叙述正确的是( )A. 该时期有6条染色体，6个DNA分子B. 该时期可能为有丝分裂前期细胞图像C. 该时期已完成减数第一次分裂D. 该图可能为次级卵母细胞或第二极体8．下图是真核生物信使RNA合成过程图，下列说法正确的是（）A．R所示的节段①处于解旋状态,形成这种状态需要氢键断裂B．图中②是以4种脱氧核苷酸为原料合成的C．图中③表示酶分子,则它是DNA聚合酶D．图中的②合成后,通过胞吐进入细胞质中,在核糖体上合成蛋白质9.下列关于哺乳动物精子和卵细胞形成的叙述，错误的是（）A. 卵细胞形成过程中同时形成了3个遗传物质相同的极体B. 1个含AaBb基因型的精原细胞可形成2种基因型的精子C. 精子和卵细胞形成过程中染色体的行为变化是相同的D. 卵细胞形成的过程中，存在细胞质均匀与不均匀分配的情况10．下图示意某种蛋白质的合成过程，下列相关说法正确的是（）A．Ⅰ可以运载一种或几种氨基酸B．翻译过程中Ⅱ在mRNA上移动C．Ⅲ中每3个碱基为一个密码子，都能决定一种氨基酸D．该过程中密码子、反密码子、氨基酸为一一对应的关系11.下列关于果蝇细胞分裂过程的叙述正确的是（）A. 染色单体的形成均发生在细胞分裂间期 B. 一个四分体是指两对配对的同源染色体C. 有丝分裂后期的细胞中含有两个染色体组D. 基因重组只发生在减数第一次分裂的后期12．翻译过程中出现肽链终止的原因是（）A．tRNA上出现终止密码子B．mRNA在mRNA链终止密码子处停止合成C．不具有与mRNA链终止密码子相应的反密码子D．一个与mRNA链终止密码子相应的tRNA不能携带氨基酸13.已知生物的性别决定：家蚕为ZW型性别决定，人类为XY型性别决定，则隐性致死基因（伴Z或伴X染色体遗传）对于性别比例的影响是（）A. 家蚕中雄、雌比例上升，人类中男、女比例下降B. 家蚕中雄、雌比例上升，人类中男、女比例上升C. 家蚕中雄、雌比例下降，人类中男、女比例下降D. 家蚕中雄、雌比例下降，人类中男、女比例上升14．下图为中心法则图解,①~⑤表示生理过程,下列叙述正确的是（）A．紫色洋葱鳞片叶表皮细胞中能发生的过程是②③B．真核细胞中,①过程只能在细胞核发生,②过程只发生在细胞质C．③过程中多个核糖体依次在不同位点上和mRNA结合,完成多条肽链的合成D．在人体细胞中,无论何种情况都不会发生④⑤过程15.研究人员对珍珠贝（2n）有丝分裂和减数分裂细胞中染色体形态，数目和分布进行了观察分析，图中细胞类型是依据不同时期细胞中染色体数和核 DNA 分子数的数量关系而划分的，下列有关叙述正确的是（）A. 类型a的细胞的分裂方式不一定是有丝分裂B. 一定具有两个染色体组的细胞类型为a、b、cC. 类型a、b、c的细胞一定具有同源染色体16．如图为真核生物细胞核内转录过程的示意图，下列说法正确的是（）A．①链的碱基A与②链的碱基T互补配对B．如果③表示酶分子，则它的名称是DNA聚合酶C．转录完成后，②需通过两层生物膜才能与核糖体结合D．②是以4种核糖核苷酸为原料合成的17、一只基因型为HhX R Y的灰身红眼果蝇，它的一个精原细胞经减数分裂后产生的4个精子中，有1个精子的基因型为HX R，若不考虑交叉互换，另外3个精子的基因型分别是（）A. HY、hX R、hYB. HX r、hX R、hX r C. hY、HX R、HX R D. HX R、hY、hY18．某植物的花色由3对独立遗传的基因决定，具体关系如图所示，其中A、B、D相对于a、b、d为完全显性，且只要存在D基因，植株的花色都是紫色。

第七章染色体病习题（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子(超纲题)A．8 B．12 C．16 D．18 E．208．Edward综合征的核型为A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．Ras B．SRY C．p53D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．复杂易位C．串联易位D．罗伯逊易位E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

新人教高考生物一轮复习同步习题(二十一)染色体变异一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。

1．(2021·天津一模)下图为一对雌雄果蝇体细胞的染色体图解。

其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y表示染色体，基因A、a分别控制灰身和黑身，基因R和r分别控制红眼和白眼。

下列相关分析正确的是()A．Ⅱ号、Ⅲ号染色体在减数分裂过程中发生互换属于染色体结构变异B．该对果蝇杂交后得到的F1中雌果蝇中纯合子所占的比例为1/8C．若该雌果蝇含A的染色体片段缺失，则该对果蝇杂交后得到的F1有8种基因型D．果蝇细胞一个染色体组的组成是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XX或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XY A解析：Ⅱ号和Ⅲ号染色体属于非同源染色体，非同源染色体发生片段交换属于染色体结构变异中的易位，A正确；图中雌雄果蝇的基因型分别为AaX R X r 和AaX r Y，杂交后得到的F1中雌果蝇中纯合子(AAX r X r、aaX r X r)所占比例为1/2(AA＋aa)×1/2(X r X r)＝1/4，B错误；雌雄果蝇的基因型分别为AaX R X r和AaX r Y，若雌果蝇含A的染色体片段缺失，即为aOX R X r和AaX r Y杂交，子代的基因型有4×4＝16(种)，C错误；染色体组是细胞中的一组非同源染色体，含有本物种的全套遗传信息，由图可知，果蝇的一个染色体组为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y，D错误。

2．染色体核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。

下图为某患者核型图，据此推测，下列说法错误的是()A．制备核型可用有丝分裂中期细胞B．该患者发生了染色体结构变异及数目变异C．该患者为女性，可能智力低下D．核型分析可用于红绿色盲的产前诊断D解析：有丝分裂中期的染色体形态和数目清晰，适于制备核型，A正确；该患者1号染色体部分缺失，21号染色体数目增加了一条，发生了染色体结构变异及数目变异，B正确；21三体综合征患者智力低下，23号染色体形态大小相同，为两条X染色体，C正确；红绿色盲是单基因遗传病，不能通过核型分析进行诊断，D错误。