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龙源期刊网 巴特综合征的研究作者：刘云豹来源：《饮食保健》2015年第03期【关键词】巴特综合征;低钾血症;代谢性碱中毒【中图分类号】R699.2 【文献标识码】B 【文章编号】2095―8439（2015）04―0027―011962年，Frederic Bartter首先发现了球旁复合体（肾小球旁器）增生和高醛固酮血症及低钾性代谢性碱中毒之间的关联。
因此，以此为特征的遗传性肾小管疾病被命名为巴特综合征（Bartter ;syndrome，BS），是一种常染色体隐性遗传疾病，现将其简介如下：1 临床表现及实验室检查BS最常见的临床表现为：①烦渴、尿量增加、尿频、夜尿多。
高尿量在胎儿期就已出现，并导致羊水过多、宫内发育迟缓和早产，②低血容量、低血压：低血压主要表现为疲乏，特别是在天气较热时。
③肌无力甚至软瘫，同时伴有呕吐、腹泻、手足搐弱。
④生长发育迟缓，最终身材可能偏矮。
有学者报道16例患者出现怪异面容：三角脸、大眼睛、耳朵突出[1]。
BS4型多伴有先天性神经性耳聋。
BS常见的实验室检查：①严重的低血钾，而血钠、血氯一般在正常范围。
②血镁正常或偏低，10%左右的BS会出现低镁血症。
③血钙正常或偏低。
④血浆肾素、血管紧张素和醛固酮增高。
⑤血浆PGE水平增高。
⑥血气分析示代谢性碱中毒。
⑦尿钾高。
尿钙、尿镁正常或偏高，尿PGE水平增高。
⑧肾功能一般正常。
BS1型、2型患者常见肾钙化，可出现不同程度的肾功能不全，但一般无需透析治疗。
⑨肾活检显示球旁复合体增生。
2 治疗到目前为止，BS尚无法治愈，治疗主要为纠正电解质失衡，例如低钾血症和可能存在的低镁血症，后者一般无需特殊治疗。
成人患者若血钾>3mmol/L，无需任何处理，若血钾总之，巴特综合征为临床少见病，应减少其漏诊率，提高其诊断率。
[1] Amirlak I，Dawson KP.Bartter syndrome：an overview[J〕.QJM，2000，9 3（ 4）：207-215.[2] 邵加庆，田成功低钾麻痹诊治的研究进展 [J].医学研究生学报， 200 5，18（3）：255-257.。
Bartter综合征诊疗中国专家共识（2023）Bartter综合征诊疗中国专家共识（2023）Bartter综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要影响肾脏，导致电解质代谢紊乱。
该病发病率极低，目前我国对其诊疗仍存在一定的挑战。
为此，中国专家们经过长期的研究和讨论，终于于2023年达成共识，制定了适用于我国的Bartter综合征诊疗方案。
首先，对于Bartter综合征的诊断，专家们建议可以通过分析临床表现和实验室检查来确认疾病。
临床表现主要包括多尿、腹痛、低血压等，实验室检查主要包括尿液分析、电解质水平、妊娠试验等。
根据这些指标，可以帮助医生进行初步的诊断。
其次，针对Bartter综合征的治疗方案，专家们提出了一系列措施。
首先，必须采取电解质的补充，特别是镁、钙和钾的补充，可以通过口服或静脉输液的方式进行。
此外，使用非甾体抗炎药物可以减轻肾脏损伤，但剂量需要根据患者的具体情况进行调整。
对于伴有高血压的患者，利用利尿剂可以降低血压，但药物剂量需根据临床情况来确定。
此外，专家们还强调了Bartter综合征的长期管理措施。
定期监测患者的肾功能和电解质水平，特别是对肌酐清除率的监测非常重要。
此外，家庭成员也要做相关的基因检测，以了解是否携带该疾病的基因。
总结起来，2023年中国专家共识的Bartter综合征诊疗方案为我们提供了明确的指导。
通过诊断和治疗措施的引导，可以更好地管理这种罕见疾病，提高患者的生活质量。
然而，需要强调的是，由于该疾病的稀有性和复杂性，诊疗方案还需要不断完善。
中国专家将继续努力研究，不断改进诊疗方案，以更好地帮助患者综合中国专家共识的Bartter综合征诊疗方案，可以看出临床表现和实验室检查是诊断该疾病的重要依据。
治疗方面，电解质补充、非甾体抗炎药物和利尿剂是主要的治疗措施。
此外，长期管理包括定期监测肾功能和电解质水平，以及进行基因检测。
这些措施可以更好地管理Bartter综合征，并提高患者的生活质量。
巴特综合征的症状
简介
巴特综合征是一种少见的遗传性疾病，主要特征是由于X染色体上的突变引起的肾小管酸中毒、低钾、碱中毒和生长发育受限等一系列表现。
症状
1. 肾小管酸中毒
•尿液酸性过高
•体内潴留酸性代谢产物
•骨骼破坏
2. 低钾
•体内低钾水平
•可能导致心律失常和肌肉无力
3. 碱中毒
•血液PH值高于正常范围
•可能导致疲劳、恶心等症状
4. 生长发育受限
•婴儿期开始发育受限
•受影响的儿童可能矮小、发育迟缓
5. 骨骼异常
•骨质疏松
•容易骨折
6. 肾功能异常
•肾功能受损
•可能出现肾结石等问题
检查和诊断
1. 血尿检查
•检查酸碱平衡及电解质水平
2. 尿液检查
•观察尿液PH值和其他指标
3. 基因检测
•通过遗传学检测确定患者是否携带相关基因突变
治疗
1. 药物治疗
•补充碱性药物
•补充钾剂
2. 膳食调理
•控制蛋白质和盐的摄入
•补充碳酸氢盐
3. 其他治疗
•骨髓移植
•肾脏移植
结论
巴特综合征是一种复杂的疾病，需要综合性治疗。
患者应及早就医，根据症状进行相应治疗，并接受定期复查，以维持健康。
Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)引言：Bartter综合征是一组罕见的遗传性肾脏疾病，主要表现为低钾性碱中毒、低氯血症和代偿性高醛固酮血症。
随着对该病的研究逐渐深入，中国专家们已于2023年达成一项共识，以确保该疾病的诊断和治疗标准化，提高患者的生活质量。
一、病因与发病机制Bartter综合征主要由多个基因突变引起，包括Na-K-2Cl联合载体基因、Cl通道基因、钾通道基因等。
这些基因突变导致肾小管对钾、氯和钠的重吸收发生障碍，从而诱发疾病。
二、临床表现与诊断Bartter综合征的临床表现呈多样性，包括多尿、腹痛、生长迟缓、低血压和电解质紊乱等。
经过详细病史询问、体格检查和实验室检查，可以初步判断患者是否可能患有Bartter综合征。
继而进行分子遗传学检测和肾功能相关检查以明确诊断。
三、治疗原则对于Bartter综合征患者的治疗，首要目标是维持血液电解质的平衡。
治疗原则包括补充钾、氯化钠、补液、升高循环血容量、阻断醛固酮效应等。
此外，因为该病主要发生在儿童时期，家庭教育和心理疏导也是治疗的重要组成部分。
四、药物治疗目前，药物治疗在Bartter综合征的管理中起到关键作用。
华法林被广泛使用于该疾病患者，通过阻断醛固酮受体降低血醛固酮水平，从而改善病情。
另外，还应根据病情使用非甾体类抗炎药、碱化剂、血管紧张素转换酶抑制剂等药物。
五、预后与转归Bartter综合征的预后与转归与病因、突变基因和治疗措施等因素密切相关。
早期确诊和积极治疗可以显著改善预后。
一般来说，大多数患者随着年龄的增长，临床症状会减轻或消失，但仍需要终身随访。
结论：2023年，中国专家在Bartter综合征的诊疗方面取得了重要的共识。
通过规范化的诊断和治疗，可以更好地解决该疾病给患者带来的问题，提高他们的生活质量。
然而，仍需持续的科学研究和临床探索，为患者提供更有效的治疗手段和个性化的医疗方案综上所述，Bartter综合征的治疗原则包括维持血液电解质平衡、补充钾和氯化钠、补液、提高循环血容量、阻断醛固酮效应等。
【精选推荐】巴特综合征疾病常识、诊断方法和治疗方案（完整版）一、疾病常识巴特综合征简介巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。
早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
基本知识：医保疾病：否患病比例：5%易感人群：常见于儿童期传染方式：无传染性并发症：维生素D缺乏病巴特综合征病因遗传因素（68%）：隐性遗传性疾病，曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告，现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起，目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na -K -2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种突变，经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型，成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman 综合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变，此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变，因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。
发病机制本症的发病机制尚未完全阐明，有人就本综合征发病环节提出4种假说：1、血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。
2、近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。
3、前列腺素生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。
巴特综合征预防婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭。
巴特综合征治疗方案背景介绍巴特综合征，也称为克卜勒-巴特综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统和心血管系统。
巴特综合征主要由突变的巴特复合物(BRCT)基因引起，会导致多种神经系统和心血管系统的异常。
目前，针对巴特综合征的治疗方案尚在研究阶段，但一些研究已经取得了一定的进展。
治疗目标巴特综合征的治疗目标主要包括缓解症状、改善患者的生活质量，并降低相关的并发症的风险。
1. 药物治疗目前尚无专门用于巴特综合征的特效药物，但根据患者的具体症状，可以采取一些药物治疗来缓解症状。
1.1 心血管系统症状的治疗巴特综合征患者常常出现心脏瓣膜病变和心律失常等心血管系统症状，因此针对这些症状的治疗非常重要。
•心脏瓣膜病变的治疗：根据病情轻重，可以采取保守治疗或手术治疗。
保守治疗包括心功能支持药物的使用，如ACE抑制剂、β受体阻滞剂等。
手术治疗常常需要瓣膜置换或修复手术。
•心律失常的治疗：对于巴特综合征患者出现的心律失常，可采用抗心律失常药物进行治疗，如β受体阻滞剂或心律调整药物。
1.2 神经系统症状的治疗巴特综合征患者在神经系统方面也会出现一些异常症状，如智力低下、肌张力不正常等，因此需要针对这些症状进行治疗。
•智力低下的治疗：巴特综合征患者的智力低下主要由于神经细胞发育异常造成，目前尚无特效药物可以改善智力，但可以采取康复训练、教育和支持疗法来提高生活质量。
•肌张力异常的治疗：巴特综合征患者常常会出现肌张力异常，如肌肉僵硬、肌无力等，可采用肌张力调整药物进行治疗，如肌肉松弛剂物质。
2. 支持疗法除了药物治疗之外，巴特综合征患者还可以采取一些支持疗法来改善其生活质量。
2.1 物理治疗物理治疗包括物理疗法、康复训练等，可帮助巴特综合征患者改善肌张力异常、促进运动和生活能力的提高。
2.2 心理支持巴特综合征患者常常面临着生活上的困境和心理压力，因此可以提供心理咨询和支持来帮助他们应对困难，提高生活质量。
巴特综合征的治疗及护理1.药物治疗：巴特综合征的治疗主要依靠药物，旨在减轻症状和改善生活质量。
常用的药物包括乙酰胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂和皮质类固醇等。
乙酰胆碱酯酶抑制剂如硫唑嗪可增加乙酰胆碱的浓度，从而改善肌肉的收缩能力。
免疫抑制剂如环孢素可抑制免疫系统的活性，减少免疫反应对神经肌肉的损害。
皮质类固醇则可抑制炎性反应，减轻炎症引起的肌无力。
2.物理治疗：物理治疗可以帮助恢复患者的肌肉功能和身体活动能力。
常用的物理治疗方法包括肌肉按摩、热敷、运动疗法等。
肌肉按摩可以促进血液循环和肌肉松弛，减轻肌无力的症状。
热敷可以舒缓肌肉痉挛和酸痛。
运动疗法可以帮助患者恢复肌肉力量和功能。
4.饮食调理：巴特综合征患者应遵循均衡饮食原则，摄入足够的营养物质。
需要特别注意的是，避免食用过多的高脂肪食物，以免影响肌肉的收缩功能。
可以多食用富含维生素的食物，如新鲜水果、蔬菜和全谷物类。
此外，还需要保持足够的水分摄入，预防脱水和口腔干燥等自主神经功能紊乱的症状。
5.定期复诊：巴特综合征患者需要定期复诊，以评估病情和调整治疗方案。
医生会根据患者的症状和体征进行综合评估，必要时进行相关检查和实验室检测，以监测病情的变化和药物疗效。
同时，还会提供相关的健康宣教，帮助患者更好地管理疾病和改善生活质量。
总之，巴特综合征的治疗和护理需要综合考虑患者的具体情况，采取个体化的治疗方案。
药物治疗是主要的治疗手段，物理治疗和护理措施则可辅助病情的康复和症状的减轻。
同时，饮食调理和定期复诊也是治疗过程中不可忽视的重要环节。
建立科学的治疗和护理方案，可帮助患者更好地应对巴特综合征的挑战，提高生活质量。
103 巴特综合征一、疾病概述1962年，巴特等[1]首次报道了2例出现低钾性代谢性碱中毒、高醛固酮血症，血压正常，肾组织学检查显示肾小球旁器肥大的患者，遂将其命名为巴特综合征。
巴特综合征属于罕见病，国外统计的发病率为0.001%[2]，科威特发病率是1.7/100000活产婴儿，哥斯达黎加是1.2/100000活产婴儿，瑞典1. 2／1 000000人[3]。
国内报道较少。
巴特综合征(Bartter syndrome，BS)是指一组临床以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病。
其遗传模式为常染色体隐性遗传，最主要的致病机制是NaCI在髓襻升支粗段和远曲小管的重吸收障碍。
随着近代生物分子学技术的发展，根据致病基因的不同，目前，包括Ca2+受体基因变异在内，巴特综合征可以分为5个亚型（见图1）。
新生儿I型Ⅱ型各自由于编码Na+-K+-2CI-协同转运体的SLC12A1基因的变异及编码内流K+通道的KCNJ1基因的变异而造成功能缺失。
BSⅡ型是由于CLCNKB基因编码的CIC-Kb Cl-通道功能的丧失。
BSⅡa型是由于编码Barttin蛋白，一种CIC-K凋解亚单位的BSND 基因的变异而造成的。
Ⅱb型是一种双基因疾病．由于编码Cl-通道的CLCNKA 和CLCNKB基因的变异[4]。
而编码基膜外侧的Ca2+敏感的CaSR基因的功能变异，导致了伴有甲状腺功能减退的BSV型。
NKCC2的缺乏导致了BSI型，这个蛋白是最主要的Na+，K+和Cl-从尿中重吸收入细胞的通路。
ROMK的变异导致了BSⅡ型，再循环的K+无法由细胞回到肾小管管腔。
患者在新生儿阶段表现为瞬间的高血钾。
小管中K+的缺乏抑制了NKCC2。
Cl-离开细胞通过CLCKNA和CLCKNB通道。
CLCKNB通道的缺失属于BSⅡ型。
BSⅡ型的患者缺乏Barttin产物，这是维持CLCKNA和CLCKNB 通道的正常功能，同样也表达于远端小管和内耳的蜗管。
巴特综合征诊断*导读：最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。
……1 临床表现复杂多样, 且多不具特异性, 不同类型之间又有差异, 依其染色体基因突变位点的不同而又有不同表现特征。
因此, 易与其他许多疾病混淆。
若病人有多饮、多尿、嗜盐、脱水倾向; 反复呕吐、便秘; 发作时四肢无力、肢体麻木、疼痛、行走困难; 手足搐搦, 生长发育迟缓, 肾钙化、结石, 智力发育障碍或倒退, 以及斜视、耳聋、面部畸形等, 可为BS 进一步诊断提供线索。
2 实验室检查最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。
各型特点为: 经典型BS 实验室检查显示低氯及低钾血症、代谢性碱中毒, 血钠正常或减低, 尿钙正常或轻度升高。
很少发现肾钙化, 尿浓缩功能几乎正常; 变异型BS除低钾血症, 代谢性碱中毒外, 还同时存在低镁血症及尿钙减少, 尿钙小于2 mg/ (kg·d) , 成为区别其他类型的显著特点。
肾脏尿浓缩功能轻度受损; 新生儿型BS 典型实验室检查为低钾血症、代谢性碱中毒; 尿比重减低, 尿钾增多; 高肾素、高血管紧张素及高醛固酮血症, 而临床上血压正常, 且血及尿中前列腺素增高, 是其特点之一; 另一突出特点为高钙尿症, 尿钙可达6～10 mg/ (kg·d) 。
此型经B 超或X线平片, 可早至生后2 个月发现肾钙化和骨质疏松, 而发病初期往往缺乏低钾血症及代谢性碱中毒等典型BS 的特征, 甚至表现为代谢性酸中毒, 极易误诊为“肾小管酸中毒”, 应提高警惕、及时进行相关检查, 避免延误诊断。
3 其他肾活检可发现肾小球旁体增生肥大; 对上述特殊类型、有高钙尿症而缺乏低钾血症及代谢性碱中毒,甚至出现代谢性酸中毒患者, 基因检测可以确诊; 一般如果能检测出血浆肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平升高,结合临床血压正常, 也能做出诊断, 不一定要做肾活检或基因检测; B 超、X 线平片能发现肾结石或钙化, 及骨质疏松, 有利于诊断; 心电图可显示低钾波形改变。
巴瑞特综合征,巴瑞特综合征的症状,巴瑞特综合征治疗【专业知识】疾病简介巴瑞特综合征（Barrett Syndrome）是指食管下端粘膜被胃柱状上皮所取代。
又称Barrett溃疡、慢性消化性溃疡和食管炎综合征。
1950年首先由Barrett描述，故称Barrett综合征。
本征可为先天性，但常继发于反流性食管炎，在胃-食管反流的基础上发生食管炎和溃疡。
疾病病因一、病因不耐酸的鳞状上皮遭到损害，耐酸的柱状上皮再生并逐渐向上蔓延累及食管下段。
溃疡可穿透食管壁，使纵隔组织纤维化和发生淋巴结炎，如果血管受到破坏则引起出血，纵隔和胸膜可有化脓性病变。
镜检粘膜内层具有非典型柱状上皮的异常和增生。
症状体征一、症状本病多见于中年或老年人。
主要表现为食冷、热食物，特别是酸性食物后，或取卧位时，出现反复发作的下段胸骨后疼痛和烧灼感，疼痛可放射至颈部、肩胛部或双臂。
晚期可有咽下困难、呕吐、呕血、黑粪等。
此外，可并发溃疡穿孔或出血。
用药治疗一、西医药物治疗：可应用粘膜保护剂硫糖铝，同时给予H2-受体阻滞剂或质子泵抑制剂。
促动力药普瑞博思对防止食管反流有一定疗效，每次5～10mg，每日3次。
手术治疗：常需外科手术。
二、中医.中药治疗：1、痰湿内阻者, 症见吞咽梗阻, 进食不畅, 胸隔痞闷, 伴有胸痛隐隐, 疲倦乏力, 纳呆, 大便溏, 舌质淡胖, 苔白腻, 脉滑. 治宜健脾理气, 燥湿化痰. 方以旋覆代赫汤加减, 药如旋覆花、代赫石、党参、法半夏、苏梗、浙贝、山慈菇、八月札、生南星、生苡仁、守宫、瓜萎皮等.2、气滞血瘀者, 症见进食梗阻, 食不得下, 甚至水饮难下, 食后即吐, 吐物如豆汁, 胸隔疼痛或痛连肩背, 便如羊屎, 形体消瘦, 面色晦暗, 肌肤甲错, 舌质暗红, 或有瘀点瘀斑, 苔薄黄, 脉涩或弦细. 治宜理气化痰, 活血祛瘀. 方以通幽汤化裁, 药如桃仁、红花、当归、生地、丹参、田七、八月札、威灵仙、急性子、五灵脂、橘红、甘草等.3、津亏血枯者, 症见进食梗涩难下, 甚至水饮难咽, 形体消瘦, 口干咽燥, 五心烦热, 大便秘结, 舌质红干, 或带裂纹, 无苔或薄黄苔, 脉弦细. 治宜养阴生津, 补血润燥. 方以百合固金汤加减, 药如百合、玄参、麦冬、生地、熟地、白芍、川贝、桔梗、甘草、野葡萄藤、守宫、山海螺等.4、晚期食管癌气虚阳微者, 症见饮食难下, 泛吐清涎, 形体消瘦, 面色泛白, 形寒肢冷, 面浮足肿, 舌质暗淡, 苔薄白, 脉沉细. 治宜健脾益气, 温阳散结. 方以补气运脾汤加减, 药如党参、黄芪、白术、茯苓、法夏、陈皮、桂枝、八月札、全虫、山慈菇、白芍、熟附子等.5、放射治疗后热盛津伤络阻者, 症见皮肤潮红、瘙痒、渗液破溃, 胸痛干咳, 吞咽疼痛, 进食梗阻加重, 纳呆, 口干舌燥, 小便短赤, 大便干结, 舌暗红, 苔黄, 脉细数. 治宜清热解毒, 益气养阴, 活血化瘀. 药如黄芪、北沙参、石斛、花粉、银花、栀子、瓜蒌、竹茹、陈皮、茯苓、红花、桃仁、焦六曲、鸡内金、女贞子等.6、化学治疗后脾肾亏虚、胃失和降者, 症见疲倦乏力, 脘痞恶心欲吐, 便溏或腹泻, 纳呆, 舌淡, 苔薄, 脉细. 治宜健脾补肾, 和胃调中. 药如黄芪、太子参、鸡血藤、白术、茯苓、姜半夏、陈皮、木香、柿蒂、鸡内金、焦六曲、泽泻、女贞子、枸杞子、生姜、大枣等.针灸治疗.：针刺天鼎、天突、膻中以下气宽隔除痰, 上脘、中脘、下脘和降胃气, 内关、足三里健脾胃以资气血生化之源. 病灶在食管上段加期门、不容等, 痰多便秘加丰隆、大肠俞, 胸痛引背加心俞及阿是穴, 进食困难重刺内关, 胸脘痞闷加大陵. 均用平补平泻法.外敷疗法: 软坚散结膏由归尾、栝萎、川姜活、白芷、元明粉、木鳖子、三棱、白芨、白薇、生地、黄芪、天花粉、川乌等20余种药物组成, 以麻油、广丹熬制成膏药, 摊在布上均匀撒上散坚丹(明矾、冰片、樟脑等), 贴于病灶对应处, 也可贴于肿大的淋巴结处, 具止痛功效. 耳针: 取穴肾、胃、食道、神门、内分泌, 用于食管癌吞咽梗阻, 饮食不下.预防和护理一、预防预防：积极预防反流性食管炎。
103 巴特综合征一、疾病概述1962年，巴特等[1]首次报道了2例出现低钾性代谢性碱中毒、高醛固酮血症，血压正常，肾组织学检查显示肾小球旁器肥大的患者，遂将其命名为巴特综合征。
巴特综合征属于罕见病，国外统计的发病率为0.001%[2]，科威特发病率是1.7/100000活产婴儿，哥斯达黎加是1.2/100000活产婴儿，瑞典1. 2／1 000000人[3]。
国内报道较少。
巴特综合征(Bartter syndrome，BS)是指一组临床以低钾血症和代谢性碱中毒为特征的遗传性肾小管疾病。
其遗传模式为常染色体隐性遗传，最主要的致病机制是NaCI在髓襻升支粗段和远曲小管的重吸收障碍。
随着近代生物分子学技术的发展，根据致病基因的不同，目前，包括Ca2+受体基因变异在内，巴特综合征可以分为5个亚型（见图1）。
新生儿I型Ⅱ型各自由于编码Na+-K+-2CI-协同转运体的SLC12A1基因的变异及编码内流K+通道的KCNJ1基因的变异而造成功能缺失。
BSⅡ型是由于CLCNKB基因编码的CIC-Kb Cl-通道功能的丧失。
BSⅡa型是由于编码Barttin蛋白，一种CIC-K凋解亚单位的BSND 基因的变异而造成的。
Ⅱb型是一种双基因疾病．由于编码Cl-通道的CLCNKA 和CLCNKB基因的变异[4]。
而编码基膜外侧的Ca2+敏感的CaSR基因的功能变异，导致了伴有甲状腺功能减退的BSV型。
NKCC2的缺乏导致了BSI型，这个蛋白是最主要的Na+，K+和Cl-从尿中重吸收入细胞的通路。
ROMK的变异导致了BSⅡ型，再循环的K+无法由细胞回到肾小管管腔。
患者在新生儿阶段表现为瞬间的高血钾。
小管中K+的缺乏抑制了NKCC2。
Cl-离开细胞通过CLCKNA和CLCKNB通道。
CLCKNB通道的缺失属于BSⅡ型。
BSⅡ型的患者缺乏Barttin产物，这是维持CLCKNA和CLCKNB 通道的正常功能，同样也表达于远端小管和内耳的蜗管。
这也解释了儿童中的感音神经性耳聋。
BSV型是由于钙敏感受体的获得性功能变异，导致了低钙，低钾和高尿钙。
二、临床特征BSI型、Ⅱ型组成了新生儿BS的绝大部分，Ⅱ型即所谓的经典BS，多于青春期甚至成年后发病。
尽管有着相似的生化指标改变，BSⅡ型、Ⅱ型、V型临床表现较I型、Ⅱ型为轻。
而在不同个体，临床表现也存在差异，病情的严重程度亦取决于突变基因编码的蛋白质缺陷的程度：从轻微的形态学改变到功能的部分缺陷甚至完全缺失[5]。
BSI型、Ⅱ型和Ⅱ型由于胎儿多尿而导致羊水过多，并且常常发生早产。
新生儿期的症状包括体重的下降，脱水，多尿而产生的电解质不平衡，低钾，代谢性碱中毒，高钙和继发性钙沉着症[6]。
经典的巴特综合征，即BSⅡ型在婴儿期或儿童早期就起病，导致生长延迟，多尿，低钾，高肾素，高尿钙和尿中排泄高前列腺素。
三、诊断尽管巴特综合征的诊断可以依靠临床症状和实验室指标，但对于其精确诊断和随后的遗传咨询，取决于基因变异上的发现。
Reis等[7]推荐了一个诊断流程图（见图2）。
近年来，在基因诊断上有些新的方法。
Nozu等[8]发现对于尿中细胞遗传物质的分析可以达到尽可能少的侵袭性检查，如抽血或肾活检。
这个方法被部分作者在BSI型的SLC12A1的基因交异探查中推荐。
四、鉴别诊断本病应与假性巴特综合征以及其他肾小管性酸中毒鉴别。
假性巴特综合征通常是由于滥用利尿剂等药物或神经性厌食，习惯性呕吐等所致机体水、电解质紊乱。
远曲小管性酸中毒是由于远曲小管分泌H+功能障碍导致远曲小管分泌K+增多，HC03-丢失，临床表现为低K，低血容量，尿浓缩功能降低所致的多饮多尿及低比重尿，但与巴特综合征不同的是有明显的代谢性酸中毒。
五、治疗BS未经治疗，有明显的病死率和致残率。
一旦经过治疗，绝大多数患者可以有比较正常的生活。
治疗主要为纠正电解质失衡，及时补充水电解质，防止体重减轻和脱水，维持正常血Na+和CI-浓度。
低钾血症，是由于肾素一血管紧张素一醛固酮的激活和继发性高醛固酮血症而导致尿钾丢失增加，纠正低钾血症是治疗的主要目的。
KC1的补充是最好的方式，因为患儿往往同时合并有CI-的缺失。
螺内酯（安体舒通），特殊的醛固酮拮抗剂，可以增加水的排泄同时保留钾。
氨苯喋啶，可以减少钙的排泄，增加镁的丢失。
血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)类药物通过阻止血管紧张素I向血管紧张素Ⅱ的转换，防止了肾上腺皮质分泌醛固酮。
非类固醇消炎(NSAID)类药物可以减少前列腺素E2的合成。
如果幽现肌肉的痉挛或强直，需要充钙和镁。
BS的预后取决于受体功能障碍的程度。
几乎所有的患者都存在生长的迟滞或身材矮小症，他们可以通过补充钾，吲哚美辛和生长激素的治疗得到改善。
很少一部分患者会进展成慢性病变，因为肾脏间质的纤维化，甚至直至肾衰竭，需要替代治疗。
肾脏钙质沉着症也会发生，这个常常和高钙尿症有关。
当发生显著的电解质紊乱的时候，心脏节律的异常有时会导致突然死亡。
和BSⅡ型相关的感音神经性耳聋也需要得到合适的治疗。
六、典型病例患儿，男性，5个月。
因为“喂养困难，呕吐，生长迟缓1月余”人院。
人院前2周在当地医院查血清钾2.4 mmol/L。
患儿出生史无殊，出生体重2950g，否认产前羊水过多史，否认家族史。
收治入院时，患儿体重4.4kg，血压78/48mmHg，心率128次／分，呼吸32次／分，STAMP值为2，FLACCs值为0。
患儿系统检查无殊。
人院后实验室检查，全血检查：血红蛋白150g/L，白细胞13.2×l09/L，血小板510×l09/L。
尿液检查pH 8.0，蛋白（一），尿糖（一），尿红白细胞（一）。
血清Na+122mmol／L，K+2.3mmol/L，CI- 89mmol/L。
根据以上的发观，由于生长缓慢，低钾同时伴代谢性碱中毒，患儿临床诊断巴特综合征Ⅱ型。
患儿接受了静脉和口服钾的替代治疗，同时予以补充液体的质量。
他未被给予吲哚美辛。
其父母无任何临床症状和实验室检查异常。
患儿及其父母均进行了基因的检测。
基因分析结果：应用聚合酶联反应(PCR)直接测序法检测患儿的CLCNKB 基因，显示患儿存在来源于父亲的错义变异c.1309G>A，p.Gly437Arg(纯合)，父母均携带该位点变异（杂合）。
转归：患儿经过治疗后不久，因为其他不可抗拒因素，家属要求自动出院。
(病例资料由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心提供)参考文献[ 1 ] Bartter FC, Pronove P, Gill JR, et al. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis, a new clinical syndrome[J]. Am J Med, 1962, 33: 811 - 828.[ 2 ] Shaer AJ. Inherited primary renal tubular hypokalemie alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes [J]. Am J Mad Sci, 2001, 322: 316 - 332.[ 3 ] Sampathkumar K, Muralidharan U, Kannan A, et al. Childhood Bartter's syndrome: An Indian case series [J]. Indian J Nephrol, 2010, 20: 207 - 210,[ 4 ] Keck M, Andrini O, Lahuna O, et al. Novel CLCNKB Mutations Causing Bartter Syndrome Affect Channel Surface Expression[J]. Human Mutation, 2013, 34(9): 1269 - 1278.[ 5] Al Shibli A, Narchi H. Bartter and Gitelman syndromes: Spectrum of clinical manifestations caused by different mutations[J]. world J Methodol, 2015, 5(2) : 55 - 61.[ 6 ] Zieg J, Gonsorcikova L, Landau D, Current views on the diagnosis and management of hypokalaenua in children[J]. Acta Paediatrica, 2016, 105(7): 762 -772.[7] Zieg J, Gonsorcikova L, Landau D. Current views on the diagnosis and management of hypokalaerma in children[J]. Acta Paediatrica, 2016, 105(7): 762 -772.[ 8 ] Nozu K. Ijima K, Kawai K, et al. In vivo and in vitro splicing assay of SLC12A1 in an antenatal salt-losing tubulopathy patient with an intronic mutation[J]. Human Genetics, 2009, 126(4) : 533 - 538.。
