Leigh综合症

雷诺综合征（雷诺现象）
雷诺综合征，又称雷诺现象，是一种罕见疾病，表现为手指或脚趾在寒冷或情绪激动等情况下变得发紫、冰冷及疼痛，主要是由于血管对寒冷的异常反应所致。

本文将介绍雷诺综合征的症状、病因、诊断以及治疗方法。

症状
雷诺综合征的主要症状包括：
1.手指或脚趾发紫、冰冷
2.疼痛或刺痛感
3.感觉异常
4.容易出现手脚的皮肤溃疡
这些症状多在寒冷或情绪激动时出现，通常对称性发作。

病因
雷诺综合征的病因目前尚不十分清楚，可能与以下因素有关：
1.血管异常：雷诺综合征患者的血管对寒冷刺激存在异常反应，导致血
管痉挛和微循环障碍。

2.神经因素：神经系统的异常活动可能在雷诺综合征的发病机制中起着
重要作用。

诊断
雷诺综合征的诊断通常基于患者的症状和体征，医生可能还会进行以下检查：
1.冷试验：让患者将手指或脚趾浸入冷水中，观察反应。

2.血液检查：检查患者的血液循环情况。

3.血管造影：通过影像学检查来观察血管情况。

治疗
治疗雷诺综合征的方法包括：
1.避免寒冷刺激：尽量避免寒冷天气或佩戴保暖的手套、袜子等。

2.药物治疗：如钙通道阻滞剂、血管扩张药等。

3.物理治疗：如温热疗法可以改善患者的血液循环。

4.手术治疗：对于严重的雷诺综合征患者，可能需要进行手术治疗。

总之，雷诺综合征是一种影响生活质量的疾病，但随着医疗技术的不断进步，患者可以通过综合治疗得到有效控制。

及时就医并积极治疗是关键。

mt-atp6基因
MT-ATP6基因是线粒体DNA中的一种基因，它提供了制造功能蛋白所必需的指令。

这种基因的突变可以导致一系列的疾病，其中之一就是Leigh综合征。

Leigh综合征是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要表现为神经系统的发育障碍和进行性的脑损伤。

这种疾病通常在婴儿期或幼儿期发病，其临床表现复杂多样，起病隐匿，早期不易识别。

MT-ATP6基因的突变可以改变ATP合酶的结构或功能，降低线粒体产生ATP的能力。

当这个变异出现在一个人的更高比例的时候，其线粒体大于90％至95％，导致更严重的病状，称为母系遗传Leigh综合征。

对于Leigh综合征，目前尚无特异治疗方案，临床以对症处理为主，补充线粒体氧化呼吸链中的相关辅酶，部分患者在避免感染等应激因素后，病情可缓慢发展，甚至能维持长期稳定。

同时，对于这类疾病，高危儿随访中遇到精神运动发育落后的患儿时，应全面分析病因，避免遗漏询问家族遗传病史，加强多学科协作，早期诊断与早期治疗，减轻患儿病痛及家庭负担。

rieger 综合症，属常染色体显性遗传病，多为双侧性。

男女患病机会均等。

本病角膜、虹膜和前房的异常是眼前部中胚叶发育不良的一组遗传性疾病。

有人认为胚胎于 .J6?I 时发育障碍有关。

角膜及前房的异常主要表现为：角膜缘的界线常难以分辨，大多数患者大角膜，少数为小角膜L’M。

在角膜内缘呈玻璃样半透明环，通常称为后胚胎环，它是接近房角处的角膜中胚叶组织的增殖。

房角镜下可见周边虹膜有大的条索可遮盖部分或全部小梁，是继发青光眼的主要原因L)M。

虹膜异常，常表现在虹膜基质层发育不良。

瞳孔异常主要表现瞳孔缘色素层外翻，虹膜裂孔，瞳孔移位等。

"#$%$& 异常伴有面骨的发育畸形和牙齿的发育异常时，常称为"#$%$& 综合症L’:)M。

"#$%$& 综合症的治疗与开角型青光眼相似，主要是控制青光眼应及早行抗青光眼手术，本病例双眼继发性青光眼，经药物治Axenfeld异常的患者并不十分罕见，但遗憾的是，由于日常工作的繁忙。

一些医师可能会对可疑的患者漏诊。

通过复习该病的一些相关文献，及一些病例观察。

认为应当将Axenfeld异常归纳入Axenfeld－rieger症候群。

并且，建议1、认真进行角膜缘和房角检查2、谨慎看待UBM结果。

避免错误地测量房角3、对可疑的患者行基因检查，预测家族中子代的发病几率。

讨论：1、患者此前曾多次眼科检查。

但由于患者的特殊不典型性：角膜后胚环不明显；房角入射角部分类似高原虹膜形态；虹膜与Schwalbe线粘连疏松；眼压多次测量正常范围。

以上特点导致患者长期未得到确诊。

应当引起重视。

2、关于先天性房角异常。

先天性房角异常源于细胞分化异常或胚胎期组织退化滞后。

其最常见的良性改变为角膜后胚胎环。

正常的Schwalbe线为小梁网和角膜后弹力层终点的连接处。

角膜后胚胎环表现为Schwalbe线加重、突起和向中央移位，裂隙灯下显示白色、明亮的不规则弧线，距角膜缘0.5~2.0mm。

【读片分享】儿童双侧基底节区变性（Leigh病）经典案例：病史：4个月患儿，因抽搐、反应迟钝来就诊，出生时顺产,无窒息史、中毒史、家族史不祥检查：CT平扫发现双侧基底节区变性讨论话题：考虑亚急性坏死性脑脊髓病，请各位高手指点案例讨论：发言1：支持亚急性坏死性脑病分析：本病又称Leigh氏综合征，病因不明，可能与硫胺有关的一种先天性代谢障碍。

乳儿期缓慢起病，有家族史。

进行性视，听力及智力障碍。

共济失调，肌力及肌张力低下，一般发病后2-3年因球麻痹而出现吞咽和呼吸困难而死亡。

CT典型表现为两侧壳核对称性低密度区，无增强。

发言2：支持Leigh氏综合征，肝豆状核变性年龄太小基底节病变：1、肝豆状核变性；2、亚急性坏死性脑病；3、Kearns-Sayre综合征；4、弥漫性躯体毛细血管扩张疣；5、苍白球黑质色素变性；6、一氧化碳中毒；7、其他中毒；8、病毒性脑炎；9、脑血管病；10、维生素B1缺乏症。

亚急性坏死性脑脊髓病又称Leigh综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经系统变性的疾病，主要累及婴幼儿，与硫胺代谢先天性紊乱有关。

此病于1951年由Leigh首先报道，故又称Leigh综合征。

其主要病理变化为双侧壳核、尾状核、苍白球坏死，小脑、脑干、延髓、脊髓均可累及。

临床表现有：1、不明原因的营养不良及肝、胃肠疾病症状。

2、进行性智力衰退及听力障碍。

3、开始可有肢体无力及视力减退，眼球运动障碍、眼震、抽搐等。

4、病情恶化后呈木僵状态，肌强直阵挛，可出现球麻痹及呼吸困难而死亡。

实验室检查无特异性发现，血乳酸丙酮酸增高，血白细胞增高，脑脊液检查蛋白轻度增加。

脑CT基底节、丘脑、脑干出现低密度影，大脑皮层可出现萎缩。

本病目前尚无特殊的治疗方法，预后不良，多于发病后数月至数年死亡。

发言3：支持亚急性坏死性脑脊髓病CT表现为双侧基底节对称性低密度病变种类颇多，根据病因可分为：代谢性疾病、感染性疾病、中毒性疾病、脑血管性及缺氧性疾病。

Leigh综合征诊断、鉴别诊断要点一览近日，来自印度孟买的 Arora 等人报道了一例 Leigh 综合征，刊登在 AJNR 杂志上。

患者男性，35 岁，震颤伴言语不清 5 年，突然加重 5 天。

神经系统查体：言语断续（scanning type of speech），双上肢远端可见粗大的震颤。

脑脊液乳酸浓度为 3.26 mmol/L。

图 A~D 头颅 MRI FLAIR 序列显示延髓、脑桥、中脑、丘脑、壳核、尾状核和双侧额叶、顶叶、侧脑室周围白质及两侧外囊均呈高信号图 E~F 短 TE（图 E）和中间 TE（图 F）MR 波谱成像显示基线伪迹（baseline artifact），但仍可见升高的乳酸水平——1.3ppm最终诊断：Leigh 综合征Leigh 综合征，又称亚急性坏死性脑脊髓病（SNEM），是一种罕见的、累及中枢神经系统的线粒体疾病；线粒体 DNA 突变或核 DNA 突变（SURF-1、COX 基因）均可引起氧化磷酸化（ATP 的产物）的损害，这已经被证实为Leigh 综合征的病因。

长期能源不足导致神经元丢失和神经胶质增生，最常累及基底节区和脑干。

临床特点由于成年型Leigh 综合征的病例少有报道，故临床特征总结尚不完善。

该病通常发生在婴儿期，常见的表现有腹泻、呕吐、发育迟滞、肌张力低，通常在几年内死亡；成年型Leigh 综合征的临床表现有肌张力低、共济失调、眼肌麻痹和震颤、精神异常、自主神经功能障碍、睡眠障碍，以及癫痫发作。

该病起病隐袭，呈间歇性进展，晚期呈亚急性或急性恶化；呼吸衰竭是该病最常见的死亡原因。

心血管症状通常由肥厚性心肌病或非对称性心室间隔肥厚引起，该病还可累及周围神经系统。

诊断要点MRI T2 像和 FLAIR 序列上，脑干、导水管周围灰质、壳核、尾状核头和丘脑呈高信号；MRI T1 像上，上述区域则信号减低。

在急性期，上述区域可出现扩散受限；MR 波谱成像可见乳酸峰值为 1.3ppm。