地中海贫血基因检测的临床应用

CHINESE COMMUNITY DOCTORS 地中海贫血是一种隐性基因遗传疾病，又称之为珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，具有危害严重、发病率高、分布范围广等特点，早期可因为遗传基因缺陷导致血红蛋白肽链的完全受抑制或合成部分受抑制，进而引起病理状态或贫血状态，若得不到及时有效治疗，可严重影响日后生活质量和生命安全。

为了尽早治疗，还需注重早期诊断工作[1]。

目前诊断正确率较高的一项技术为基因检测，虽具有较高诊断价值，但价格昂贵、操作繁琐，且对设备要求较高，导致难以广泛开展，随着相关研究增多，临床学者发现血红蛋白电泳分析可发挥一定作用，包含毛细管电泳法、醋酸纤维薄膜电泳法、琼脂糖凝胶电泳法，可更好地发现机体异常现象[2]。

而本文进一步探索血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血中的应用价值，现报告如下。

资料与方法选取2018年3月-2019年10月健康体检者85例，作为对照组；选取同期疑似地中海贫血患者85例，作为观察组。

观察组男44例，女41例；年龄35～74岁，平均(52.49±13.54)岁；体质量52～68kg，平均(60.48±5.49)kg。

对照组男43例，女42例；年龄34～75岁，平均(52.28±13.31)岁；体质量51～69kg，平均(60.55±5.67)kg。

两组一般资料比较，差异无统计学意义(P ＞0.05)，具有可比性。

纳入标准：①各项资料齐全；②本研究经伦理委员会批准。

排除标准：①镰状细胞贫血、遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、小细胞低色素性贫血等其他类型溶血性贫血者；②其他系统性疾病者；③存在抵触情绪。

方法：(1)血红蛋白电泳：抽取受检者5mL 空腹静脉血，进行乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝后保持5000r/min 进行离心，维持5min，离心半径13.5cm，随后采用10倍体积的0.9%氯化钠溶液进行洗涤，反复进行3次血浆祛除，完成后取10μL 红细胞加入溶血液(130μL)中，震荡混匀10s 后保持5min 的室温培育。

血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值1. 引言1.1 研究背景地中海贫血，又称地中海贫血症，是一种常见的遗传性血液疾病。

在地中海地区及其周边地区，地中海贫血患病率相对较高，因此被称为地中海贫血。

地中海贫血主要包括地中海贫血型、地中海贫血β地中海贫血及δ地中海贫血三种类型。

地中海贫血还包括地中海贫血E型和地中海贫血H型。

地中海贫血是由基因突变引起的血红蛋白合成障碍所致，患者通常表现为贫血、溶血、脾大等症状。

目前，常规的地中海贫血诊断方法主要包括临床表现、红细胞形态学、血清学检测和地中海贫血基因检测等方法。

单一的诊断方法存在一定局限性，对于一些特殊类型的地中海贫血可能无法准确诊断。

血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测成为了一种新的诊断方法，通过综合利用血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测的优势，可以提高地中海贫血的诊断准确性和敏感性。

本研究旨在探讨血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血的诊断价值，为临床地中海贫血的早期诊断和治疗提供参考依据。

1.2 研究目的地中海贫血是一种遗传性血液病，严重影响患者的健康和生活质量。

本研究旨在探讨血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血的诊断价值，深入了解这一联合检测方法在临床实践中的应用情况，为地中海贫血的早期诊断和个体化治疗提供更准确的依据。

通过探究血红蛋白电泳和基因检测的原理与方法，我们希望能够揭示这两种检测技术的互补作用和优势，为临床医生提供更全面、准确的诊断结果。

我们还将研究地中海贫血的临床特征，探讨血红蛋白电泳与地中海贫血基因联合检测在诊断中的独特优势，为地中海贫血患者的个体化治疗和预防提供可靠的依据，希望通过本研究为地中海贫血的诊断和治疗进一步提升水平，为患者带来更好的医疗体验和生活质量。

1.3 研究意义地中海贫血是一种遗传性疾病，临床上表现为贫血、黄疸、脾大等症状，严重影响患者的生活质量。

随着基因检测技术的不断发展，血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测联合应用在地中海贫血的诊断中具有重要意义。

地中海贫血基因检测研究进展施建刚广西壮族自治区贵港市人民医院检验科，广西贵港 537100[摘要] 地中海贫血在临床上也称为“海洋性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血疾病。

根据流行病学的相关调查数据显示，地中海贫血的高发区域为东南亚，在我国多分布于两广、四川等地。

目前，地中海贫血基因检测是预防地中海贫血胎儿活产的主要检测方法，也是诊断出地中海贫血疾病的重要手段。

而随着各类检测技术的快速发展，地中海贫血基因检测技术质量也在不断提高，逐渐应用于临床诊断中。

[关键词] 地中海贫血；基因；检测；进展[中图分类号] R556 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2020）23-50-04Research progress of thalassemia gene detectionSHI Jian'gangDepartment of Clinical Laboratory, Guigang City People's Hospital, Guangxi, Guigang 537100, China[Abstract] Thalassemia, also known as 'marine anemia', is a group of hereditary hemolytic anemia diseases. According to epidemiological survey data, the high incidence area of thalassemia is Southeast Asia, and it is mostly distributed in Guangdong, Guangxi and Sichuan, etc. of China. At present, thalassemia gene detection is the main detection method to prevent live birth of thalassemia fetus, and it is also an important method to diagnose thalassemia disease. With the rapid development of various detection technologies, the quality of thalassemia gene detection technology is also constantly improving and gradually applied to clinical diagnosis.[Key words] Thalassemia; Gene; Detection; Progress[基金项目] 广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题（Z20190320）。

血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测对地中海贫血诊断价值地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，主要发病于地中海沿岸地区。

这种疾病的特点是患者的红细胞中存在异常的血红蛋白，导致贫血等症状。

对于地中海贫血的确诊，血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测被认为是一种非常有价值的诊断方法。

本文将介绍血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测的原理、操作流程及其对地中海贫血诊断的价值。

血红蛋白是一种由蛋白质和铁组成的红色血液色素，它可以将氧气输送到人体各个组织和细胞中。

血红蛋白的结构是由四个亚基组成，其中包括两个α-链和两个β-链。

在地中海贫血患者中，由于这些链的基因突变，导致血红蛋白的正常结构发生变化，进而导致患者出现贫血等症状。

血红蛋白电泳是一种通过电泳法对血红蛋白的性质进行检测的方法。

其基本原理是根据血红蛋白在不同电场下的迁移速度不同，从而分离出不同类型的血红蛋白。

通过血红蛋白电泳检测，可以清晰地观察到患者血液中异常的血红蛋白类型，进而帮助医生进行地中海贫血的初步诊断。

除了血红蛋白电泳外，地中海贫血基因联合检测也是一种重要的诊断手段。

在地中海贫血患者中，常见的基因突变类型包括α-地中海贫血和β-地中海贫血。

通过对患者进行基因检测，可以直接发现患者体内的血红蛋白基因是否存在异常，从而确定患者是否患有地中海贫血。

这种基因检测方法可以帮助医生更加准确地进行地中海贫血的诊断，尤其是在一些症状不典型的患者中具有很大的价值。

需要注意的是，血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检测在一些特殊情况下可能会产生假阳性或假阴性的结果。

在进行这种检测时，需要结合临床症状和其他相关检查结果进行综合分析，以减少诊断错误的可能性。

由于这种检测方法的操作复杂性，需要专业的医疗人员进行操作，同时还需要配备相应的设备和试剂。

在开展这种检测时，需要具备一定的技术和设备条件，以保证检测结果的准确性和可靠性。

二代基因测序技术在地中海贫血筛查中的应用左欣曌;苏萍;于小雯;姚茜;徐竞;俞丽丽;张碧容;樊晓蓉;程丽历;胡珊;易萍【期刊名称】《实用妇产科杂志》【年(卷),期】2022(38)2【摘要】目的:了解重庆地区育龄人群地中海贫血基因携带率、基因类型及分布特征,探讨更全面准确的地中海贫血筛查方案。

方法:对2018年11月1日至2020年8月30在重庆医科大学附属第三医院行常规产前检查的孕妇及其配偶行常规血液学筛查及二代基因测序技术,并进行地中海贫血基因检测。

结果:1841例受检者中确诊为地中海贫血的110例,地中海贫血基因筛查阳性率约为5.98%(110/1841),其中α-地中海贫血占比64.55%,β-地中海贫血占比35.45%;检测出IVS-I-38(C>T)杂合,-50(G>A)β+杂合,5′UTR+43 to+40(-AAAC)β+杂合,Codon53(-T)杂合4种共6例不在23种常规检测范围内的突变型;新发现了HBB:c.-147G>A(5UTR)杂合,HBA2:c.301-6G>A(intron)杂合2例新基因突变病例。

结论:二代基因测序技术筛查地中海贫血准确和高效,可为地中海贫血相关诊断流程、遗传咨询、生育指导提供一部分有价值的理论依据。

【总页数】4页(P146-149)【作者】左欣曌;苏萍;于小雯;姚茜;徐竞;俞丽丽;张碧容;樊晓蓉;程丽历;胡珊;易萍【作者单位】重庆医科大学附属第三医院妇产中心【正文语种】中文【中图分类】R714.254【相关文献】1.半导体基因测序技术筛查地中海贫血的临床应用价值2.高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用3.高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用4.芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的应用因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

第1篇一、实验背景地中海贫血（Thalassemia）是一种由于珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血病。

根据珠蛋白基因突变的不同，地中海贫血可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。

本实验旨在通过分子生物学技术对疑似地中海贫血患者进行基因检测，以确定其基因型，为临床诊断和治疗提供依据。

二、实验目的1. 确定疑似地中海贫血患者的基因型。

2. 为临床诊断和治疗提供科学依据。

三、实验材料1. 样本：疑似地中海贫血患者的血液样本。

2. 试剂：DNA提取试剂盒、PCR试剂盒、DNA测序试剂盒等。

3. 仪器：PCR仪、电泳仪、测序仪等。

四、实验方法1. 样本DNA提取：采用DNA提取试剂盒提取疑似地中海贫血患者的血液样本DNA。

2. PCR扩增：根据α-地中海贫血和β-地中海贫血的基因突变位点，设计特异性引物，进行PCR扩增。

3. PCR产物检测：通过琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物，观察条带情况。

4. DNA测序：对扩增产物进行DNA测序，确定基因突变位点。

5. 基因型分析：根据测序结果，分析疑似地中海贫血患者的基因型。

五、实验结果1. 样本DNA提取：成功提取疑似地中海贫血患者的血液样本DNA。

2. PCR扩增：成功扩增出α-地中海贫血和β-地中海贫血的基因片段。

3. PCR产物检测：电泳结果显示，扩增产物大小与预期相符。

4. DNA测序：测序结果显示，疑似地中海贫血患者的基因存在突变。

5. 基因型分析：根据测序结果，确定疑似地中海贫血患者的基因型为α-地中海贫血杂合子。

六、讨论与分析1. α-地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，主要由于α-珠蛋白基因缺陷引起。

本实验通过PCR和DNA测序技术，成功检测出疑似地中海贫血患者的基因突变，为临床诊断提供了依据。

2. α-地中海贫血的基因型可分为纯合子和杂合子。

本实验结果显示，疑似地中海贫血患者的基因型为α-地中海贫血杂合子，提示其可能表现为轻型α-地中海贫血或无症状携带者。

全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查诊断中的应用马升俊;肖永君;韦子斌;许成良【摘要】Objective To investigate the application of full-automatic hemoglobin analyzer using high performance liquid chromatography (HPLC) in the screening and diagnosis of thalassemia.Methods The hemoglobin of 5738 testing samples were analyzed by using full -automatic hemoglobin analyzer and its supplementary reagents.830 samples screened out with abnormal results were conducted gene detection of thalassemia by using multiplex polymerase chain reaction (PCR) and reverse dot blot (RDB), and its coincidence rate was compared.Results In the 5738 subjects, 830 cases were abnormal with a detectable rate of 14.46%, and 480 cases of them were suspected as α thalassemia (57.83%), 316 cases were suspected as β thalassemia (38.07%), 11 cases were suspected as β compound α tha lassemia (1.33%).13 cases detected abnormal zone with HbH, HbE in 8 cases, HbQ in 2 cases, respectively accounting for 1.57%, 0.96% and 0.24%.After thalassemia gene analysis, 743 patients were diagnosed with diagnosis rate of89.52%.413 eases were a thalassemia (55.59%), the coincidence rate was 86.04%.313 cases were β thalassemia (42.13%), the coincidence rate was 99.05%.17 cases were β compound a thalassemia (2.29%) with the coincidence rate of 90.91%.Conclusion The full-automatic hemoglobin analyzer using HPLC technology has a good compliance in the diagnosis of β thalassemia, and it has certain assistance in the diagnosis of αthalassemia.It can be used for the screening and diagnosis of thalassemia.%目的探讨采用高效液相色谱法(HPLC)的全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血(简称地贫)筛查诊断中的应用.方法用全自动血红蛋白分析仪及其配套试剂对5738例受检样本进行血红蛋白分析,对筛查出的830例异常结果的样本采用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)进行地贫基因检测,比较其符合率.结果 5738例受检者中,共筛查出830例异常,检出率为14.46％；其中,拟诊α地贫480例,占57.83％;拟诊β地贫316例,占38.07％；拟诊β复合α地贫11例,占1.33％；检出异常区带HbH 13例,HbE 8例,HbQ2例,分别占1.57％、0.96％和0.24％.经地贫基因分析,确诊743例,确诊率为89.52％；其中,α地贫413例,占55.59％,符合率为86.04％;β地贫313例,占42.13％,符合率为99.05％;β复合α地贫17例,占2.29％,符合率为90.91％.结论采用HPLC技术的全自动血红蛋白分析仪对β地贫的诊断有良好的符合性,对α地贫有一定的提示作用,可用于地贫的筛查诊断.【期刊名称】《中国医药导报》【年(卷),期】2013(010)009【总页数】3页(P92-93,96)【关键词】地中海贫血;高效液相色谱法;血红蛋白分析;基因诊断【作者】马升俊;肖永君;韦子斌;许成良【作者单位】南宁市第二人民医院检验科,广西南宁530031【正文语种】中文【中图分类】R556.61地中海贫血简称地贫，是一种常染色体显性遗传性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血。

全自动生化分析仪法测定红细胞脆性的性能研究及在地中海贫血筛查中的应用冯志刚;梁爱芬;雷亚利;华仙丽;隋洪【摘要】目的应用ADVIA 2400全自动生化分析仪和武汉市长立生物技术有限责任公司生产的红细胞脆性(EFT)测定试剂盒(直接比色法)组成的检测系统,测定红细胞渗透脆性,研究自动生化仪方法学参数并验证其对地中海贫血筛查的临床性能.方法选取2016年4月我院门诊、住院患者静脉血标本共计99例,以基因检测支持的临床诊断为金标准,同时用长立试剂与实验室现用的广州米基公司红细胞渗透脆性检测(一管法)的结果进行比较.结果长立直接比色法筛查地贫的敏感度、特异度、正确率分别为85.7％、77.6％、78.8％;米基一管法筛查地贫的对应结果分别为78.6％、94.1％、91.9％.两种方法对地贫的筛查Kappa检验值为0.54,结论为一致性中等.表明长立直接比色法与米基一管法均适用于临床对地贫的筛查.结论全自动生化分析仪长立直接比色法适用于地中海贫血筛查,性能指标符合临床要求,同时能提高工作效率,减少人为误差,简便易行,适宜向地中海贫血发病率高的广大地区推广使用.【期刊名称】《实验与检验医学》【年(卷),期】2017(035)006【总页数】3页(P893-895)【关键词】地中海贫血;红细胞脆性试验;比浊法;全自动生化分析仪【作者】冯志刚;梁爱芬;雷亚利;华仙丽;隋洪【作者单位】东莞康华医院检验科,广东东莞 523080;东莞康华医院检验科,广东东莞 523080;东莞康华医院检验科,广东东莞 523080;东莞康华医院检验科,广东东莞 523080;东莞康华医院检验科,广东东莞 523080【正文语种】中文【中图分类】R556.6+1;R446.11+2地中海贫血是人类最常见的单基因遗传病之一，全世界约有1亿以上人口携带地贫基因[1，2]。

我国南方尤其海南、贵州、广西、云南、广东、江西等地区为高发区[3-7]。

地中海贫血筛查及地贫基因分型在产前诊断中的应用摘要：目的探讨血常规筛查、血红蛋白电泳、地贫基因诊断在孕产妇中的应用。

方法随机抽取2018年1月至2018年6月来我院产检的1000名孕妇，以地贫基因诊断结果为金标准，对血常规指标（MCV、MCH）以及血红蛋白电泳对诊断地中海贫血的检出率进行比较，并且分析地中海贫血的基因类型。

结果 1000份标本中，确诊为地中海贫血的有71例，其中缺失型α地贫基因：-SEA缺失型杂合子31例，-α3.7缺失型杂合子19例，-α4.2缺失型杂合子2例；β地贫基因：CD41-42突变杂合子9例，IVS-Ⅱ-654突变杂合子3例，-28突变杂合子3例，CD17突变杂合子1例；非缺失型α地贫基因：QS突变杂合子1例，WS突变杂合子1例。

αβ复合型地中海贫血1例，为-SEA/CD41-42基因型。

血常规指标（MCV、MCH）异常，地贫检出率为63%；血红蛋白电泳异常，地贫检出率为49%；二者联合，地贫检出率为91%。

结论地中海贫血诊断在产前诊断中具有重要意义，血常规参数与血红蛋白电泳相结合，地贫的筛查率和检出率均会提高。

关键词地中海贫血；血常规参数；血红蛋白电泳；地贫基因地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血【1】。

其中，α珠蛋白基因缺失或缺陷，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，称为α地中海贫血。

β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，称为β地中海贫血。

α地中海贫血根据发生的不同程度分为静止型或标准型α地中海贫血、血红蛋白H(HbH)病、血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。

β地中海贫血是常染色体显性遗传，可分为轻型、中间型、重型三种。

广东是地中海贫血的高发地区之一，因此，对孕妇进行地贫筛查，对地中海贫血的早期预防具有重要意义。

1资料、方法1.1对象 2018年1月-2018年6月来我院产检的1000名孕妇，年龄在21-40岁之间，平均年龄31岁，对其血常规参数(MCV、MCH)，血红蛋白电泳，地贫基因结果进行分析。

500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析1. 引言1.1 背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸国家和相邻地区，如意大利、希腊、土耳其和中东地区。

这种疾病包括地中海贫血和地中海型地中海贫血。

地中海贫血是由血红蛋白合成障碍引起的一组遗传性血液病，主要表现为患者患有不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。

地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，而在其他地区也逐渐增加。

孕妇地中海贫血不仅会影响孕妇的健康，还会对胎儿造成一定风险，因此孕妇地中海贫血的筛查和诊断显得尤为重要。

通过对500例孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断的分析，可以更好地了解该疾病在孕妇中的发病情况和临床表现，为未来的预防和治疗提供重要参考。

【背景】部分结束。

1.2 目的【引言】孕妇地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，对孕妇和胎儿的健康都会造成一定的影响。

本篇文章的目的在于分析500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断结果，探讨地中海贫血在孕妇群体中的流行情况和影响，为临床医生提供更好的诊疗方案和预防措施。

通过对这些病例的统计和分析，我们希望能够揭示地中海贫血的流行病学特征，探讨目前筛查方法的有效性和局限性，以及探讨对孕妇和胎儿的风险评估与处理方法。

我们也将探讨产前诊断在预防地中海贫血中的重要作用，为未来临床研究提供参考方向和建议。

通过本研究的对比和分析，我们希望为改善孕妇地中海贫血的预防和诊疗提供更科学的依据，从而降低孕妇和胎儿受到地中海贫血影响的风险。

1.3 研究意义本研究的意义在于深入探讨孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的重要性，旨在提高地中海贫血的早期发现率，减少患者和家庭的负担，降低孕妇和胎儿的风险，提高生育健康水平。

通过分析500例孕妇的筛查与产前诊断结果，可以为临床医生提供更准确的诊断依据，指导孕妇的治疗方案，并对未来地中海贫血的预防和管理提供参考。

研究还有助于拓展对地中海贫血患者的关注和关心，提高社会对该疾病的认知度，推动相关政策和措施的完善，为健康中国建设贡献力量。