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抵抗素基因-420C＞G位点多态性与脑梗塞的相关性的开题
报告
一、选题背景及意义：
脑梗塞是由于大脑血管阻塞造成的一种严重疾病，具有高发、高残疾和高致死率的特点。
同时，脑梗塞发病与多种因素有关，包括遗传因素。
抵抗素基因-420C＞G位点多态性是一种常见的单核苷酸多态性，已经被证明与炎症反应和免疫系统相关。
因此，考虑抵抗素基因-420C＞G位点多态性是否与脑梗塞的发生和发展相关，具有一定的现实意义。
二、研究目的：
探究抵抗素基因-420C＞G位点多态性与脑梗塞的关系，为防治脑梗塞提供参考。
三、研究内容及方法：
（1）研究对象：选择具有脑梗塞病史的患者作为病例组，同时选择与之年龄、
性别、病史等方面相匹配的健康人作为对照组。
（2）样本采集：从病例组和对照组中分别采集外周血样本，提取基因组DNA。
（3）基因分型：采用PCR-RFLP技术对抵抗素基因-420C＞G位点进行基因分型。
（4）统计分析：使用SPSS软件对数据进行统计分析。
比较两组人群该位点基
因型和等位基因频率的差异，并计算其相应的风险度。
四、预期结果：
通过本研究，预期得到以下结果：抵抗素基因-420C＞G位点的G等位基因频率
在病例组中可能明显高于对照组，表明该等位基因可能与脑梗塞的发病有关。
五、研究意义：
通过对抵抗素基因-420C＞G位点与脑梗塞的关系进行研究，可深入了解脑梗塞
的遗传因素。
同时，该研究结果可为早期诊断和预防脑梗塞提供一定的参考依据。
NADPH氧化酶p22phox亚基基因多态性与缺血性卒中的关联性研究的开题报告一、研究背景缺血性卒中是由于脑血管阻塞或血管痉挛引起的脑功能障碍，是危及人类生命和健康的疾病之一。
氧化应激在缺血性卒中的发生过程中起到了重要作用。
NADPH氧化酶(p22phox亚基是其重要的组成部分)是细胞内主要的ROS来源。
前人研究发现，p22phox基因多态性可能与缺血性卒中的发病和预后有关，但相关研究结果并不一致。
因此，本研究旨在探究NADPH氧化酶p22phox基因多态性与缺血性卒中的关联性，并阐明其潜在的分子机制。
二、研究目的本研究的目的是探究NADPH氧化酶p22phox基因多态性与缺血性卒中的关联性，分析基因多态性对卒中危险度及预后的影响，并探讨其潜在的分子机制。
三、研究方法1.研究对象：选取符合诊断标准的缺血性卒中患者为研究对象，病例组共计300例。
2.对照组：同期内没有缺血性卒中患者的健康人群。
3.采集样本：从病例组和对照组的被试者中采集外周血样本，提取DNA。
4.基因检测：采用PCR-RFLP技术检测p22phox基因的多态性，分析其与缺血性卒中的关联性。
5.统计分析：采用SPSS 25.0软件进行统计学分析，比较各基因型组间缺血性卒中的发病率、卒中类型、卒中程度和卒中后预后，探讨遗传型的影响因素。
四、预期结果基因型分布在病例组和对照组中将进行比较分析，统计分析将表明p22phox基因型在缺血性卒中患者中的分布与对照组中的分布是否有差异。
将分析不同基因型和临床特征的相关性，进一步探讨p22phox基因在缺血性卒中发病机制中的作用。
五、研究意义本研究的意义在于：阐明了NADPH氧化酶p22phox基因多态性与缺血性卒中的关联性。
结果可为进一步研究p22phox和缺血性卒中的发病机制提供新线索，为临床上的治疗和预防提供参考。
C242T基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性研究于芳苹;蒋萍;赵迎春;李丽敏;杨永益【摘要】目的研究还原型辅酶Ⅱ(NADPH)氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与上海松江地区汉族人群大动脉粥样硬化型脑梗死(LAACI)的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、基因测序等技术对310例上海松江地区汉族人群LAACI患者(LAACI组)和330例对照组的C242T基因多态性位点进行基因型、等位基因频率检测,分析C242T基因多态性与LAACI的相关性.结果 LAACI组丙二醛(MDA)水平、NADPH氧化酶活性明显高于对照组(P＜0.05);LAACI组吸烟率、饮酒率、高血压率、收缩压、舒张压,以及血糖、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、氧化高密度脂蛋白(ox-HDL)、氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)水平均比对照组高(P＜0.05),HDL-C水平比对照组低(P ＜0.05);LAACI组较对照组有更高的杂合子(CT)+纯合子(TT)基因型频率及T等位基因频率(P＜0.05);Logistic回归分析显示,吸烟、血糖、高血压、收缩压、舒张压、脂蛋白a[Lp(a)]、ox-HDL水平、MDA水平、NAD-PH氧化酶活性、基因型是LAACI的独立危险因素.结论 NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与LAACI有相关性,可能是高血压、吸烟和脂氧化之外的另一个独立危险因素.%Objective To explore the relationship between the nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) oxidase p22phox subunit C242T gene polymorphism and large artery atherosclerotic cerebralinfaretion(LAACI) among Han population in Songjiang district of Shanghai city.Methods The polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism analysis and gene sequencing techniques were adopted to conduct the gene type and allele frequency detection of C242T genepolymorphism loci in 310 Han patients with LAACI and 330 healthy individuals as control group in Shanghai Songjiang area.Then the correlation between C242T gene polymorphism and LAACI was analyzed.Results The level of MDA and the activity of NADPH oxidase in the LAACI group were significantly higher than those in the control group (P＜0.05).The smoking rate,alcohol drinking rate,hypertension rate,systolic pressure,diastolic pressure,and levels of blood glucose,TC,TG,LDL,ox-HDL and ox-LDL in the LAACI group were higher than those in the control group (P＜0.05),while the HDL level in LAACI group was lower than that in the control group (P＜0.05).The frequencies of CT+TT genetype and T allelic gene in the LAACI group were much higher than those in the control group (P＜0.05);the Logistic regression analysis found thatsmoking,hypertension,systolic pressure,diastolic pressure,blood glucose level,Lp (a),ox-HDL level,MDA level,NADPH oxiolase activity and NADPHC242T genotype were independent risk factors for LAACI.Conclusion NADPH oxidase P22phox C242T gene polymorphism has a correlation with LAACI and is another independent risk factor for LAACI except for hypertension,smoking and lipid oxidation.【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2018(047)012【总页数】5页(P1620-1624)【关键词】NADPH氧化酶;C242T基因多态性;动脉粥样硬化;脑梗死【作者】于芳苹;蒋萍;赵迎春;李丽敏;杨永益【作者单位】上海交通大学附属第一人民医院松江分院老年干部科,上海201600;上海交通大学附属第一人民医院松江分院神经内科,上海201600;上海交通大学附属第一人民医院松江分院神经内科,上海201600;上海交通大学附属第一人民医院松江分院神经内科,上海201600;上海交通大学附属第一人民医院松江分院老年干部科,上海201600【正文语种】中文【中图分类】R743.31脑梗死是神经科常见的急、危、重症之一，具有很高的致残率和病死率[1]，颅内外大动脉粥样硬化是脑梗死最主要的原因之一。
NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态与脑卒中的相关性研究背景：脑卒中是神经系统常见疾病,其致死率和致残率均很高。
研究发现活性氧(reactive oxygen species, ROS)所导致的氧化应激反应(oxidative stress)与脑卒中的发生和发展密切相关。
作为机体内皮细胞以及血管平滑肌细胞中活性氧最为重要的来源,烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate, NADPH)氧化酶在传递电子及产生超氧阴离子方面起重要作用。
NAD(P)H氧化酶p22phox 亚基C242T基因发生突变,可能使ROS生成增加,一方面,过多的ROS通过直接氧化作用和间接作为第二信使参与信号传递加速动脉粥样硬化和高血压病的发生与发展,从而使其对脑卒中的易感性增加；另一方面,在脑卒中发病机制中,过多的ROS通过直接损伤作用和间接通过各种细胞内或细胞间的信号传导途径介导细胞凋亡,从而加重脑组织损伤。
p22phox亚基C242T基因多态性与脑卒中之间的关系越来越受到重视。
目的：研究NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与脑卒中的相关性。
方法：收集118例脑出血患者、125例脑梗死患者和147例正常对照组,研究对象均来自中国上海地区汉族人群,三组在年龄、性别构成比、体重指数(BMI)等基线指标均没有明显差异,分别进行血糖、血清总胆固醇、血清甘油三酯等各项指标的测定,用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和基因测序方法比较其在不同人群中的基因突变频率。
统计学方法计量资料用t检验,计数资料用x2检验,采用二分类Logistic回归筛选脑出血、脑梗死的危险因素。
结果：脑出血组、脑梗死组CT+TT基因型(9.3%、9.6%对2.0%)和T等位基因(4.7%、5.2%对1.0%),均明显高于对照组(P<0.05),有统计学差异,脑梗死组中发现1例TT基因型,出血组与正常对照组均未发现TT基因型,与基因测序结果一致。
NAD(P)H氧化酶p22phox基因C242T变异与冠心病关系的研究的开题报告一、研究背景冠心病是一种常见的心脏疾病，由于冠状动脉的狭窄或阻塞导致心肌缺血，出现心绞痛、心肌梗死等症状，严重时甚至可致死。
许多因素都与冠心病的发生有一定的关系，包括高血压、高胆固醇、高血糖、吸烟、肥胖、缺乏运动等。
近年来，越来越多的研究表明，氧化应激和炎症反应在冠心病的发生中起到了重要作用。
其中，NAD(P)H氧化酶是一种产生高浓度的氧自由基的重要酶类。
p22phox是NAD(P)H氧化酶中的一个亚基，其基因C242T变异可能会影响p22phox的表达和功能，进而导致氧化应激反应和炎症反应增加，从而加重冠心病的发生和发展。
目前，有一些研究探讨了p22phox基因C242T变异与冠心病之间的关系，但是结果不一致，其作用机制也尚未完全阐明。
因此，本研究旨在深入探讨p22phox基因C242T变异与冠心病的关系，并探讨其可能的作用机制。
二、研究内容1. 研究对象本研究将选择500名冠心病患者作为研究对象，同时选择500名无冠心病史的健康人群作为对照组。
两组人群中的年龄、性别、生活方式等基本特征要尽可能匹配。
2. 实验方法（1）提取DNA样品：采用血样或唾液样本作为样品，通过离心法提取样品中的DNA。
（2）基因分型：在样品中使用TaqMan荧光定量PCR技术进行基因分型。
（3）数据分析：使用SPSS软件进行统计分析，评估p22phox基因C242T变异与冠心病的关系，分析其可能的机制并探讨其临床应用价值。
三、研究意义通过本研究，可以更深入地了解p22phox基因C242T变异与冠心病的关系，为该疾病的防治提供有力的依据。
同时，也能够探讨氧化应激和炎症反应在冠心病发生中的作用机制，为深入研究冠心病的发生机制奠定基础。
此外，如果本研究结果表明p22phox基因C242T变异与冠心病的发生有关，那么这一基因变异可能成为冠心病的一个新的筛选标志物，有助于更好地预防和治疗冠心病。
p22phox基因多态性与迟发性阿尔茨海默病之间的关联研究孙志清;付庆喜;涂丽香;孟凡华;车峰远【期刊名称】《山东医学高等专科学校学报》【年(卷),期】2015(000)005【摘要】Objective To investigate potential associations of the p22phoxC242T polymorphism with the risk of late‐onset AD (LOAD) in a northern Han Chinese population .Methods Patients with LOAD (N=276) and 320 control subjects were recruited for the study .Polymerase chain reaction‐restriction fragment length polymorphism was used to detect the genotypes .Results No significant differences were found be‐tween LOAD and p22phox C242T polymorphism ,but a significant association was obtained in the geno‐type and allele distributions of p22phox C242T between LOAD patients and controls in ApoE ε4 carriers ( P <0 .05) .The presence of allele T increased the risk of developing LOAD by 3 .301 fold (OR=3 .301 , 95% CI :1 .225‐8 .897 ,P = 0 .023) in APOE ε4 allelecarriers .Conclusion These results suggested that p22phox C242T polymorphism has a possible role in changing the genetic susceptibility to LOAD in ApoEε4 carriers of this northern Han Chinese population .%目的：探讨p22phox C242T 基因多态性与汉族人群迟发性阿尔茨海默病（LOAD）的相关性。
