遗传学6章 染色体结构变异

基于BOPPPS模式的智慧课堂教学设计——以“染色体结构变异”为例王楠楠，劳军，丁文乔(吉林化工学院生物与食品工程学院，吉林吉林132022)Teaching Design of Wisdom Class Based on“BOPPPS Mode”——“ChromosomalStructure Variation”as an ExampleWang Nannan,Lao Jun,Ding Wenqiao(College of Biology&Food Engineering Jilin Institute of Chemical Technology,Jilin132022,China) Abstract:Genetics is a science that studies genetics and variation,and is a compulsory and core course for students who study biotechnology in colleges and universities.The wisdom classroom is a kind of teaching and learning behavior through advanced intelligent teaching mode,which is the deep integration of the internet and education.BOPPPS model represents the students-centered evaluation system,which could make full use of their proactivity in the teaching process.The wisdom class based on BOPPPS mode is the exploration and innovation in the teaching of"Genetics".Keywords:BOPPPS；wisdom class；genetics作为现代动植物育种以及人类医学的理论基础，“遗传学”是一门非常重要的课程，对实践生产以及公共卫生都有着十分重要的作用。

一、名词解释染色体组同源染色体组整倍体多倍体单倍体非整倍体亚倍体超倍体单体三体二、判断题1.倒位片段提高了染色体重组几率。

（×）2.所有三倍体都是不育的。

（×）3.三体联会形成n个二价体和一个单价体。

（×）4.一条染色体的一段搭到一条同源染色体上去的现象叫易位。

（×）5.易位杂合体所联合的四体环，如果在后期Ⅰ发生交替分离，则所产生的配子都是可育的。

(√)6.同源四倍体由于四条染色体都是完全同源的，因此减数分裂前期Ⅰ会紧密联会成四价体。

（×）7.单倍体就是一倍体。

（×）8.易位杂合体必然都是半不孕的。

（×）三、填空题1.染色体结构变异包括缺失、、重复、。

（倒位、易位）2.在人类，缺失会造成缺失综合症，如猫叫综合症是由第短臂缺失导致的。

（五号染色体）3.在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即正常染色体，染色体，缺失染色体，染色体。

（倒位，重复）4.臂内倒位的倒位环内，非姊妹染色单体之间发生一次交换，其结果是减数分裂的后期分离出四种形式的染色体即染色体，无着丝粒染色体，正常染色体，染色体。

（双着丝粒，倒位）5.增加的染色体组来自同一物种的多倍体为，而增加的染色体组来自不同物种的多倍体为。

（同源多倍体，异源多倍体）6.茶树二倍体细胞中染色体数为30条，下列个体中的染色体数为：单体29 条，四倍体60 条。

（29，60）7.基因的表现型因其所在位置不同而不同的现象称，因基因出现的次数不同而不同的现象称。

（位置效应，剂量效应）8.染色体abc.defgh 发生结构变异成为abfed.cgh ，这种结构变异称为。

（臂间倒位）四、选择题1. 染色体增加了两个不同的染色体，这类个体称为（D）A、单体B、缺体C、三体D、双三体2.下列写法表示单体的是BA、n－1）II +IIIB、（n－1）II +IC、（n＋1）II +ID、（n－1）II3.用马铃薯的花药离体培养出的单倍体植株，可以正常地进行减数分裂，用显微镜可以观察到染色体两两配对形成12对，根据此现象可推知产生该花药的马铃薯是（C）A、三倍体B、二倍体C、四倍体D、六倍体4. 以下哪些因素可以导致染色体畸变? ( D )A、化学物质B、辐射C、正常细胞的生物化学反应D、以上所有5. 结果导致DNA数量增加的染色体畸变是哪一种？( A )A、重复B、倒位C、缺失D、A和C均是7．八倍体小黑麦种(AABBDDRR)属于（D）A、同源多倍体B、同源异源多倍体C、超倍体D、异源多倍体8．二倍体中维持配子正常功能的最低数目的染色体称（A）。

第一章绪论1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。

同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。

如种瓜得瓜、种豆得豆。

3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。

第二章遗传的细胞学基础１. 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。

其中有丝分裂过程分为：①.DNA合成前期（G1期）；②.DNA 合成期（S期）；③. DNA合成后期（G2期）；④.有丝分裂期（M期）。

２. 原核细胞：一般较小，约为1~10mm。

细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。

细胞壁内为细胞膜。

内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。

细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。

其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。

各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。

３. 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。

真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。

另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。

真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。

４. 染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。

染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。

细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。

真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。

第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。

2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。

3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。

4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。

或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。

5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。

6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。

7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。

如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。

8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。

绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。

同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。

11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。

如：三体、四体、双三体等。

12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。

如：单体，缺体，双单体等。

13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。

14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。

(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。

高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。

它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。

一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。

2.缺失：在染色体的一部分缺失了。

3.重复：染色体上的一段序列重复出现。

4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。

5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。

6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。

二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。

例：三倍体、黑色素斑异倍体等。

2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。

例：二倍体、四倍体等。

三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。

2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。

3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。

4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。

四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。

一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。

2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。

3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。

五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。

2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。

3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。

总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。

它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。

染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。

染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。

遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。

人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。

染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。

在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。

当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。

下面分别介绍这几种结构变异的情况。

缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。

如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。

如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。

在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。

缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。

在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。

在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。

重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。

在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。

重复引起的遗传效应比缺失的小。

但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。

例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。

遗传学-染⾊体变异第六章染⾊体变异染⾊体结构变异学习要点着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。

⼀、缺失有中间缺失和末端缺失两种类型。

末端缺失染⾊体很不稳定，故少见。

中间缺失染⾊体⽐较稳定，因此常见的是中间缺失。

体细胞内某对染⾊体中⼀条有缺失、另⼀条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的⼀对染⾊体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。

杂缺失体在减数分裂偶线期同源染⾊体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。

杂缺失体的⼀种主要遗传学效应是可造成假显性现象。

⼆、重复有顺接重复和反接重复两⼤类。

重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。

重复环是由重复染⾊体形成，这点是不同⼲缺失环的。

重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染⾊体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。

三、倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。

臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。

倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。

臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I 还可观察到后期桥和染⾊体断⽚。

倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染⾊体形成，⽽后两者是由单⼀染⾊体形成。

倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区段内外连锁基因的重组率(为什么？)。

倒位杂合体产⽣的可育配⼦中1/2带正常染⾊体，1／2带倒位染⾊体，因此倒位杂合体的⾃交后代中有正常个体、倒位杂合体和倒位纯合体三种个体，⽐例为1:2:1。

四、易位有简单易位和相互易位两类，常见的是相互易位。

相互易位杂合体在粗线期形成“+”字形联会构象，在终变期因交叉端化⽽形成四体环或∞字形环或四体链的构象（⼀直可维持到中期I）。

相互易位杂合体在后期I有邻近式和交替式两种分离⽅式。

邻近式分离产⽣的配⼦全部不育，交替式分离产⽣的配⼦全部可育，这两种分离⽅式发⽣的机会相等，因⽽易位杂合体产⽣的配⼦中1／2可育，1／2不育。

染色体结构变异的种类染色体结构变异是指染色体发生部分片段的缺失、重复、倒位、转座等改变。

这些变异影响了染色体的整体结构和功能，可能导致遗传信息的缺失、重复、错位等，进而影响个体的生长发育和健康状态。

下面将介绍染色体结构变异的主要种类。

1. 染色体缺失（Deletion）：染色体上的一个或多个片段丢失。

缺失通常是由于两个染色体非均衡交换过程中一侧染色体的缺失引起的。

部分缺失可能会导致基因缺失，进而使个体发生发育缺陷或遗传病。

2. 染色体重复（Duplication）：染色体上的一个或多个片段重复。

重复通常是由于非均衡交换导致的。

重复会增加遗传物质的副本数，从而增加特定基因的表达，引发不正常的生理和发育现象。

3. 染色体倒位（Inversion）：染色体上的一个或多个片段发生180度的旋转，重新连接到原去处。

倒位通常在染色体两条互换片段时发生。

倒位可能会导致基因错位和重组障碍，进而影响个体的正常发育和繁殖。

4. 染色体转座（Translocation）：染色体上的一个或多个片段被转移到同一染色体或不同染色体上的其他位置。

转座通常是非均衡交换的结果。

转座可以导致基因重组和错位，可能导致部分基因的功能变化或遗传病的产生。

5. 环形染色体（Ring chromosome）：染色体的两端断裂，并在互换处形成一个环状结构。

环形染色体通常是由于两个染色体非均衡交换过程中的丢失和求和引起的。

环形染色体可能会导致基因丢失、缺乏或释放，影响个体的正常发育过程。

6. 异染色质增多（Isochromosome）：染色体两个相同的臂之间的断裂并在互换处重组，形成两个相同的臂和两个相同的臂。

异染色质增多可能会导致遗传物质的重复和失衡表达，进而引发一系列的遗传病。

7. 环碱基染色体（Fragile X chromosome）：染色体上的一个特定区域，即X染色体上的FMR1基因区域，变得异常脆弱。

环碱基染色体是由于这个特定基因的不稳定重复序列导致的。