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染色体变异公开课课件(精品)

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染色体变异公开课课件(精品)

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02
染色体变异与遗传性疾病
染色体变异与遗传性疾病的关系
染色体变异是指染色体结构和数量的异常改变，包 括染色体数目异常和结构异常。
染色体变异会导致遗传信息的异常，从而引发遗传 性疾病。
染色体变异是遗传性疾病的主要原因之一，可导致 多种疾病，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
常见的遗传性疾病及其染色体变异类型
染色体变异发生的原因
遗传因素
染色体变异可以由遗传因素引起，如基因突变可以 导致染色体的结构和数量发生变化。
环境因素
环境因素也可能导致染色体变异，如辐射、化学物 质、病毒等。这些因素可以引起DNA损伤，从而导 致染色体的结构和数量发生变化。
生物学过程
生物学过程中也可能出现染色体变异，如减数分裂 过程中同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换 可能导致染色体的结构发生变化。
色体部分缺失引起。
威廉姆斯综合征症状
威廉姆斯综合征患者通常表现 为生长发育迟缓、智力障碍、 心血管疾病等症状。
威廉姆斯综合征诊断
通过基因检测和临床表现进行 诊断。
威廉姆斯综合征治疗
目前没有特效治疗，主要通过 心血管疾病的预防和康复训练
来改善患者的生活质量。
克氏综合征病例解析
克氏综合征概述
克氏综合征是一种较为罕见的染色体 异常疾病，由X染色体部分缺失或结 构异常引起。
据。
04
染色体变异研究进展与展望
染色体变异研究的新技术与新方法
01
02
03
04
基因组学技术
利用新一代测序技术，对染色 体变异进行高精度检测，包括 全基因组测序、外显子组测序 等。
染色体微阵列技术
通过微阵列比较基因组杂交技 术，检测染色体变异，特别是 拷贝数变异。

染色体变异共35张PPT

染色体变异共35张PPT
染色体数目加倍 后的草莓（上）
野生状态下的草莓
（下）
2、多倍体产生的原因
原因一(主)：有丝分裂过程中，纺锤体形成受到破坏
原因二：
♀
减数分裂 减数分裂
受精作用
3、人工诱导多倍体
（1）原理
低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件 下抑制纺锤体形成。导致染色体不能移向细胞两极，从而 使细胞内的染色体数目加倍。
2. 杂交可以获得三倍体植株。产 多倍体基本途径为：秋水仙素处 理萌发的种子或幼苗。 3. 不能进行正常的减数分裂形成生 殖细胞，因此不能形成种子。但并 不是绝对没有，在某些很偶然的情 况下可能形成正常卵细胞。
4. 如可以采用无性繁殖的方法（植物组织培养）。
（四）单倍体的概念
1、单倍体的概念
由配子直接发育而来，体细胞中含有本物种配子的染色体 数目的个体。
着丝点分裂
染色体复制
无纺锤丝牵引，染色 体数目加倍
秋水仙素的作用时期 细胞分裂前期
（2）人工诱导多倍体的方法
一是低温处理 二是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗（最常用最有效）
（3）人工诱导多倍体的产生
秋水仙素
二倍体 处理
秋水仙素
四倍体
处理
八倍体
（八倍体 小黑麦）
三倍体无子西瓜的培育P89
1. 芽尖是有丝分裂旺盛的地方， 用秋水仙素处理有利于抑制细胞 有丝分裂时形成纺锤体，从而形 成四倍体西瓜植株。
“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失 引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形， 哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍， 而其最明显的特征是哭声类似猫叫。
２、重复 染色体中增加某一片段
a bc
def
果蝇棒状眼的形成

染色体变异(公开课)ppt课件

染色体变异(公开课)ppt课件
多倍体定义
指细胞内含有三个或三个以上染色体组的个体。
嵌合体形成原因
在受精卵分裂过程中，由于某些因素导致分裂不 同步，使得部分细胞具有不同的遗传物质。
多倍体形成原因
主要是由于受精卵在分裂过程中出现异常，导致 染色体不分离或提前分离，从而形成具有多个染 色体组的个体。多倍体在植物中较为常见，如四 倍体小麦、三倍体无籽西瓜等。
易位
两条非同源染色体之间发 生交换，从而引起变异的 现象。
倒位与易位的影响
可能导致生物性状的改变 ，如影响个体的表型、生 育能力等。
环状染色体与等臂染色体
1 2 3
环状染色体
染色体两端发生断裂后，两端重接形成环状结构 ，从而引起变异的现象。
等臂染色体
两条同源染色体在着丝粒部位发生断裂后，两条 染色体的长臂和短臂分别重接形成四条等臂染色 体，从而引起变异的现象。
指导育种实践
通过了解染色体变异的类型和 特点，可以指导育种实践，提 高动植物的品质和产量。
医学应用
染色体变异研究在医学领域具 有重要应用价值，如用于遗传 疾病的诊断、预防和治疗等。
生物进化研究
染色体变异是生物进化的重要 驱动力之一，通过研究染色体 变异可以了解生物进化的历程
和机制。
02 染色体结构变异
未来研究方向展望
深入研究染色体变异的机制
进一步揭示染色体变异的分子机制和细胞生物学过程，以及它们如何 影响基因表达和细胞功能。
发展新的染色体变异检测技术
继续改进和发展更灵敏、特异和高效的染色体变异检测技术，以便更 好地诊断疾病和评估风险。
探究染色体变异在进化中的作用
研究染色体变异在物种进化和适应性中的作用，以及它们如何影响生 物多样性和生态系统功能。

染色体变异公开课课件(精品)

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精准医学
利用个体染色体变异信息，为患者提供更加个 性化和精确的医疗服务。
一些染色体变异可能导 致器官和功能的异常发 育，如克氏综合征的不 育问题。
染色体变异的诊断与检测方法
1
无创产前检测
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA来检
染色体核型分析
2
测染色体变异，避免了传统的风险性 检测。
通过观察染色体在显微镜下的形态和
数量来确定染色体变异的类型。
3
基因检测
使用基因测序技术来识别染色体上特 定的基因突变。
染色体变异公开课课件 (精品)
欢迎参加我们的染色体变异公开课！在本课程中，我们将探讨染色体变异的 定义和背景，染色体变异的分类和特点，以及主要染色体变异疾病。准备好 开始了解染色体变异的世界吧！
染色体变异的分类和特点
结构性变异
染色体的形状、大小或排 列发生改变，如缺失、重 复、倒位和插入。
数目性变异
克氏综合征
由于男性多一个X染色体而引起的遗传疾病，表 现为不育和男性特征异常。
猫哭综合征
由于5号染色体的缺失而引起的遗传疾病，表现 为智力发育迟缓和异常的婴儿哭声。
常见的染色体变异症状和表现
1 智力发育延迟
2 特殊面容
3 生理异常
染色体变异可能导致智 力发育受阻，影响个体 的认知和学习能力。
染色体变异有时可以在 外貌上留下痕迹，如唐 氏综合征的扁平面部特 征。
染色体的数量发生变化体变异
影响性别决定的染色体变 异，如X和Y染色体异常。
主要染色体变异的疾病
唐氏综合征
由于21号染色体三个拷贝而引起的遗传疾病， 表现为智力发育迟缓和特殊面容。
特纳综合征
由于女性缺少一个X染色体而引起的遗传疾病， 表现为性器官发育不全和矮小。

生物：52《染色体变异》课件(共21张PPT)

生物：52《染色体变异》课件(共21张PPT)

（不可多也不可少）
例1：下列细胞中的染色体可以构成果蝇的一个
染色体组的是
B
二倍体： 由受精卵发育而成的，体细胞中
含有两个染色体组
多倍体： 由受精卵发育而成的，体细胞中
含有三个或三个以上的染色体组
二倍体果蝇
二倍体鲫鱼
三倍体无籽西瓜
三倍体香蕉
四倍体马铃薯
四倍体红薯
多倍体水仙
多倍体郁金香
二倍体： 由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组
由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组
以个别染色体为单位增减
患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
5号染色体部分缺失
生物性状的变异
同源染色体上的交叉互换过 程属于染色体结构变异吗？
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
判断某生物为几倍体的方法总结
若由受精卵发育，则其倍体数＝
．
以个别染色体为单位增减
4
3
三倍体
2
1
单倍体
2
2
单倍体
4
基因型为AaBbCc的生物细 胞中有多少个染色体组？ 2
基因型为AaBbCc的生物细胞 中染色体组数为？ 2
AAAaBBBbCCCc? 4
若由配子发育，则为单倍体． 若由受精卵发育，则其倍体数＝染色体组数．
图形题：染色体组数＝某一组同源染色体的条数 基因型题：染色体组数＝某一种字母的总数
4
2
2
4
如何判断某生物为几倍体？
单倍体细胞内一定只有一个染色体组吗？
染色体上的基因的数目和排列顺序改变
如何判断细胞中染色体组的数目？
若由配子发育，则定为
．
缺失 重复 倒位 易位

染色体变异(公开课) ppt课件

染色体变异(公开课) ppt课件
• 2．如图是果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是 ( )
A染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组 B果蝇的一个染色体组有8条染色体
C控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D果蝇的体细胞内有2个染色体组。
• 3.四倍体的曼陀罗有48条染色体，该植物每个染色体组的染色 体数目为（ ）
A.48
B.24
PPT课件
4
染色体结构的变异
缺失 倒位 重复
易位
PPT课件
5
染色体结构变异
使染色体上基因的数目 和排列顺序改变
生物性状的变异
(多数不利，甚至致死)
PPT课件
6
猫叫综合征
患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫
而得名，患者发育迟缓，存在严重的
智力障碍。
PPT课件
7
交叉互换属于结构变异吗？如果是结构变 异，属于哪种类型？如果不是结构变异， 属于哪种变异类型？
PPT课件
30
巩固习题
1、下列变异中，不属于染色体结构变异的是（C ）
A.染色体缺失某一片断 B.染色体增加了某一片断 C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变 D.染色体某一片断位置颠倒了180°。
2.染色体数目判断
PPT课件
31
1．下列关于染色体组的正确叙述是 （ ） A.染色体组内不存在同源染色体 B.染色体组只存在于生殖细胞中 C.染色体组只存在于体细胞中 D.染色体组在减数分裂过程中消失
色
体 变 异
数目 变异
个别增减 三体(2n+1)：21三体综合症
单体（2n-1)：性腺发育不良
成倍
染色体组
概念 特征
增减
二倍体
分类 多倍体

染色体变异课件(共37张PPT)

染色体变异课件(共37张PPT)
5.2染色体变异
新课导入
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马 铃薯和香蕉（见下表）。
生物种类
马铃薯 香蕉
野生祖先种 栽培品种
野生祖先种 栽培品种
体细胞染色体数/ 条 24 48 22 33
体细胞非同源染色体/套
2 4 2 3
配子染色体数/条
12 24 11 异常
1. 24条。
2. 同源染色体，非同源染色体。
4. 12条，各不相同，是一组非同源染色体，一个染色体组。
3. 12对。 5. 2组。
巩固练习
果蝇体细胞
果蝇配子
正常男性染色体组型
果蝇体细胞有 2 个染色体组 每组染色体组含 4 条染色体 果蝇配子中有 1 个染色体组。 属于 二 倍体
正常男性体细胞中有 46 条染色体 这些染色体可以组成 23 对 这些染色体中有 23 条来自父亲， 23
2、四倍体西瓜植株做母本产生的雌配
子中含有几个染色体组？获得的四倍体
西瓜为何要与二倍体杂交？
（父本）
2个；杂交可以获得三倍体植株。
3、四倍体植株上结的西瓜是无籽西瓜 吗？
有籽西瓜
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
4、有时可以看到三倍体西瓜中有少量
发育并不成熟的种子，请推测产生这些
三倍体无子西瓜培育过程
杂交
（母本） 第一年 第二年
三倍体
三倍体植株
联会紊乱 无子西瓜
1、在二倍体西瓜幼苗的芽尖滴加秋水 仙素的目的是什么？依据的原理是什么？
当秋水仙素作用于芽尖时,它能渗入分生组织正 在进行有丝分裂的细胞里面,抑制纺锤丝的形成, 导致染色体不能移向细胞两极。但不影响染色 体的复制,复制后的染色体共存于该细胞中,进 而经有丝分裂形成染色体加倍的细胞。

染色体变异 (共56张PPT)(完美版课件)

染色体变异 (共56张PPT)(完美版课件)

①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒
③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米
的高茎皱形叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A．①②③
B．④⑤⑥
C．①④⑥
D．②③⑤
7、在三倍体无籽西瓜的培育过程中，以二倍体普通西 瓜幼苗用秋水仙素处理，待植株成熟后接受普通二 倍体西瓜的正常花粉，所结果实的果皮、种皮、胚 芽、胚乳细胞的染色体组数依次为
例2：香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 有籽香蕉
2n
4n
野生芭蕉 2n
无籽香蕉 3n
八倍体小黑麦培育过程
普通小麦
（AABBDD) (6n=42)
×
黑麦
(RR) (2n=14)
配子 （ABD）
（R）
杂种子一代
（ABDR)
染色体加倍
小黑麦 （AABBDDRR)
3、下列细胞中含有1个染色体组的细胞是 A．人的口腔上皮细胞 B．果蝇的受精卵 C．小麦的卵细胞 D．玉米的卵细胞
4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 A．由未受精的卵细胞发育而成的个体 B．花药经过离体培养而形成的个体 C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，
正常
增多
减少
2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加
整或组减少变。 异
请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
同源染色体
非同源染色体
Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体? Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
雄果蝇染色体组图解

染色体变异PPT优秀课件

染色体变异PPT优秀课件

1.个别染色体的增加或减少
举例：21三体综合征
症状： 1、智力低下，身体发育迟
缓(常伴有先天性心脏病)
2、有特殊面容：眼间距宽，外眼 角上斜，口常半张舌常伸出口外
原因：比正常人多一条21号染色
体
2021/6/3
12
人体细胞的染色体组图
2021/6/3
患者:共有3条21号染色体
13
母亲年龄和21三体综合征发生率的关系
（2）自然条件下产生的个体弱小，且 高度不育
2021/6/3
32
蜜蜂
16
减数分裂
1 2021/6/3
1、雄果蝇一个精原细胞产生精子 时必须进行减数分裂,可产生几种 类型精子?
2、各种精子中染色体数目相等吗？ 各是多少？ 组成如何?
3、雄果蝇的精子中有没有 相同的染色体? 这些染色体 之间是什么关系?
(互为非同源染色体)
2
17
配子
体细胞
(1组) 1、染色体组的概念
(2组)
细胞中的一组_非___同__源__染色体，它们在__形__态_ 大__小__和__功__能__上各不相同，但是携带着控制一 种生物生长发育、遗传变异的_全__部__信__息__，这样 的一组染色体，叫做一个染色体组。
2021/6/3
18
1、染色体组的特点
(1) 一个染色体组中应不含同源染色体
通过练习，总结判断染色体组数的方法：①根据染色体形态判断：细胞 内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。②根据基因型判断：在 细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体
组。
3.反思与改进
从学生课堂上的反映来，例题1的解法很快掌握，解例题2时会有些困难 ，原因是对同源染色体和等位基因间关系联系不起来。教师要帮助学生将相 关的知识点联系起来。控制同一性状的基因，用相同字母表示，大写字母表 示显性，小写字母标示隐性。如DDdd表示控制同一性状的基因，出现了四
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2 基因重组,基因突变和 染色体变异的共同点( )
Ａ
A B C D
都能产生可遗传的的变异 都能产生新的基因 产生的变异均对生物不利 产生的变异均对生物有利
雄果蝇染色体组 图解
Ⅱ Ⅲ
Ⅳ Ⅳ
Ⅱ Ⅲ
X
Y
Ⅱ
Ⅳ
Ⅲ Ⅱ
Ⅳ
Ⅲ
X
Y
染色体组
染色体组
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同， 携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组 染色体叫做一个染色体组。
染色体组数的判断办法： 1、图形题就看同源染色体的条数 2、基因型题就看同种类型字母的个数(不 区分大小写)
基因突变与染色体变异的区别 基因突变是染色体的某一位点上基因的改变， 这种改变在光学显微镜下是看不见的。 染色体变异是比较明显的染色体变化，是可以 用光学显微镜直接观构的变异和染色体数目的变异 （一）染色体结构的变异
病例：猫叫综合征 病因： 病人的第5号染色体部分缺失 病征： 患儿两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓， 存在严重的智力障碍，哭声轻而音调高，像猫 叫而得名。
人工获得单倍体的方法 花药离体培养 。
黄色圆粒（YyRr） 花药 （配子） 单倍体植株
YR 离 体
yR 培
Yr 养
yr
yR YR Yr 秋 水 仙 素 处 理 幼 苗
yr
正常二倍体
（纯合体）
YYRR 黄圆
yyRR 绿圆
YYrr 黄皱
yyrr
绿皱
习题
1 不是染色体结构变异的结构的是( C )
A B C D 染色体缺失某一段 染色体中增加了某一片段 染色体中的DNA的碱基对位置的颠倒 染色体中的某一片段的位置的颠倒
普 通 小 麦 是 六 倍 体 马铃薯是四倍体 香蕉是三倍体
多 倍 体 植 株 的 特 点
与二倍体植株相 比，多倍体植物有生 长旺盛，茎秆粗壮， 叶片、果实和种子都 比较大，糖类和蛋白 质等营养物质的含量 都有所增加，种子少 或不产生种子等特性 。凡是不以种子为收 获目标的植物都可以 考虑进行多倍体育种 。
b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体， 其体细胞中就含有两个或三个染色体组， 我们可以称它为二倍体或三倍体。 c、单倍体中可以只有一个染色体组， 也可以有多个染色体组 d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体
（3）单倍体的特点：
单倍体的特点： 与正常植株相比，单倍体植株长得弱小， 而且高度不育。
蜜蜂
蜂王
精子
卵细胞
受精卵 工蜂
雄蜂
单倍体
单倍体：由配子发育而成的个体。 如：蜂群中的雄蜂是单倍体 单倍体与二倍体、多倍体的区别： 受精卵 配子
发育 发育
二倍体或多倍体 单倍体
注意 单倍体≠一个染色体组，如普通小麦为六倍
体，小麦的单倍体含3个染色体组
请判断：
a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中 只含一个染色体组。
染色体结构的变异主要有4种 1、缺失： 染色体中某一 片段缺失。 变异例子: 人的猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成。
a b
c
d e
f
2、重复 染色体中增加 某一片段。 变异例子: 果蝇棒状眼的形成。 a b c b d e f
3、易位 染色体中的某一 片段移接到另一 条非同源染色体 上。 4、倒位： 染色体中某一 片段的位置颠倒 了180° a b c d e i j f k
g h
a
e d b c
c b d e
f
染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的 数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的改变。
（二）染色体数目的变异 分两类： 1、细胞内的个别染色体增加或减少 （1）21三体综合征（即先天性愚型）
患者比正常人多了一条21号染色体 2、细胞内的染色体数目，以染色体组的形式增加或减少
（4）人工诱导多倍体的方法： 最常用且最有效的方法是：用秋水仙素来处理萌 发的种子或幼苗。
原理是：秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致细胞 中的染色体不能移向两极，从而引起细胞内 的染色体数目加倍。
多倍体的成因：
正常有丝分裂
由于受到某些因 素的干扰，纺锤 体不能形成
此细胞不能分裂成 两个细胞，于是一 个细胞中的染色体 就会加倍。
1、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc， 那么它有多少个染色体组 A、2、 B、3 C、4 D、8
请判断下列细胞中各有多少个染色体组？
2个
3个
4个
1个
2个
4个
（2）二倍体、多倍体和单倍体的概念 由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组 二倍体： 的个体。 如：玉米、果蝇、人等。 多倍体： 由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以 上染色体组的个体。 如：香蕉是三倍体； 马铃薯是四倍体； 普通小麦是六倍体等
（5）单倍体育种的措施和优点：
措施是: 用花药(花粉)离体培养获得单倍体，然后 经过人工诱导(常用秋水仙素)使染色体数 目加倍,重新恢复到正常植株的染色体数目。 优点是: 用这种方法培育得到的植株,不仅能够正常 生殖,而且每对染色体上成对的基因都是纯 合的,自交的后代不会发生性状分离。 例子: 现有基因型为YyRr的黄圆豌豆种子,利用此种 子,如何在更短时间内培育出能稳定遗传的绿 圆豌豆种子?