产前筛查培训课件

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产前筛查1PPT课件

孕9-13周：PAPPA； f-ß HCG
孕15-20周：AFP； f-ß HC精G品课；件 µ E3
18
（三）B超筛查项目告知：
▪ 筛查病种、时间
胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次）
▪ 筛查手段
胎儿系统超声检查
▪ 敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史和血清学结果中加以解释。
纠纷，病历有孕妇放弃筛精品查课件记录。
20
（五）孕妇基本信息收集：
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期
、末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖尿病史、吸烟史、联系电话。
2、孕龄可以用未次月经+超声学指标(双顶径,头臀长
,头围等) 估计：
➢部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一；
▪ DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生 2万左右DS）
▪ 单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有 30%左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显示85%DS发生在35岁以下人群.
▪ 生化筛查技术条件基本成熟
▪ 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
▪ 唐氏综合征（DS）
▪ 18三体综合征
精品课件
3
开放性神经管畸形（ONTD）
▪ 是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2~6‰
▪ 胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾
▪ 与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关
▪ 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR） 677C→T突变导致酶活性降低有关
产前筛查
精品课件
1
产前筛查的概述

产前筛查原理培训课件

1/10/2021
产前筛查原理
2
3
筛查理论
筛查项目
对于改善人群的总体健康状况非常重要
必须有效
用于筛查的费用与长期治疗的费用相比要更经济
需要完整的筛查要素
标本收集，实验检测，咨询，随访
1/10/2021
产前筛查原理
3
4
筛查 - 筛查项目的必疾病病程 4. 经济价值 5. 仪器 6. 社会伦理
孕周
检出率
孕妇年龄
14-22
30%
孕妇年龄, AFP
14-22
37%
孕妇年龄, AFP, hCG
14-22
59%
孕妇年龄, AFP, hCG, uE3
14-22
69%
孕妇年龄, AFP, hCG, uE3, Inhibin A
14-22
76%
孕妇年龄, NT, free hCGb, PAPP-A
11-13
目录
广义筛查 • “理论体系” 和必要条件
什么是产前筛查 • 背景和发展史 • 神经管畸形（ONTD） • 21三体综合征 • 18三体综合征 • 筛查要素 • 术语
1/10/2021
2
产前筛查原理
3 4,5
6 7,8 10 13 17 20 29
1
人群筛查
筛查: 筛查指在外表正常的人群中识别出某个疾病的高危人群，然后对这个高危人群作进一步的诊断，或在一定条件下直接做预防工作。
产前筛查原理
20
11
产前筛查 - 确诊
羊膜腔穿刺术和 CVS
这些方法自身有导致胎儿流产或发生出生缺陷的风险 (0.5-1%)
1/10/2021
产前筛查原理

产前筛查ppt课件

雌三醇（uE3）:
雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟缓有关。异常一般为<0.7MoM。
最大限度的减少异常胎儿的出生率。
1.4 适宜筛查的疾病需具备以下特征：
1.危害严重 2.发病率较高，人群分布明确 3.筛查后高危人群有进一步明确诊断的方法 4.筛查方法较简易、经济、无创或微创 5.筛查成本显著低于治疗成本
1.5 产前筛查流程
1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清标志物生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访
2.1 母血清中产前筛查的标志物
甲胎蛋白（AFP）：
AFP是胎儿血清中最常见的球蛋白，其结构和功能类似于白蛋白。早孕期由卵黄囊产生，晚孕期由胎儿肝脏大量产生。人类胚胎在子宫内发育的第六周左右用双向扩散法即能测出AFP，到第13周左右可达到高峰，第16周后AFP的浓度迅速下降。胎儿上皮完整时，少量的AFP从胎儿泌尿道排入羊水中。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高，妊娠15～16周时孕妇血清中AFP会表现出急剧升高。
uE3 AFP
正常
高
低
高
低
低
妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：

产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件

国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史

产前筛查培训课件(精品ppt版)

最大限度地减少，而不是杜绝异常儿的出生
产前筛查的内容

目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型 (又称唐氏综合征)、爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）和开放性
神经管畸形。

筛查不是确诊。筛查是在一般人群中找出可能有问题的孕妇，而确诊是在高危人群中找出患者。
先天愚型
又称为“21-三体综合征”“唐氏综合征”。发病率为1/600～1/800活婴。
第一位是先天性心脏病，每年约有22万例
第二位是神经管畸形，每年约有10万例第三位是唇腭裂，每年约有5万例第四位唐氏综合征，每年约有3万例
产前筛查的意义

唐氏综合症(DS)是新生儿中最多见的染色体异常疾病，在活产婴儿中发病率在1/600～1/800。我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元。

产前筛查的优点

早：孕14周就可进行；经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查；安全：对孕妇和胎儿无不良影响；易于普及接受。

产前筛查的优点

从群体中发现怀有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇准确和及时的风险评估：高的检出率，低的假阳性率，减少入侵性诊断

帮助病人做个性化的决定：接受/拒绝入侵性的产前诊断
儿患病的危险概率。

怀有唐氏患儿的孕妇血中的HCG比正常升高伴有E3和AFP的下降；而怀有18-三体患儿的孕妇血中HCG比正常明显降低；由于开放性神经管缺陷，脑脊液中的AFP释放到母血中，因此 AFP数值会异常增高。
HCG与游离β-hCG

HCG是一种由胎盘合体滋养层细胞分泌的分子量为39，500道尔顿的糖蛋白二聚体，由α和β亚基两部分组成。β亚基具有特异性的氨基酸顺序，更能反映胎盘功能

产前筛查ppt讲课文档

肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎
血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常:
胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
第二十九页，共34页。
第三十页，共34页。
B超产前诊断颅骨缺如、脑膜脑膨出
B
超诊断十二指肠闭锁（引产标本）
第三十一页，共34页。
产前筛查唐氏高风险，羊水产前诊断为21-三体
2、实施过程：筛查——诊断；
第十四页，共34页。
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
υE3
(15~20W) (15~20W)
(15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350
第十五页，共34页。
孕妇及家属
筛查前咨询签知情同意书
血清产前血清筛查程序
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果Biblioteka 风险计算高风险B超校正孕周，重新计算风险率
第十六页，共34页。
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺）
及诊断结果咨询
（一一、）血临清床筛咨查询对象、：筛查申请
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇：
产前筛查－唐氏综合征、 18三体综合征
▪ 唐氏综合征又称“先天愚型”，病因是多了一条 21号染色体。
▪ 18三体综合征，病因是多了一条 18号染色体。

产前检查主要内容培训课件

28
4.辅助检查
必查项目： ·血常规 ·尿常规 ·血型（ABO和Rh） ·肝功能 ·乙肝表面抗原 ·梅毒螺旋体筛查

·HIV筛查 ·细菌性阴道病（BV)的检测（早产史） ·宫颈分泌物沙眼衣原体和
淋球菌检测（高危孕妇或有症状者） ·心电图 ·超声检查
产前检查主要内容
29
建议检查项目：空腹血糖测定或75g口服葡糖糖耐糖量试验（OGTT）丙型肝炎病毒（HCV）筛查宫颈脱落细胞学检查（孕前12个月末检查者）
产前检查主要内容
36
我需要做产前诊断吗？
产前筛查风险值决定产前诊断
产前检查主要内容
37
产前诊断的目标人群
★35岁以上的高龄孕妇； ★生育过染色体异常儿的孕妇； ★夫妇一方有染色体平衡易位者； ★生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病患儿者； ★性连锁隐性遗传病基因携带者；
产前检查主要内容
❖ 1.产前检查的目的 ❖ 2.孕期检查次数及孕周 ❖ 3.主要检查项目
产前检查主要内容
3
1.产前检查的目的
确定孕龄；确定孕妇和胎儿的健康状况；发现高危孕妇，及早干预；制定孕期保健计划；获得良好的母婴妊娠结局。
产前检查主要内容
4
❖ 根据末次月经或B超推算预产期。
❖ 及时发现、监测和处理孕期并发症/合并症情况，如存在内外科、传染性或精神疾患，需要转诊或会诊；如存在大三阳和肝功能异常，需要及时治疗或转诊。
前超重者为13.9-22.5千克；孕前肥胖者为11.3-18.9千克。 ❖ 因为至今没有中国孕妇孕期增重范围和速率数据，故建议参照美国
标准。
产前检查主要内容
24
血糖
孕期正常血糖<5.1mmol/L 孕早期空腹血糖≥7mmol/L，为孕前糖尿病孕中、晚期耐糖量试验（OGTT）

产前筛查规范化流程和质量控制培训课件

01
高危人群：有家族遗传病史、高龄产妇等高风险人群
03
02
胎儿：筛查胎儿是否存在遗传病、发育异常等问题
04
筛查项目：包括唐氏综合症、神经管缺陷等常见遗传病筛查
筛查方法
01
超声波检查：通过超声波检查胎儿的生长发育情况，判断是否存在异常
02
血液检查：通过血液检查，检测胎儿的遗传基因和代谢情况，判断是否存在遗传病或代谢异常
产前筛查规范化流程和质量控制培训课件
演讲人
目录
01. 产前筛查的重要性
02. 规范化流程
03. 质量控制
04. 培训课件设计
产前筛查的重要性
筛查目的
1
早期发现胎儿异常
2
降低出生缺陷率
3
提高人口素质
4
保障母婴健康
筛查对象
孕妇：怀孕期间进行产前筛查，确保胎儿健康
高风险结果：需 2 要进行进一步检
查和诊断
中风险结果：需 3 要定期随访和监
测
质量控制
质量控制标准
01
制定明确的质量控制目标和计划
02
建立完善的质量管理体系和流程
03
定期进行质量检查和评估
04
确保质量控制数据的准确性和完整性
05
加强员工培训和考核，提高质量意识
06
建立有效的质量改进机制，持续提升质量水平
产前筛查的检查项目和
检查方法
04
产前筛查的结果分析和
报告解读
05
产前筛查的注意事项和
常见问题
06
产前筛查的质量控制和

产前筛查PPT精选课件

19
（2）血清筛查项目告知：
筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-20周6 18三体综合征：孕9-20周6 开放性神经管畸形：孕15-20周6
筛查手段、指标：孕早期（9-13周6）：PAPPA； f-ß HCG、NT（颈项
透明层）孕中期（孕15-20周6）：AFP； ß- HCG ； µ E3
普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
3
二、产前筛查及诊断的目标疾病
开放性神经管畸形（ONTD）（检出率85%-90%）
唐氏综合征（DS）（检出率60-70%） 18三体综合征（检出率60-70%）
4
开放性神经管畸形（ONTD）
是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2~6‰
生化筛查技术条件基本成熟介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
16
四、血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周6）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W6)
(9~13W6)
2、孕中期筛查（15周－20周6）
AFP
Free-βHCG
(15~20W6) (15~20W6)
υE3 (15~20W6)
由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，约占 1%
15
三、生化指标产前筛查必要性
DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2万左右DS）
单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有30% 左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显示 85%DS发生在35岁以下人群
胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）

产前检查流程培训课件

者
时间：孕14-20+6周
注意：医生要履行告知义务，孕妇知情选
择，孕妇拒绝者要签字，科室保留，门诊病
历注明，同意者要签字，科室存档。
1/11/2021
产前检查流程
12
中孕期检查 ——实验室及辅助检查
*产前诊断：又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
早剥的情况下出现；多为躁动，无间隙，若不及
时纠正胎动即可消失，导致胎死宫内。
注意：一旦出现胎动报警信号马上就诊，即
行NST、B超、脐动脉血流测定、BPS等，以便适
时采取干预措施；胎动计数应常规作为医嘱记录
病历！ 1/11/2021
产前检查流程
18
晚期妊娠检查
1/11/2021
产前检查流程
8
中孕期检查
△测宫高、腹围：是否与孕周相符 △听胎心 △测量骨盆（外测量） △体检检查：重点是测血压、体重，以后每次检查必做，可发现体重过低、过重、增长过快或过慢，测量基础血压，发现原发性高血压、肾性高血压等。
△B超：孕16-24周常规超声检查 △实验室及辅助检查
应到医院查明原因，以便及时处理。
②如为高危妊娠，孕妇每日早、中、晚固定
时间内计数1小时，3次计数乘以4，即可得12小
时胎动计数。胎动计数12小时大于等于30次为正
常，若12小时小于30次为异常，若小于10次为高
危信号。
③晚上8-9点胎动计数，如5次胎动所需时间
不超过1小时为正常。
1/11/2021

产前筛查与产前诊断ppt课件

发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺，细
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算，若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及进一步处理
为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能
• 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS 的发生有关
• 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联的筛查有助于阳性病例的检出
为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能
• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受产前母血筛查。
AFP异常升高的其它情况： 1). 孕周错误； 2). 多胎妊娠；死胎 3). 母亲异常：肝脏肿瘤、卵巢畸胎瘤、急性病毒性肝炎血型不合（Rh）、系统性红斑狼仓 4). 胎盘异常: 胎盘脐带血管瘤、胎盘血池、胎盘后出血
为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能
为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能
1.2 唐氏筛查的起源及发展
• 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查 NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高， DS时AFP数值比正常偏低约25%

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产前筛查相关报表填表说明： 4.产前筛查季报表：产前筛查率等于本地产前筛查人数+外地产前筛查人数除以本月产妇数。要求：将在外地做产前筛查的孕产妇的《产前筛查报告单》复印，每个季度与《产前筛查报告单回收台帐》及《产前筛查季报表》同时上交。
2
感谢聆听！
汇报人：刘其红
0
1
6
2
出生缺陷防控工作
（产前筛查）
华容县妇幼保健院妇保科汇报人：刘其红
0
1
6
内
容
1、出生缺陷“三级预防” 2、增补叶酸预防神经管缺陷项目
3、产前筛查相关内容
4、产前筛查工作要求
华容县《产前筛查报告单》回收台帐
华容县《产前筛查》季报表产前筛查相关报表填表说明
一、出生缺陷“三级预防”
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括：婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健。
单位本月产妇数本地产前筛查人数
______年______季度
产前筛查率
外地产前筛查人数
填表人：
审核人：
单位盖章：
产前筛查相关报表填表说明：
1.产前筛查率要求≥90%。 2.产前筛查报告单：⑴送检单位
⑵报告单位
3.只有在外地做产前筛查的才填写在《产前筛查报告单回收台帐》பைடு நூலகம்。外地：指非华容县助产机构申请做产前筛查的。
⑵ 18-三体综合征、
⑶开放性神经管畸形。
三、产前筛查相关内容血清产前筛查的时间及内容：孕9-13+6周：PAPPA+f-HCG 孕15-20+6周：AFP+f-HCG+E3 B超产前筛查的时间及内容：孕11-13+6周：胎儿颈后透明带（NT）、鼻骨测量（NB）
孕20-24周：胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷
华容县叶酸片增补项目情况统计表（乡级）
填报单位：
发放情况（瓶）新婚或待孕人数服用情况服用率
填写日期：年月日
增补叶酸知识
合计（瓶）
新婚或待孕早孕对象高危待孕对象数（瓶）数民（瓶）妇数（瓶）
新增服用人数
早孕人数
应服人数
规范服用人数
服用依从率
调查人数
知晓人数
填写人：
4、妊娠期间有阴道流血
5、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响的 6、妊娠早期接触过有害物质 7、家族中有出生缺陷史
三、产前筛查相关内容产前筛查的优点： 1、非浸入性、无创或微创 2、不需要羊水穿刺 3、简便可行 4、准确性高 5、可对胎儿进行危险预测 6、增加患者的选择
三、产前筛查相关内容主要筛查的疾病： ⑴唐氏综合征、
孕28-32周：再次筛查胎儿体表及重要脏器的畸形
三、产前筛查相关内容产前筛查高风险的界定：
1、孕妇预产年龄≥35周岁
2、21-三体风险≥1/270 3、18-三体风险≥1/350 4、ONTD阳性
三、产前筛查相关内容直接做产前诊断的高危孕妇： ⑴预产期时孕妇年龄≥35周岁的；
⑵曾经生育过染色体病患儿或基因异常患儿的；
⑶产前B超检查怀疑胎儿可能存在染色体异常的； ⑷夫妇一方有染色体异常或基因异常携带者的； ⑸医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
华容县《产前筛查报告单》回收台帐
单位
编号回收日期姓名住址末次月经
年季度
电话号码
产前筛查单位
填表人：
审核人：
单位盖章：
华容县《产前筛查》季报表
_________乡镇
审核人：
三、产前筛查相关内容产前筛查的对象：
预产年龄＜35周岁的孕妇，排除双胎、辅助生育、染色体异常等特殊情况。
三、产前筛查相关内容
什么样的人需要进行产前筛查: 唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能生出唐氏儿，唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妇可自愿决定做或不做，但是以下7种孕妇建议做： 1、年龄小于35岁 2、曾生过异常孩子 3、有不明原因的胎停育
二、增补叶酸预防神经管缺陷项目
1、在孕前3个月及怀孕早期3个月增补叶酸可以降低 50—70%的神经管缺陷发生风险。
2、有生育计划的所有妇女每天增补0.4mg的叶酸片；高危人群孕前应每天增补4mg叶酸片，孕期每天应补充0.8mg的叶酸片。 3、属于神经管缺陷的高危人群 ⑴ 生过或家族中其他人曾生过神经管畸形胎儿的； ⑵ 患有癫痫病，正在服用抗精神病药物的。
工作措施：婚前医学检查、孕前优生检查、增补叶酸项目
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。工作措施：产前筛查、产前诊断
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
工作措施：新生儿疾病筛查（代谢疾病筛查、听力筛查）