下载文档原格式
医学遗传考试题库和答案一、单项选择题1. 医学遗传学是研究人类遗传病的发生、发展规律及其本质的科学，下列哪项不是医学遗传学的研究范畴？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 传染病E. 线粒体遗传病答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传E. 常染色体隐性遗传答案：D3. 染色体异常遗传病是由于染色体结构或数量异常引起的遗传病，以下哪项不是染色体异常遗传病？A. 唐氏综合症B. 克氏综合症C. 爱德华综合症D. 苯丙酮尿症E. 特纳综合症答案：D4. 线粒体遗传病是由于线粒体DNA突变引起的遗传病，以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为X连锁C. 遗传方式为常染色体D. 遗传方式为线粒体E. 遗传方式为Y连锁答案：B5. 多基因遗传病是由于多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病，以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 环境因素影响C. 遗传度D. 单基因遗传E. 阈值效应答案：D二、多项选择题6. 以下哪些属于单基因遗传病？A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合症C. 血友病D. 先天性聋哑E. 克氏综合症答案：ACD7. 以下哪些属于染色体异常遗传病？A. 唐氏综合症B. 克氏综合症C. 爱德华综合症D. 苯丙酮尿症E. 特纳综合症答案：ABCE8. 以下哪些属于线粒体遗传病？A. Leber遗传性视神经病变B. 线粒体肌病C. 线粒体脑病伴乳酸酸中毒和中风样发作D. 苯丙酮尿症E. 克氏综合症答案：ABC9. 以下哪些属于多基因遗传病？A. 哮喘B. 糖尿病C. 唐氏综合症D. 先天性聋哑E. 高血压答案：ABE10. 以下哪些是医学遗传学的研究范畴？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 传染病E. 线粒体遗传病答案：ABCE三、判断题11. 医学遗传学是研究人类遗传病的发生、发展规律及其本质的科学。
医学遗传考试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 人类基因组计划的主要目标是：A. 确定人类基因组中所有基因的序列B. 确定人类基因组中所有基因的表达模式C. 确定人类基因组中所有基因的功能D. 确定人类基因组中所有基因的调控机制答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传定律？A. 分离定律B. 自由组合定律C. 显性定律D. 连锁定律答案：C3. 以下哪个不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 遗传病的遗传方式不包括：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D5. 以下哪种疾病不是单基因遗传病？A. 囊性纤维化B. 苯丙酮尿症C. 唐氏综合症D. 镰状细胞贫血答案：C6. 人类基因组中有多少条染色体？A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B7. 以下哪种技术不是基因诊断的方法？A. PCRB. DNA测序C. 基因芯片D. 免疫组化答案：D8. 以下哪个基因与亨廷顿病相关？A. BRCA1B. CFTRC. HBBD. HTT答案：D9. 以下哪种疾病是由线粒体DNA突变引起的？A. 唐氏综合症B. 囊性纤维化C. 肌营养不良D. 莱伯遗传性视神经病变答案：D10. 以下哪种疾病是由X染色体上的基因突变引起的？A. 血友病B. 苯丙酮尿症C. 镰状细胞贫血D. 唐氏综合症答案：A二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响基因表达？A. DNA序列B. 环境因素C. 表观遗传修饰D. 基因组结构答案：ABC2. 下列哪些是常见的遗传病筛查方法？A. 羊水穿刺B. 新生儿筛查C. 产前诊断D. 基因测序答案：ABCD3. 以下哪些是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 遗传病诊断C. 遗传病治疗建议D. 遗传病预防措施答案：ABD4. 以下哪些是基因治疗的潜在风险？A. 免疫反应B. 基因插入错误C. 病毒载体的毒性D. 基因表达失控答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 婚前遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 遗传病治疗答案：ABC三、简答题（每题5分，共10分）1. 简述基因突变的类型及其对遗传病的影响。
医学遗传学习题+答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.基因的正确含义是( )A、是一种蛋白质B、负责脂肪和糖类物质的合成C、在染色体上占有一定位置的遗传单位,是有遗传效应的DNA片段D、在染色体上成直线排列的遗传单位E、基因是生物体内不可缺少的营养物质正确答案：C2.下面是关于基因型和表现性的叙述,其中错误的是A、在相同环境中,表现型相同,基因型一定相同B、基因型相同,表现型不一定相同C、在相同环境中,表现型相同,基因型不一定相同D、表现型相同,基因型不一定相同E、在相同环境中,基因型相同,表现型一定相同正确答案：A3.正常男性的次级精母细胞有多少条染色体A、69条B、46条C、92条D、23条E、48条正确答案：D4.在常染色体隐性遗传病中,表型正常,但有致病基因的个体称为( )。
A、表型模拟B、纯合子C、先证者D、携带者E、连锁正确答案：D5.X连锁显性遗传病( )A、致病基因是位于X染色体上的隐性基因B、致病基因是位于常染色体上的显性基因C、发病与一对等位基因有关D、发病与多对微效基因有关E、致病基因是位于X染色体上的显性基因正确答案：E6.双亲之一是AB型血,孩子一定不是( )。
A、A型B、B型C、AB型D、O型E、以上均有可能正确答案：D7.基因自由组合定律的细胞学基础是A、非同源染色体自由组合B、非姊妹染色单体交换C、姐妹染色单体D、染色单体分离E、同源染色体分离正确答案：A8.真核生物结构基因中的编码区,总是( )。
A、以内含子开头,内含子结尾B、以内含子开头,外显子结尾C、以外显子开头,内含子结尾D、以外显子开头,外显子结尾正确答案：D9.体细胞中染色体数目为45,称为( )。
A、三倍体B、单体型C、超二倍体D、单倍体E、三体型正确答案：B10.DNA双链中,一条链的碱基序列是5'- AACGTTACGTCC-3’,其互补连为( )A、5'-TTGCAATGCAGG-3’B、5'-GGACGTAACGTT-3’C、5'-AACGTTACGTTC-3’D、5'-AACGUUACGUCC-3’E、5'-GGACUUACGUCC-3’正确答案：B11.染色体数是单倍体的是( )A、初级卵母细胞B、精原细胞C、初级精母细胞D、卵原细胞E、精细胞正确答案：E12.DNA碱基组成或排列顺序发生改变会造成( )。
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传考研试题及答案一、单选题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究什么学科？A. 疾病发生机制B. 人类遗传病C. 遗传病的诊断和治疗D. 基因与疾病的关系答案：D2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终生性答案：C3. 染色体数目异常中，最常见的是？A. 唐氏综合征B. 克里格勒综合征C. 特纳综合征D. 以上都是答案：D4. 基因突变通常发生在DNA的哪个部分？A. 启动子B. 内含子C. 外显子D. 非编码区答案：C5. 遗传病的诊断方法中，最常用的是？A. 染色体分析B. DNA测序C. 基因芯片D. 基因组测序答案：B6. 下列哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 遗传咨询D. 药物治疗答案：D7. 遗传病的发病机制中，下列哪项是错误的？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体遗传病D. 线粒体遗传病答案：D8. 以下哪种遗传病属于X连锁隐性遗传？A. 血友病B. 唐氏综合征C. 克里格勒综合征D. 特纳综合征答案：A9. 以下哪种遗传病属于常染色体显性遗传？A. 亨廷顿病B. 囊性纤维化C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：A10. 以下哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？A. 苯丙酮尿症B. 唐氏综合征C. 克里格勒综合征D. 特纳综合征答案：A二、多选题（每题2分，共10分）1. 遗传病的诊断方法包括哪些？A. 临床诊断B. 基因诊断C. 染色体分析D. 家族史分析答案：ABCD2. 下列哪些因素会影响遗传病的发病？A. 遗传因素B. 环境因素C. 年龄因素D. 性别因素答案：ABCD3. 遗传病的预防措施包括哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 遗传咨询D. 基因治疗答案：ABC4. 染色体异常包括哪些类型？A. 染色体数目异常B. 染色体结构异常C. 染色体位置异常D. 染色体功能异常答案：AB5. 单基因遗传病的遗传模式包括哪些？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传答案：ABCD三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是由基因突变引起的。
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。
答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。
2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。
答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。
遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。
它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。
三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。
答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。
CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。
在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。
通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。
2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。
答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。
遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。
医学遗传试题及答案一、选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学是研究下列哪项的学科？A. 基因与疾病的关系B. 药物与疾病的关系C. 环境与疾病的关系D. 心理与疾病的关系答案：A2. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终生性答案：C3. 遗传病的遗传方式不包括下列哪项？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：C4. 下列哪项是单基因遗传病？A. 唐氏综合征B. 血友病C. 苯丙酮尿症D. 多囊肾答案：C5. 染色体异常不包括下列哪项？A. 染色体数目异常A. 染色体结构异常B. 基因突变D. 染色体易位答案：B6. 遗传咨询的目的不包括下列哪项？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的预防措施C. 提供遗传病的治疗建议D. 提供心理支持答案：D7. 下列哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 影像学检查C. 基因检测D. 病理学检查答案：B8. 下列哪项是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 孕期保健D. 所有以上选项答案：D9. 下列哪项是遗传病的筛查方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 生化检测D. 所有以上选项答案：D10. 遗传病的治疗原则不包括下列哪项？A. 对症治疗B. 基因治疗C. 心理治疗D. 药物治疗答案：C二、填空题（每题2分，共20分）1. 遗传病是指由于______发生突变或异常所引起的疾病。
答案：遗传物质2. 遗传病的诊断通常需要结合______、临床表现和实验室检查。
答案：家族史3. 染色体数目异常中最典型的疾病是______。
答案：唐氏综合征4. 遗传病的预防措施包括婚前检查、______和新生儿筛查。
答案：产前诊断5. 遗传咨询的内容包括______、风险评估和生育指导。
答案：疾病诊断6. 基因治疗是一种针对______疾病的治疗方式。
答案：遗传病7. 遗传病的筛查方法包括______、生化检测和影像学检查。
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
第十五章遗传病的预防遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。
目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要措施。
（一）选择题（A 型选择题）1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。
A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精D．不再生育 E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。
A．再发风险 B．患病率 C．患者D．遗传病 E．遗传风险3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。
A．百分比 B．外显率 C．不完全外显D．半显性遗传 E．完全显性遗传4. 不属于遗传咨询范围的种类是。
A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询D．产前咨询 E．一般咨询5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。
A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断D．基因诊断 E．以上都是6．遗传咨询的主要步骤为A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计D．提出对策和措施 E．以上都是7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．SARS C．甲状腺炎D．非细菌感染 E．DMD8．遗传咨询中的概率计算不包括。
A．中概率 B．条件概率 C．前概率D．联合概率 E．后概率9．不适合进行人工授精的情况是。
A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿E．丈夫患严重的常染色体遗传病10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。
A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断E．以上都是11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。
A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系E．统计遗传规律12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。
A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险D．无再发风险 E．肯定再发风险13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时。
A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险D．中度再发风险 E．高度再发风险14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经验危险率。
A．突变率 B．外显率 C．遗传率D．群体发病率 E．杂合率15. 我国北方地区列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU、DMDB．PKU、家族性甲状腺肿C．PKU 、G6PD缺乏症D．DMD、甲型血友病E．染色体病、甲亢16. 苯丙酮尿症筛查的方法是。
A．细菌抑制法 B．嗜菌体抗性检测法 C．血斑滤纸的提取液测法D．酶活性测定 E．氨基己糖苷酶活性的筛查法17．在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可选择的措施是。
A．人工授精 B．不再生育 C．冒险再次生育D．产前诊断 E．借卵怀胎18．在先证者所患遗传病不太严重且只有中度再发风险（4%～6%）时，可以选择的措施是。
A．人工授精 B．不再生育 C．冒险再次生育D．产前诊断 E．借卵怀胎19．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取这种对策是。
A．产前诊断 B．不再生育 C．冒险再次生育D．人工受精 E．借卵怀胎20．一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。
这时可采取对策是。
A．借卵怀胎 B．冒险再次生育 C．不再生育D．人工授精 E．过继或认领21．需进行新生儿筛查的疾病特点是。
A．发病率高 B．危害大 C．早期治疗可取得较好的疗效D．多为遗传病 E. 以上都是22．目前国际上可进行新生儿筛查的病种已达。
A．3种 B．5种 C．8种D．12种 E.15种23. 我国南方地区列入新生儿筛查的疾病有。
A．PKU B．家族性甲状腺肿 C．G6PD缺乏症D．上述三种都是 E.上述三种都不是24. Bayes定理在遗传咨询中的应用，主要是在双亲之一或双方的基因型未知的情况下，估计未发病子女或以后出生子女的。
A．经验危险率 B．再发风险率 C．发病率D．群体发生率 E.前概率25. 染色体病一般均为散发性，其畸变主要发生在亲代生殖细胞的形成过程中，因此再发风险率实际上就是。
A．危险率 B．群体发生率 C．发病率D．前概率 E. 后概率26. 按照有关遗传理论或按遗传病的遗传方式，列出有关成员可能有的基因型及产生这种基因型的概率是。
A．条件概率 B．联合概率 C．后概率D．前概率 E.逆概率27. 某一基因型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件同时出现的概率是。
A．逆概率 B．条件概率 C．联合概率D．前概率 E. 后概率28. 假设条件下的联合概率除以所有假设条件下联合概率之总和，也就是联合概率的相对概率是。
A．前概率 B．条件概率 C．联合概率D．后概率 E.逆概率29. 一对夫妇都是严重的常染色体隐性遗传病的携带者，而且已生出过该病的患儿，面临高风险，又无产前诊断的方法，也无条件采用其他辅助生殖措施，但咨询者又都特别希望有自己的亲生孩子，可采取这种办法是。
A．离婚 B．冒险再次生育 C．借卵怀胎D．不再生育 E．过继或认领30. 医学遗传学的发展与临床医学相结合，预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行的学科是。
A．医学遗传 B．遗传医学 C．预防医学D．遗传流行学 E. 流行病学（三）是非判断题1.遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的优生门诊进行。
×（遗传咨询门诊）2.遗传咨询医师是指临床各科医生或（与）医学遗传学专家人员（共同组成的一支队伍）。
×3.大多数遗传病的遗传方式是已知的，因此确定诊断后，随之也就能了解该病的遗传方式。
√4.咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，并代替咨询者做出决定。
×5.杂合子是指表型正常，但带有隐性致病基因，能传递给后代使之患病的个体。
×（四）名词解释题1.遗传咨询（genetic counseling）2.再发风险(recurrence risk)3.Bayes定理(Bayes law)4.新生儿筛查（neonatal screening）5.携带者筛查（carrier screening）（五）问答题1.什么是遗传咨询遗传咨询的意义是什么2.遗传咨询的种类及内容是什么3.遗传咨询医师应该具备怎样的素质4.怎样进行遗传咨询5.遗传咨询时，咨询医生对遗传病患者及其家属提出对策和措施有哪些如何选择6.怎样对常染色体显性遗传病进行一般遗传咨询7.什么是新生儿筛查怎样进行新生儿筛查8.简述携带者检出的意义及主要方法。
9.遗传咨询时应遵循的伦理学原则是什么10.下列甲型血友病的系谱中，Ⅲ3 将来生的儿子Ⅳ1 患甲型血友病的风险如何11．一个综合征，问他12. 60%，Ⅱ1的母试按Bayes （一）A 1．D 2．A 3．B 4．C 5．E 6．E 7．A 8．A 9．B 10．E 11．C12.B 13.B 14.D 15.B 16.A 17.D 18.C 19.B 20.D 21.E22.D 23.D 24.B 25.B 26.D 27.C 28.D 29.A 30.B（三）是非判断题ⅢⅠⅡⅣ1.错。
应为：遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行。
2.错。
应为：遗传咨询医师是指由临床各科医生与医学遗传学专家人员共同组成一支队伍。
3.对。
4.错。
应为：咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，让咨询者做出选择，而咨询医师不应代替咨询者做出决定。
5.错。
应为：杂合子是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体，能将致病遗传物质传递给后代(使之患病)的个体。
（四）名词解释题1.也称“遗传商谈”，是指咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。
2.又称为复发风险(率)，是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率。
3.是条件概率中的基本定理之一，又称逆概率定律，Bayes定理用文字表述，即后概率等于前概率乘条件概率除以所有假设条件下联合概率之总和。
将前概率与条件概率相乘，即可得出各自的联合概率。
4.是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。
5.是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实用、准确可靠的方法在群体中进行筛查，筛出携带者后则进行婚育指导，即可达到预期目标。
（五）问答题1.遗传咨询是家庭中预防患儿出生的有效方法之一，是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。
其主要步骤包括①准确诊断；②确定遗传方式；③对再发风险的估计；④提出对策和措施；⑤随访和扩大咨询。
遗传咨询的意义在于减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病，了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施；降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。
2.遗传咨询的种类及内容包括三种：①婚前咨询：婚前咨询主要涉及的问题是：本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测；男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。
②产前咨询：产前咨询是已婚男女在孕期前来进行咨询，一般提出的问题是：双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小；曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿；双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。
