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出生缺陷的病因出生缺陷主要有两大原因，一是遗传因素占25%，二是环境因素占10%，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果，这两种因素兼并及原因不明占65%。
遗传原因(包括染色体异常和基因遗传病)加有害环境(包括放射、药物、化学物质等)因素，通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生机率。
医学遗传学发展历史悠久，对遗传原因比较重视。
而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短，自从上世纪60年代在日本发生水俣病与先天性水俣病；在西德、英国、日本等国家，发生达万例由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后，环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。
1．遗传因素：包括单基因病、多基因病和染色体畸变等。
(1)基因突变及基因病，又称点突变。
指DNA分子碱基组成或排列顺序发生变化。
常通过家谱分析，对家系调查，绘制谱系，寻找某些疾病的遗传方式和规律。
(2)多基因遗传病，在环境因素参与下，涉及多基因位点的遗传病。
换言之，每对基因作用很小，称作微效基因，它们之间没有显性和隐性区别，其作用是累加的，效应的累加加上环境因素作用，达到一定阈值即可发病。
其遗传方式较为复杂，如高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症等。
其中遗传因素所占比重叫遗传度，遗传度越高，表示遗传因素在该病易患性中起的作用越大；反之，表示环境因素所起作用大。
(3)染色体病，各种内外因素引起常染色体或性染色体数目和结构变化，称染色体畸变。
其发生将打破基因间的相互平衡，破坏染色体的完整性，引起疾患。
2．职业因素：长期从事某种职业，其工作环境和劳动过程中的各种要素，对劳动者以及下代的健康会产生影响。
妇女接触家庭中或工业中的乙二醇会导致出生缺陷。
金属汞、放射线有肯定致畸作用，其它如镉、二氧化硫、麻醉剂等具有胚胎毒性，对子代的发育有高度影响。
3．营养因素：孕期营养不良可直接影响胎儿脑细胞发育，造成神经和智力发育障碍，低出生体重儿和早产儿可伴有先天畸形。
临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature 2020 年第 7 卷第 2 期2020 Vol.7 No.2194出生缺陷影响因素研究进展林桂芳（北海市妇幼保健院，广西北海 536000）【摘要】对人口数量进行控制，使人口素质得到提高为我国基本国策，出生缺陷为对我国人口素质影响的主要因素。
文章对出生缺陷影响因素进行了综述，为提高人口素质，保证人群健康打下了基础。
【关键词】出生缺陷；影响因素；研究进展【中图分类号】R174 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2020.2.194.01出生缺陷（B D）也称之为先天异常，主要是因为胚胎在发育过程中会收到外界因素、自身影响，导致胚胎结构、形态、功能、行为、代谢及精神等方面异常的疾病，临床表现为先天畸形、智力障碍、代谢性疾病、先天畸形等，比如脊柱裂、兔唇、四肢异常、无脑儿、白血病等上千种疾病。
据相关报道表示，每年全世界新生儿出生缺陷数量超过790万，全世界五岁以下儿童因为出生缺陷死亡的有330万，其他患儿存活具有终生残疾。
我国的出生缺陷为导致婴儿及围产儿主要死亡原因，每年有20%-25%新生儿因为出生缺陷死亡[1]。
为提高出生人口素质，减少缺陷儿的出生，文章现从影响因素方面阐述出生缺陷。
1 遗传因素近年研究表示，先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、腹腔内脏膨出都具有遗传性，地中海贫血为我国西南地区常见的常见遗传病，缺陷儿具有较高的病死率，倡导筛除婚前地中海贫血儿，避免基因缺陷男女成亲，降低重型地中海贫血儿。
我国研究人员筛查了深圳市产前检查4136例孕妇，检测出297例地中海贫血阳性病例，发病率为7.18%，对19对地中海贫血基因携带者夫妇的胎儿实现产前基因诊断，降低重型地中海贫血儿出生[2]。
国外研究报道表示，近亲结婚会提高出生缺陷发生率，因为在近亲婚配生育过程中，两个相同隐性基因相遇出生患儿机会要高于随机婚配。
出生缺陷的遗传学与环境学因素研究人类自古以来一直希望继承下一代都是强壮、健康、聪明的。
但事实上，有一些婴儿出生时就会带有某些缺陷，这些缺陷可能是遗传、环境或遗传和环境相互作用产生的。
出生缺陷现象不容忽视，所以研究出生缺陷的遗传学和环境学因素非常重要。
一、定义出生缺陷出生缺陷也称为畸形，是指在婴儿出生时出现的结构的异常或功能上的异常。
出生缺陷可以是一些小问题，如无害的腭裂，也可以是比较严重的问题，如先天性心脏病。
出生缺陷可能影响多个器官系统，如心血管系统、中枢神经系统、呼吸系统及消化系统。
二、遗传因素对出生缺陷的影响许多出生缺陷与遗传有关，如唇裂和腭裂。
染色体异常、单基因遗传和复杂遗传都可能导致出生缺陷。
染色体缺陷和其他遗传因素通常是不可控的。
染色体缺陷是指细胞染色体数量和结构方面的变异。
最常见的染色体异常是三体综合征，即唐氏综合症。
在唐氏综合征患者中，第21号染色体会多出一个拷贝，导致患者的发育及认知能力受到影响。
单基因遗传是由于一种或多种基因的异常而导致的出生缺陷。
例如，囊胞性纤维化是由于一种基因的异常导致的，该基因编码了一种称为胰脂肪生成的蛋白质。
异常基因会使胰腺产生异常的黏液，并妨碍正常呼吸。
三、环境因素对出生缺陷的影响环境因素也可能对出生缺陷产生负面影响。
一些药物、病毒、农药和化学制品都可能影响胎儿的发育。
环境因素可以导致DNA突变，从而导致出生缺陷。
以下是一些可能导致出生缺陷的环境因素：1、药物。
一些药物会影响胎儿的发育，例如戒烟药物致畸风险高。
孕妇在使用药物前应咨询医生并确认其安全性。
2、病毒和感染。
一些感染，如巨细胞病毒、风疹病毒和单纯疱疹病毒，会增加胎儿畸形的风险。
3、辐射。
高水平的辐射可能导致胎儿的DNA发生变异，从而导致出生缺陷。
4、化学药品和污染物。
一些化学物质和污染物，如二噁英和多氯联苯，会在体内积累，可能导致DNA损伤或细胞死亡。
而孕妇长期接触这些物质将增加胎儿畸形的风险。
预防出生缺陷基本知识尽量避免高龄孕妇的怀孕，减少染色体异常的发生；3孕期补充必要的营养素，特别是碘和叶酸，避免感染病毒和接触有害化学物质；4孕期进行定期检查，及时发现和处理可能存在的问题。
2、出生缺陷的原因出生缺陷的原因主要包括遗传和环境两方面。
孕期缺乏必要的营养素，如碘和叶酸，感染病毒和接触有害化学物质，以及一些疾病，如糖尿病和性传播病等，都可能导致出生缺陷。
近亲结婚、高龄孕妇和遗传因素也是出生缺陷的原因之一。
3、预防出生缺陷预防出生缺陷可以分为三级。
一级预防是消除导致出生缺陷的诱因，如避免接触致畸因素和补充必要营养素。
二级预防是在一级预防无法实施的情况下，通过早期检测发现可能存在的问题，采取终止妊娠等措施。
三级预防是在孩子出生后，通过筛查和治疗减少疾病的发生。
有效预防出生缺陷的发生需要加强宣传教育，禁止近亲结婚，及时进行孕期检查和补充必要营养素。
3、在怀孕前，建议前往计生服务站、医院等服务机构进行孕前咨询和检查。
这样可以确保孕前健康状况良好，为宝宝的健康打下基础。
4、孕前三个月开始补充含叶酸的多种维生素，有助于胎儿神经管的正常发育。
这个阶段应该特别注意营养，为宝宝的健康成长提供良好的环境。
5、加强产前筛查和产前诊断，可以早期发现和治疗出生缺陷，保障胎儿的健康。
6、出生缺陷的预防需要在怀孕期间进行全面的管理，包括孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理。
这样可以有效地避免出生缺陷的发生。
9、提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。
这些优化措施可以提高孕产妇的生育健康水平，为宝宝的健康成长提供更好的保障。
2、最佳生育年龄应该是人的心理、心理发育成熟，具有良好的社会适应状态的年龄时期。
女性最佳生育年龄为20至27，男性则应该适当退后，但不应超过40岁。
3、一级干预可以防止出现缺陷儿的发生。
干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染等。
出生缺陷三级预防1. 引言出生缺陷是指在胚胎或婴儿发育过程中出现的结构或功能异常。
出生缺陷对患者及其家庭造成了巨大的心理、经济和社会负担。
为了减少出生缺陷的发生率，三级预防措施被广泛采用。
本文将详细介绍出生缺陷三级预防的内容和实施方式。
2. 一级预防一级预防主要通过改善生活环境和提高生活习惯来降低出生缺陷的风险。
以下是一些常见的一级预防措施：•健康教育：提供全面的健康知识，包括孕前保健、饮食营养、环境污染、药物使用等方面的知识，帮助人们养成良好的生活习惯。
•避免暴露于致畸因素：如吸烟、酗酒、接触有害化学物质和辐射等，这些因素都与出生缺陷的发生率增加相关。
•孕前检查和筛查：对计划怀孕的夫妇进行全面的体检，包括遗传咨询、疾病筛查等，以便及早发现潜在风险和问题。
•充足的营养摄入：孕妇需要摄入足够的维生素、矿物质和蛋白质等营养物质，以保证胎儿的正常发育。
3. 二级预防二级预防主要通过早期诊断和干预来减少出生缺陷的程度和影响。
以下是一些常见的二级预防措施：•孕期超声检查：通过超声波技术对胎儿进行检查，及早发现可能存在的结构异常或发育问题。
•产前诊断和基因筛查：通过羊水穿刺、绒毛活检等方法获取胎儿的遗传物质，进行基因检测和筛查，以便及早发现潜在的遗传缺陷。
•适当的药物治疗：对于已知有潜在风险的孕妇，医生可以根据具体情况开展药物治疗，以减少出生缺陷的发生率和严重程度。
•早期康复干预：对于出生缺陷儿童，及早进行康复治疗，包括物理治疗、语言治疗、职业治疗等，以促进其功能的恢复和发展。
4. 三级预防三级预防主要通过康复和支持服务来减少出生缺陷对患者和家庭的影响。
以下是一些常见的三级预防措施：•家庭支持和教育：为患者和家庭提供全面的支持和教育服务，包括心理咨询、家庭指导、社交支持等，以帮助他们应对出生缺陷带来的挑战。
•康复和治疗服务：为患者提供全面的康复和治疗服务，包括物理治疗、语言治疗、职业治疗等，以促进患者的功能恢复和发展。
