下载文档原格式
高考生物知识点:基因突变和染色体变异区别学习生物，不仅要有明确的学习目的，还要有勤奋的学习态度，科学的学习方法。
针对高考生物知识点的特点，要努力学好高中生物课。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
染色体变异是染色体的结构或数目发生变化;基因突变在显微镜下不能看到而染色体变异则可以看到基因型为aa的个体发生显性突变时是变成了AA还是Aa?还是两种都有可能?一般只考虑一次突变：基因型为aa的个体发生显性突变时是变成Aa基因型为AA的个体发生隐性突变后变为Aa，性状不改变突变和基因重组发生在体细胞中呢?还叫可遗传变异吗?还叫可遗传变异，因为可遗传变异，只表示它可以遗传，不表明它一定能遗传。
如果突变发生于体细胞，可通过无性生殖遗传。
非同源染色体片段的交换属于基因重组吗?非同源染色体片段的交换是染色体变异，同源染色体片段的交换才属于基因重组如何根据图像准确判断细胞染色体组数?有几条一样的染色体，就有几个染色体组。
基因型为AAaaBBBB的细胞含几个染色体组。
麻烦说具体点，最好有图示。
该基因型是四个染色体组。
染色体组，是指一组非同源染色体，即他们的形态功能各不相同。
碰到这类题只要数一下同类等位基因重复几个就行了。
如AAaa有四个或者BBBB有四个，就是四个染色体组。
“单倍体一定高度不育”为什么错?例如：用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，能得到同源四倍体，若将该四倍体的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体，它可育。
八倍体小黑麦是异源多倍体，它的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体，但它不可育。
所以单倍体不一定高度不育单倍体什么性状能看出来?有的性状单倍体能看出来,如植物的颜色,抗病性等秋水仙素是抑制纺锤丝合成还是让已形成的纺锤丝解体?那么细胞会停止分裂吗?染色体如不分离，染色体如何加倍?秋水仙素既能抑制纺锤丝合成(前期)还能让已形成的纺锤丝断裂，秋水仙素阻止了细胞的分裂。
基因突变、基因重组及染色体变异考点小结基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中的重要概念，也是考试中经常涉及的考点。
下面对这三个概念进行详细的小结。
1. 基因突变
基因突变是指基因序列中发生的改变。
基因突变有多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变等。
其中，点突变是最常见的一种，它包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变指的是由于DNA序列发生改变导致某个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变指的是由于DNA 序列改变导致一个密码子变成了终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止；同义突变则指的是由于DNA序列改变导致一个密码子变成了编码同样的氨基酸的另一个密码子，从而对蛋白质的结构和功能没有影响。
2. 基因重组
基因重组是指在染色体上不同的DNA分子之间发生交换，从而形成新的DNA序列。
基因重组包括同源重组和非同源重组。
同源重组指的是两个来自不同染色体上相同基因座的DNA分子之间发生重组，而非同源重组则是两个来自不同染色体上不同基因座的DNA分子之间发生重组。
基因重组在有性生殖过程中起着至关重要的作用，可以增加遗传多样性，促进种群进化。
3. 染色体变异
染色体变异是指染色体结构或数目发生改变。
染色体变异包括染
色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位和染色体多倍体等。
染色体变异可以导致某些遗传病的发生，也可以增加物种遗传多样性，促进种群进化。
总之，基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中非常重要的概念，理解它们的原理和作用，可以帮助我们更好地理解生物的遗传和进化。
基因突变染色体变异知识点
基因突变染色体变异是遗传改变的重要机制，它可以导致个体外观、行为和其他特征的变化，进而影响种群和物种的进化。
染色体在生物体中又可分为细胞染色体、细胞性杂合配子染色体和性染色体。
细胞染色体是一种双螺旋结构的DNA分子，它承载着物种中起决定作用的基因。
细胞性杂合配子（其中包含有A、B、C三个等位、无关的基因）称为“染色体双列带”，这是由于杂合配子的位点可以出现多种基因突变染色体变异，从而重组变异不同的基因。
其中有两种主要基因突变染色体变异：基因重组变异和基因插入/缺失变异（InDel）。
基因重组变异又分为重新组合和移位变异，前者涉及对染色体上相同基因的替换，而后者涉及染色体部分片段的移位。
而基因插入/缺失变异则是指染色体上的小片段插入或缺失所引起的变异。
基因突变染色体变异的产生，可以用来研究物种间的进化差异以及个体间的突变；另外，该变异也是杂合显性疾病的病因机制之一。
对染色体变异的了解，有助于我们更好的理解和利用遗传学机制，实现健康的、可持续的社会发展。
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析遗传学是研究生物遗传的学科，而医学遗传学则更注重与人类疾病相关的基因、染色体异常等问题，为医学诊断、预防、治疗疾病提供有力依据。
其中染色体异常和基因突变分析成为医学遗传学中的重要内容。
一、染色体异常分析染色体异常，是指染色体变异发生后所引起的染色体数目、形状或结构上的改变，常有染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体畸变等表现。
通过分析染色体异常，可以确定遗传病变异的机制。
其中以下三种染色体异常较为常见：1、染色体数目异常。
在正常情况下，人类的体细胞核内有46条染色体（包括44条自体体染色体和两条性染色体）。
若因染色体分离不平衡等原因，导致染色体数目增多或减少，就称为染色体数目异常。
常见的染色体数目异常疾病有唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕塔综合征（13三体综合征）等，这些疾病的产生和染色体分离不平衡有所关联。
2、染色体结构异常。
染色体结构异常是指染色体的某些区域发生了缺失、重复、易位、倒位等结构上的变异。
染色体结构异常常见于家族性遗传病，如克拉宾综合症、唐式综合征等。
3、染色体畸变。
染色体畸变是指染色体在长度和形状上的不正常变化，如某一特定断点上的断裂、变形等。
染色体畸变也是导致一部分遗传病变的原因之一，如微小删除综合征、第二型自体隐性多囊等。
二、基因突变分析基因突变是指基因序列发生了拼写错误导致遗传物质某处发生了单个核苷酸（即DNA基因词汇中最小的单位）的改变，这种改变可能对基因功能造成不同程度的影响，从而导致人类遗传病的发病。
基因突变是遗传病的重要原因之一，如新生儿遗传病中的苯丙酮尿症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、多囊肾等都属于基因突变导致的。
因此，对基因突变进行分析，有助于确定疾病的遗传方式并提供精准的治疗手段。
在疾病基因研究中，现已知的基因有两种突变类型，分别是点突变和结构变异。
点突变即单核苷酸变异，可以分为错义、无义、等位基因、剪切位点等类型。
基因突变，基因重组，染色体变异一．三大可遗传变异1.三大可遗传变异 基因突变基因重组 染色体变异 2.不同生物的可遗传变异类型生物类型⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧⎭⎬⎫病毒原核生物只有基因突变真核生物⎩⎪⎨⎪⎧ 有性生殖⎩⎨⎧基因突变基因重组染色体变异无性生殖⎩⎨⎧ 基因突变染色体变异二．基因突变1．基因突变的机理和特点碱基对 影响范围 对肽链的影响备注替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成提前终止或延迟终止 增添大插入位置前不影响，影响插①增添或缺失的位置越靠2．基因突变的类型（1）显性突变：aa→Aa(当代可表现)（2）隐性突变①常染色体上的基因发生隐性突变(如AA→Aa)，当代不表现，一旦表现即为纯合子。
②雄性个体X染色体上若发生隐性突变(如X A Y→X a Y)，当代可表现。
3．基因突变与生物性状的关系基因突变可能会影响生物性状原因：基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变→生物性状改变。
4.DNA中碱基对改变不一定导致生物性状改变的3个原因（1）DNA分子上碱基对改变可能在非编码部位(如内含子和非编码区)。
（2）由于密码子的简并性，多种密码子可决定同一种氨基酸，因此某碱基改变，不一定改变蛋白质中氨基酸的种类。
（3）若基因突变为隐性突变，如AA中一个A→a，此时性状不改变。
5.基因突变对后代的影响（1）如基因突变发生在有丝分裂过程中，可以通过无性生殖传递给子代。
由于多数生物进行有性生殖，所以体细胞基因突变对后代影响较小。
（5）如果基因突变发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
对于进行有性生殖6.影响基因突变的外因和内因生物因素某些病毒影响宿主细胞DNA等内因DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等7.基因突变的特点错误!8.基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
二、基因重组1．基因重组的三种类型重组类型同源染色体上非等位基因间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组人为导致的基因重组(DNA分子重组技术)图像示意发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因重组目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组特点难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因可克服远缘杂交不亲和的障碍基因重组是生物的变异来源之一，对生物的进化具有重要的意义。
