第六章基因突变和染色体变异

5 异代换系
某植物的一对染色体被他种植物的一对染色体所代换而成为异代换系。
四、单倍体育种
1 单倍体的特性
1）是研究基因或基因剂量效应，进行染色体遗传分析的理想实验材料。单倍体只有一套（基因）染色体，其上的每个基因都能表现相应的性状，尤其是隐性突变性状。
2）在育种上有极高的应用价值。单倍体加倍便可获得纯合二倍体，大大缩短了育种时间。
指采用组织培养的方法，使花药内花粉（小孢子）发育形成单倍体植株。
取F1代的花药置于特定培养基培养，由于细胞的全能性，（自身不育）诱导花粉长成单倍体植株，然后在秋水仙素的处理下，实现染色体加倍，加倍后的植株不仅正常可育，而且完全纯合。
目前统计，全世界已有52属，2000多种植物获得单倍体植株，其中大约有1/4首先是在中国得到的。
（二）多倍体产生的途径
1 原种或杂种所形成的未减数配子的受精结合。自然界中自发产生的多倍体多以此方式。
2 原种或杂种的合子的染色体加倍。多为人工诱导产生多倍体的方式。
（三）动、植物多倍体的特点比较
（四）多倍体育种方法
1 生物学方法
采用胚乳培养和体细胞杂交等方法进行。
3）在花药培养中还会出现三倍体、四倍体、多倍体等，为育种提供了大量的选择材料。
4）能克服远缘杂交的不孕性，创造出新物种。
2 人工诱导单倍体形成的方法——花药培养
人工诱导单倍体形成的方法很多，1964年前，人们尝试过的方法有远缘杂交、延迟授粉、激素处理、低温处理、照射花粉授粉等方法，都收效甚微。1964年，印度学者创造了花药培养法。目前是最为有效、应用最多的单倍体育种法。我国在这方面处于世界领先地位。
包括染色体的分离与微切割技术，可根据需要分离任意一条染色体或特定的染色体片段。

以“原型 1系”为标准与其它变系比较，结果发现：
“原型2系” 1 18 和 2 17 的易位纯合体； “原型3系” 11 21 和 12 22 的易位纯合体；
“原型4系” 3 21 和 4 22 的易位纯合体。
另外，易位染色体再次发生易位也可形成新变系：
94变系是1 1 17
3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：
产生的交换配子数明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以
产
生以下 4 种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失；
②．双着丝点的缺失重复染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成为后
期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育 ；
③．单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂
内倒位杂合体)，得到它们的孢子也是不育； ④．正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育。 所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的， 这
如：玉米第5染色体的5a倒位(臂间倒位)是长臂0.67到短臂 0.0之间的倒位。 0.0
a2
猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：
婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和 智力迟钝。
2．含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）: McClintock B.,1931,玉米X射线辐射试验。
Parents
plpl

PL
PLPL
Gamet e
pl
PL
F1
紫株 372 pl
PL
pl
绿株 2
二
重 复
一、重复的类别
易位杂合体自交后代的表现： 交替式分离 可育配子：含两个正常染色体(1和2)，或含两个易位染色体 (12和21)。 自交后代中： 1/4：完全可育的正常个体(1，1和2，2)； 2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)； 1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。 易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T)，因为易位杂合体基因型为 （Tt）。 (遗传学应用：3种方式列举：自交和2种测交！基因型与表型须一致仅有1种测交)

(名师选题)部编版高中生物必修二第六章生物的进化知识汇总大全单选题1、下列关于生物多样性的叙述，错误的是（）A．生物多样性包括遗传多样性、种群多样性和生态系统多样性B．一个物种的遗传多样性越丰富，对环境的适应性越强C．遗传多样性是指地球上生物所携带的遗传信息的总和D．生物多样性的形成是协同进化的结果答案：A分析：1 .生物的多样性：生物圈内所有的植物、动物和微生物，它们所拥有的全部基因以及各种各样的生态系统，共同构成了生物多样性。

生物多样性包括遗传多样性（基因多样性）、物种多样性和生态系统多样性。

2 .协同进化是指生物与生物之间、生物与环境之间的共同进化，生物多样性的形成是协同进化的结果。

A、生物多样性包括遗传多样性、物种多样性和生态系统多样性，A错误；B、一个物种的遗传多样性越丰富，表现型种类就更多，对环境的适应性越强，B正确；C、遗传多样性是指地球上生物所携带的遗传信息的总和，C正确；D、协同进化是指生物与生物之间、生物与环境之间的共同进化，生物多样性的形成是协同进化的结果，D正确。

故选A。

2、白车轴草中有毒物质氢氰酸（HCN）的产生由H、h和D、d两对等位基因决定，H和D同时存在时，个体产HCN，能抵御草食动物的采食。

如图示某地不同区域白车轴草种群中有毒个体比例，下列分析错误．．的是（）A．草食动物是白车轴草种群进化的选择压力B．城市化进程会影响白车轴草种群的进化C．与乡村相比，市中心种群中h的基因频率更高D．基因重组会影响种群中H、D的基因频率答案：D分析：分析题意可知：H、h和D、d基因决定HCN的产生，基因型为D_H_的个体能产生HCN，有毒，能抵御草食动物的采食。

A、分析题意可知，草食动物能采食白车轴草，故草食动物是白车轴草种群进化的选择压力，A正确；B、分析题中曲线可知，从市中心到市郊和乡村，白车轴草种群中产HCN个体比例增加，说明城市化进程会影响白车轴草的进化，B正确；C、与乡村相比，市中心种群中产HCN个体比例小，即基因型为D_H_的个体所占比例小，d、h基因频率高，C正确；D、基因重组是控制不同性状的基因的重新组合，基因重组不会影响种群基因频率，D错误。

名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。

同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。

遗传：是指亲代与子代相似的现象。

如种瓜得瓜、种豆得豆。

变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。

如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。

第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。

染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。

（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。

）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。

姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。

非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。

联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。

同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。

非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。

有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。

即细胞分裂为二，各含有一个核。

分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。

在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。

减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

它使体细胞染色体数目减半。

它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。

双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。

同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。

来源三：染色体变异
2.染色体数目以染色体组成倍增加或减少 单倍体 (1)单倍体特点： 植株弱小，高度不育。 (2)单倍体育种常用方法： 花药离体培养的方法，能明显缩短育 种年限（因后代不出现性状分离）
以高杆抗锈病(DDTT)与矮杆不抗锈病(ddtt) P 高杆抗病 × 矮杆不抗病 DDTT ddtt 第 F1 DdTt 1 年
花药离体培养
F1的花粉 DT DT
Dt Dt
dT dT
dt dt
第 2 年
单倍体幼苗
秋水仙素 纯合体 DDTT DDtt 高杆 高杆 抗病 不抗病
ddTT ddtt
矮杆 抗病
矮杆 不抗病
巩固练习：
4.下列有关单倍体的叙述，正确的是（
A、体细胞中含有一个染色体组的个体
）
D
B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体 C、 体细胞中含有奇数染色体组数目的个体 D、 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
Hale Waihona Puke 1、下列关于生物变异的叙述，正确的是
A．基因突变都会遗传给后代 因内增添或缺失了某个碱基对
C．基因突变可以产生新的基因
B．人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基
C
D．基因突变通常发生在细胞周期的分裂期
2、下列关于基因重组的说法中，不正确的是
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一 可以发生重组
B．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因
来源一：基因突变
1.概念：指基因结构的改变，包括DNA 中碱基对的增添、缺失或替换。 实例：镰刀型细胞贫血症 自然突变： 自然条件下发生的突变 2.类型： 诱发突变： 人为条件下诱发的突变 3.原因： （1）外因：物理、化学和生物因素 （2）内因：DNA复制时出现差错

基因突变和染色体变异的关系
基因突变和染色体变异是两个不同的概念，但它们之间存在一定的关系。

基因突变是指DNA序列的改变，可以影响一个或多个基因的功能。

基因突变可以是点突变（单个碱基发生改变）、插入突变（插入新的碱基）、缺失突变（缺失一部分或全部碱基）或倒位突变（某段DNA序列倒置）。

基因突变可能导致基因功能的改变或丧失，进而影响相关的生物过程。

染色体变异是指染色体结构或数量的改变。

染色体变异可以是染色体数目的改变，例如染色体缺失、染色体重复或染色体的数量增加（多倍体）；也可以是染色体结构的改变，例如染色体片段的倒位、插入、重排或断裂。

染色体变异可能导致基因的位置改变，进而影响基因的表达和功能。

染色体变异可以导致基因突变，因为染色体的结构改变可能导致基因的位置改变或基因丢失。

染色体变异也可以导致基因的副本数目改变，进而影响基因的表达水平。

基因突变和染色体变异通常是相互影响的，二者的关系复杂多样，常常需要进一步的研究来理解它们之间的相互作用。

高考生物知识点:基因突变和染色体变异区别学习生物，不仅要有明确的学习目的，还要有勤奋的学习态度，科学的学习方法。

针对高考生物知识点的特点，要努力学好高中生物课。

从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

染色体变异是染色体的结构或数目发生变化;基因突变在显微镜下不能看到而染色体变异则可以看到基因型为aa的个体发生显性突变时是变成了AA还是Aa?还是两种都有可能?一般只考虑一次突变：基因型为aa的个体发生显性突变时是变成Aa基因型为AA的个体发生隐性突变后变为Aa，性状不改变突变和基因重组发生在体细胞中呢?还叫可遗传变异吗?还叫可遗传变异，因为可遗传变异，只表示它可以遗传，不表明它一定能遗传。

如果突变发生于体细胞，可通过无性生殖遗传。

非同源染色体片段的交换属于基因重组吗?非同源染色体片段的交换是染色体变异，同源染色体片段的交换才属于基因重组如何根据图像准确判断细胞染色体组数?有几条一样的染色体，就有几个染色体组。

基因型为AAaaBBBB的细胞含几个染色体组。

麻烦说具体点，最好有图示。

该基因型是四个染色体组。

染色体组，是指一组非同源染色体，即他们的形态功能各不相同。

碰到这类题只要数一下同类等位基因重复几个就行了。

如AAaa有四个或者BBBB有四个，就是四个染色体组。

“单倍体一定高度不育”为什么错?例如：用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，能得到同源四倍体，若将该四倍体的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体，它可育。

八倍体小黑麦是异源多倍体，它的花药进行离体培养能得到含有偶数个相同的染色体组数的单倍体，但它不可育。

所以单倍体不一定高度不育单倍体什么性状能看出来?有的性状单倍体能看出来,如植物的颜色,抗病性等秋水仙素是抑制纺锤丝合成还是让已形成的纺锤丝解体?那么细胞会停止分裂吗?染色体如不分离，染色体如何加倍?秋水仙素既能抑制纺锤丝合成(前期)还能让已形成的纺锤丝断裂，秋水仙素阻止了细胞的分裂。

第六章 染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。

第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。

2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。

3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。

4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。

或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。

5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。

6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。

7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。

如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。

8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。

绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。

同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。

11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。

如：三体、四体、双三体等。

12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。

如：单体，缺体，双单体等。

13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。

14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。

(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。

基因突变、基因重组及染色体变异考点小结基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中的重要概念，也是考试中经常涉及的考点。

下面对这三个概念进行详细的小结。

1. 基因突变
基因突变是指基因序列中发生的改变。

基因突变有多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变等。

其中，点突变是最常见的一种，它包括错义突变、无义突变和同义突变。

错义突变指的是由于DNA序列发生改变导致某个氨基酸被替换成了另一个氨基酸，从而影响蛋白质的结构和功能；无义突变指的是由于DNA 序列改变导致一个密码子变成了终止密码子，从而导致蛋白质合成提前终止；同义突变则指的是由于DNA序列改变导致一个密码子变成了编码同样的氨基酸的另一个密码子，从而对蛋白质的结构和功能没有影响。

2. 基因重组
基因重组是指在染色体上不同的DNA分子之间发生交换，从而形成新的DNA序列。

基因重组包括同源重组和非同源重组。

同源重组指的是两个来自不同染色体上相同基因座的DNA分子之间发生重组，而非同源重组则是两个来自不同染色体上不同基因座的DNA分子之间发生重组。

基因重组在有性生殖过程中起着至关重要的作用，可以增加遗传多样性，促进种群进化。

3. 染色体变异
染色体变异是指染色体结构或数目发生改变。

染色体变异包括染
色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位和染色体多倍体等。

染色体变异可以导致某些遗传病的发生，也可以增加物种遗传多样性，促进种群进化。

总之，基因突变、基因重组及染色体变异是生物学中非常重要的概念，理解它们的原理和作用，可以帮助我们更好地理解生物的遗传和进化。

洛阳市高中生物必修二第六章生物的进化必考知识点归纳单选题1、根据现代生物进化理论，判断下列关于种群基因频率的叙述，正确的是（）A．环境变化一定导致种群基因频率变化B．若进化过程中种群数量长期保持稳定，则基因频率不变C．若种群存在某些个体致死现象，基因频率也不一定改变D．有性生殖下的基因重组通过改变基因频率而加快了进化的进程答案：C分析：现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变；②突变和基因重组产生进化的原材料；③自然选择决定生物进化的方向；④隔离导致物种形成。

A、环境发生的变化如果影响种群中某些基因型个体的生存，才会引起种群的基因频率改变，而如果环境发生的变化不影响种群中基因型的适应性，也可能不起选择作用，基因频率不发生改变，A错误；B、若进化过程中，自然选择作用淘汰和保留个体数目相当，则种群数量长期保持稳定，但基因频率仍然改变，B错误；C、若种群存在某些个体致死现象，基因频率也不一定改变，如一个种群中有AA、Aa、aa三种基因型的个体，原来A、a基因频率均为1/2，若基因型为AA、aa的胚胎不能存活，则生存下来的种群中A、a基因频率仍为1/2；若只有AA个体不能存活，则种群基因频率会改变，C正确；D、基因重组本身不具有直接改变种群基因频率的效应。

如在随机自由交配中基因频率并不改变，但是基因重组丰富了生物的基因型和物种基因库，为自然选择提供了更多的选择材料，促进了有利突变在种群中的传播，进而加快了生物进化的进程，D错误。

故选C。

2、下图是使用某种杀虫剂以后，昆虫种群所发生的改变。

下列相关叙述错误的是（）A．①类个体被淘汰的原因并不是该杀虫剂未能诱发其产生抗性基因B．抗性基因的根本来源是可遗传的变异，②③类个体的抗性基因一定来源于遗传C．连续使用该杀虫剂，效果会越来越差，可交替使用两种不同的杀虫剂来避免这个问题D．杀虫剂直接选择的对象是昆虫的抗药性或不抗药性的表型答案：B分析：即使没有环境的诱导，变异也会发生，环境的诱导会增加变异的概率。

第5章基因突变及其他变异1、生物变异的类型：不可遗传的变异（仅由环境变化引起）可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）：基因突变、基因重组、染色体变异2、基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

其中，碱基对的替换对性状的影响最小。

时期：主要是分裂间期（DNA复制）基因突变未改变基因在染色体上的位置和数量。

（1）因素：外因：①物理因素：X射线、紫外线、r射线等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。

内因：自发突变（DNA复制偶尔发生错误）（2）特点：a、普遍性 b、低频性 c、多害少利性 d、不定向性（A→a1,a2,a3…）e、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；（3）基因突变不一定改变生物性状，原因：①密码子的简并性②隐性突变(AA→Aa)（4）意义：新基因产生的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原材料。

注：体细胞的突变一般不能直接传给后代，生殖细胞的则有可能。

3、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。

（1）原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的。

突变会导致相应蛋白质活性过强。

抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。

突变导致相应蛋白质活性减弱。

（2）癌细胞的特征：①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等减少，细胞间的黏着性降低，易在体内分散转移。

4、基因重组：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。

（1）类型：自由组合型：减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因自由组合。

互换型：减数分裂Ⅰ前期（四分体时期）同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换。

（2）意义：有性生殖过程中基因重组使产生的配子种类多样化,进而产生基因型多样化的子代,是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。

基因突变与染色体变异对人类健康的影响随着科技的不断发展，基因和染色体的研究已经逐渐成为了一个热门话题。

基因突变和染色体变异作为遗传学领域的两个重要概念，在人类的健康方面产生着不可忽视的影响。

本文旨在介绍基因突变和染色体变异对人类健康的影响，并探究这些影响对人类产生的具体影响。

一、基因突变对人类健康的影响基因突变是指在基因组内部或外部的发生的反常的遗传变异现象，它是由于核酸序列中一部分发生了变化而导致的。

基因突变按照其影响的程度和范围可以分为各种不同的类型，它们包括点突变、缺失、插入和倒转等。

基因突变通常是一个非常不稳定的遗传形式，也往往是导致人类遗传疾病的主要原因之一。

一般而言，人类基因突变主要有两种类型：一种是有害的基因突变，另一种是有利的基因突变。

有利的基因突变可以在进化过程中对生物体起到积极的推动作用，而有害的基因突变则容易导致生物体出现各种异常的现象。

例如，突变后的基因可能会导致生物体的生长抑制，导致细胞癌变等疾病。

一些疾病，例如遗传性疟疾和血友病，是由基因突变引起的。

此外，许多以癌症、阿尔兹海默病、亚历山大氏病、帕金森病等为代表的疾病也与基因突变相关联。

因此，更深入地探究有害基因突变的成因、作用和机制，对预防这些相关的疾病会更加有帮助。

二、染色体变异对人类健康的影响染色体变异是指在染色体上发生的异常现象，它通常是由于染色体发生突变、失配和分裂等引起的不良现象。

如果染色体变异是有害的，那么它就会影响到人类的健康。

目前，染色体变异通常分为3种：数目变异、结构变异和单染色体缺失或增加（单染色体染色体异常）。

其中最常见的就是单染色体缺失或增加。

这种异常状况在人类中很常见，但是多数情况下并不会引起致命的后果，但是它们往往会对人类生殖造成一些问题，例如导致不孕症等。

然而，染色体变异也会对人体的健康和生存产生极大的影响。

例如，一个普遍的染色体异常发现于唐氏综合症的患者身上。

唐氏综合症是一种常见的遗传性疾病，其特征是染色体21的巨大复制。

2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法
(1)细胞内形态相同
的染色体（同源染色体） 有几条，含有几个染色 体组。如图细胞中相同 的染色体有 4 条，此细 胞中有 4 个染色体组。
( 2) 根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状（单位性状） 的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3 个染色体组，也可以记作：同一个字母不分大小，重复出现几次，就是几个染色体 组。
粗壮 糖类和蛋白质
比较大
（4）单倍体 ① 概念: 由__________________发育而来, 染色体数和染色体组数是正常体细胞 未受精的生殖细胞 的一半, 即体细胞中含有____________染色体数目的个体。基因突变及其他变 异基因突变实例类型对性状影响意义基因重组类型意义染色体变异染色体结构 变异染色体数目变异染色体组单倍体二倍体和多倍体 ② 特点：与正常植株相比, 植株长得 _____，且__________。 本物种配子
( 3) 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数/ 染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的 数目为2个。
例题五: 下图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则 染色体数与图示相同的 甲、乙两种生物体细胞 的基因型可依次表示为
A．甲：AaBb
五、染色体变异
类型: 染色体结构的改变 染色体数目的改变
1.染色体结构的变异 （1） 概念: 由___________ 的改变而引起的变异。 染色体结构 （2） 种类： ① 缺失：染色体中_________缺失引起的变异。如图3。 ② 重复：染色体中______某一片段引起的变异。如图4。

生物必修二第六章遗传与变异难点解析高中生物教材中的遗传与变异是难度最大的内容，下面是店铺给大家带来的生物必修二第六章遗传与变异难点解析，希望对你有帮助。

高中生物遗传与变异难点解析1、DNA是“主要”的遗传物质【解析】核酸是生物的遗传物质，而核酸又包括脱氧核酸(即DNA)和核糖核酸(即RNA)。

在整个生物界中绝大多数生物是以DNA作为遗传物质的。

有DNA的生物(具有细胞结构的生物和DNA病毒——烟草花叶病毒、乙肝病毒等)，DNA就是遗传物质;只有少数病毒(如艾滋病病毒、SARS病毒、禽流感病毒等)没有DNA，只有RNA，RNA才是遗传物质。

因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以说DNA是主要的遗传物质。

另外在证明DNA是遗传物质的实验过程中，其设计思想是：设法把DNA和蛋白质分开，单独地、直接地去观察DNA的作用。

2、染色体是基因的“主要”载体【解析】基因是有遗传效应的DNA片段，基因在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体(叶绿体和线粒体中的DNA上也有基因存在)。

一般情况下，一条染色体上有一个DNA分子，在一个DNA 分子上有许多基因。

在真核细胞中，DNA是主要遗传物质，而DNA 又主要分布在染色体上，所以染色体是遗传物质的主要载体。

原核生物和病毒(DNA病毒)都没有染色体，但有DNA分子。

3、生物的性别决定方式“主要”有两种：一种是XY型，另一种是ZW型。

【解析】生物的性别决定方式：①XY型性别决定——很多种类的昆虫、某些鱼类和两栖类、所有的哺乳动物以及很多雌雄异株的植物(如菠菜、大麻等)。

雌性：N+XX;雄性：N+XY。

②ZW型性别决定——鸟类和蛾类等。

雌性：N+ZW;雄性：N+ZZ。

③基因对性别的决定——玉米是雌雄同株的植物，玉米细胞中有若干基因可以改变玉米植株的性别：如果正常植株基因型为A B ，则基因型为aaB 的植株因侧生的雌花序不能正常发育为成为雄株;基因型为A bb的植株因顶生雄花序转变为雌花序而成为雌株;基因型为aabb的植株顶生的花序也是雌花序而成为雌株。

16．易位还会造成染色体融合而导致染色体数目的变化，其原因是相互易位的染色体一个很
短、一个很长，短的容易丢失。
17．电离辐射可能引起染色体的断折，断折后还有可能重接。这种断折重接的方式不同，会
F2群体内出现A 并不育、A 全可育、aa半不育、aa全可育株，分离比例为 3:3:1:1。试分析 该试验的遗传背景。
36．某玉米植株是第 9 染色体的缺失杂合体，同时也是 Cc 杂合体，糊粉层有色基因 C 在缺
失染色体上，与 C 等位的无色基因 c 在正常染色体上。玉米的缺失染色体一般是不能通过
雄配子传递的。在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的 cc 纯合体母本的杂交中，10%
叶脉色泽
叶缘有无条纹
半不育
育性
全育
正常
无
96
9
棕色
有
12
99
棕色
无
2
67
正常
有
63
3
问易位点（T）与这两对基因的位置关系如何？
40．果蝇中白眼（w）、短翅（m）和叉式刚毛（f）都是隐性，并且是性边锁的。野生型雄
果蝇经X射线处理后同隐性雌果蝇杂交，F1个体再用wmf雄果蝇测交。在多数测交培养物中 都具有稳定的重组率，即w-m为 35%，m-f为 20%。但是有两瓶例外的培养物给出了下列结
21．某植物是非同源染色体间相互易位的杂合体。正常的染色体是 a·bcd 和 wx·yz，易位 的染色体是 A·BCZ 和 WX·YD。a.画出联会图像。b.写出在 B 和 C 基因间发生单交换后 产生的可育配子的基因组成。 22．某植物体细胞内共有三对染色体，而且既是倒位杂合体，同时又是易位杂合体，如图所 示（‘·’代表着丝点）： 1-2-·-3-4-5-6-7-8 A-B-·-M-N D-C-·-H-G 1-2-·-3-6-5-4-7-8 a-b-·-c-d n-m-·-h-g 假若基因 5 和 6 之间发生一次交换，该植株经过减数分裂后产生的可育配子有几种，其遗传 组成如何？ 23．假设一物种细胞内有两对中间着丝点染色体 G·F//G·F M·N//M·N，如果 G 臂与 M 臂发生了相互易位。试回答：a. 易位杂合体的两对染色体的组成如何？b. 若发生相邻式 分离，形成配子的染色体组成如何？c. 若发生交替式分离又形成怎样的配子？ 24．一玉米品系是第 2 染色体和第 5 染色体相互易位杂合体，并且在未易位的第 2 和第 5 染色体上分别带有隐性无叶舌（lg）和隐性黄绿苗（u）基因。将此品系的显性杂合体为父 本与染色体正常而且是两个隐性基因纯合体的母本杂交，其后代表型比例如何？（假设无交 换发生） 25．镜检某植物花粉母细胞的减数分裂过程，发现在某分裂相中看到一个“十”字形结构和 六个四合体，问该植株细胞染色体是否发生了变异？该分裂相是什么时期？植株的 2n 为 多？预期该植株产生的花粉育性如何？ 26．玉米中有甲、乙、丙三个品系，它们的育性均表现正常，但甲×乙、乙×丙、丙×甲的 F1代都表现半不育。在减数分裂前期I各出现一个四体环。试写出甲、乙、丙三个品系有关 染色体组成。 27．如何利用染色体缺失进行基因定位？ 28．已知某物种细胞中染色体结构发生了变异，那么 T5-9a 表示其结构变异的什么意思？ 29．对于一个臂间倒位杂合体，在倒位区段内的一次单交换会产生什么效应。 30．假设某植物的两个种都有 4 对染色体：