重症肌无力诊疗指南

重症肌无力诊疗指南重症肌无力（Myasthenia·Gravis,MG）是一种表现为神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，临床特征为一部分或全身横纹肌软弱和异常疲劳；通常在活动后加剧，休息后减轻。

患病率约为5/10万，女性多于男性。

各年龄组均可发病。

自青年期至40岁间发病者，以女性为多；中年以后发病者，则以男性为多，本组中胸腺瘤较多见。

【临床表现】1、眼外肌是最常受累的肌肉，可表现为眼睑下垂、斜视和复视，双侧常不对称。

其次为颅神经支配的其他肌群，颈肌，肩胛带以及髋部的屈肌。

受累肌肉呈现为易疲劳和波动性。

连续收缩后发生无力，经短期休息后好转。

早晨症状较轻而傍晚时加重。

整个病程可有波动，病程早期可有自发缓解和复发。

2、特殊类型短暂新生儿重症肌无力为女性患者所生的婴儿暂时有经胎盘输入的母体AchR抗体。

大约有10%呈现不同程度的临床症状。

患婴全身软弱，哭声轻微，吸吮无力，上脸下垂，严重者有呼吸困难，经救治后可在数日内或数周内痊愈。

3、先天性肌无力出生后或儿童期出现肌无力，持续存在眼外肌麻痹。

母亲虽无重症肌无力，但家族中或同胞兄弟姐妹有肌无力病史。

4、重症肌无力患者除上述的临床表现外，神经系统检查体征主要是疲劳试验（＋）。

腱反射正常或活跃。

Osserman根据受累部位和严重程度，可分为5型。

1型单纯眼肌型，始终仅累及眼肌。

2型轻度全身肌无力型。

不伴明显延髓肌麻痹者为lla型，伴有明显延髓肌麻痹者为llb型。

3型急性进展型。

常在首次症状出现后数月之内发展至包括延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌的严重无力。

4型为晚发型全身肌无力。

由l,lla,llb发展而来，常在首发症状出现后数年或数十年后出现全身无力。

5型肌无力伴肌萎缩者。

以上各型患者，如果急骤发生呼吸肌严重无力，不能维持换气功能时，称为危象。

可分为三种（1）肌无力危象为疾病发展所致。

多见于暴发或严重的全身型。

静脉注射腾喜龙2～10mg或肌肉注射硫酸新斯的明1.5mg可见暂时好转。

2020年中国重症肌无力诊断和治疗指南更新主要内容重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是神经内科神经免疫方向的重头戏，近年来关于MG的循证医学证据不断增多，对临床实践有重要指导作用。

2020年11月，重症肌无力管理国际共识指南更新[1]，2021年1月，中国免疫学会神经免疫分会时隔5年，在《中国神经免疫学和神经病学杂志》上重磅更新了中国重症肌无力诊断和治疗指南[2]。

我国的指南更贴近我国临床，更加接地气。

请来了解一下《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020版）》（以下简称新版指南）的10大要点吧。

要点1 MG定义变化与2015年发布的《中国重症肌无力诊断和治疗指南》（以下简称旧版指南）相比，新版指南对MG的定义中不再单独出现“由乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor，AChR）抗体介导”，而是表述为“MG是自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病”。

将AChR抗体等众多抗体放到定义之后进行介绍，显示出近些年对MG相关抗体的较为全面的认识。

要点2 美国重症肌无力基金会（myasthenia gravis foundation of America，MGFA）临床分型替代改良的Osserman分型旧版指南中，MG的分型采用改良的Osserman分型，共5型。

为评估疾病严重程度，指导MG的治疗及预后的评估，新版指南采用了MGFA分型，分为5型。

Ⅰ型为眼肌型，Ⅱ-Ⅳ型除眼肌以外，其他肌群无力程度由轻度至重度，并且每种类型之下按照是否主要累及咽喉肌或（和）躯干肌，再分为a型和b型。

Ⅴ型最为严重，使用气管插管，伴或不伴机械通气（除术后常规使用）。

MGFA具体临床分型如图1所示。

同时推荐使用定量MG 评分（quantitative MG score，QMGS）进行严重程度评估（图2）。

图1 MGFA分型，图片来自参考文献[2]图2 QMGS评分，图片来自参考文献[2]要点3 以血清抗体及临床特点为基础的亚组分类新版指南特别介绍了以血清抗体及临床特点为基础的亚组分类，对血清学抗体和临床特点进行了详细描述，具体包括：（1）眼肌型MG（ocular MG，OMG），即MGFA Ⅰ型。

中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。

重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。

本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。

本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。

通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。

本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。

本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。

我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。

二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。

其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。

遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。

在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。

MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。

重症肌无力的诊断和治疗重症肌无力（myasthenia gravis,MG）是一种由神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导的自身免疫病。

AChR抗体可降低突触后肌肉的去极化，从而导致典型的波动性肌无力。

眼外肌、延髓肌和四肢近端肌较易受累，所有年龄段均可发病。

MG是一种少见病，患病率大约为20/100000，年发病率为 10/1 000 000-20/1 000 000。

50 岁以上男性和40岁以下女性的发病率高于同龄异性，而青春期前的发病率在两性之间相当。

MG的典型临床表现为波动性和肌无力，可局限于眼外肌，也可累及眼外肌、延髓肌和四肢肌等全身肌肉，前者为眼肌型MG，后者为全身型MG。

诊断MG的诊断需要全面整合临床病史、体格检查和实验室检查。

作者推荐的诊断流程见图1，鉴别诊断见框1。

治疗MG的治疗通常采用双重途径（表1）。

乙酰胆碱酯酶抑制剂可减轻疲劳肌无力的症状，但不能改变病程。

免疫抑制剂和胸腺切除可调节免疫系统并可改变众多重症患者的病程。

乙酰胆碱酯酶抑制剂乙酰胆碱酯酶抑制剂可增加神经-肌肉接头ACh的数目并增加MG患者突触后膜ACh 与有限AChR竞争结合的效率，由此引起患者肌无力短暂的改善。

轻症和单纯眼肌型患者有时仅需单用胆碱酯酶抑制剂即可，而中至重症患者则需要免疫抑制剂治疗。

吡啶斯的明是最常用的胆碱酯酶抑制剂（见表1），其用药剂量和用药频率以获得最大疗效和最少副作用为原则。

本类药物的副作用通常较轻，与拟胆碱活性有关（见表1）。

在少数情况下，日剂量超过450mg可引起胆碱能危险，有时与肌无力危象较难区分。

胆碱能危象常伴发其他胆碱能副作用，但偶尔也可见单独发生危象者。

糖皮质激素泼尼松和泼尼松龙（见表1）是一线免疫抑制治疗药物。

患者的肌无力症状常于使用激素后2~3周出现改善，一般在治疗3个月后方能体现激素的充分疗效。

严重的肌无力患者，尤其是累及延髓肌者，在使用激素治疗前常需静脉丙球或血浆置换治疗，这是因为约有15%的患者在使用激素治疗后早期会出现明显的肌无力加重。

重症肌无力诊断和治疗指南发表时间：2009-12-14 发表者：李醒亚(访问人次：1373)重症肌无力是乙酰胆碱受体抗体介导，细胞免疫依赖，补体参与的，发生于神经肌接头的自身免疫性疾病。

诊断：（1）横纹肌易疲劳性。

晨轻暮重，活动后肌无力加重，经休息后减轻、缓解。

（2）药理学特征。

胆碱酯酶抑制剂可迅速缓解肌无力症状。

（3）电生理学特征。

低频重复频率刺激可使波幅衰竭50%以上。

（4）血清学特征。

在80-90%的全身型重症肌无力患者血中可检测到特异性的致病因子-乙酰胆碱受体抗体；约在60%左右的单纯眼肌型重症肌无力患者血中可检测到乙酰胆碱受体抗体。

近年来，在乙酰胆碱受体抗体阴性的全身型重症肌无力患者血中检测到抗-MuSK抗体，阳性率约为60%。

（5）影像学特征。

约80%重症肌无力患者伴有胸腺增生；约25%左右的重症肌无力患者同时伴有胸腺瘤；约20-25%胸腺瘤患者出现重症肌无力症状。

重症肌无力治疗：一、不同类型重症肌无力患者的药物选择。

（1）单纯眼肌型重症肌无力患者病初用胆碱酯酶抑制剂即可；如果单用胆碱酯酶抑制剂疗效不佳者可考虑应用糖皮质激素或者甲基强的松龙冲击。

胆碱酯酶抑制剂剂量应个体化。

激素在预防单纯眼肌型重症肌无力向全身型重症肌无力转化中的可能作用。

近年来有文献报道，单纯眼肌型重症肌无力患者早期使用糖皮质激素可预防眼肌型重症肌无力向全身型重症肌无力的转化。

但，直到目前还没有明确证据证明糖皮质激素能够预防眼肌型向全身重症肌无力的转化。

（2）全身型重症肌无力。

一般只用胆碱酯酶抑制剂不足以完全改善症状，需要联合用药治疗。

在应用胆碱酯酶抑制剂的基础上，加用糖皮质激素或者联合应用免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、环孢酶素A等。

部分全身型重症肌无力患者需要甲基强的松龙冲击。

在冲击过程中应严密观察病情变化。

部分全身型重症肌无力患者在甲基强的松龙冲击过程中病情一过性加重，甚至需行气管插管或气管切开。

经甲基强的松龙冲击后疗效后仍不佳者，考虑大剂量丙种球蛋白冲击。

重症肌无力诊疗指南
重症肌无力主要是一种自身的免疫疾病，主要就是说自身产生了针对自己本身的乙酰胆碱受体的抗体，导致了神经递质间的传递障碍，患者因为这种发病的病型不同，可以临床表现是不一样的。

它可以有这种单纯的眼肌型患者，主要表现为双侧眼睑上抬费力，眼球的运动障碍，会出现复视的症状。

也有些患者是轻度的全身型，就是周身的乏力不适，拿东西拿不起，走路费力这些情况。

也有些患者会比较重，出现重症的全身型，患者可以出现行走障碍，然后会出现吞咽困难，饮水呛咳，构音障碍情况。

我们在治疗方面，就需要针对的治疗，可以用激素，用溴吡斯的明，以及一些免疫性的药物治疗，在重症肌无力的指南上面，就是有一些急性期的患者，还是推荐给他用人免疫丙种球蛋白的治疗，假如以上这些方法治疗效果都不好，患者还合并有胸腺瘤的话，我们指南上面推荐进行胸腺瘤的切除，还可以进行血液置换，血浆置换这些治疗，所以说，我们对于重症肌无力的治疗，还是要依据指南规范来进行诊治。