小儿高同型半胱氨酸血症的临床病因分布研究

高同型半胱氨酸血症--一种新的心脑血管病的独立危险因子近几年在国际医学和生物学研究的一个新的热点是同型半胱氨酸血症，大量的临床研究和流行病学已证实，高同型半胱氨酸血症是心脑血管病的新的、独立的危险因子，动脉粥样硬化、心肌梗塞、脑卒中患者同型半胱氨酸血症水平明显高于正常人，其血浆浓度与心脑血管病的程度和并发症呈正相关。

血浆同型半胱氨酸血症水平与血浆胆固醇、甘油三酯水平无明显相关关系。

临床研究发现，冠心病患者中，单纯同型半胱氨酸明显升高者约占25%，单纯血脂升高者约占25%，两者均升高者约占25%，两者均正常者为15-20%。

冠状动脉造影发现，血浆同型半胱氨酸水平与冠状动脉阻塞的支数正相关，其水平越高，冠状动脉阻塞的支数越多。

同型半胱氨酸水平与心血管病死亡率呈正相关，有报道对587例病人随访4.6年，以同型半胱氨酸≤9umol/L为正常值，发现其水平为 9 - 15 umol/L组死亡率比正常组高1.9倍， 15-20umol/L组是2.8倍，≥20umol/L为4.5倍。

哪么引起高同型半胱氨酸血症的原因和其致病机制是什么？研究发现叶酸、vitB12 、vit - B6缺乏及同型半胱氨酸合成和代谢途径相关酶的缺陷可引起其浓度升高。

北京医科大学和卫生部健康生育研究室经过大量的流行病学调查证明，血清叶酸和 vitB12 水平呈负相关，叶酸和 vitB12 水平越低，血浆同型半胱氨酸水平越高。

其相关酶的缺陷与遗传因素和基因的突变有关。

同型半胱氨酸作为一种细胞毒素可使氧自由基大量产生，引起内皮细胞损伤、脂质过氧化、修饰低密度脂蛋白增加，刺激血管平滑肌细胞增殖，促进动脉硬化的发生、发展，导致血栓性疾病。

高同型半胱氨酸血症的防治是多方面的，但最常用、最经济、最有效的方法是补充叶酸、 vitB12 、 vitB6。

尽管目前大规模长期的人群干预试验结果未出来，但是专家认为高同型半胱氨酸血症与心血管病的关系已明确，维生素干预安全、便宜、有效，几乎无副作用，应对病人进行干预，并预测在中国人群中以10%的心脑血管疾病由同型半胱氨酸所致，这项干预每年可挽救近10万人的生命，使30万人免于残废。

高同型半胱氨酸血症高同型半胱氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病，它是由于体内同型半胱氨酸代谢异常导致的。

本文将深入探讨高同型半胱氨酸血症的病因、临床表现、诊断方法和治疗策略。

首先，让我们来了解一下高同型半胱氨酸血症的病因。

高同型半胱氨酸血症可以是先天性的，也可以是后天性的。

先天性高同型半胱氨酸血症是由于遗传缺陷引起的，主要包括两种类型：首先是遗传缺陷导致体内缺乏代谢同型半胱氨酸的酶，这种类型称为酶缺陷型。

其次是遗传缺陷导致代谢同型半胱氨酸的酶受损，引起同型半胱氨酸在体内过多积累，这种类型称为酶受损型。

后天性高同型半胱氨酸血症主要是由于蛋白质代谢异常或维生素B6缺乏引起的。

接下来，我们将详细介绍高同型半胱氨酸血症的临床表现。

高同型半胱氨酸血症的临床表现多样，其中包括神经系统、心血管系统和肾脏系统的症状。

神经系统症状主要表现为智力发育延迟、精神异常、运动障碍等。

心血管系统症状主要包括动脉粥样硬化、静脉栓塞等。

肾脏系统症状主要表现为肾小球肾炎、蛋白尿等。

诊断高同型半胱氨酸血症需要通过实验室检查来确认。

常用的检查项目包括测定同型半胱氨酸浓度、测定同型半胱氨酸酶活性以及进行基因检测等。

高同型半胱氨酸浓度的升高可以提示存在问题，而酶活性的测定和基因检测可以帮助确定具体的类型和病因。

针对高同型半胱氨酸血症的治疗策略主要包括药物治疗和饮食控制。

药物治疗主要是通过补充缺乏的酶或调节代谢通路来纠正同型半胱氨酸的异常代谢。

饮食控制包括限制摄入高同型半胱氨酸的食物，增加富含维生素B6的食物以及适当补充其他营养素等。

综上所述，高同型半胱氨酸血症是一种罕见的代谢性疾病，其病因复杂多样，临床表现多样化。

诊断高同型半胱氨酸血症需要通过实验室检查，而治疗主要包括药物治疗和饮食控制。

对于患有高同型半胱氨酸血症的患者来说，及早诊断和治疗至关重要，以减轻症状和改善预后。

同时，科学家和医生们也需要进一步研究该疾病的发病机制和治疗方法，以帮助更多的患者。

小儿高同型半胱氨酸血症的临床病因分布研究【摘要】小儿高同型半胱氨酸血症是一种罕见但严重的遗传性代谢性疾病。

本研究旨在探讨小儿高同型半胱氨酸血症的临床病因分布情况。

通过收集患儿的临床资料，分析相关病因并进行统计分析，揭示病因的分布特点。

进行危险因素分析，探讨相关预防措施。

研究发现小儿高同型半胱氨酸血症的病因分布具有特定特点，建议在临床实践中采取相应对策，加强预防和干预措施。

但研究也存在局限性，未来需要更广泛的样本和更深入的病因分析来完善这一领域的研究。

该研究可为临床诊疗提供重要参考依据。

【关键词】小儿高同型半胱氨酸血症、临床病因、病因分布、危险因素、预防措施、病因分布特点、临床对策、研究展望。

1. 引言1.1 研究背景小儿高同型半胱氨酸血症是一种常见的遗传代谢性疾病，常见于新生儿和婴幼儿。

该疾病主要由于缺乏同型半胱氨酸氧化酶活性导致同型半胱氨酸在体内代谢异常而引起。

高同型半胱氨酸血症临床表现多样，常见症状包括智力发育迟缓、神经系统症状、视网膜病变等。

随着人们对遗传代谢性疾病认识的不断深入，对小儿高同型半胱氨酸血症的研究也日益重视。

了解病因分布情况、危险因素以及预防措施对于提高诊断和治疗水平具有重要意义。

本研究旨在对小儿高同型半胱氨酸血症的临床病因分布进行深入探讨，为临床诊断和治疗提供参考依据。

通过患儿临床资料的收集和分析，我们希望能够揭示小儿高同型半胱氨酸血症的病因分布特点，提出相应的临床对策建议，并为今后的相关研究提供参考。

希望通过本研究的开展，能够促进对小儿高同型半胱氨酸血症的深入了解，提高诊断和治疗的水平，减少患儿因此疾病所带来的不良影响。

1.2 研究目的本研究的目的是探讨小儿高同型半胱氨酸血症的病因分布情况，为进一步了解该疾病的发病机制提供临床依据。

通过收集患儿的临床资料，并进行相关病因分析，病因分布情况统计分析以及危险因素分析，我们希望能够揭示小儿高同型半胱氨酸血症的疾病特点和潜在风险因素。

同型半胱氨酸及其临床意义摘要同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸,属于蛋氨酸循环的中间产物。

近年的研究发现,该物质是闭塞性血管疾病的一种独立危险因素。

本文对其代谢、测定、诊断和临床意义进行综述。

关键词:同型半胱氨酸动脉硬化慢性肾功能不全氨基酸代谢同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)又称高半胱氨酸,是蛋氨酸去甲基后形成的一种含硫氨基酸,属于蛋氨酸循环的中间产物。

有关其代谢紊乱的报道最早来源于先天性胱硫醚合成酶缺乏导致出现同型半胱氨酸尿患者的观察。

此后,又相继发现其他几种参与HCY代谢的酶或辅酶改变所引起的代谢紊乱。

近几年来,随着测定技术方法的改进,已经能够对正常人血浆中以各种形式存在的HCY进行测定,并且发现在心、脑及外周血管疾病、慢性肾功能不全、牛皮癣、维生素B12[1,3]缺乏等疾病的患者中存在HCY的代谢紊乱。

本文就HCY的代谢、致病作用机制及其在肾脏疾病时的临床意义进行综述。

[4]同型半胱氨酸的生化特征与代谢HCY来源于饮食摄取的蛋氨酸,是蛋氨酸循环中S-腺苷HCY水解反应后的产物,同时,又是胱硫醚β合成酶合成胱硫醚的底物。

血液中的总HCY包括HCY、HCY二硫化物和胱氨酸-HCY，3种形式,它们大部分以蛋白结合方式存在,小部分处于游离状态。

HCY代谢途径有3条:?HCY被重新甲基化为蛋氨酸:又称为再甲基化途径,再甲基化反应需要蛋氨酸合成酶参与,同时需要维生素B作为辅酶,在此条件12 下,HCY与5′-甲基四氢叶酸合成蛋氨酸和四氢叶酸。

肝脏中存在着另一条再甲基化途径,该途径以甜菜碱为甲基供体,在甜菜碱HCY甲基转移酶催化下合成蛋氨酸和二甲基甘氨酸。

?HCY与丝氨酸缩合为胱硫醚的反应:又称为转硫化途径,反应由胱硫醚合成酶催化,维生素B为辅酶,缩合成胱硫醚及水。

这一反应在生6理条件下不可逆,利于HCY的转运。

生成的胱硫醚在γ-胱硫醚酶作用下裂解为半胱氨酸和α-酮丁酸。

?直接释放到细胞外液。

高同型半胱氨酸血症患者中医体质与证素的相关性研究目的探讨高同型半胱氨酸（HCY）血症患者中医体质类型分布与中医证素的关系。

方法对本院1316例糖尿病、冠心病、高血压及脑梗死患者进行调查，纳入326例高HCY血症患者的四诊资料，进行体质判定，同时应用证素辨证方法行证素判断，分析体质与证素的相关性。

结果调查人群中高HCY血症患病率为24.77%，其中平和质6例，偏颇体质320例。

偏颇体质中痰湿质、瘀血质、气虚质分别为110、73、59例。

血瘀、痰浊、气虚、湿为高HCY血症患者的主要证素，分别为100、98、73、37例。

痰湿体质与证素痰一致性最强（Kappa=0.89，P＜0.05）。

结论痰湿质、瘀血质、气虚质是高HCY血症患者的常见体质，血瘀、痰浊、气虚、湿为高HCY血症患者的主要病性证素特点，两者结果存在一致性，证素痰浊与痰湿体质一致性最强。

标签：高同型半胱氨酸血症；中医证素；痰湿；血瘀；气虚；体质外周血中经过还原作用后生成的同型半胱氨酸（homocysteine，HCY）含量升高，超过血液正常水平的病症称为高HCY血症。

高HCY血症与吸烟、高血脂均为缺血性心脏病及认知障碍等疾病的独立危险因子。

证素即辨证基本要素，它反映了中医疾病的病理本质，高HCY血症与中医证素痰浊、血瘀密切相关[1]。

中医体质是在先天禀赋和后天获得的基础上所形成的形态结构、生理功能和心理状态方面综合的、相对稳定的固有特质，体质影响证素的形成及其性质。

本研究旨在探讨高HCY血症患者体质分布特点及其与证素的相关性，为基于中医体质防治高HCY血症提供依据。

1 临床资料1.1 一般资料选择2012年4月-2013年5月于本院就诊的1316例糖尿病、冠心病、高血压、脑梗死等患者进行调查，血浆HCY高于正常参考值者（即空腹血浆总HCY 含量>15 μmol/L）326例纳入本研究。

其中，男195例，女131例；年龄30～84岁，平均（57.9±8.6）岁。