高中生物第六章遗传与人类健康6.1遗传与人类健康学案浙科版必修2

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6。

1 遗传与人类健康学习目标导航1．人类常见遗传病的类型。

(重难点）2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。

自主认知知识点1．人类遗传病(1)概念由于________或________里的________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病.(2）人类遗传病的主要类型①单基因遗传病a．概念：由染色体上________的异常所引起的疾病。

b．常见的常染色体单基因遗传病有________、并指、________、________、遗传性神经性耳聋、白化病、________等。

高胆固醇血症属常染色体________性遗传病，糖元沉积病Ⅰ型属________染色体________性遗传病.c．________染色体单基因遗传病可分为________遗传病和________遗传病。

X连锁遗传病有________病、红绿色盲、________、甲型血友病、乙型血友病等。

Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的________、外耳道多毛症等。

②多基因遗传病a．概念：指涉及________基因和许多种________的遗传病。

b．常见的多基因遗传病有________、腭裂、________、精神分裂症、________、高血压病和________病等。

第三节遗传与人类安康1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。

3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进展一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。

可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。

4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。

5．调查遗传病的发病率应在群体中进展，而调查遗传病的遗传方式那么应在患者家系中进展。

错误!人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念但凡由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。

2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析工程遗传病先天性疾病家族性疾病特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关关系大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症3．人类遗传病的类型[连线][巧学妙记] 人类常见遗传病类型的记忆口诀胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。

人类遗传病的主要类型[本讲教育信息]一、教学内容人类遗传病的主要类型1. 人类遗传病的主要类型2. 遗传病对人类的危害3. 优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施二、重点导学人类遗传病的主要类型三、全面突破知识点1：人类遗传病的主要类型1. 遗传病：是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

据临床统计数据显示：大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。

先天性疾病家族性疾病遗传病关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病例子遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症。

非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕。

遗传病：显性遗传病非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症2. 遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

〔1〕单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。

目前已发现6600多种.显性致病基因①常染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，家族中男女发病概率基本相等。

②伴X染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者。

③伴Y染色体遗传病传男不传女，父病儿必病。

隐性致病基因进行性肌营养不良常染色体隐性遗传病通常在家族中表现为隔代遗传，家族中男女发病概率基本相等。

如苯丙酮尿症：智力低下，60%的患儿脑电图异常。

头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉〞臭味或鼠尿味。

〔2〕多基因遗传病由多对等位基因控制。

常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。

目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等。

〔3〕染色体异常遗传病：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。

常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。

如21三体综合征。

性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。

如性腺发育不良。

人类遗传病的主要类型[考点解读]1、举例说出人类遗传病的主要类型。

2、进行人类遗传病的调查。

3、探讨人类遗传病的监测和预防。

4、关注人类基因组计划及其意义。

[学习重点]1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.如何开展及组织好人类遗传病的调查3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系[学习难点]如何开展及组织好人类遗传病的调查1、例题精析：例1：以下有关遗传病的表达中正确的选项是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。

遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

可见，遗传并不都是由基因突变应起的。

先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。

反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。

人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。

答案: C例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）假设丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?解析;X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。

已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。

由于是X染色体隐性遗传病，那么表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。

第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。

第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。