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《CT影像组学分析鉴别胃肠道间质瘤c-kit基因9-11号外显子突变的初步研究》篇一CT影像组学分析鉴别胃肠道间质瘤c-kit基因9-11号外显子突变的初步研究一、引言胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors，GISTs）是一种常见的胃肠道间叶性肿瘤，其发病机制与c-kit基因的突变密切相关。
其中，c-kit基因的9号和11号外显子突变是GISTs中最常见的突变类型。
近年来，随着医学影像技术的进步和计算机辅助诊断的快速发展，CT影像组学在肿瘤诊断与鉴别诊断中发挥了重要作用。
本研究旨在通过CT影像组学分析，初步探讨鉴别GISTs中c-kit基因9/11号外显子突变的可能性。
二、研究方法1. 研究对象本研究选取了经病理确诊的GISTs患者，收集其CT影像资料及相应的基因检测结果。
2. CT影像采集与处理采用多排螺旋CT扫描仪进行腹部扫描，获取GISTs的横断面、冠状面及矢状面影像。
对影像进行预处理，包括噪声抑制、对比度增强等。
3. 影像组学特征提取通过计算机辅助诊断系统，对预处理后的CT影像进行多层次、多角度的特征提取，包括形态学特征、纹理特征、边缘特征等。
4. 统计分析将提取的影像组学特征与c-kit基因9/11号外显子突变状态进行关联分析，采用统计学方法评估各特征与突变状态的关联性。
三、结果1. 影像组学特征与c-kit基因突变的关系通过统计分析，我们发现某些CT影像组学特征与c-kit基因9/11号外显子突变存在显著关联。
例如，肿瘤的形状、边缘清晰度、内部密度等特征在突变组与非突变组间存在明显差异。
2. 鉴别诊断效果基于上述统计结果，我们建立了一个基于CT影像组学特征的GISTs c-kit基因突变鉴别模型。
该模型在独立测试集上的准确率、敏感度和特异度均达到了较高水平，为临床诊断与鉴别诊断提供了有力支持。
四、讨论本研究表明，CT影像组学分析在鉴别GISTs c-kit基因9/11号外显子突变方面具有一定的应用价值。
超声结肠镜诊断结直肠间质瘤大小与浸润深度的评估结直肠间质瘤（GIST）是一种起源于肠道间质细胞的恶性肿瘤。
通过准确评估结直肠间质瘤的大小和浸润深度，可以为临床医生制定个体化的治疗方案提供重要依据。
超声结肠镜是一种有效的检查手段，可以高清地观察结直肠病变，并对结直肠间质瘤进行评估。
本文将介绍超声结肠镜诊断结直肠间质瘤大小与浸润深度的评估方法与意义。
超声结肠镜作为一种非侵入性的检查方法，在结直肠病变诊断中具有独特的优势，其高分辨率的图像可以清晰地显示结直肠黏膜下肿块。
在结直肠间质瘤的评估中，超声结肠镜还能够提供关于病变的定位、形态特征和血液供应等信息，为后续的治疗方案提供参考。
首先，在超声结肠镜诊断过程中，对结直肠间质瘤的大小进行测量是非常重要的一步。
通常，结直肠间质瘤的大小可以通过测量病变的最大径线来评估。
超声结肠镜提供了高清晰度的图像，可以对病变的大小进行准确的测量。
这一信息对于评估GIST的分期和制定治疗方案至关重要。
根据临床经验，结直肠间质瘤的大小与肿瘤的生物学行为存在一定的关联。
较小的肿瘤常常生长缓慢，预后相对较好，而较大的肿瘤往往具有更高的恶性程度和侵袭性。
其次，超声结肠镜还可以帮助评估结直肠间质瘤的浸润深度。
通过准确评估病变在结直肠壁内的位置以及黏膜下、肌层和浆膜层的侵犯情况，可以帮助医生确定病变的分期，从而指导治疗方案的选择。
例如，对于GIST的早期病变，如果只侵犯黏膜下层而未侵犯肌层，则手术切除通常是首选治疗方法。
而对于更深浸润的病变，则可能需要辅助化疗或靶向治疗。
此外，通过超声结肠镜还可以观察结直肠间质瘤的形态特征。
不同形态的病变可能与其生物学行为相关。
一些病例研究表明，具有突起性生长模式、规则边缘、完整肠壁层的病变通常预后较好。
而那些具有凹陷性生长模式、不规则边缘、侵犯肠壁多层的病变往往预后较差。
超声结肠镜可以清晰地显示病变的形态特征，帮助医生更好地评估病变的性质。
最后，超声结肠镜也可以提供有关病变的血液供应信息。
磁共振直肠扫描流程⼀、患者准备及摆位1. 检查前请充分采集患者信息，确保患者没有磁共振检查禁忌症。
2. 检查前让病⼈排尿以避免膀胱搏动伪影。
有条件进⾏肠道准备的情况下，可选择以下⼏种肠道准备⽅式：灌肠清除肠内容物；禁⾷；解禁剂；直肠凝胶（注意⽤量）。
3. 如果没有条件让患者进⾏肠道准备；但⾄少让患者检查前排便排尿。
4. 摆位时，患者平躺与检查床，左右居中，腹部body线圈覆盖于盆腔，中⼼线位于耻⾻联合5. 定位时激光定位⼗字线位于线圈中⼼。
6. 请配戴⽿塞及⽿机，保护听⼒。
⼆、扫描序列推荐直肠常规扫描序列三、直肠扫描定位⽅法1. ⽮状位（图1）定位为正中⽮状位，扫描范围左右包括直肠两侧壁，上端覆盖⼄状结肠，下端包括肛门，在临床应⽤中可根据需要进⾏适当调整。
2. 横轴位（图2）在⽮状位图像上定位，定位为垂直于肿瘤区的直肠壁，扫描范围（层数）应包括肿瘤上下边界。
3. 冠状位（图3）定位应与肿瘤区的直肠管腔长轴平⾏，扫描范围（层数）涵盖整个直肠范围。
但低位直肠癌时，扫描定位线需要与肛管平⾏⽽⾮肠壁，因为只有平⾏于肛管才能看到肿瘤与肛管复合体肌⾁之间的关系。
4. 轴位全盆（图4）定位应与⼈体长轴垂直，范围包全整个盆腔。
四、直肠常规扫描图像参数特点及注意事项1. t2_tse_sag图像参数特点及注意事项t2_tse_sag序列是直肠成像最重要的序列之⼀，主要⽤于明确肿瘤位置及范围，判断肿瘤是低位/中位还是⾼位直肠癌（图5）。
注意相位编码⽅向的选择，以降低呼吸、肠道蠕动、膀胱搏动等⽣理运动伪影对直肠的影响。
⾼分辨扫描的情况下对运动伪影较敏感，可增加平均激励次数减轻运动伪影，但会增加扫描时间。
2. t2_tse_tra图像参数特点及注意事项t2_tse_tra序列主要⽤于直肠肿瘤的T、N分期，观察肿瘤⼤⼩及周围⽣长情况，以及直肠环周切缘等情况，因此⾮常重要（图6）。
轴位扫描推荐的相位编码⽅向为左右⽅向，以降低呼吸运动伪影对直肠的⼲扰。
医学影像学试题与答案1、有助于诊断结节性硬化的CT表现是A、脑室扩大伴钙化B、脑表浅部钙化C、豆状核钙化D、脑底钙化E、室管膜下结节样钙化答案：E2、下列哪项不是肾上腺腺瘤的CT表现A、密度均匀的类圆形实性肿块B、边缘光滑、清楚,与肾上腺相连C、可见条状或斑片状钙化D、常因含有脂类物质而呈低密度E、动态增强扫描快速强化且廓清迅速答案：C3、关于高血压性脑血肿的演变过程,哪项不正确A、分急性期、吸收期、囊变期B、各期时间长短与血肿大小有关C、急性期血肿边界清楚,密度高D、吸收期血肿周围模糊E、囊变期为血肿吸收后形成囊腔,仍具有占位效应答案：E4、肺血减少常见于下列哪项A、高血压性心脏病B、房间隔缺损C、法洛四联症D、室间隔缺损E、动脉导管未闭答案：C5、关于听神经瘤描述错误的是A、脑外肿瘤B、常伴内听道口扩大C、常无强化D、可坏死、囊变E、一般不影响第四脑室6、下列关于动脉瘤性蛛网膜下腔出血,论述错误的是A、大脑前动脉动脉瘤破裂,血液常积聚前纵裂池、鞍上池B、大脑中动脉动脉瘤破裂,血液常积聚同侧外侧裂池C、大脑后动脉动脉瘤破裂,血液常积聚前纵裂池、侧裂池D、后交通动脉动脉瘤破裂,血液常积聚鞍上池E、基底动脉动脉瘤破裂,血液常积聚桥前池、鞍上池答案：C7、按脑囊虫病病变部位分型,下列哪项不正确A、蛛网膜下腔型B、脑室型C、脑实质型D、脑膜型E、混合型答案：A8、急性主动脉夹层最常见的临床表现是A、心悸、气短B、肢体血压与脉搏不对称C、突发剧烈胸、背部疼痛D、脑血管意外或瘫痪E、心率增快,血压降低答案：C9、脊椎骨折分为次要损伤和重要损伤，以下不属于重要损伤的是A、椎弓峡部骨折B、椎体压缩性骨折C、椎体爆裂骨折D、安全带型损伤E、骨折-脱位答案：A10、关于X线造影检查描述错误的是A、低密度造影剂较常用B、胃肠道造影属于直接引入法造影检查C、肾盂造影检查属于分泌性排泄造影D、高密度造影剂主要有钡剂与碘剂E、非离子型对比剂较离子型对比剂毒副作用少11、垂体瘤的CT表现不正确的是A、蝶鞍扩大B、鞍底下陷C、瘤周水肿D、肿瘤有强化E、垂体柄移位答案：C12、肠套叠典型临床、X线及CT表现包括A、临床主要装现为降发性腹痛、呕吐、红色果酱样血便和腹部包块B、CT图像断面与套入肠管垂直时,呈靶环样表现图像断面与套入肠管平行时,呈套鞘或腊肠样改变C、X线表现为小肠梗阻征象,可见阶梯状气液平D、空气灌肠气体到套入部位时,可见肠内类圆形或马铃薯样软组织包块影,当大量气体进入小肠时呈沸腾状或礼花状,表明肠套叠已经复位E、以上均正确答案：E13、患者,女性,30岁,阵发性高血压,伴出汗、头痛和心悸,MRI检查在腹主动脉旁层可见一直径约3cm的肿块,包膜完整,T1WI呈低信号,T2WI显著高信号,注射Gd-DTPA后属不均匀显著强化,应首先考虑A、淋巴瘤B、神经纤维瘤C、异位嗜铬细胞瘤D、脂肪肉瘤E、淋巴瘤答案：C14、食管静脉曲张的异常X线表现主要是A、轮廉异常B、管腔大小C、黏膜皱襞D、蠕动异常E、张力异常答案：C15、关于朗格汉斯(Langerhans)细胞组织细胞增生症的描述,以下错误的是A、可分嗜酸性肉芽肿、韩-薛-柯病Hand-Schiler-Christian病及勒-薛病Letterer-Siwe disease,LS三个亚型B、以往曾称为组织细胞增生症XC、以朗格汉斯细胞异常增生为特点D、电镜下,病变组织细胞的胞质中有特异性Bibeck颗粒,也称X小体E、以上均不对答案：E16、关于Peutz-Jeghers综合征下列哪项论述不正确A、由Peutz与Jeghers分别在1921年与1949年报道B、表现为胃肠道多发息肉，以胃和结肠息肉为主，息肉主要为腺瘤性息肉C、常伴有特定部位的皮肤、黏膜色素沉着，如口唇周围、手、足等D、为家族性遗传性疾病E、临床主要症状有腹痛、便血、贫血等，息肉也可诱发肠套叠答案：C17、节育器多种多样,它的首选检查方式是下列何项A、站立腹透B、卧位盆腔摄片C、超声检查D、MRIE、CT检查答案：C18、下列关于腹膜后纤维化疾病的描述,哪项是错误的A、与自身免疫有关B、可产生输尿管梗阻C、与某些感染有关D、增强后病变显著强化E、病变范围较广,包绕腹主动脉和下腔静脉答案：D19、胃正常X线解剖概念中，错误的是A、胃分为胃底、胃体、胃实三部分B、胃左缘为胃大弯，右缘为胃小弯C、胃底含气时又称胃泡D、胃下极可达骼峰下水平E、胃角可达髂嵴下水平答案：E20、关于胆道梗阻病因的鉴别诊断，下列哪项征象最重要A、胆管扩张的形态B、胆管扩张的程度C、梗阻的部位D、梗阻末端的胆管形态E、有无伴发肝内胆管、胰管扩张答案：D21、右心室增大,下述哪项是错误的A、后前位,左心缘腰部消失,相反搏动点上移B、右前斜位,右室前缘弧形前凸C、右前斜位心前间隙缩小,下部闭塞D、左前斜位右室膈段增长,室间沟上移E、后前位,左心尖显示较圆钝答案：A22、先天性心脏病房间隔缺损的X线表现A、右心室、右心房增大,肺充血,有肺门舞蹈,主动脉缩小B、右心室、右心房增大,肺充血,有肺门舞蹈,主动脉增大C、右心室、左心室增大,肺充血,有肺门舞蹈,主动脉缩小D、右心室、左心室增大,肺充血,有肺门舞蹈,主动脉增大E、右心房、右心室增大,肺血少,无肺门舞蹈,主动脉结正常答案：A23、佝偻病后遗症期的典型表现为A、囟门闭合延迟B、乳牙萌出迟缓C、方颅及腕部手镯样改变D、X形或O形腿E、串珠肋答案：D24、有关输尿管走行的错误描述是A、在腹膜后沿脊椎旁向前下行B、入盆腔后,在骶髂关节外侧走行C、过骶骨水平后弯向外D、最后斜行进入膀胱E、走行柔和,可有折曲答案：B25、有关肾上腺增生的说法，正确的是A、一般表现为双侧肾上腺弥漫性增大B、侧支厚度大于10mm和（或）面积大于150mm2C、增大的肾上腺的密度和形态保持正常D、有时，增生肾上腺边缘可有一些小结节影E、以上都正确答案：D26、肝血管瘤描述不正确的是A、CT表现为边界清楚的均匀低密度灶B、早期周边结节样强化C、延时期强化向心进展改变D、包膜完整E、MRI图像T2WI信号很高答案：D27、以下脑肿瘤中最常见的是哪种A、脑膜瘤B、弥漫型星形细胞瘤C、生殖细胞瘤D、垂体瘤E、颅咽管瘤答案：B28、关于胃肠间质瘤的影像学表现，描述不正确的是A、肿块或充盈缺损是其主要影像学表现特点B、肿块可腔外生长C、胃肠道口服对比剂可进入肿块内D、恶性间质瘤易致肠梗阻E、恶性间质瘤多有囊变、坏死答案：D29、脑颜面血管瘤病主要临床及CT特点是A、面部血管瘤,癫痫,脑萎缩B、面部血管瘤,癫痫,基底节钙化C、面部血管瘤,头痛,大脑表浅部曲线样钙化D、面部血管瘤,癫痫,大脑表浅部曲线样钙化,脑皮质萎缩E、面部血管瘤,癫痫,大脑深部钙化答案：D30、泌尿系肿瘤与囊肿,以下描述哪项是错误的A、肾细胞癌CT平扫都表现为低密度,增强后呈相对低密度B、CT诊断肾盂肿瘤,需与肾盂结石、血凝块等鉴别C、多囊肾是一种先天性疾病,可伴发多囊肝,常在成年时发病D、肾脏错构瘤大多含脂肪成分,也可仅含少量或无脂肪成分E、肾囊肿可呈高密度答案：A31、子宫输卵管造影对于下列何项是不适用的A、观察子宫输卵管是否通畅B、子宫有无畸形C、内生殖器官的急性炎症D、各种绝育措施后再造影E、以上各项都不适用答案：C32、关于小肠肿瘤以下哪项表述错误A、小肠在整个胃肠道中占极大部分，故原发肿瘤的发生率相对较高B、小肠肿瘤原发肿瘤分为良性和恶性，良性肿瘤少于恶性肿瘤C、小肠良性肿瘤其发病率高低依次为腺瘤、间质瘤、血管瘤与脂肪瘤D、小肠恶性肿瘤以腺癌、类癌、恶性间质瘤和非霍奇金淋巴瘤最为多见E、小肠腺癌CT表现为局部肠壁增厚或有肿块，增强中等程度及以上的强化答案：A33、胃淋巴瘤影像学表现描述不正确的是A、胃壁显著增厚B、黏膜皱聚异常改变C、可伴有溃疡D、胃壁僵硬，蠕动消失E、病变范围较广答案：D34、嗅神经母细胞瘤的临床与影像表现错误的是A、常见于鼻腔顶、筛板、上鼻甲和鼻中隔的上部B、临床主要表现是鼻阻塞和鼻出血,其次是嗅觉缺失、头痛等C、CT表现为软组织肿块,增强后肿瘤常呈轻度强化D、肿瘤MRI检查在T1WI上呈低信号,T2WI上呈高信号,信号较均质E、肿瘤中心一般位于筛窦伴有骨质破坏35、有机水溶性碘对比剂不用于A、CT血管成像B、CT灌注成像C、X线造影D、MRIE、DSA答案：D36、胰腺实性假乳头状瘤好发于A、年轻男性B、年轻女性C、老年男性D、老年女性E、儿童答案：B37、CT增强扫描常呈环形增强(环形征)的脑内病变有A、垂体瘤B、脑膜瘤C、弥漫型星形细胞瘤D、脑梗死E、脑脓肿答案：E38、关于Borrmann胃癌I~IV分型描述错误的是A、I型也称肿块型B、Ⅱ型也称溃疡型C、Ⅲ型也称浸润溃疡型D、IV型也称浸润型E、适用于早期胃癌的分型答案：E39、胰腺癌与胰岛细胞瘤的主要鉴别点为A、病灶数目B、病灶大小C、病灶部位D、病灶强化方式E、平扫密度40、关于颅脑CT,下列叙述正确的是A、观察颅骨及含气空腔,最好用脑组织窗B、CT平扫脑实质密度改变以白质密度为参照标准C、脑深部神经核团密度类似于皮层灰质D、正常脑组织在对比剂增强检查后,密度与平扫密度相同E、CT增强扫描,病灶是否强化仅与病灶有无血供相关答案：C41、CT值数值有误的是A、脂肪的CT值大致在-70~90HUB、软组织的CT值大致在20~60HUC、体内水的CT值近似于OHUD、体内空气的CT值接近-500HUE、体内骨皮质的CT值接近1000HU答案：D42、否定性诊断是A、可能性诊断结果的一种特殊形式B、影像诊断结果的常见形式C、通过影像检查排除了某些疾病D、说明影像检查方法选择不当E、肯定性诊断结果的一种特殊形式答案：C43、肾癌的CT表现，下列哪项是正确的A、平扫肾实质肿块密度呈低、等或略高于肾实质B、肿块内有脂肪密度和软组织密度C、CT增强后的强化程度明显高于周围肾实质D、CT增强不强化E、CT增强后的强化程度明显低于周围肾实质答案：A44、传统X线图像特点中不包括下列哪一项A、直接线报灰度图像B、图像具有放大和失真C、是影像重叠图像D、图像不可以调节E、数学化模拟处度图像45、关于CT分辨力,下列说法哪一项是不正确的A、CT分辨力可分为空间分辨力和密度分辨力B、CT的最大优点是密度分辨力高C、像素越小,数目越多,空间分辨力越高D、噪声越小和显示物越大,则密度分辨力越差E、CT图像空间分辨力不及传统X线图像答案：D46、下列哪一项描述符合食管闭锁与食管气管痿IV型的表现A、食管上下段均为盲端,中间无连接或以纤维组织条索连接,无食管气管痿B、食管上段有瘘管与气管相通,下段呈盲端C、食管上段呈盲端,下段有瘘管与气管相通D、食管上下段均与气管相连并有痿管形成E、食管畅通但有与气管形成的瘘管答案：D47、关于纵隔淋巴结的叙述中,正确的是A、结节病常呈对称性肺门淋巴结肿大,轻中度强化B、淋巴结结核常呈一侧性淋巴结肿大,环状强化C、转移性淋巴结肿大多为一侧性,与原发病灶相对应D、纵隔淋巴瘤以前纵隔和支气管旁组淋巴结肿大最常见,轻度强化E、以上均对答案：E48、关于肺结核,下列说法哪一项是不正确的A、继发型肺结核Ⅲ型好发于两上肺尖后段及下叶背段B、干酪性肺炎为继发型肺结核的特殊类型C、结核球是干酪性病变被纤维组织包绕而成D、亚急性血行播散型肺结核常表现为约2mm大小粟粒状病灶,分布、大小、密度均匀E、典型的原发综合征可形成哑铃征答案：D49、鼻腔的原发恶性肿瘤中,发病率最高的组织类型为A、鳞癌B、腺癌C、未分化癌D、淋巴上皮癌答案：A50、十二指肠、空回肠识餐X线造影时，下列哪项功能性表现是错误的A、全肠编动活跃，回肠蠕动不活跃B、空回肠没有逆蠕动C、十二指肠可有逆蠕动D、黏膜皱装显示的形态与功能状态无关E、服钡后7~9小时小肠内钡剂排空答案：D51、与脑转移瘤CT表现不符的是A、多发散在的环形等密度影B、多发的结节影C、灶旁水肿明显D、位置较表浅E、无强化答案：E52、膀胱造影时,显示充盈缺损,则下列哪种疾病可排除A、前列腺增大B、膀胱肿瘤C、膀胱内血块D、膀胱憩室E、以上各项均不能排除答案：D53、肾上腺嗜铬细胞瘤可表现为较大软组织密度肿块，中心有不规则坏死、囊变，并呈不均匀强化A、正确B、错误答案：A54、肝细胞癌主要由门静脉供血,90% 的病例血供丰富。
