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第九章染色体突变II：——染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。
染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。
随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。
第一节染色体组染色体组(genome)：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。
染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。
在遗传学上，染色体组用x表示。
在这里，x有两个基本含义：①染色体组的标志符号；②表示配子所含的染色体数目。
第二节染色体的数目在一般二倍体生物的体细胞内，染色体总是成对存在的，这样的两条染色体称为同源染色体（homologous Chromosome）。
某一对染色体与其他形态、大小功能不同的染色体互称为非同源染色体（non-homologous Chromosome）。
例如苹果的体细胞内有34条染色体，分为17对，即17对同源染色体，这17对之间都互称为非同源的染色体。
每一种生物体内染色体的数目都是恒定的，这也是物种的特性之一。
物种染色体数目2n物种染色体数目2n人46 猪38马64 鸡78水稻24 小白鼠40大麦14 玉米20烟草48 陆地棉52大豆40 西瓜22染色体在体细胞中是两两成对存在的。
但在性细胞中，染色体数目减半在遗传学上，通常以2n表示某种生物体细胞中的染色体数，用n表示性细胞中的染色体数。
以玉米为例，n=10，2n=20。
n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。
超数染色体(supernumerary chromosome)：有些生物中，除了正常染色体以外，还可能存在一些额外染色体。
这些染色体对细胞和个体的发育和生存没有明显的影响，其上一般不载有功能基因。
第二节染色体数目变异一、染色体数目变异的类型（一）染色体组的概念和特征1.染色体组：也称为基因组(genome)是指二倍体生物配子中所具有的全部染色体，是维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体用X表示。
通常用“x”表示一个染色体组.一般来说,x所包含的染色体数就是一个属的染色体的基数。
例如小麦属x=7一粒小麦、野生一粒小麦：2n=2x=2×7 =14, n= 7,即二倍体二粒小麦、野生二粒小麦：2n=4x=4×7=28, n=14,即四倍体普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6x=6×7=42, n=21,即六倍体n与x的关系n表示配子中具有的染色体数目-孢子体（2n）减数分裂产物-与细胞内具有的染色体组数（倍数性）无直接对应关系X表示一个染色体组的染色体数目-用1X、2X、...表示细胞内具有的染色体组数，称为细胞的倍数性，代表物种演化过程中的染色体倍性关系-通常二倍体生物孢子体(合子、体细胞)具有2个染色体组→2n=2x配子体（性细胞、雌雄配子）具有1个染色体组→n=x-多倍体生物：可能是n=3x，4x等多种情况2.染色体组的特征①一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。
名称X 名称X小麦属x = 7 大麦属x = 7葱属x = 7、8、9，茄属x = 12芸薹属x =8、9、10，棉属x = 13②同一个染色体组的各个染色体的形态、结构、功能和连锁基因群都彼此不同，它们构成一个完整而协调的体系，缺少任何一条都将造成不育、变异或死亡。
这是染色体组的最基本的特征。
（大麦是二倍体，小麦是异源二倍体）二、整倍体(euploid)整倍体：体细胞中染色体数目为染色体组整倍数x的生物个体一倍体(monoploid, x) 2n=x二倍体(diploid, 2x) 2n=2x n=x三倍体(tripoid, 3x) 2n=3x四倍体(tetraploid, 4x) 2n=4x n=2x多倍体(polyploid)：具有三个或三个以上染色体组的整倍体。
染色体数目变异的例子
染色体数目变异，指一种染色体异常的现象，表现为细胞核内染色体的数量不正常。
在正常情况下，人类体细胞中含有两套23条染色体，即总共46条染色体。
然而，在某些情况下，染色体数目会异常变异。
染色体数目异常变异的主要形式有三种：一是染色体数量增加，即多倍体；二是染色体数量减少，即单倍体；三是部分染色体数量增加或减少，称为部分倍体。
多倍体是指细胞核内染色体数量比正常状态多出一倍或以上。
比如，三倍体就是含有三套23条染色体的细胞。
多倍体的原因可能是染色体不分离、配子合并或杂种合并等，这些现象可能导致染色体数目增多。
多倍体对细胞和个体都会带来负面影响，如导致胎儿流产、体型变异、智力退化等。
单倍体则指细胞核内染色体数量比正常状态少一半。
单倍体的形成主要有两种方式，一种是中期分裂失误引起的番茄型染色体或梭形染色体的不分离，另一种是受精卵内染色体不分离后出现染色体数目减少。
单倍体可以导致一系列问题，如生殖异常、免疫系统障碍、生长迟缓等。
部分倍体指细胞核内部分染色体数量增加或减少，可能是由于染色体断裂和重组、重复分裂等异常分裂行为引起的。
部分倍体的后果可能因不同变异类型而异，一些变异可能导致遗传病等后果。
总之，染色体数目变异是一种常见的染色体异常现象，其后果可能严重影响一个个体的生长和健康。
我们可以通过研究生殖细胞的形成和发育，以及加强对于染色体分裂和重组机制的研究，来理解染色体数目变异的机制，从而寻找有效的预防和治疗方法。
第七章染色体数目变异一、染色体数目变异类型1、染色体组的概念和特征一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组(genome)。
染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异，这就是染色体组的最基本特征通常用―x‖表示一个染色体组, 一个属的染色体基数一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同2、整倍体整倍体：染色体数是x整倍数的个体或细胞二倍体：具有2n=2x的个体或细胞多倍体：三倍和三倍以上的整倍体同源多倍体：染色体组组成相同的多倍体，一般是由二倍体的染色体直接加倍的AA →AAAAAA ×AAAA →AAA →AAAAAA异源多倍体：染色体组组成不同的多倍体，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的AA ×BB →AB →AABBAABB ×CC →ABC →AABBCCAAAA ×BBBB →AABB →AAAABBBB同源异源八倍体3、非整倍体非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体或细胞超倍体：染色体数多于2n的非整倍体亚倍体：染色体数少于2n的非整倍体双体：2n的正常个体三体2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ超倍体四体2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ双三体2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ单体2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ亚倍体缺体2n-2=(n-1)Ⅱ双单体2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ二、整倍体1、同源多倍体同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组（1）形态特征巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积内的气孔数比二倍体少；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚（2）基因剂量一般基因剂量增加，生化活动随之加强二倍体加倍为同源四倍体，常出现异常表现型（3）联会和分离联会特点：同源组的同源染色体常联会成多价体。
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
第七章染色体数目变异一、染色体数目变异类型1、染色体组的概念和特征一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组(genome)。
染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异，这就是染色体组的最基本特征通常用―x‖表示一个染色体组, 一个属的染色体基数一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同2、整倍体整倍体：染色体数是x整倍数的个体或细胞二倍体：具有2n=2x的个体或细胞多倍体：三倍和三倍以上的整倍体同源多倍体：染色体组组成相同的多倍体，一般是由二倍体的染色体直接加倍的AA →AAAAAA ×AAAA →AAA →AAAAAA异源多倍体：染色体组组成不同的多倍体，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的AA ×BB →AB →AABBAABB ×CC →ABC →AABBCCAAAA ×BBBB →AABB →AAAABBBB同源异源八倍体3、非整倍体非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体或细胞超倍体：染色体数多于2n的非整倍体亚倍体：染色体数少于2n的非整倍体双体：2n的正常个体三体2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ超倍体四体2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ双三体2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ单体2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ亚倍体缺体2n-2=(n-1)Ⅱ双单体2n-1-1=(n-2)Ⅱ+ 2Ⅰ二、整倍体1、同源多倍体同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组（1）形态特征巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积内的气孔数比二倍体少；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚（2）基因剂量一般基因剂量增加，生化活动随之加强二倍体加倍为同源四倍体，常出现异常表现型（3）联会和分离联会特点：同源组的同源染色体常联会成多价体。
但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之外因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡，导致同源三倍体的高度不育农业生产上利用同源三倍体的不育性，生产无籽西瓜、无籽葡萄等2x↓♀4x×2x♂↓3x无籽西瓜体细胞染色体数2n=3x=33。
如果同源组全部形成三价体，后期I都是2/1分离，是分析它产生有效配子的概率。
同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。
随着染色体和染色单体的分离，基因是如何分配到配子中去？基因在染色体上距离着丝点的远近，对同源四倍体的基因分离有重要影响：染色体随机分离：当基因(A-a)在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较近，基因与着丝点之间很难发生非姊妹染色单体的交换染色单体随机分离：当基因在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较远，以致基因与着丝点之间发生非姊妹染色单体的交换时，则该基因表现染色体随机分离：AAAa假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精，则其自交子代的基因型种类和比例为：(1AA:1Aa)2 = 1AAAA:2AAAa:1AAaa即全部表现为[A]，无[a]染色单体随机分离：AAAa分离的单位是染色单体（8个），即任何两个等位基因都有可能分配到一个配子中去8个染色单体中6个载有A，2个载有a由于每个配子只能得到2个染色单体6!则AA配子=C26= ------------ = 15(6-2)!2!6! 2!Aa配子=C16•C12= --------- • --------------- = 12(6-1)!1! (2-1)!1!2!aa配子=C22 = ----------- = 1(2-2)!2!因此形成配子种类和比例为：15AA : 12Aa : 1aa其自交子代：(15AA:12Aa:1aa)2 = 783[A]:1[a]同理：AAaa形成配子为3AA : 8Aa : 3aaAaaa形成配子为1AA : 12Aa : 15aa根据对曼陀罗、玉米、番茄、苜蓿、水稻、菠菜等植物的同源四倍体的分析，表明多数基因的实际分离介于染色体随机分离比例和染色单体随机分离比例之间。
一是由于某些孢母细胞同源组的四条染色体不是2/2分离，二是由于基因与着丝点之间能否发生交换是相对的，在一些孢母细胞中发生染色体随机分离，而在另一些孢母细胞中则发生染色单体随机分离。
2、异源多倍体（1）偶倍数的异源多倍体自然界中能够自繁的异源多倍体种几乎都是偶倍数的：农作物：小麦、棉花、烟草果树：苹果、梨、草莓花卉：菊花、水仙、郁金香这类异源多倍体细胞内，每种染色体组都有两个，同源染色体都是成对的，因而减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，所以表现与二倍体相同的性状遗传规律普通烟草2n=4x=TTSS=48=24Ⅱ又称双二倍体普通小麦2n=6x=AABBDD=42=21ⅡA染色体组：1A, 2A, 3A, 4A, 5A, 6A, 7AB染色体组: lB,2B,3B,4B,5B,6B,7BD染色体组: lD,2D,3D,4D,5D,6D,7D编号相同的三组染色体具有部分同源关系，可能有少数基因相同，因而在遗传作用上，有时可以互相替代同源联会：1A与1A、4B与4B…7D与7D异源联会：1A与1B或1D…(单倍体ABD）节段异源多倍体：某异源多倍体的不同染色体组间的部分同源程度很高有些异源多倍体，由于亲本染色体组的染色体数不同，自己的各个染色体组的染色体数也就不同。
2、奇倍数的异源多倍体普通小麦(AABBDD)×圆锥小麦(AABB)↓AABBD=35=14Ⅱ+7Ⅰ普通小麦(AABBDD)×提莫菲维小麦(AAGG)↓AABDG=35=7Ⅱ+21Ⅰ由于单价体的出现，导致形成的配子染色体组成的不平衡，致使不育或部分不育所以自然界的物种很难以奇倍数的异源多倍体存在，除非它可以无性繁殖在奇倍数的异源多倍体中，还有一种被称为倍半二倍体3、多倍体的形成途径未减数配子结合：原种或杂种形成未减数配子(2n配子、大粒花粉），性细胞加倍→自然发生主要是该途径体细胞染色体数加倍：原种或杂种的合子染色体数加倍→人工创造多倍体主要是该途径4、多倍体的应用（1）克服远缘杂交不孕性白菜(2x=10Ⅱ)与甘蓝(2x=9Ⅱ)正反交都不能得到种子，若使甘蓝加倍成同源四倍体，然后与白菜杂交即可（2）克服远缘杂种不育性（3）创造远缘杂交育种的中间亲本（4）育成作物新类型同源多倍体：同源三倍体西瓜同源四倍体荞麦（产量多3—6倍，抗霜冻）同源四倍体黑麦(在冬寒地带比二倍体高产)5、单倍体单倍体：具有配子染色体数(n)的个体单元单倍体：玉米的单倍体是一倍体(n= x=10)多元单倍体：普通烟草的单倍体是二倍体(n=2x=TS=24)普通小麦的单倍体是三倍体(n=3x=ABD=21)在单倍体孢母细胞内，各个染色体组都是单个的，只能以单价体出现，故高度不育，几乎完全不能产生种子单倍体的作用：（1）加速基因的纯合进度，缩短育种年限（2）研究基因性质及作用的良好材料。
单倍体的每一种基因都只有一个，每个基因都能发挥自己对性状发育的作用；不管是显性的或是隐性的（3）用于基因定位的研究（4）研究各个染色体组之间的同源或部分同源的关系（5）离体诱导非整倍体三、非整倍体1、亚倍体（1）单体单体的存在往往是许多动物的种性，许多昆虫(蝗虫、蟋蟀)的雌性为XX型(即2n)，雄性为XO型(即2n–l)烟草是第一个分离出全套24个单体的植物。
用除X和Y以外的24个英文字母命名2n–I A, 2n–I B,……, 2n–I w, 2n–I z烟草的单体与正常双体之间，以及不同染色体的单体之间，在花冠大小、花萼大小、蒴果大小、植株大小、发育速度，叶形和叶绿素浓度等方面，都表现出差异普通小麦的21个单体2n–I1A．．．，2n–I1B．．．2n–I7D理论上，单体2n–I→1n:1(n–l) 自交子代︰双体︰单体︰缺体=1︰2︰1实际上，这个比例因下列原因改变：①单价体在减数分裂过程中被遗弃的程度之不同②n和n–1配子参与受精程度的不同③2n–I和2n–Ⅱ幼胚能否持续发育程度的不同（2）缺体一般来源于单体(2n–1)的自交，缺体几乎都是活力较差和育性较低的。
可育的缺体一般都各具特征，如小麦，据此可进行基因定位2、超倍体（1）三体①性状变异曼陀罗三体的果型②联会及其传递2n+1=(n-1)Ⅱ+ⅢⅢ→n:(n+1)=1:1ⅢⅡ+Ⅰ→n多+(n+1)少因此，三体的(n+1)配子数少于n配子数三体的外加染色体主要是通过卵子传递给子代的，该染色体越长，传递率越大③基因分离三体染色体: AAA, AAa, Aaa, aaa其余(n-1)对染色体: AA,Aa,aa→3:1三体联会主要是Ⅲ，呈2/1分离：染色体随机分离染色单体随机分离染色体随机分离（AAa)(n+1) n1,2/3 →AA AA a aAAa →1,3/2 →Aa Aa A A2,3/1 →Aa Aa A AAA:Aa:A:a=1:2:2:1若n+l配子与n配子同等可育，且精子和卵子也同等可育，则自交子代的表现型比例就应该是[A]:[a]=35:1（2）四体绝大多数四体(2n+2)是从三体的子代群体内分离出来的四体的同源染色体数为偶数，在后期Ⅰ容易发生2/2均衡分离，故四体远比三体稳定四体的基因分离与同源四倍体的某一同源组一样3、非整倍体的应用（1）测定基因的所在染色体①单体测验②三体测验2、有目标地替换染色体（1）用单体有目标地替换染色体（2）用缺体有目标地替换染色体（3）用单体并通过倍半二倍体有目标地替换染色体（3）非整倍体在生产上的应用典型的例子是大麦三级三体的创造和利用，为大麦杂交育种提供了新途径。
