染色体数目变异

第九章染色体突变II：——染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目变异。

染色体可以增加一个或几个，也可以减少一个或几个，也可以增加一套或几套。

随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状也会随之发生相应的变异。

第一节染色体组染色体组(genome)：由形态、结构和连锁基因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协调的遗传体系。

染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物体不利的遗传效应。

在遗传学上，染色体组用x表示。

在这里，x有两个基本含义：①染色体组的标志符号；②表示配子所含的染色体数目。

第二节染色体的数目在一般二倍体生物的体细胞内，染色体总是成对存在的，这样的两条染色体称为同源染色体（homologous Chromosome）。

某一对染色体与其他形态、大小功能不同的染色体互称为非同源染色体（non-homologous Chromosome）。

例如苹果的体细胞内有34条染色体，分为17对，即17对同源染色体，这17对之间都互称为非同源的染色体。

每一种生物体内染色体的数目都是恒定的，这也是物种的特性之一。

物种染色体数目2n物种染色体数目2n人46 猪38马64 鸡78水稻24 小白鼠40大麦14 玉米20烟草48 陆地棉52大豆40 西瓜22染色体在体细胞中是两两成对存在的。

但在性细胞中，染色体数目减半在遗传学上，通常以2n表示某种生物体细胞中的染色体数，用n表示性细胞中的染色体数。

以玉米为例，n=10，2n=20。

n=10是指玉米的正常配子内的染色体数是10；2n=20是指玉米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米孢子体内（或者说是体细胞内）的染色体数是20。

超数染色体(supernumerary chromosome)：有些生物中，除了正常染色体以外，还可能存在一些额外染色体。

这些染色体对细胞和个体的发育和生存没有明显的影响，其上一般不载有功能基因。

染色体数目变异的例子
染色体数目变异，指一种染色体异常的现象，表现为细胞核内染色体的数量不正常。

在正常情况下，人类体细胞中含有两套23条染色体，即总共46条染色体。

然而，在某些情况下，染色体数目会异常变异。

染色体数目异常变异的主要形式有三种：一是染色体数量增加，即多倍体；二是染色体数量减少，即单倍体；三是部分染色体数量增加或减少，称为部分倍体。

多倍体是指细胞核内染色体数量比正常状态多出一倍或以上。

比如，三倍体就是含有三套23条染色体的细胞。

多倍体的原因可能是染色体不分离、配子合并或杂种合并等，这些现象可能导致染色体数目增多。

多倍体对细胞和个体都会带来负面影响，如导致胎儿流产、体型变异、智力退化等。

单倍体则指细胞核内染色体数量比正常状态少一半。

单倍体的形成主要有两种方式，一种是中期分裂失误引起的番茄型染色体或梭形染色体的不分离，另一种是受精卵内染色体不分离后出现染色体数目减少。

单倍体可以导致一系列问题，如生殖异常、免疫系统障碍、生长迟缓等。

部分倍体指细胞核内部分染色体数量增加或减少，可能是由于染色体断裂和重组、重复分裂等异常分裂行为引起的。

部分倍体的后果可能因不同变异类型而异，一些变异可能导致遗传病等后果。

总之，染色体数目变异是一种常见的染色体异常现象，其后果可能严重影响一个个体的生长和健康。

我们可以通过研究生殖细胞的形成和发育，以及加强对于染色体分裂和重组机制的研究，来理解染色体数目变异的机制，从而寻找有效的预防和治疗方法。

生物必修二染色体变异知识点染色体是存在于细胞核中的一种细胞器官，其作用是存储和传递物种基因信息。

在细胞分裂的过程中，染色体会进行一系列的变异，这些变异对于生物进化和疾病的发生都有重要的影响。

本文将介绍生物必修二中染色体变异的知识点。

一、染色体的结构染色体由DNA和蛋白质组成，分为两种：单染色体和双染色体。

单染色体存在于原核细胞中，为环状结构，而双染色体存在于真核细胞中。

双染色体由两条相同的染色体复制体组成，每条染色体上有许多不同的基因。

二、染色体的变异1. 染色体数目变异染色体数目的变异是指一个生物体染色体数目的改变。

正常情况下，动物细胞中染色体的数目为偶数，如人类每个细胞核内有46条染色体。

但是有些生物具有不同奇数或偶数的染色体，如龙虾为92条，有些鲫鱼为104条。

这类染色体数目的变异称为多倍体变异。

多倍体变异可以增加物种的适应性和生存能力，但也可能导致生命活动的异常。

2. 染色体构造变异染色体结构的变异指染色体的形态、结构和大小等的改变。

常见的染色体构造变异有片段缺失、片段重复、倒位、交叉互换、环等。

这种变异可以导致基因的重组和变异，甚至导致染色体不稳定，从而引发某些疾病。

3. 染色体性别变异性染色体变异是指生物个体在性别决定的过程中发生的染色体变异。

如：雄性动物具有XY染色体，而雌性动物具有XX 染色体，这种性别染色体变异决定了动物的性别。

人类的性别决定机制是由父亲的精子携带的性别染色体决定的。

三、染色体变异的影响1. 进化变异染色体变异在物种进化过程中发挥了重要作用，它可以提高生物适应性和生存能力，产生新的亚种或新物种，更好地适应环境变化。

2. 疾病变异染色体变异也可能引起某些疾病的发生。

如唐氏综合症、华-富曼德症、埃及贫血症等都与染色体的变异密切相关。

3. 繁殖障碍染色体变异还会导致生殖系统的问题，例如染色体数目的异常、结构的异常或性别染色体的缺陷，可能导致生殖障碍甚至不孕不育。

四、结语总的来说，染色体变异在生物学中扮演着重要角色。

第2课时染色体变异课标要求举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。

考点一染色体数目的变异1．染色体数目变异的类型(1)细胞内个别染色体的增加或减少。

(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

2．染色体组(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。

(2)组成特点①形态上：细胞中的一套非同源染色体，在形态上各不相同。

②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。

(3)染色体组数目的判定①根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

②根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组。

3．单倍体、二倍体和多倍体项目单倍体二倍体多倍体概念体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体发育起点配子受精卵(通常是)受精卵(通常是)植株特点①植株弱小；②高度不育正常可育①茎秆粗壮；②叶片、果实和种子较大；③营养物质含量丰富体细胞染色体组数≥1 2 ≥3三倍体和四倍体形成过程形成原因自然原因单性生殖正常的有性生殖外界环境条件剧变(如低温) 人工诱导花药离体培养秋水仙素处理单倍体幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗举例蜜蜂的雄蜂几乎全部的动物和过半数的高等植物香蕉(三倍体)；马铃薯(四倍体)；八倍体小黑麦辨析下图中甲是某二倍体生物体细胞染色体组成模式图，乙、丙、丁、戊是发生变异后的不同个体的体细胞中的染色体组成模式图，请据图辨析属于三体、三倍体、单体和单倍体的分别是哪一个？提示乙为单倍体，丙为单体，丁为三体，戊为三倍体。

源于P88“相关信息”(1)被子植物中，约有33%的物种是多倍体。

例如，普通小麦、棉、烟草、菊、水仙等都是多倍体。

染色体变异的五种类型1. 染色体数目变异染色体数目变异是指在一组细胞中染色体数目增多或减少的现象。

在有性生殖中，一组染色体是从母亲和父亲各继承一半，所以正常情况下人类细胞有46条染色体（23对），称作二倍体。

但是有些人会出现染色体数目变异，其中多数是染色体数目增多，这种现象称作多倍体性，常见的是三倍体（69条染色体）、四倍体（92条染色体）等。

而染色体数目减少称作单倍性，意味着染色体数目减少到23条，这种现象常见于精子或卵子形成过程中的异常情况，形成的受精卵在早期胚胎发育可能会导致自然流产或出生缺陷。

2. 结构变异结构变异是指染色体中的部分区域发生插入、缺失或重排等改变，造成基因序列或染色体结构的改变。

它们可以分为四类：(1) 缺失/丢失：指染色体上的一段连续的基因序列消失了，导致部分基因缺失，这种变异常常会导致某些基因无法正常表达，甚至对生命造成威胁。

(2) 倒位：指染色体上的一部分序列在染色体上的位置发生了倒置，可能会改变基因的读码方式，导致新的蛋白质产生，或者基因失活。

(3) 重复：指染色体上的一段基因序列在染色体上多次重复，这个现象会导致基因产生“过剩”，可能会影响某些方面的生物学过程，如智力、身体特征等。

(4) 转座：指染色体上的DNA片段被移动到了另一个染色体上。

转座可能会导致基因表达模式的改变，并可能导致突变等异常现象的发生。

3. 单倍型变异单倍型变异是指一个基因座位点有两个或更多的常见类型，即存在多种可能性。

单倍型变异在不同族群中的出现率也不同。

单倍型变异在复杂疾病的研究中扮演了重要的角色，因为它显示了固定的搭配，关联一个特定的疾病或者一个置换和/或突变的效应。

4. 点突变点突变是指染色体上的一个单个核苷酸上的改变，可能会导致基因表达变化。

最常见的点突变是碱基替换突变，它包括以下几种主要类型：错配突变、同义突变、非同义突变和无义突变。

非同义突变可能会导致严重的基因表达变化、失败甚至死亡。