内科学_各论_疾病：橄榄体脑桥小脑萎缩_课件模板

橄榄桥脑小脑萎缩临床与MR诊断作者：陈训贵桑强章余雷鸣冯琴【摘要】目的探讨橄榄—脑桥—小脑萎缩（OPCA）的临床表现和MRI特点，以利于早期诊断，减少误诊率。

方法对10例OPCA的临床表现和MRI特征进行回顾性分析。

结果临床突出特点为缓慢进行性加重的共济失调、锥体外系、锥体束、大脑高级功能受损症状及眼球运动障碍等。

MRI突出特点有：（1）脑干形态变细，以桥脑前后径变小更明显；（2）小脑对称性萎缩及小脑半球体积变小，半球小叶变细变直，呈枯树枝状；（3）脑池及脑室增大，以桥前池增宽更明显。

结论鉴于MRI诊断本病的特异性和敏感性，强调对有上述临床表现的患者应及时行MRI检查。

【关键词】小脑疾病；萎缩；神经系统疾病；核磁共振成像；诊断橄榄桥脑小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy,OPCA）在临床上并不少见，MR为本病提供了可靠的形态学诊断依据。

现将我院经MR确诊的10例OPCA作回顾性分析，并重点讨论其临床表现和MR成像特点。

材料与方法1.临床资料男性8例，女性2例，年龄30-60岁，平均45岁。

主要临床表现：(1)小脑症状：本组10例均有缓慢进行性加重的四肢共济运动失调；表现为走路不稳、步行困难、双下肢无力、步基较宽呈蹒跚状步态；9例有精细动作不灵，双手发抖及书写困难；5例有帕金森症候群；上肢轮替试验阳性9例，指鼻试验阳性9例。

（2）大脑高级功能受损症状：10例均有不同程度的构音障碍及语言迟缓，言语不清。

（3）锥体外系症状：6例表现为肌张力增高，3例成齿轮状强直，2例有静止性震颤。

（4）锥体束症状：7例表现为腱反射亢进。

（5）脑干症状：3例有吞咽困难，饮水呛咳。

（6）植物神经症状：5例有排尿障碍，另5例有轻度的头痛头晕。

（7）眼球运动障碍：6例有眼球水平震颤，扫视运动明显减慢2例，眼外肌麻痹1例。

本组5例有类似家族史。

2.检查方法运用深圳贝斯达0.35T磁共振扫描机，常规作T1WI 及T2WI的轴位、矢状位像，扫描层厚8mm，间距1mm。

橄榄体脑桥小脑萎缩（橄榄：脑桥：小脑萎缩）橄榄体、脑桥和小脑在大脑中扮演着重要的角色，它们之间的联系紧密而复杂，而一些疾病可能会导致这些结构发生问题，从而引发橄榄体脑桥小脑萎缩。

本文将探讨橄榄体、脑桥和小脑的功能及其相互关系，以及橄榄体脑桥小脑萎缩的病因、症状、诊断和治疗。

橄榄体、脑桥和小脑的功能及相互关系橄榄体橄榄体是位于脑干的结构，承担着调节运动、平衡和身体姿势的重要功能。

它与小脑、脑干和大脑皮层之间有着密切的连接，是信息传递和调节运动的关键结构之一。

脑桥脑桥是连接脑干和大脑的重要区域，其功能包括调节呼吸、眼球运动和面部感觉。

脑桥也参与了运动协调和平衡控制，与橄榄体和小脑之间有着密切的协作关系。

小脑小脑是大脑的一部分，主要负责运动协调、姿势控制和平衡功能。

它接收来自橄榄体和脑桥的输入，通过神经回路调节肌肉活动，保持身体运动的平稳和准确。

小脑也在学习运动技能和自主性动作中扮演着重要角色。

橄榄体脑桥小脑萎缩的病因橄榄体脑桥小脑萎缩是一种罕见但严重的疾病，其病因复杂多样。

遗传因素、神经变性、缺血性损伤、感染等都可能导致这一病变发生。

具体的病因尚不完全清楚，但大多数情况下，患者出现橄榄体脑桥小脑萎缩与基因突变或异常有关。

橄榄体脑桥小脑萎缩的症状橄榄体脑桥小脑萎缩会导致一系列症状，包括但不限于：•运动障碍：包括肌肉僵硬、动作不协调、震颤等。

•平衡障碍：患者可能出现步态不稳、站立困难、倒地或行走困难等症状。

•语言障碍：部分患者可能出现发音困难、语言不清晰等问题。

•认知障碍：病情严重时可能影响认知功能，如记忆力减退、注意力不集中等。

橄榄体脑桥小脑萎缩的诊断和治疗橄榄体脑桥小脑萎缩的诊断通常需要结合临床症状、神经影像学检查和遗传学检测。

磁共振成像（MRI）可以显示脑部结构的萎缩情况，而基因检测则有助于确认患者是否存在相关基因异常。

目前，橄榄体脑桥小脑萎缩的治疗仍然是一个挑战，因为目前尚无有效的特异性治疗方法。

橄榄桥脑小脑萎缩基本概述OPCA分为遗传型(Menzel型，多数为常染色体显性，少数为隐性)与非遗传型(DejrineThomas型)两类。

近年虽有学者主张遗传者不应纳入多系统萎缩的范畸，但多数文献仍将遗传型归纳入多系统萎缩。

遗传型归纳入多系统萎缩。

OPCA病理发现主要是小脑、桥脑下橄榄核萎缩，细胞脱失伴胶质增生。

小脑以蒲金野细胞丧失最为明显，颗粒层变薄。

小脑中脚和齿状核变性。

脊髓中的后索，橄榄脊髓束，皮质脊髓束以及脊髓小脑束变性，克拉克柱细胞及前角细胞脱失。

还可累及基底节和大脑皮质。

因而临床上表现出多系统多样化的症状和体状。

有人认为一般不出现锥体束征，但本组40%(13/32)的病人出现了橄榄桥脑小脑萎缩锥体束征。

本组有8例行CT检查未发现异常，但头颅MRI见小脑桥脑萎缩，所以MRI检查是有价值的辅助诊断方法。

临床上遇见下列情况即可考虑为OPCA。

①中壮年男性；②不明原因逐渐出现小脑性共济失调；③伴随下述中的一种或一种以上症状体征：植物神经症状；锥体外系征；锥体束征；脑干征；④头颅CT或MRI见或未见(患病早期)小脑桥脑萎缩；⑤排除了其它中枢神经系统疾病。

治疗方面，目前尚缺乏有效治疗。

可以使用促进乙酰胆碱合成或增强其作用的药物，如毒扁豆碱、胞二磷胆碱、哈伯因等，疗效不肯定。

由于本类疾病部分属遗传性疾病，阻止患者及杂合子生育，杜绝患儿出生更显重要。

临床表现橄榄桥脑小脑萎缩小脑征32例均有运动性共济失调，其中22例首发症状为走路不稳，19例半年至两年后出现蹒跚步态。

4例以言语不清，头晕起病，继之行走不稳。

临床体检均为Romberg′s征睁闭眼站立不稳，指鼻试验、快复轮替动作、跟膝胫试验笨拙、不准；反击征阳性。

植物神经症状有尿频、夜尿增多、排尿不尽感者20例，占62.5%(20/32)。

其中12例有阳萎。

4例伴有体位性低血压，其立卧位收缩压差>4kPa，舒张压差>2.67kPa。

锥体外系征16例表现肌张力增高，占50%(16/32)，其中齿轮样肌张力增高9例。

少喂养不耐受,有利用患儿更快达到全肠内营养,逐步适应环境㊂当患儿没有感染,一般状态良好,在暖箱这个狭小的环境中无法适应时,就应考虑是否应该出箱;但当患儿一般状态较差,体温不升,其所需要的环境温度也相对提高,应给患儿提供一个安静的利于治疗和生活的环境,此时患儿不适宜出箱㊂而随着日龄逐渐增长,各器官发育日趋成熟后,其在暖箱中会出现易哭闹㊁睡眠不实等情况,与早产儿日趋渴望爱抚的心理需要也存在一定关系㊂当出箱给予患儿棉被包裹后,使早产儿有了安全感,哭闹减少后使体能消耗减少,体质量增长更为理想㊂VLBW /ELBW 出箱标志其可以适应外部环境,除了奶量㊁体质量㊁日龄㊁体温等,还应综合考虑其状态反应等,应动态观察,当校正胎龄大的VLBW /ELBW 奶量明显增加,在暖箱中出现不舒适的表现时,给予出暖箱,避免消耗能量或睡眠不实影响体质量平稳增长,而出箱后患儿尽快适应了外界环境,有利于早日达到出院标准,减少住院时间,降低感染的发生率,节省了住院费用,患儿尽早回到家庭生活环境㊂而医务人员应继续加强随访,随访过程中继续评价出院的VLBW /ELBW 生长发育情况,为早产儿提供更好的家庭护理帮助㊂[参考文献][1]　邢丽云,黄丽华.早产儿保暖措施的研究进展[J].中华护理杂志,2017,52(2):230.[2]　刘莲英.极低出生体质量儿的保暖护理[J].实用医技杂志,2004,11(6):816.[3]　ZECCA E,CORSELLO M,PRIOLO F,et al .Early weaning fromincubator and early discharge of preterm infants:Randomized clinical trial[J].Pediatrics,2010,126(3):651.[4]　邵肖梅,叶鸿瑁,丘小汕.实用新生儿学[M].北京:人民卫生出版社,2011:86.[5]　李霞.新生儿暖箱温湿度对早产儿体质量的影响[J].医疗装备,2017,30(22):18.[6]　钱敏,刘艳林,张玲.实施喂养管理对晚期早产儿喂养效果的研究[J].护理管理杂志,2015,15(2):123.(本文编辑　姚仁斌)[收稿日期]2020-03-16　[修回日期]2020-06-11[作者单位]安徽医科大学附属阜阳医院放射科,安徽阜阳236000[作者简介]王　嫚(1988-),女,医师.[文章编号]1000⁃2200(2020)11⁃1592⁃02㊃读片窗㊃橄榄体-脑桥-小脑萎缩1例王　嫚,沈中原,阚　宏[关键词]小脑萎缩;脑桥;橄榄体[中图法分类号]R 742.82 [文献标志码]B DOI :10.13898/ki.issn.1000⁃2200.2020.11.037 橄榄体-脑桥-小脑萎缩(OPCA)属于原因不明的以小脑性共济失调和脑干损害作为主要症状的多系统㊁多部位的变性疾病[1],为多系统萎缩(MSA)的不同临床亚型之一㊂OPCA 在临床中并不多见,发病原因和症状有着较高的复杂性和误诊率,且预后情况差㊂本文报道1例㊂病人,男,57岁,已婚,因 渐进性四肢无力5~6年,无明显诱因头晕㊁动作迟缓㊂经外院诊断 小脑萎缩”并予以治疗,但治疗后症状逐渐加重,为求进一步诊疗,遂来我院㊂既往史:无冠心病㊁高血压㊁脑梗死㊁出血等情况,无传染病,亦无输血㊁献血史㊂内科查体:未见明显异常㊂神经内科查体:神志清,构音障碍,卧床状态,消瘦明显,双瞳孔等大等圆,直径约2.5mm,对光反射灵敏,眼球活动不能配合,双侧额纹㊁双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,示齿不配合,颈稍僵硬,克布氏征(-),双上肢肌力2级,双下肢肌力1级,四肢肌张力减弱,双上肢远端腱反射减弱,近端腱反射存在,双下肢膝腱反射㊁跟腱反射存在,双侧腹壁反射消失,双侧病理征阴性㊂影像学检查:头颅MRI T2WI 示脑桥轴位可见 十”字形异常高信号影,结合矢状位见橄榄㊁脑桥腹侧㊁小脑中脚及小脑半球萎缩,橄榄萎缩导致延髓腹侧上部变平较明显,延髓脑桥沟变浅,桥间池㊁桥小脑角池及第四脑室扩大(见图1~10)㊂ 讨论　MSA 体征上表现为以帕金森样症状为主的纹状体-黑质变性(SND,MSA -P 型)㊁以小脑症状为主的橄榄体-脑桥-小脑萎缩(OPCA,MSA⁃C 型)和以自主神经系统功能障碍为主的Shy -2951J Bengbu Med Coll ,November 2020,Vol.45,No.11Drager综合征(SDS,MSA-A型)三部分㊂ OPCA可分为家族性和散发性2种㊂本例为散发性㊂OPCA初步诊断方式通过病史结合临床症状㊁体征展开㊂确诊需经神经病理学检查,以了解是否存在分布广泛的少突胶质细胞包涵体㊂MRI诊断价值最高[2],主要表征在:(1)脑干的形态全部变细,尤其是以脑桥前后径变化最大;(2)小脑体积对称性缩小,同时沟裂增宽变深;(3)脑池和脑室增大,小脑和脑干萎缩,导致相邻脑室㊁脑池变大;(4)横断位上脑干呈磨牙样,脑干(多为桥脑处)出现特征性 十字征”变化,其中头颅MRI 十字征”改变,为近些年诊断OPCA重要依据㊂本例病人为中年男性,慢性加重性病程,出现神经功能缺损症状和体征,四肢无力㊁行走不稳,定位于小脑;病人腱反射存在,肌力明显下降,病理征未引出,定位于肌肉可能;病人尿储留㊁便秘,考虑植物神经功能损害,综合考虑为多系统损害;结合头颅MRI,定性诊断考虑为OPCA㊂OPCA尚无特异性治疗㊂西医治疗主要采用对症治疗,效果不佳;中医治疗方式以益气扶正固本为原则,能在很大程度上改善病人生活质量㊂本例中,由于病人长期卧床,引发了压疮㊁肺部感染等不良问题㊂此外还存在大便干结,会导致引发压疮㊁肺部或尿路感染等症,应加强护理㊂[参考文献][1]　孙江燕,刘轲,张怀亮.橄榄体-脑桥-小脑萎缩1例[J].临床合理用药杂志,2015,8(3):154.[2]　冉琳.橄榄桥脑小脑萎缩临床与MR诊断价值研究[J].影像研究与医学应用,2020,4(20):114.(本文编辑　姚仁斌)欢迎订阅　欢迎投稿。