橄榄脑桥小脑萎缩OPCA

什么是多系统萎缩？多系统萎缩(multiplesystematrophy，MSA)是由Graham和Oppenheimer于1969年首次命名的一组原因不明的散发性成年起病的进行性神经系统变性疾病。

本综合征累及多系统，包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系，脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经系统，临床上表现为对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征，小脑性共济失调、不同程度的自主神经功能障碍和锥体束等功能障碍的不同组合，故临床上可归纳为3个综合征：主要表现为锥体外系统功能障碍的纹状体黑质变性(SND)，主要表现为自主神经功能障碍的Shy-Drager综合征(SDS)和主要表现为共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)。

实际上，这些疾病之间常常难以截然划分。

Graham和Oppenheimer总结文献中具有类似临床症状和体征的病例，提出这3个综合征是不同作者对神经系统一个独立的变性疾病的分别描述和命名，它们之间仅存在着受累部位和严重程度的差异，在临床上表现有某一系统的症状出现较早，或者受累严重，其他系统症状出现较晚，或者受累程度相对较轻。

神经病理学检查结果证实各个系统受累的程度与临床表现的特征是完全一致的，目前，在MEDLINE数据库中，散发型OPCA，SDS和SND均归类在MSA 中。

基本知识医保疾病：否患病比例：0.003%易感人群：无特殊人群传染方式：无传染性并发症：晕厥抑郁症尿路感染治疗常识就诊科室：内科神经内科治疗方式：无特异性治疗方法药物治疗康复治疗治疗周期：需长期治疗治愈率：65%治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——50000元）温馨提示饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。

第十二章神经系统变性疾病【教材精要】一、概述（一）定义神经系统变性疾病是遗传性或尚未确定的内源性因素引起的进行性神经细胞变性，导致运动神经、自主神经系统功能障碍和认知障碍。

（二）共同特点病理表现神经元丧失；无特异性组织及细胞反应；临床多为隐袭起病，呈缓慢进展，病程较长；可有家族遗传史；无有效的治疗方法。

二、运动神经元病运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。

临床上、下运动神经元受损症状体征并存，表现肌无力、肌萎缩与锥体束征不同的组合，感觉和括约肌功能一般不受影响。

1 .病因：①遗传因素②中毒因素③免疫因素④病毒感染。

2 .病理：运动神经元选择性死亡。

3.临床表现（1）肌菱缩性侧索硬化（ALS）是最常见的类型：脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受累，表现肢体和延髓上、下运动神经元损害并存。

可有主观感觉异常，无客观感觉障碍。

病程持续进展。

（2）进行性脊肌菱缩（PSMA）：仅由脊髓前角细胞变性所致。

表现肢体下运动神经元功能缺损症状体征，无感觉障碍，括约肌功能不受累。

（3）进行性延髓麻痹（PBP）：病变主要侵及延髓和脑桥运动神经核。

（4）原发性侧索硬化（PLS）：选择性损害皮质脊髓束，导致肢体上运动神经元功能缺损。

4 .辅助检查（1）神经电生理肌电图呈典型神经源性改变。

（2）肌肉活检：早期为神经源性肌萎缩，晚期在光镜下与肌源性肌菱缩不易鉴别。

5 .诊断根据中年以后隐袭起病，慢性进行性病程，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤，伴腱反射亢进、病理征等上、下运动神经元受累征象，无感觉障碍，典型神经源性改变肌电图，通常可临床诊断。

6 .鉴别诊断：（1）脊肌萎缩症（SMA）：病变以脊髓前角细胞为主，肌无力和肌萎缩多从四肢近端开始。

（2）脊髓型颈椎病：肌萎缩局限于上肢，常伴感觉减退，可有括约肌功能障碍，肌柬震颤少见，无球麻痹；胸锁乳突肌肌电图检查无异常。

16例多系统脑萎缩的临床与MRI分析摘要目的探讨多系统脑萎缩的临床与核磁共振成像（MRI）特征。

方法回顾性分析16例多系统脑萎缩患者的临床和MRI资料。

结果MRI临床表现：①2例纹状体黑质体变性（SND），首发症状因锥体外系表现早误诊为帕金森病，MRI脑示壳萎缩同时合并小脑轻度萎缩和壳边缘为DWI等位信号，其中纹状体信号发生了明显改变，1例T2WI壳及纹状体低信号。

②11例出现橄榄体桥脑小脑萎缩（OPCA），以小脑共济失调为主的有10例，MRI在轴位和矢状位置，T1WI明显出现中脚萎缩、脑萎缩、脑池增宽，脑桥和延髓等脑池变短，小脑蚓沟加深，四脑室不断扩大；其中8例患者明显见脑桥十字征，DWI 表示等信号，十字样高信号为T2WI，ADC显示高信号发生了明显变化，MRI 均提示壳核萎缩；脑MRI明显见延髓萎缩，桥脑萎缩和小脑萎缩，其中桥脑十字9例，小脑中脚萎缩5例；③3例为Shy-Drager综合症（SDS），10例中以植物神经功能紊乱为主的2例，1例壳核边缘高信号核壳萎缩。

结论多系统脑萎缩是一种审计多部位变性产生的综合症，MRI对其诊断具有指导性意义。

关键词多系统脑萎缩；核磁共振成像；临床系统病变产生的疾病，称之为多系统萎缩（MSA），由于该种疾病还没有确定的病理学资料，所以脑组织活检或尸检诊断患者局限性大[1]。

本次主要探讨系统脑萎缩临床和MRI对提升MSA诊断的准确性。

1 资料与方法1. 1 一般资料选取本院2015年3月～2016年3月收治的16例多系统萎缩患者的临床和MRI资料进行回顾性分析。

男9例，女7例；年龄45～76岁，平均年龄（60.3±8.5）岁；平均发病时间3.4年。

所有患者均无高血压、糖尿病、多发性硬化病史，没有任何先天性疾病。

所有病例均符合研究要求；本实验均得到所有家属和患者同意。

其中纹状体-黑质变性2例，橄榄体桥脑小脑萎缩11例，Shy-Drager综合征3 例。

橄榄体桥小脑萎缩的定量评价与治疗进展
刘多敏;罗祖明
【期刊名称】《脑与神经疾病杂志》
【年(卷),期】2005(013)003
【摘要】目的:橄榄体桥小脑萎缩(OPCA)有遗传与散发二类,临床上有多种变型和变异性.虽然近10余年来有关该病的基础和临床研究有了一些进展,但至今尚未找到有效的治疗方法.致使病人在发病后2～5年时间内部份或全部失却自主生活能力.对家属、对社会造成极大负担.本文报导了国外对此病的定量检测方法和治疗方法.【总页数】2页(P238-239)
【作者】刘多敏;罗祖明
【作者单位】610041,中科院成都有机化学研究所研究员;四川大学华西医院神经内科教授
【正文语种】中文
【中图分类】R744.7
【相关文献】
1.橄榄体桥小脑萎缩的解剖特征和治疗进展 [J], 曾苏
2.MRI检查中脑桥相关径线测量在橄榄桥小脑萎缩诊断中的价值 [J], 杨春生;刘珍友;程焱;杨丽
3.橄榄体桥小脑萎缩(附一例报告) [J], 崔德恩;李勇君
4.橄榄-桥-小脑萎缩患者1例临床动态观察 [J], 门玉娇;刘晶瑶;吴慧君
5.橄榄脑桥小脑萎缩的临床及综合治疗进展 [J], 赵雷;魏斌;丁友建
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多系统萎缩的症状有哪些？常见症状：小脑性共济失调、皮质功能减退、共济失调、植物神经功能障碍1.纹状体黑质变性（1）中年起病，男性多见。

主要表现进行性肌强直、运动迟缓和步态障碍，病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害及（或）小脑损害。

开始多为一侧肢体僵硬、少动，病情逐渐发展至对侧，导致动作缓慢、步态前冲、转变姿势困难、上肢固定、少摆动、讲话慢及语音低沉等，但震颤很轻或缺如，可有位置性震颤，表现酷似Parkinson病，但大部分患者用左旋多巴治疗无效。

（2）随着病情发展常出现步态不稳、共济失调等小脑体征，以及尿频、尿急、尿失禁、尿潴留、发汗障碍、体位性晕厥和性功能不全等自主神经功能障碍。

少数可有锥体束征、双眼向上凝视困难、肌阵挛、呼吸和睡眠障碍等。

（3）CT检查可见双侧壳核低密度灶。

MCI显示壳核、苍白球T2低信号，提示铁沉着。

2.橄榄脑桥小脑萎缩以明显的桥脑及小脑萎缩为病理特点，多为散发病例，部分病例呈家族性发病，为常染色体显性遗传，称为家族性OPCA。

（1）一般未成年起病，男女均可受累，缓慢进展。

主要表现小脑性共济失调和脑干功能受损，可有自主神经损害、Parkinson综合征、锥体束征等。

如明显步态不稳、基底加宽、眼球震颤和意向性震颤，后期出现肌张力增高、腱反射亢进、Babinski征等锥体束征，波及延髓肌群出现吞咽困难、呛咳、构音障碍和舌肌束颤。

可见强直、震颤、运动缓慢等锥体外系症状，罕有软腭阵挛；少数可有眼肌瘫痪，表现眼球向上或向下凝视麻痹，慢眼球运动可能是OPCA特征性表现。

可有性功能不良、尿失禁、晕厥，以及视神经萎缩等。

（2）病程中晚期MRI可清晰显示小脑、脑干萎缩，第四脑室和脑池扩张。

3.Shy-Drager综合征也称特发性直立性低血压，与前交感神经元变性有关，特征性临床表现是进行性自主神经功能异常，常合并Parkinson病、小脑性共济失调、锥体束征或下运动神经元体征如肌萎缩等。

共济失调那点事：（四）共济失调分类与诊断共济失调可见于很多神经系统疾病，其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床变异性和遗传异质性，存在多种命名方式，尤其是橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy，OPCA)，脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)和多系统萎缩小脑型(multiple system atrophy-cerebellar type, MSA-C)之间的关系比较复杂。

我们就这些疾病的遗传特征，临床表现，影像学特点，以及基因检测，并结合我们在临床和研究工作中的一些经验和体会进行讨论。

一、命名的来源1900年Dejerine and Thomas首先提出“OPCA”的概念，以描述一例共济失调患者的病理特征，即桥脑基底部、下橄榄体和小脑中脚明显变性。

在此后的一个世纪里，不同的研究者对于共济失调类疾病进行了大量的临床和病理等方面的研究，根据表型对其进行过若干种分类，人们逐渐将散发性和遗传性小脑功能异常(尤其是常染色体显性遗传)疾病归于OPCA，但是直至今日仍然存在对于这一概念的争议。

从病理学角度，OPCA包括神经病理显示小脑及其传出(入)纤维变性的疾病;从临床角度，OPCA可定义为小脑叠加综合征。

目前比较公认的观点是OPCA包括多种成年起病的神经系统变性病，即SCA，MSA-C，散发性OPCA(sporadic OPCA, sOPCA)和部分复杂型痉挛性截瘫(complicated hereditary spastic paraplegia，cHSP)。

遗传性OPCA曾被分为5种类型：1型(常染色体显性遗传，Menzel型OPCA)，2型(常染色体显性遗传，Holguin型OPCA;常染色体隐性遗传，Fickler-Winkler型OPCA)，3型(伴视网膜变性)，4型(Schut-Haymaker型OPCA)，5型(伴痴呆和锥体外系异常)。