13第十三章 群体遗传
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群体遗传学群体遗传学:是研究在演化动力的影响下,等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言,群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组,种群的分类,以及种群的空间结构。
同样地,群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪,他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科,现代的群体遗传学包括理论的,实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论,自1980年代发挥了核心作用。
理论:1、分子钟:分子水平的恒速变异,或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论:进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果,而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性,并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状:两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同;它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开:若一个基因原先存在于某个物种,而该物种分化为了两个物种,那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开:若生物体中的某个基因被复制了,那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体,旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群:如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群,这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群:包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群,其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群:不满足单系类群要求,各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群;各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征,只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
遗传学课后习题答案第二章遗传的细胞学基础(参考答案)1、解释下列名词: 染色体:细胞分裂时出现的,易被碱性染料染色的丝状或棒状小体,由核酸和蛋白质组成,是生物遗传物质的主要载体,各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。
染色单体:染色体通过复制形成,由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。
着丝点:即着丝粒。
染色体的特定部位,细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置,此部位不染色。
细胞周期:一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。
同源染色体:体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。
两条同源染色体分别来自生物双亲,在减数分裂时,两两配对的染色体,形状、大小和结构都相同。
异源染色体:形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体,在减数分裂时,一般不能两两配对,形状、大小和结构都不相同。
无丝分裂:又称直接分裂,是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。
有丝分裂:又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程,先是细胞核分裂,后是细胞质分裂,核分裂过程分为四个时期;前期、中期、后期、末期。
最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。
单倍体:指具有配子染色体数(n)的个体。
联会:减数分裂中同源染色体的配对。
联会复合体——减数分裂偶线期和粗线期在配对的两个同源染色体之间形成的结构,包括两个侧体和一个中体。
胚乳直感:又称花粉直感。
在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。
果实直感:种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状4、可以形成:40个花粉粒,80个精核,40个管核;10个卵母细胞可以形成:10个胚囊,10个卵细胞,20个极核,20个助细胞,30个反足细胞。
6、(1)叶:20条;(2)根:20条;(3)胚乳:30条;(4)胚囊母细胞:20条;(5)胚:20条;(6)卵细胞:10条;(7)反足细胞:10条;(8)花药壁:20条;(9)花粉管核:10条7、如果形成的是雌配子,那么只形成一种配子ABC或A’B’C’或A’ BC或A B’C’ 或A B’ C 或A’ B C’ 或AB C’ 或A’B’ C ;如果形成的是雄配子,那么可以形成两种配子ABC和A’B’C’或A B’ C 和A’ B C’ 或A’ BC和A B’C’ 或AB C’或和A’B’C 。
第十三章遗传病的诊断遗传疾病的诊断是一项复杂的工作,几乎涉及各个临床学科。
它既有与其他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法。
遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外,还需要用一些遗传学特殊方法。
主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。
遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断,也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术,并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明;本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要1.了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2.了解系谱分析方法和注意事项。
3.了解遗传病生化学诊断的基本方法。
4.掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5.掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6.掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7.了解基因诊断技术的应用。
二、习题(一)选择题(A 型选择题)1.家系调查的最主要目的是。
A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果D.收集病例 E.便于与病人联系2.不能进行染色体检查的材料有。
A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤3.生化检查主要是指针对的检查。
A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶4.症状前诊断的最佳方法是。
A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 D.影像检查 E.家系调查5.羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。
A.2 B.4 C.10 D.16 E.306.绒毛取样法的缺点是。
A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高D.绒毛不能培养 E.周期长7.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于。
A.费用低 B.周期短 C.取材方便D.针对基因结构 E.针对病变细胞8.当时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A.基因片断缺失 B.基因片断插入 C.基因结构变化未知D.表达异常 E.点突变9.核酸杂交的基本原理是。
第十三章群体遗传
一、名词解释
1、遗传漂变(莱特效应;漂变、遗传漂移):由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的随机波动称为遗传漂变。
2、瓶颈效应:由于环境的激烈变化,随机漂变使群体中的个体数急剧减少,甚至面临灭绝的等位基因频率发生偶然变异,类似通过瓶颈,当一个大的群体通过瓶颈后由少数个体再扩展成原来规模的群体,这种群体数量的消长对遗传组成所造成的影响叫做瓶颈效应。
3、奠基者效应:是一种由为数不多的几个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变。
4、选择系数(淘汰系数、S):由于选择的作用使一种基因型适合度减少的值。
S=1-W
5、适合度:指具有某一基因型的个体能成活,并繁殖后代的相对能力。
用W表示,其值1—0之间,为方便起见,常用具有最高生殖效能的基因型的适合度定为1,以未能交配或交配后未能产生后代的基因型的适合度为零。
二、判断题
(√)1、一对等位基因代代相传的遗传平衡公式可概括为:p2+ 2pq+q2=D+H+R=1。
(√)2、红绿色盲是伴X隐性遗传病,男性8%发病率。
假设在男女中以同样的频率出现,则男性隐性基因型率(发病)=基因频率=8%,而女性中红绿色盲的基因型频率为0.64%多。
(╳)3、适合度指具有某一基因型的个体能成活,并繁殖后代的相对能力。
用W表示,其值1—0之间,为方便起见,常用具有最高生殖效能的基因型的适合度定为零。
(╳)4、当W=1,S=0时,选择完全起作用,所有个体均不能成活且繁殖后代。
(√)5、东北人:B型多;四川人:O型多,是由于遗传漂变造成的。
(√)6、一般,群体越小,遗传漂变越显著。
(√)7、Aa自交n代后,杂合子的概率为1/2n。
(√)8、非随机交配的方式有两种:选择交配和近亲交配。
两者都能导致基因型频率的变化,但不能导致基因频率的变化。
三、选择题:
1、指出下列群体中哪一个处于遗传平衡中( A )
A.4%AA:32%Aa:64%aa B.100%AA
C.32%AA:64%Aa:4%aa D.3%AA:47%Aa:50%aa
2、亲代传给子代的是(C )
A.基因型B.表现型
C.基因D.性状
四、回答问题
1、何谓哈代-温伯格平衡(遗传平衡)?哈代-温伯格的条件有哪些?
遗传平衡定律(哈德-温伯格定律):在一个完全随机交配的大群体内,如果没有其他
因素干扰时,群体的基因频率与基因型频率在生物世代之间将保持不变。
条件: (1)必须是可以随机交配的无限大的群体
(2)没有基因突变
(3)没有选择
(4)没有迁移
满足上述条件,无论群体起始成分如何,随机交配后代群体中,基因型频率处在平衡之中。
2、影响哈代-温伯格平衡的因素有哪些?如何影响的?
影响群体平衡的主要因素包括:突变、选择、迁移、遗传漂变和交配系统(非随机交配)。
(1)突变
假设没有选择等其它因素存在,只有突变一个因素发生变化。
设一个基因座位上有两个等位基因A 和a ,A 频率为p ,a 频率为q ,p=1-q 。
A →a 的突变频率为u ,a →A 的频率为v ,则每一代中共有
pu=(1-q)u 的A →a ,qv 的a →A ,
如果pu>qv ,则a 的频率增加,反之,A 的频率增加。
如果pu=qv ,则A 频率为p ,a 频率为q ,基因频率不变,处于平衡状态。
(1-q)u=vq ;u- u q= vq ;(u+v)q=u
可见,基因频率完全由突变频率u 和v 决定的。
但绝大多数基因
的突变率很低。
(2)选择
主要是自然选择,指不同的遗传变异体的差别生活能力和差别生殖力。
可能对显性基因有利,也可能对隐性基因有利。
因此选择可使群体中某一基因的频率增加,而定向改变基因频率,影响群体的基因平衡。
自然选择的本质:基因型差别复制,使带有某些基因型的个体比另一些具
有更多的后代。
(3)迁移
迁移:(基因流动,基因流):群体间的个体移动或基因流动.
设有一个土著群体A,某一特定基因H 频率为q0,群体B 为移民群体,相应基因H 的频率为qm,假设迁入的B 个体的比率m,原有土著群体A 中个体比率1-m ,则有混合群体中基因频率
q 1= m q m +(1-m) q 0=m(q m - q 0)+ q 0
△q=q 1-q 0=m(q m - q 0)
(4)遗传漂变与奠基者效应
1、遗传漂变(莱特效应;漂变、遗传漂移):由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的随机波动称为遗传漂变。
2、奠基者效应 :是一种由为数不多的几个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变。
u
v v +P = v u u +q =
3、瓶颈效应:由于环境的激烈变化,随机漂变使群体中的个体数急剧减少,甚至面临灭绝的等位基因频率发生偶然变异,类似通过瓶颈,当一个大的群体通过瓶颈后由少数个体再扩展成原来规模的群体,这种群体数量的消长对遗传组成所造成的影响叫做瓶颈效应。
(5)非随机交配
非随机交配的方式有两种:选择交配和近亲交配。
两者都能导致基因型频率的变化,但不能导致基因频率的变化。
选择交配选同交配:在特定基因型之间的交配,比随机交配所预期的频率还高的。
选异交配:在特定基因型之间的交配,比随机交配所预期的频率还低的。