遗传学课件13第十三章基因组学
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第十三章遗传病的诊断遗传疾病的诊断是一项复杂的工作,几乎涉及各个临床学科。
它既有与其他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法。
遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外,还需要用一些遗传学特殊方法。
主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。
遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断,也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。
本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术,并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明;本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。
一、基本纲要1.了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。
2.了解系谱分析方法和注意事项。
3.了解遗传病生化学诊断的基本方法。
4.掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。
5.掌握基因诊断的基本原理和主要方法。
6.掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。
7.了解基因诊断技术的应用。
二、习题(一)选择题(A 型选择题)1.家系调查的最主要目的是。
A.了解发病人数 B.了解疾病的遗传方式 C.了解医治效果D.收集病例 E.便于与病人联系2.不能进行染色体检查的材料有。
A.外周血 B.排泄物 C.绒毛膜 D.肿瘤 E.皮肤3.生化检查主要是指针对的检查。
A.病原体 B.DNA C.RNA D.微量元素 E.蛋白质和酶4.症状前诊断的最佳方法是。
A.基因检查 B.生化检查 C.体征检查 D.影像检查 E.家系调查5.羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。
A.2 B.4 C.10 D.16 E.306.绒毛取样法的缺点是。
A.取材困难 B.需孕期时间长 C.流产风险高D.绒毛不能培养 E.周期长7.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于。
A.费用低 B.周期短 C.取材方便D.针对基因结构 E.针对病变细胞8.当时,可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断A.基因片断缺失 B.基因片断插入 C.基因结构变化未知D.表达异常 E.点突变9.核酸杂交的基本原理是。
第十三章 表观遗传学第一节 概 述基因的表达相同的基因型不同的表型:一.表观遗传学(epigenetic)DNA的序列不发生变化、基因表达改变、并且这种改变可稳定遗传。
二.表观遗传学研究的内容:1.基因选择性转录、表达的调控。
2.基因转录后调控。
(表观遗传通常被定义为DNA的序列不发生变化但是基因表达却发生了可遗传的改变,也就是说基因型未变化而表型却发生了改变,这种变化是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质的改变,并且这种改变在发育和细胞增殖的过程中能稳定的传递下去。
表观遗传学研究内容具体来说主要包括DNA甲基化表观遗传、染色质表观遗传、表观遗传基因表达调控、表观遗传基因沉默、细菌的限制性基因修饰等。
从更加广泛的意义上来说,DNA甲基化、组蛋白甲基化和乙酰化、基因沉默、基因组印记、染色质重塑、RNA剪接、RNA编辑、RNA干扰、x染色体失活等等都可以归入表观遗传学的范畴,而其中任何一个过程的异常都将影响基因结构以及基因表达,导致某些复杂综合症、多因素疾病或癌症。
) 三.表观遗传修饰从多个水平上调控基因表达:1.RNA水平:非编码RNA可通过某些机制实现对基因转录以及转录后的调控,例如microRNA、RNA干扰等2.蛋白质水平:通过对蛋白质的修饰或改变其构象实现对基因表达的调控,例如组蛋白修饰3.染色质水平:通过染色质位置、结构的变化实现对基因表达的调控,例如染色质重塑以上几个水平之间相互关联,任何一方面的异常都将影响染色质结构和基因表达。
四.表观遗传学的研究意义:1.表观遗传学补充了“中心法则”所忽略的两个问题,即哪些因素决定了基因的正常转录和翻译以及核酸并不是存储遗传信息的唯一载体。
2.表观遗传信息可以通过控制基因的表达时间、空间和方式来调控各种生理反应。
所以许多用DNA序列不能解释的现象都能够找到答案。
3.与DNA序列的改变不同,许多表观遗传的改变是可逆的,这使表观遗传疾病的治愈成为可能。