染色质和染色体

第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。

通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。

一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。

一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。

化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。

基本结构单位是核小体。

1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。

异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。

2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。

如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。

兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。

如X染色质。

(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。

1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。

Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。

(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。

18章染色质与染色体染色质与染色体有共同的组成成分，是同一物质在细胞周期不同功能阶段中所呈现的不同构象。

一，染色质和染色体的化学组成，染色质和染色体的主要成分是DNA,组蛋白，非组蛋白及少量 RNA。

其中组蛋白和DNA含量高且较为稳定，两者约占染色质化学组成的98%以上，非组蛋白和RNA的含量可随细胞生理状态不同而有很大变化。

基因组：真核细胞单倍染色体组中所含有的全部遗传信息称为1个基因组。

所含有的DNA量称为有机体的C值。

C值反应基因组的大小。

基因组中的遗传信息分为结构基因与调控基因两类：1结构基因：负责编码蛋白质的氨基酸序列，大约占基因组的10％－15％；2调控基因：可以调控结构基因在不同细胞周期、个体发育不同阶段、不同组织细胞中表达的序列。

真核细胞的染色体DNA序列可分为三种———单一序列，中度重复序列，高度重复序列。

组蛋白是真核细胞特有的染色体基本结构蛋白，富含带正电荷的氨基酸，属于碱性蛋白质。

与DNA结合不要求特殊的核苷酸序列。

功能：1. 组蛋白在S期与DNA同时合成后，立即转移到细胞核内，与DNA装配成染色质。

2.参与染色体的构建，维持染色体结构；通过甲基化、乙酰化等修饰调节DNA的复制和转录。

非组蛋白是染色体中除组蛋白以外的所有蛋白质的统称，富含酸性氨基酸带负电荷，可与特异的DNA序列结合。

功能：①帮助DNA分子折叠，以形成不同的结构域，从而有利于DNA的复制和基因的转录；②协助启动DNA复制；③控制基因转录，调节基因表达。

组蛋白与非组蛋白的比较：第二节染色质和染色体的亚微结构一级结构后：核小体是染色质的基本结构单位，每个核小体单位包括一个组蛋白核心和200bp左右的DNA。

是染色质包装的一级结构，将DNA分子长度压缩1/7。

二级结构：螺线管是染色质的二级结构，6个核小体缠绕一圈形成的中空性管.Φ外30nm; Φ内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧。

将串珠状小体长度压缩5/6；DNA分子长度压缩1/42，螺旋管即为30nm的染色质纤维。

染色体和染色质
染色质和染色体的关系
1、染色质和染色体，既有在主要成分方面的相同之处，又有在
形态方面的不同之处。

它们都是细胞分裂中重要的遗传物质，它们却又出现在细胞分裂的不同阶段。

2、染色质和染色体的主要成分都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质。

两者在所含化学元素方面没有本质区别，都含有氢、氧、氮和磷等常见元素。

3、染色质和染色体在细胞生物进行有丝分裂的时候，起着传递
遗传物质的重要作用。

在细胞有丝分裂过程中，染色体通过解开螺旋变成染色质，染色质进行间期复制。

复制之后的新旧染色质被分配到新旧两个细胞中。

染色质重新螺旋变成染色体，细胞分裂环节进而完成。

4、在形态上，染色质呈现丝状，染色体呈现螺旋状。

染色质出
现在间期复制阶段，染色体出现在细胞分裂的前期和后期。

两者同属一个相同的遗传物质，区别仅仅在于外观。

同学们可以通过显微镜观察洋葱细胞有丝分裂过程，从而掌握两者的形态区别。

5、染色质和染色体是高中生物必修二——遗传与进化中的重要
内容。

同学们应当注意分清染色质和染色体的形态区别，并且掌握两者在细胞分裂中的重要作用，从而更好地理解遗传与进化的基础内容。

人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。

●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。

●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。

组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。

●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。

●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。

2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。

●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。

●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。

3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。

秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。

目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。

●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。