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儿童噬血细胞综合征的诊断与治疗
盛光耀
【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》
【年(卷),期】2008(023)003
【摘要】儿童噬血细胞综合征(HPS)是一组单核巨噬细胞系统反应增生性疾病,根
据不同病因分为家族性与继发性HPS.现已证明至少有3种以上的基因突变与HPS 有关.HPS病理生理特点为细胞毒T细胞和巨噬细胞增殖与活化、高细胞因子血症、杀伤T细胞和自然杀伤细胞功能缺陷.包括噬血现象等临床征象的实验室改变均可
归咎于高细胞因子的生物学作用.通过噬血细胞性淋巴组织增生症(HLH)-94诊疗方案和改良的HLH-04诊疗方案的国际间协作,进一步加深和促进了对本症及相关疾
病的认识.
【总页数】3页(P161-163)
【作者】盛光耀
【作者单位】郑州大学第一附属医院儿科,郑州,450052
【正文语种】中文
【中图分类】R725.5
【相关文献】
1.成人感染相关性噬血细胞综合征23例细胞学诊断与治疗临床分析 [J], 吕青
2.病毒相关性噬血细胞综合征的诊断与治疗 [J], 李原;周海霞;王菊香;钱江潮
3.1例重症肺结核合并噬血细胞综合征的诊断与治疗 [J], 黄媛;李敏;蔡颖;黄泛舟
4.儿童噬血细胞综合征1例报道 [J], 蔡晓虹;赖文兴;陈玉婵;刘加军;刘玲玲
5.小儿噬血细胞综合征的诊断与治疗(附9例报告) [J], 王昕昕
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（一）发热原因待查：根据患儿发热病史大于14天，伴肝脾增大，血象三系进行性下降，故考虑发热原因待查, 分析如下：1.噬血细胞综合征：根据患儿发热时间长，伴肝脾增大，血象三系进行性下降，谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸托氢酶、甘油三酯升高，纤维蛋白原降低，骨髓象可见吞噬细胞及分类不明细胞，故考虑本病可能性大。
噬血细胞综合征可分为家族遗传性噬血细胞综合征及后天获得性噬血细胞综合征，后者多为感染相关或肿瘤相关，患儿支原体抗体阳性，EBV-CA-IgG弱阳性，NA-lgG阳性，骨髓象可见分类不明细胞，目前感染相关或肿瘤相关噬血细胞综合征均不能除外。
入院后复查骨穿及其他检查协诊。
2.败血症：本病可以引起长期发热，肝脾肿大，应注意本病，但本患儿感染中毒症状不重，血象三系进行性下降，目前诊断依据不足，可以进一步做血培养协诊诊断。
3.传染性单核细胞增多症：EB病毒感染可以引起发热，多伴有肝脾，淋巴结肿大，皮疹，血象不高，淋巴分类为主, 外周血可以见到异形淋巴细胞。
木患儿发热，肝脾肿大血象不高，淋巴分类为主故应考虑本病，但其EBV未提示近期感染，进一步行EB四项及滴度以协诊。
4.肺结核：临床表现为长期不规则的低热，轻咳，食欲不振，盗汗，乏力，消瘦等。
本患儿长期发热, 消瘦，卡疤阴性，抗炎治疗效果不佳，应考虑本病，但其无结核接触史，无盗汗，乏力等结核感染中毒症状，胸片无典型肺结核表现，故考虑可能性不大，进一步做PPD及肺CT协助诊断。
（二）支气管炎患儿有咳嗽、有痰，双肺呼吸音粗，未及啰音，胸片示两肺纹理增多，模糊毛糙，右下肺为著，未见具体片影，故诊断支气管炎成立。
结合其年龄、血象考虑病毒感染可能性大，患儿支原体抗体阳性，亦需注意支原体感染。
入院后完善病原检查以协诊。
1.积极完善相关检查：血尿便常规，生化全项心肌酶，骨穿，头颅及胸腹部CT协诊有无占位。
2.抗感染治疗：其支原体抗体阳性，予舒美特10mg∕Kg.d,实予0.2g日1次静点抗感染。
hlh2004诊断标准
HLH-2004诊断标准是针对噬血细胞综合征（HLH）的一种诊断标准，它包括分子生物学诊断和临床诊断两种方式。
分子生物学诊断需要符合以下条件之一：
1. 符合HLH的分子诊断，如PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突变。
临床诊断需要满足以下8条中的5条：
1. 发热持续超过7天，体温超过℃。
2. 脾脏肿大。
3. 血细胞减少（外周血三系中至少有两系减少）：血红蛋白<90g/L（<4周的婴儿：血红蛋白<100g/L），血小板<100X109/L，中性粒细胞</L，且由非骨髓造血功能减低所致。
4. 高甘油三酯血症和（或）低纤维蛋白原血症：空腹甘油三酯≥/L，纤维蛋白原≤/L。
5. 铁蛋白≥500μg/L。
6. NK细胞活性降低或缺失。
7. 血浆sCD25（可溶性白细胞介素-2受体）≥2400U/ml。
8. 骨髓、脾脏或淋巴结中发现噬血现象。
如果满足以上条件，则可以诊断为噬血细胞综合征。
#诊断标准#治疗方案#收稿日期:2007-12-20。
作者简介:胡 群,女,主任医师,教授,博士学位,博士生导师,研究方向为血液/肿瘤疾病。
噬血细胞综合征诊断指南(2004)胡 群,张小玲(华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030)D i agnostic Gu i deli nes for H e m ophagocytic Syndro m e(2004)H U Q un ,Z HANG X i ao -ling (D epart ment of P ediatrics ,T ong jiH ospit a l A ffili a t ed to T ong jiM edica l Coll ege ofH uazhong Universit y of Sci ence and Technology ,W uhan 430030,Chi na)摘要:噬血细胞综合征(HPS),也称噬血淋巴组织细胞增生症(HLH ),其分子诊断虽取得了诸多进展,但对于家族性和继发性HPS 的鉴别仍困难。
同时1991年制定的HPS 诊断标准是根据临床、实验室及组织病理学表现而提出的。
考虑到有些非典型和病程隐匿的HPS 患者并不能满足所有诊断标准,因此于2004年对HPS 的诊断标准进行了修订。
HPS 的分子诊断包括编码穿孔素的基因突变、基因UNC13D 突变、STX 11、RA B27a 基因突变。
对HPS 的鉴别诊断、诊断指南、分子诊断等进行了解十分重要。
实用儿科临床杂志,2008,23(3):235-236关键词:噬血细胞综合征;诊断;鉴别诊断中图分类号:R 725.5 文献标志码:A 文章编号:1003-515X(2008)03-0235-02尽管噬血细胞综合征(HPS)在分子诊断方面取得诸多进展,但家族性和继发性HPS 的鉴别仍然很困难。
感染相关的HPS 可自发消退,但也可能提高该病的病死率。
