先天性屈指畸形

先天性小指弯曲Kirner's deformity(Kirner畸形)先天性小指弯曲是一种少见的先天畸形。

小指最常见，其次为中指近指间关节屈曲挛缩。

如发生在拇指，畸形位于掌指关节，称之为扣拇手(thumb -clutched hand)或先天性钩手(congenital clasped hand)，中文也称为拇指内收屈曲挛缩。

1927年，Kirner最先报道了一种小指末节骨屈曲畸形的病例，故称为Kirner畸形。

【同义名】屈曲指(campylodactyly)；钩状小指(crooked little finger)；下垂指(dropped finger)；钩形指(doingtcrochu)；远端指节异常；对称性小指末节弯曲(家族性)；Kirner综合征。

【病因】目前尚不明。

但多数学者认为与遗传有关，为常染色体显性遗传。

因此种畸形有很强的遗传倾向，常可合并其他畸形综合征，如Freeman—Sheldon综合征、眼牙指综合征、口指面综合征。

病人小指指浅屈肌异常，无肌腹或发育不良，蚓状肌止点异常、近指间关节背侧伸肌腱发育缺陷、掌侧皮肤短缩、皮下组织存在纤维层等，都是造成畸形的原因。

【临床表现】多数患儿幼年发现无痛性软组织肿胀，生长期明显加重，病程缓慢进展。

逐渐表现为两侧指末节比其他四肢末节明显变细，并向掌侧桡侧屈曲。

除以上变化外，无任何其他不适。

X线表现为小指末节骨密度增高，变细，并向掌侧桡侧弯曲，可出现关节半脱位、脱位。

可以合并其他畸形表现。

Kirner曾报道双侧小指屈曲伴有末节指骨外翻畸形，同时合并有其他骨骼肌肉畸形的病例。

【诊断】由于本病具有独特症状和X线表现，一般不难诊断。

多在进行其他疾病检查时偶尔发现。

临床上应与多发关节挛缩、掌腱膜挛缩、尺神经麻痹、蜘蛛指挛缩症、桡侧轴旁半肢伴发的近指间关节屈曲挛缩等鉴别。

【治疗】早期应以非手术治疗为主，如牵引、按摩、弹性夹板固定。

但多数报道非手术治疗仅极少数患儿畸形得到改善。

爪形手常见的原因爪形手在临床中也被称为胳膊杨梅手，是指掌指关节屈曲，而掌指关节和中指关节过伸，造成手指呈现爪状的一种情况。

主要原因有以下几点：第一，神经源性。

神经源性爪形手是指由神经损伤引起的手指屈曲畸形。

常见的神经损伤病因有周围神经病变、中枢神经病变、脊髓损伤等。

神经损伤会导致手部肌肉的不平衡收缩，进而造成手指屈曲和爪状变形。

第二，肌肉源性。

肌肉源性爪形手是指由于肌肉功能障碍引起的手指屈曲畸形。

常见的肌肉功能障碍有多种原因，如肌无力症、脊柱性肌肉萎缩症、肌张力障碍等。

这些疾病都会导致手部肌肉的不正常收缩，从而出现手指屈曲和爪状畸形。

第三，关节源性。

关节源性爪形手是指由于关节损伤或关节畸形导致的手指屈曲和爪状畸形。

最常见的关节疾病是风湿性关节炎，它会引起手指关节的炎症和畸形，进而导致手指屈曲和爪状畸形。

第四，其他原因。

除了前面提到的神经源性、肌肉源性和关节源性原因外，还有一些其他原因可以引起爪形手。

例如，血管源性爪形手是由于远端血管病变导致的手指供血不足，引起手指屈曲和畸形。

此外，也有一些遗传性疾病，如扁桃体间质速龙伤害病、弗里德赫-阿尔普综合征等，会导致手指屈曲和爪状畸形。

此外，在日常生活中，长期使用手部肌肉过度劳损也会引起爪形手。

例如，长时间使用键盘、手机等进行重复性运动，容易导致手指肌肉紧张和不平衡收缩，从而出现手指屈曲和爪状变形。

对于爪形手的处理，首先应明确病因。

根据病因的不同，对病因进行治疗，以改善手指屈曲和爪状畸形。

一般情况下，综合治疗效果较好。

除了针对病因的治疗外，还可以采取适当的功能锻炼，包括手部肌肉的拉伸、肌肉力量训练等。

此外，如果爪形手病情较重，影响日常生活和工作，可能需要手术矫正。

手术一般包括肌腱松解、关节固定或关节置换等方法，以恢复手指的正常功能和外形。

综上所述，爪形手的常见原因包括神经源性、肌肉源性、关节源性和其他原因。

对于爪形手的处理，应根据病因进行治疗，并结合功能锻炼和手术矫正等方法，以提高疗效。

如何矫正弯曲的脚趾长期承受压力会让脚趾弯曲，这是穿尖头高跟鞋经常导致的后果。

关节周围的韧带和肌腱发生扭曲，导致脚趾错位、发炎。

大脚趾最容易受到这种损伤，它通常被称为拇囊炎。

脚趾还可能因为严重创伤而骨折脱位，进而弯曲。

各种其他畸形也会影响脚趾的对位。

如果及早发现，有些原因导致的弯曲可以通过各种非手术疗法来矫正。

但是如果问题已经出现很长时间，你可能就得做矫正手术了。

方法（一）诊断病情1、就医治疗。

如果你发现自己一根或多根脚趾弯曲变形，特别是在伴有疼痛或炎症的情况下，一定要就医治疗。

医生经过充分训练，能够排除骨折或感染等所有严重问题，但是记住，全科医生不是关节或足部专家，所以你可能得看更加专业的骨科医生，才能得到正确的诊断。

●医生可能会给你的脚拍X光片，以便更好地确定问题。

●医生可能会采集血样，检查你的血糖水平，因为糖尿病患者经常出现足部问题。

2、转到矫形骨科就诊。

矫形科医生是关节方面的专家，他们可以通过支架、夹板、手术或其他有创疗法来矫正关节问题。

弯曲的脚趾可能不需要做手术，但是矫形科医生可以正确地诊断关节问题，判断问题是否与关节炎有关，并在需要时开抗炎药或止痛药。

●矫形科医生可能还需要拍X光片、做骨骼扫描、核磁共振或使用诊断用超声波，来确定并准确诊断你的足部状况。

3、看足科医生。

专门研究足部问题的医生叫做足科医生。

他们可以做一些小型的足部手术，但通常更关注被称为矫形鞋的足部或足弓支撑设备、支架和定制鞋。

●想了解什么样的鞋子最适合自己的脚，足科医生是很好的咨询对象。

●在足部或脚趾问题以及无创自然疗法方面，理疗师、按摩师和自然疗养师也能提供很好的建议。

方法（二）应对拇囊炎1、应对疼痛。

拇囊炎是一种关节的慢性扭伤和发炎。

穿着不合脚的鞋子或高跟鞋等太窄的鞋子，是引起这种问题的常见原因，因为大拇指会受到持续挤压，被迫向其他脚趾靠拢。

[1]扁平足也可能导致拇囊炎，由于炎症、发红和隐痛，它的症状和风湿性关节炎或骨关节炎类似。

马凡氏综合征手指自测马凡氏综合征也被称为先天性手指畸形，是一种罕见的遗传疾病，主要表现为手指异常发育和畸形，同时伴有其他系统的异常。

它是由于染色体上的基因突变导致胚胎发育过程中出现问题而引起的。

本文将详细介绍马凡氏综合征的病因、临床表现、诊断和治疗方法。

一、病因马凡氏综合征是由于胚胎发育过程中染色体上的基因突变而引起的。

这种突变可以是遗传性的，也可以是新生突变。

马凡氏综合征的遗传模式复杂，主要分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种类型。

根据统计数据，常染色体显性遗传的马凡氏综合征发病率约为1/60,000至1/100,000，而常染色体隐性遗传的马凡氏综合征发病率则更低。

二、临床表现1. 手指异常畸形：马凡氏综合征的最明显的特征是手指发育异常。

患者的手指通常较短，而且伴有其他畸形，如骨骺发育不良，指甲形状异常等。

有些患者还可能出现额外的手指或拇指两侧的额外指骨。

2. 面部特征：马凡氏综合征患者的面部特征也是相对明显的。

他们的眼睛可能较小，鼻子较平，耳朵较低，嘴唇较薄。

3. 心脏异常：部分马凡氏综合征患者还可能伴有心脏异常，如心脏间隔缺损、心脏瓣膜缺损等。

4. 学习能力低下：一些患者可能伴有智力发育迟缓或学习能力低下的情况。

三、诊断确定马凡氏综合征的诊断主要依靠临床表现和相关的检查。

其中，主要检查方法有：1. 染色体分析：通过对患者的细胞进行染色体分析，可以确定是否存在染色体异常，以及哪一种类型的马凡氏综合征。

2. 遗传咨询：对于患者及其家人，进行遗传咨询是非常重要的。

医生会对患者的家族史、疾病风险和遗传模式进行评估，为患者提供合适的遗传咨询。

四、治疗方法马凡氏综合征目前没有特效的治疗方法，治疗主要是对症处理。

特别是对于手指异常畸形，患者一般需要进行手术矫正。

手术可以改善手指的外观和功能。

同时，患者还需要综合治疗，包括心理疏导、康复训练等。

对于马凡氏综合征的患者和其家庭而言，首先要接受事实并接受自己的条件。