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医学生物学期末作业答案（仅供参考）一：名词解释细胞体积的守恒定律：无论其种属差异有多大，同一器官与组织的细胞大小通常在一个恒定的范围内。
即生物体的机体大小及器官的大小与细胞的大小无关，而与其数量成正比。
单位膜：在电镜下观察，所有膜相结构的膜都呈现“暗—明—暗”三夹板式的结构，故将这三层结构称为单位膜。
内膜系统：指细胞质内在结构，功能以及发生上具有相互联系的膜性结构的总称。
包括内质网，高尔基复合体，溶酶体，过氧化物酶体，核膜以及各种膜性小泡等。
细胞氧化：在酶的催化下，将细胞内各种供能物质彻底氧化而释放能量的过程。
此过程中要消耗O2释放CO2和H2O，所以又称细胞呼吸。
双亲性分子：兼性分子——有一个亲水的头部和一个疏水的尾部。
被动运输：是物质从高浓度向低浓度的方向通过细胞膜，不消耗能量的运输方式。
包括简单扩散和促进扩散。
主动运输：是一种需要细胞膜上的特异性载体蛋白参与，需要消耗代谢能，逆浓度梯度或电化学梯度的物质运输方式称为主动运输，主动运输可分为直接利用能量的主动运输和间接利用能量的主动运输两种基本类型。
简单扩散：分子量小且不带电荷的脂溶性物质顺浓度梯度直接通过质膜的运输方式，称为简单扩散，也称自由扩散促进扩散：物质顺浓度梯度，不需消耗能量，但需膜上的运输蛋白协助才能完成运输过程的方式，称为促进扩散，也称易化扩散膜泡运输：蛋白质等大分子及颗粒性物质不直接穿越细胞膜,而是通过膜的一系列膜泡的形成和融合来完成，在运输过程中，物质包裹在脂双层形成的囊泡中，所以称膜泡运输。
细胞外被：细胞膜中的糖链与该细胞分泌出来的糖蛋白等粘附在一起，形成一层外被，称细胞外被或糖萼。
受体：能与专一信号分子结合引起细胞反应的蛋白质称为受体。
膜受体：细胞膜受体简称膜受体。
是细胞膜上能特异识别生物活性分子并与之相结合，进而引起生物效应的特殊蛋白质，个别是糖脂。
常染色质：间期核中，螺旋化程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色较浅，具有转录活性的染色质，多分布于核中央，少量伸入到核仁内。
第十一章细胞外基质及其与细胞的相互作用细胞外基质（ECM）：是由细胞分泌到细胞外空间，由蛋白和多糖构成的精密有序的网络结构。
不仅对组织细胞起支持、保护、营养作用，而且还与细胞的增殖、分化、代谢、识别、黏着、迁移等基本生命活动密切相关。
糖胺聚糖（AGA）：是细胞外基质的主要成分，是由重复的二糖单位构成的直链多糖，过去称为黏多糖，其二糖单位之一是氨基己糖（N-乙酰氨基葡萄糖或N-乙酰氨基半乳糖），故又称氨基聚糖，另一个糖残基多为糖醛酸（葡萄糖醛酸或艾杜糖醛酸）糖胺聚糖可分为六种：透明质酸HA、硫酸软骨素CS、硫酸皮肤素DS、硫酸乙酰肝素HS、肝素、硫酸角质素KS蛋白聚糖（PG）：是由糖胺聚糖（除透明质酸外）与核心蛋白共价结合形成的高分子量复合物，是一种含糖量极高的糖蛋白。
黏多糖累积病：由于基因突变引起先天性缺乏降解糖胺聚糖的酶（如糖苷酶或硫酸酯酶）可导致糖胺聚糖或蛋白聚糖及其降解中间产物在体内一定部位堆积，造成黏多糖累积病如Hunter综合征。
胶原（collagen）：是细胞外基质中的骨架结构，动物体内高度特化的纤维蛋白家族，是人体内含量最丰富的蛋白质，遍布于体内各种器官和组织，在结缔组织中特别丰富，可由成纤维细胞、软骨细胞、成骨细胞以及某些上皮细胞合成并分泌到细胞外。
原胶原：典型的胶原分子呈纤维状，是由3条α多肽链盘绕而成的3股螺旋结构，称原胶原。
胶原合成与组装始于内质网，在高尔基体修饰，最后在细胞外组装成胶原纤维①前α链：在糙面内质网附着核糖体上合成，不仅含有内质网信号肽，而且在其N端和C端各含有一段不含Gly-X-Y序列的前肽。
②前胶原：胶原合成过程中带有前肽的3股螺旋胶原分子称为前胶原，其两端的前肽部分保持非螺旋卷曲。
③原胶原分子：在细胞外，前胶原在前胶原N-蛋白酶和前胶原C-蛋白酶的作用下，分别水解去除两端的前肽，在两端各保留一段非螺旋的端肽区形成原胶原分子。
④胶原原纤维：原胶原分子在细胞外基质中相互呈阶梯式有序排列并发生侧向交联，自组装成胶原原纤维。
名词解释细胞生物学：是研究细胞基本生命活动规律的科学，它是在不同层次（显微、亚显微与分子水平）上以研究细胞结构与功能、细胞增殖、分化、衰老与凋亡、细胞信号传递、真核细胞基因表达与调控、细胞起源与进化等为主要内容的学科。
其核心问题是将遗传与发育在细胞水平上结合起来。
原生质体：由细胞质膜包围的一团原生质，分化为细胞核与细胞质。
脂质体：在水溶液环境中人工形成的一种球型脂双层结构。
细胞外基质：指分布于细胞外空间,由细胞分泌的蛋白质和多糖所构成的复杂网络结构透明质酸：一种重要的糖氨聚糖，是增殖细胞和迁移细胞胞外基质的主要成分，在早期胚胎中含量特别丰富，与其他糖氨聚糖相比，不被硫酸化，不与核心蛋白共价连接。
连接子：间隙连接中由连接蛋白connexin在质膜内簇集形成的多亚基复合体。
每个连接子由6个连接蛋白亚基环形排列而成，中间形成一直径约1.5nm的通道。
协助扩散：物质通过与特异性膜蛋白的相互作用，从高浓度向低浓度的跨膜转运形式。
胞吞作用：通过质膜内陷形成膜泡，将细胞外或细胞质膜表面的物质包裹到膜泡并转运到细胞内（胞饮和吞噬）的过程。
胞吐作用：携带有内容物的膜泡与质膜融合，将内容物释放到胞外的过程。
细胞通讯：一个细胞发出的信息通过介质（又称配体）传递到另一个细胞（靶细胞）并与靶细胞相应的受体相互作用，然后通过细胞信号转导引起靶细胞产生一系列生理生化变化，最终表现为细胞整体的生物学效应的过程。
信号分子：作为信号载体，能与靶细胞受体特异性结合并引起靶细胞内信号转导最终产生生物学效应的一类分子。
脂溶性：视黄醇、维生素D、甲状腺素、甾类激素。
水溶性：神经递质、多肽类激素、局部介质。
受体：一种能够识别和选择性结合某种配体（信号分子）的大分子，绝大多数已鉴定的为糖蛋白，少数为糖脂或糖蛋白糖脂复合物。
半自主性细胞器：其生长和增殖受核基因组和自身基因组两套遗传系统的控制的细胞器，如线粒体和叶绿体。
电子传递链（呼吸链）：在线粒体内膜上存在的一组酶复合体，有一系列能可逆的接受和释放电子或H+的化学物质组成，它们在内膜上相互关连地有序排列成传递链，称为电子传递链或呼吸链，是典型的多酶体系。
简述细胞外基质成分
细胞外基质是细胞外的一种复杂的结构体系，由水基质、纤维形成的网状结构和分布其中的细胞因子组成。
1. 水基质：细胞外基质中的主要成分是水，占据基质的大部分空间。
水基质提供了一个适宜的环境，使得细胞能够在其中进行各类生化反应。
2. 纤维：细胞外基质中的纤维是由胶原蛋白、弹力蛋白等构成的，它们形成了网状结构，提供了组织的结构和支撑。
胶原蛋白是最主要的成分，它具有高强度和耐久性。
3. 细胞因子：细胞外基质中还含有多种生物活性分子，如生长因子、细胞因子等。
这些分子可以调控细胞的生长、分化、迁移和修复等功能。
它们与细胞外基质中的纤维相互作用，共同调节细胞和组织的活动。
细胞外基质的成分对细胞的功能和行为有重要影响。
它不仅提供了细胞的物理支持，还参与了调节细胞的生长、迁移和分化等过程。
细胞外基质的组成和结构变化与多种疾病的发生和发展密切相关，因此对其研究具有重要意义。
人类免疫细胞表观遗传学特征及其与疾病关系分析免疫系统是人体重要的机能系统，对于体内外的病原体及异常细胞起到抗击及清除的作用。
人类免疫系统的正常运作需要免疫细胞、细胞外基质及分子的复杂相互作用。
而细胞的表观遗传学特征是影响人类免疫系统特异性的关键因素之一。
本文将简述人类免疫细胞表观遗传学特征及其与疾病关系的研究进展。
一、什么是表观遗传学特征？表观遗传学是研究细胞功能状态、生理及病理进程中，基因表达模式的可塑性影响因素的科学。
表观遗传学研究的是影响基因表达的调节机制，这些调节机制一般不会引起基因序列变化。
表观遗传学涉及到的因素包括了：DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等。
在人类免疫系统中，表观遗传学特征对于免疫细胞的成熟、增殖、分化、功能调节及细胞死亡等方面发挥着重要作用。
二、人类免疫细胞表观遗传学特征及其功能调节1.DNA甲基化DNA甲基化是目前研究得较为广泛的表观遗传学研究领域之一。
DNA甲基化通常是指在DNA的CpG二核苷酸上发生甲基化反应的生物学作用。
这种生物学作用会进一步影响DNA的加工，其结果是影响基因表达。
在人类免疫系统中，DNA 甲基化通常会影响免疫细胞的成熟、分化、功能调节、增殖等方面。
比如，在T细胞中，特定的DNA甲基化模式会抑制T细胞的分化和功能调节。
2.组蛋白修饰组蛋白修饰是指通过改变染色质上组蛋白的化学结构，调节蛋白质活性和基因表达的过程。
组蛋白修饰通常涉及到酰化、泛素化、锌指结构蛋白等过程，这些过程会引起基因的激活、抑制、遗传记忆和染色质的结构改变。
在人类免疫系统中，组蛋白修饰主要对T细胞、B细胞以及其中的淋巴细胞亚群的成熟、增殖等发挥着重要作用。
例如，在T细胞中，组蛋白修饰对于细胞增殖、细胞免疫反应的程度等方面都有重要的影响。
3.非编码RNA调控非编码RNA是指RNA分子，它们不参与到蛋白质的编码过程中。
一些非编码RNA通过调节蛋白RNA的表达来影响基因的表达与调控。
细胞外基质及相关遗传病概述何林1 王峡2雷宇华1＊（1河北医科大学基础医学院石家庄050017；2石家庄市第二中学050000）摘要细胞外基质主要包括胶原、弹性蛋白、非胶原糖蛋白、氨基聚糖与蛋白聚糖四大类型，在各种组织细胞中广泛分布。
细胞外基质对细胞结构的维持以及细胞的分化、迁徙和增殖等有重要的调节作用。
许多疾病的发生发展与细胞外基质的异常密切相关，本文对细胞外基质的组成和功能以及与细胞外基质相关的遗传病进行概述。
关键词细胞外基质遗传病除细胞外，构成机体组织与器官的成分中还有一些非细胞性的成分，即细胞外基质（extracellular matric, ECM）。
细胞外基质广泛分布于构成组织的细胞之间，正是通过细胞外基质细胞才得以行使多种功能，两者相互依存，共同构成了完整的组织与器官。
在医学上细胞外基质与细胞同样具有重要的意义，其结构与功能异常与许多疾病的发生发展密切相关。
近年来对细胞外基质的研究备受重视，已成为细胞生物学领域的研究热点。
本文就细胞外基质及其异常引起的遗传性疾病进行概述。
1 细胞外基质的组成与功能细胞外基质是由细胞分泌到细胞外空间的由蛋白质和多糖纤维构成的胶体结构体系。
构成细胞外基质的大分子种类繁多，根据化学组成可将其分为四大类，即胶原蛋白、弹性蛋白、非胶原糖蛋白、氨基聚糖与蛋白聚糖。
胶原是人体内含量最丰富的纤维蛋白，其分子是由三条α螺旋肽链构成的三螺旋结构，是细胞外基质的框架结构。
不同组织中的胶原蛋白种类互不相同：如皮肤组织中的胶原蛋白以Ⅰ型胶原蛋白为主，主要参与皮肤的损伤后修复；软骨组织则以Ⅱ型胶原蛋白分布为主。
弹性蛋白是由750～830个氨基酸残基构成的具有高度疏水性的非糖基化纤维蛋白。
它作为细胞外基质中的重要组分，以两种短肽相互交联构成了疏松极富弹性的网状结构。
弹性蛋白纤维和胶原蛋白纤维相互交织，赋予组织一定弹性和高度韧性。
氨基聚糖又称黏多糖，是指由重复的氨基己糖和糖醛酸二糖为单位排列聚合形成的直链多糖，可赋予组织良好的润滑作用和抗压能力。
蛋白聚糖是由氨基聚糖和核心蛋白（透明质酸除外）共价结合形成的巨分子糖蛋白。
因其在不同组织中的分布和存在形式的差异而发挥不同的生物学功能。
非胶原糖蛋白主要有层黏连蛋白和纤连蛋白两大类。
纤连蛋白包括血浆纤连蛋白和细胞纤连蛋白两种类型，是一类由两个或两个以上肽链形成的二聚体或多聚体，主要功能是介导细胞黏着，促进细胞的迁移与分化等。
层黏连蛋白是由一条重链（α链）和两条轻链（β链和γ链）组成，并通过二硫键交联结合成非对称的十字形异构三聚体，其具有保持细胞间粘附以及细胞极性的作用。
细胞外基质不仅对组织细胞赋予支持、保护和营养作用，而且还与细胞的增殖、分化、识别、黏着和迁移等基本生命活动密切相关。
2 与细胞外基质相关的遗传病2.1 赫勒氏综合征赫勒氏综合征(Hurler syndrome)黏多糖贮存症IH型，是由Hurler于1919年首先报道的一种常染色体隐性遗传病。
患者会出现角膜的湿润混浊，生长发育迟缓，肝脾肿大，常伴有严重的关节障碍和智力障碍等症状，患者的皮肤粗厚，尤其是上肢、胸部及指趾皮肤呈结节样增厚。
患者还容易发生气道阻塞等呼吸道问题，在治疗不及时的情况下，儿童患者会因呼吸道疾病而在十岁前就死亡。
研究显示，该病的发病机制是机体缺乏α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA酶）导致氨基聚糖中的硫酸皮肤素和硫酸肝素降解受阻，并在体内堆积[1]。
研究还发现，编码IDUA酶的基因定位于4p16.3，全长19kb，共包含14个外显子和13个内含子，正是该区域基因的突变导致了该病的发生。
目前针对赫勒氏综合征的治疗包括骨髓移植(尽可能减少粘多糖的进一步堆积)、酶替代疗法(采用外源补充IDUA)和基因疗法（包括正确基因替代疗法和原位修复IDUA基因疗法）。
这几种疗法各有利弊：由于患者对外源蛋白的免疫作用强烈，故酶替代疗法效果没有骨髓移植好，而基因疗法尚需要基因技术的进一步发展，因此骨髓移植成为该病主要诊疗方式。
2.2 爱唐综合征爱唐综合征(Ehlers-danlos syndrome, EDS)又称埃勒斯-当洛二氏综合征、皮肤弹力过度症或松皮症，是由Ehlers与Danlos两人提出的一类胶原性疾病，多为显性遗传。
患者主要表现为皮肤和血管脆弱；皮肤弹性过高；关节活动过于灵活而易发生关节松弛错位。
该病根据症状和突变基因的不同被分为六种类型，不同类型的EDS在不同的基因位点发生突变，主要有COL3A1、COL5A1和COL1A1等。
基因的突变导致的胶原蛋白合成及结构等方面的异常进而引起皮肤，关节，肌肉，韧带，血管甚至内脏器官的弹性和韧性下降是该疾病的主要发病机制[2]。
目前尚无有效治疗EDS的方案，多数采取对症治疗的措施来改善患者的生活质量，具体做法包括采用物理方法固定关节防止关节脱位，电刺激皮肤减少局部肌肉骨骼的疼痛，如果患者发生骨关节受伤可采用适当的手术给予治疗[3]。
2.3 成骨不全成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)俗称脆骨病或瓷娃娃，是一种常染色体异常引发的全身性结缔组织遗传病。
成骨不全的患者骨质脆弱，极易发生骨折现象，往往伴有四肢短小、蓝色巩膜和耳聋等症状。
其发病机制多为胶原纤维的产生不充分，结构不够完整，即存在严重的胶原成熟缺陷，尤以合成I型胶原蛋白发生障碍为主要特征。
研究表明，I型胶原异常的发病基因为COL1A1或COL1A2基因，定位于染色体17p21.31~q22，全长17537bp，包括51个外显子，负责编码的I型胶原蛋白，是骨基质中最丰富的蛋白质之一，是调节骨密度的重要候选基因[4]。
目前针对OI的治疗主要采用双磷酸盐或生长激素的药物治疗，对于出现的严重的骨性病变的患者采取外科手术的方式减轻症状。
随着基因科学的发展，OI的细胞及基因疗法正在逐步应用于临床治疗治疗中[5]。
2.4 马凡综合征马凡综合征（Manfan’s syndrome, MS）又称马方综合征或蜘蛛指征，是一种罕见的常染色体显性基因异常导致的全身性结缔组织遗传性疾病。
MS的患者会出现骨骼及心血管系统方面的病变，主要表现为四肢过长类似蜘蛛指（趾），关节的灵活度发生改变，主动脉及主动脉瓣畸形而弹性下降。
患者往往因主动脉瘤或主动脉夹层破裂发生致命性的动脉出血危及生命[6]。
该病的发病机制主要是由于弹性蛋白外壳的微原纤维基因（FBN1）发生突变，导致起连接组织细胞作用的微原纤维蛋白发生折叠错误进而引发一系列症状。
FBN1基因定位于染色体15q21.1，全长200kb，含65个外显子[7]。
该病尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。
内科可采用氯沙坦等药物治疗减缓心血管并发症，针对主动脉瘤以及主动脉夹层也可采取外科手术的方法[8]。
2.5 Alport综合征（Alport syndrome）Alport综合征（Alport syndrome）是一种X连锁显性遗传为主的遗传性肾病。
该病主要表现为血尿、肾功能进行性减退、听力障碍和眼部病变等，发病机制是编码Ⅳ型胶原蛋白的COL4A43、COL4A4或COL4A5基因突变，而Ⅳ型胶原蛋白主要存在于肾小球基底膜、内耳等组织的细胞外基质中。
相关基因的突变导致了该胶原蛋白在相应位置表达的紊乱进而导致一系列症状的产生[9,10]。
目前针对Alport综合征的治疗主要使用免疫抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂和他汀类降脂药物，同时配合肾透析改善肾衰症状。
而相关的基因治疗在动物实验中取得了一定结果，但尚未应用到临床[11]。
3 展望尽管对细胞外基质与遗传病的关系有了较为详细的认识，尤其在分子基因水平有了重大的突破，但是这些病迄今还没有特别有效的治疗方法。
目前所能采取的办法主要是对症治疗及改善患者的生活质量。
目前，相关的基因治疗研究正在开展中，但仍存在一系列问题，如基因转染效率不高、靶基因的导入途径、导入时间或时机、体内生存时间、病毒等载体的安全性等的研究还有待进一步研究，因此基因治疗用于临床尚需待以时日。
在预防遗传病方面，婚前检查的必要性再次凸显出来，通过婚检能够极大程度地降低遗传病的发病率，提高群众婚检意识显得十分重要。
（＊为通讯作者）主要参考文献[1] D'Aco K, Underhill L, Rangachari L, et al. 2012. Diagnosis and treatment trends in mucopolysaccharidosis I:findings from the MPS I Registry. European journal of pediatrics, 171(6):911-919[2] Byers PH, Murray ML. 2012. Heritable Collagen Disorders: The Paradigm of theEhlers–Danlos Syndrome. The Journal of investigative dermatology, 132(E1): E6-11[3] Rombaut L, Malfait F, De Wandele I, et al. 2011. Medication, surgery, and physiotherapy among patients with the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome. Archives of physical medicine and rehabilitation, 92(7):1106-12[4] Forlino A, Cabral W A, Barnes AM, et al. 2011. New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nature Reviews Endocrinology, 7(9): 540-557[5] 石长贵，张颖，袁文. 2013. 成骨不全治疗研究进展. 脊柱外科杂志，11(3):178-181[6] Siepe M, Loffelbein F. 2009. The Marfan syndrome and related connective tissue disorders. Medizinische Monatsschriftfür Pharmazeuten, 32(6):213-219[7] Kainulainen K, Karttunen L, Puhakka L, et al. 1994. Mutations in the fibrillin gene responsible for dominant ectopia lentis and neonatal Marfan syndrome. Nature genetics, 6(1):64-69[8] Keane MG , Pyeritz RE . 2008. Medical managementof Marfan syndrome. Circulation , 117 (21): 2802-2813[9] Thorner PS. 2007. Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. Nephron Clinical Practice, 106(2):c82-8[10] Gregory MC, Terreros DA, Barker DF, et al. 1996. Alport syndrome--clinical phenotypes, incidence, and pathology. Contributions to nephrology, 117:1-28[11] 林颖，陈楠. 2008. Alport综合征的治疗研究进展. 中国中西医结合肾病杂志, 9(5):456-458。
