地中海贫血相关知识与宣传材料

地中海贫血筛查简介展开全文1、什么是地中海贫血症？地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。

是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。

正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。

2、地中海贫血分类及临床症状根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。

α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。

α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。

引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。

分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。

根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。

而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。

轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。

轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。

HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。

HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。

地中海贫血患者的健康指导
科别：床号住院号姓名
1、疾病预防指导:改变不良生活方式，不要熬夜，生活要有规律，保证充足睡眠10-12h，注意情绪稳定，劳逸结合。

指导高维生素、易消化饮食，多食新鲜蔬菜、水果，避免辛辣食物，如辣椒、炸鸡。

2、牢记患儿血型，定期1周跟踪血红蛋白数值，数值低于60g/L，立即返院输血。

3、观察患儿面色，有无疲乏无力，及活动后出现心慌、气短。

皮肤、巩膜有无黄染。

观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小，消瘦、颧骨突出等外形异常表现。

4、活动与休息适当减少活动，减少机体耗氧量，防止贫血性心脏病的发生。

5、预防感染，注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣。

保持室内空气清鲜，经常开窗通风。

勤涑口、早晚刷牙，口腔内有血泡或者溃疡的以遵医嘱用药治疗，保持大便通畅。

6、心理护理：向患儿及家长介绍有关本病的知识，帮助患儿及家属建立战胜疾病得信心，从而配合治疗。

7、药物使用：应用去铁的护理：
①观察尿量及尿色的变化。

使用后由于铁复合物的排出的排出使尿色变深为浓茶或洗肉水色。

③指导在使用去铁胺的同时服用维生素C可增加铁复合物的排出。

④观察药物的不良反应。

局部反应，注射部位出现红肿、疼痛、硬结、烧灼感、皮疹，一般无需停药。

如果有寒战、发热及视力下降、听力下降、白内障等全身反应，一旦发生及时返院治疗。

补充：
护士执行者：
病人或家属：
时间：年月日。

地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。

全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。

地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。

1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。

其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。

最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。

而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。

而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。

重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。

中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。

轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。

2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。

他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。

假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。

骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。

心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。

3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。

虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。

重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。

这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。

不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。

一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。

这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。

经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。

地中海贫血原理
地中海贫血是一种遗传性疾病，也称为地贫。

它通常是由于血红蛋白基因突变造成的。

人的血红蛋白是由四种不同的血红蛋白基因编码的，分别是α基因和β基因。

地中海贫血最常见的类型是β地中海贫血，它是由β基因突变引起的。

在正常情况下，α基因和β基因会编码相应的血红蛋白链。

然而，当β基因发生突变时，体内就无法制造出正常的β链，从而导致缺乏正常的血红蛋白。

这导致了红细胞无法正常运输氧气到身体各个部位，造成贫血。

由于β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，只有当一个人从父母那里继承到两个突变的β基因时，才会患上地中海贫血。

如果一个人只继承到一个突变的β基因，他们将成为“地中海
贫血的携带者”，通常不会出现疾病症状。

地中海贫血的严重程度取决于突变中的具体基因改变。

有些突变会导致血红蛋白产生量减少，而有些突变则会导致血红蛋白结构异常。

这些改变会影响血红蛋白的功能和稳定性，进而导致贫血症状的出现。

目前，地中海贫血的治疗方法主要是通过输血和接受造血干细胞移植来提供正常的红细胞。

然而，这些治疗方法并不能根治疾病，只能缓解症状。

因此，预防地中海贫血的最佳方法是进行基因检测，以及进行遗传咨询和筛查，以帮助携带地中海贫血基因的家庭做出明智的决策。

地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。

其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。

静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。

但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。

随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。

也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。

地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。

在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。

地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。

由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。

该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。

在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。

一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。

Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。

Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。

人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。

人体发育过程中Hb的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。

36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。

而Hb F逐渐下降到小于2%。

δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。

发育期Hb 肽链组成胚胎期Gower1GowerⅡPortland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2胎儿期 FA α2γ2α2β2成人 AA2 α2β2α2δ2F α2γ2（一）、α地贫由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。