侵入性产前诊断：
绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断 报告
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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如何进行地贫筛查
出汗要及时擦干。 • D、对抵抗力较差的患者，可适当使用提高免疫力的药物
如：玉屏风（散、丸）、黄芪等.。
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健康宣教
• 定期检查身体： • 每三个月应检查一铁蛋白，半年全面检查肝、肾、心脏等，和内分泌、
乙肝、丙肝、爱滋病病毒等，以及生长发育情况，发现问题及时就医。 • 及时输血：一旦确诊为重型或偏重型地贫，即要马上及时输血治疗，
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
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产前地贫筛查的程序
首先看血常规的“MCV”项
只要一方的 MCV≧82 fL，可以排除生育重型地贫患儿的 可能性。
当双方均为MCV﹤82 fL，需要进一步抽血行Hb电泳分 析检查：
➢ 如果双方均为β地贫，则需要进一步的β地贫基因检查， 孕妇需要进行产前诊断。
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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静止型α地贫
分子基础：
