靶向及化疗药物基因检测

吃靶向药有什么注意事项靶向药是一种针对特定靶点的药物，可以对癌细胞有选择性地产生作用，相比传统化疗药物，靶向药物的副作用更少，疗效更好。

然而，使用靶向药物仍然需要注意一些事项，以下是一些常见的注意事项：1. 使用前必须进行基因检测：靶向药物的作用对象是特定的基因突变，因此在使用靶向药物前，需要进行基因检测以确定是否具有药物的作用靶点。

只有经过基因检测确定存在相应突变的患者才能使用靶向药物。

2. 个体化治疗方案：针对不同基因突变的癌症患者，药物的选择和治疗方案会有所不同。

靶向药物的使用应该是个体化的，根据患者的基因检测结果制定相应的治疗方案。

3. 严格遵循医嘱：使用靶向药物需要严格遵循医嘱，按照规定的剂量和时间进行用药。

不得自行增减剂量或停药，以免影响疗效或增加不良反应的风险。

4. 注意不良反应：虽然靶向药物的副作用相对较少，但仍然可能出现一些不良反应，如恶心、呕吐、腹泻、皮疹等。

如果出现不适的症状，应及时告知医生，并遵循医生的指导进行处理，避免不必要的并发症发生。

5. 注意心理健康：癌症治疗是一段较为漫长的过程，使用靶向药物也不例外。

患者和家属在治疗过程中可能会面临许多心理压力和困扰。

因此，患者应尽量保持积极的心态，与家人和医生进行沟通，寻求必要的心理支持和帮助。

6. 避免与其他药物相互作用：某些靶向药物可能会与其他药物产生相互作用，影响药物的疗效或增加不良反应的风险。

因此，在使用靶向药物期间，患者应告知医生正在使用的其他药物，以便医生进行合理的调整。

7. 避免运动和饮食限制：相对于传统的化疗药物，靶向药物的副作用相对较轻，因此一般不需要进行特殊的饮食或运动限制。

但是，还是建议患者根据自身情况适量运动，保持健康的饮食习惯，以维持良好的身体状态。

8. 定期复查和随访：使用靶向药物的患者需要定期进行复查和随访，以评估治疗效果，并及时调整治疗方案。

患者应根据医生的建议定期接受相关检查，以确保治疗的及时有效。

基因检测到底测多少个靶点为宜（以肺癌为例）⼀，哪些⼈群必须做基因检测靶向药的问世带来了患者⽣存的获益，选择合适的靶向药物需要进⾏相应的基因检测，因此基因检测成为了肿瘤治疗中必不可少的⼀个环节。

在NCCN的⾮⼩细胞肺癌指南⾥都把基因检测提升到和病理同等重要的⾼度。

总⾔之:★⾮⼩细胞肺癌患者都推荐去做检测，⽆论是早期，局部晚期或晚期。

★⼩细胞因为缺乏合适的药物靶点不推荐，对于神经内分泌类的也有可能发⽣突变，也推荐做。

★当然还有患者病理不明确且⽆法取到合适病理的患者，但基于肿瘤标志物和影像学已经基本确定为肿瘤的患者也可以考虑基因检测。

★其他患者要求进⾏基因检测的情况。

⼆，测多少靶点最为合适基本原则是越后越多：耐药后及多线治疗后的患者因为肿瘤的异质性和复杂的耐药机制建议靶点相对要多，例如⼀线埃克替尼（凯美纳）或吉⾮替尼、或厄洛替尼耐药后的患者⾄少要选择9-15个基因靶点，因为类似的⼀代EGFRtki耐药的机制包括T790m， HER2 ，MET扩增，RET等等，所以尽可能的选择覆盖以上靶点的套餐；⽽单纯的只选择T790m检测往往会错失更多的靶向治疗机会。

当然三线或三线后的治疗检测可能需要更多的pannel，考虑免疫治疗的患者需要测TMB和pd-1/L1表达。

初治患者多少为宜：按照NCCN指南⾄少需要测EGFR，ALK，ROS1，当然也有初治患者会合并tp53，kras等情况，所以根据情况需要3-8个为宜。

哪些患者需要⼤PANEL：合并多种瘤种，诊断不确切，多线治疗后希望渺茫，对于靶向治疗渴望度较⾼的。

三、抽⾎或组织哪种更优⼤型临床研究benefit告诉我们，⾎液可以替代组织，当然组织仍然是⾦标准。

没有组织或者⼆次三次或四次的动态监测⾎液更为可及，⾎液更能代表全貌。

参考⽂献：WCLC20171017 ，中国医学科学院肿瘤医院王洁教授在世界肺癌⼤会上汇报的BENEFIT 研究 (CTONG1405) 数据四、哪种检测技术更优⽬前普遍建议NGS，尤其对于⾎液样本不建议ARMS.今⽇分享1、PDF:最新2017NCCN指南⾮⼩细胞肺癌V9中⽂版。

肿瘤靶向药物基因检测结果解读EGFR基因突变检测（EGFR第18、19、20、21外显子突变）非小细胞肺癌患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）如易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）的治疗敏感性，与EGFR第18、19、20、21外显子的突变相关，发生特定突变的患者临床使用这些抑制剂可以提高生存率[1, 2]。

参考文献：[1]2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）.[2] Jackman DM, et al. Clin Cancer Res. 2009; 15:5267-5273.EGFR第20外显子T790M耐药位点突变检测EGFR第20外显子（T790M）突变可引起易瑞沙、特罗凯等TKIs的耐药[1, 2]。

如果对于一个病人的EGFR检测中，既发现耐药突变，又发现敏感型突变，例如：T790M/exon 19 deletions；T790M/L858R 、G719X、L861Q、S7681等，则提示其对于酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如：易瑞沙(吉非替尼）、特罗凯（厄罗替尼）的敏感性有限制[3, 4]。

参考文献：[1] Jänne PA, et al. Clin Cancer Res. 2006; 12(14Suppl):4416s-4420s.[2] 2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）.[3] Yun CH, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008; 105(6):2070-2075.[4]Arcila ME, et al.Clin Cancer Res. 2011; 17(5):1169-1180.KRAS基因检测（KRAS基因第12、13、61、146位密码子突变）该检测用于决定患者是否适用EGFR单抗药物如爱必妥（西妥昔单抗）、帕尼单抗（维克替比）以及小分子TIKs如易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）的治疗。

一文读懂基因检测和靶向治疗在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。

简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。

也就是说，癌症本质上是一种基因病——原本在正常细胞中发挥重要生理作用的基因，在某些条件下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，被异常激活，转变为致癌基因，诱导细胞发生癌变。

既然是基因病，那么我们能不能通过一些手段来监测突变的基因，进行基因修改，从而治愈癌症呢？基于这个思路，基因检测应运而生！基因检测就是针对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变的过程。

随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。

因此，临床上检测这些通路中特定基因情况，能针对性地为每位患者制定一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗机会。

目前，化疗总体有效率在30%到40%，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80%。

分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。

那么，哪类患者需要做基因检测?广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测。

狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。

比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的靶向药可用，那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。

如果经济条件挺好，想要全面检测癌症相关的基因，可以做全基因检测。

说完基因检测，就不得不说说靶向治疗了！靶向治疗是指通过检测肿瘤中是否存在导致肿瘤生长的基因突变或基因谱变化，以此确定针对特异性驱动基因突变的治疗方法。

肿瘤的基因突变类型很多，不同基因突变类型使用不同的靶向药物，只有明确了基因突变类型，正确选择靶向药物治疗，才能使患者获益。

靶向药基因检测流程是一种新型的基因检测方式，可以通过检测病人的基因信息，帮助医生和药剂师确定病人最适合的靶向药物，有效提高治疗效果。

一、患者基因样本采集
患者基因样本可以采集血样、唾液样、口腔粘膜细胞等多种方式。

在采样前，医生应该先通过问诊和体验检查确定患者病情，确定需要进行基因检测的药物种类，并获得一份确认基因检测的知情同意书。

二、基因检测
患者基因样本采集后，药剂师将其提交给专业实验室进行基因检测。

检测结果将包括患者的基因序列信息和某些基因变异的结果，这将根据药物和疾病状态进行分类和解释。

三、结果解析
结果解释通常由专业解释人员和医生联合完成。

根据患者的基因检测结果，他们将对可能对药物构成影响的基因变异进行解释，并分析每种药物对基因的影响。

四、药物选择
在药物选择阶段，医生将综合患者的基因检测结果以及病情等因素，选择最符合患者个体化治疗的药物。

基于个体化理念，通过这种方式得到的药物方案，可以提高药物治疗的效果，并减少患者的创伤和费用。

五、个性化治疗监测
实施了个体化靶向药治疗后，医生和药剂师会进行随访和监测，以确保所选药物的治疗效果。

对于存在药物不良反应的患者，应及时调整治疗方案。

综上，个体化靶向药基因检测流程是应用生物信息学分析，为临床合理应用规划治疗提供科学依据的一种创新的基因检测方式，可以大幅度提升药物疗效和安全性，又符合现代医学个体化诊疗的新思路。

靶向基因的检测方法靶向基因检测是一种用于检测特定基因突变或基因表达水平的技术，它在癌症治疗、个体化医疗和药物研发等领域具有重要意义。

本文将详细介绍靶向基因检测的方法及其应用。

一、靶向基因检测方法概述1.组织活检：组织活检是从患者体内获取肿瘤组织样本，然后进行基因检测。

这种方法准确性较高，但存在创伤、感染等风险。

2.液体活检：液体活检是通过采集患者血液、胸腔积液、腹水等体液样本，从中提取循环肿瘤细胞或循环肿瘤DNA，进行基因检测。

这种方法无创、风险较低，但准确性相对组织活检略低。

3.基因测序：基因测序是对患者DNA进行高通量测序，检测特定基因突变或表达水平。

4.RT-qPCR：实时荧光定量PCR是一种用于检测基因表达水平的方法，可定量检测特定基因的mRNA表达。

5.Western Blot：是一种用于检测蛋白质表达水平的方法，可定量检测特定基因编码的蛋白质。

6.免疫组化：免疫组化是一种用于检测组织中特定蛋白质表达的方法，可定性检测特定基因编码的蛋白质。

二、靶向基因检测在临床应用1.癌症治疗：靶向基因检测可指导癌症患者选择合适的靶向药物，提高治疗效果。

例如，EGFR基因突变阳性的非小细胞肺癌患者可使用EGFR抑制剂治疗。

2.个体化医疗：靶向基因检测可根据患者基因特点，为患者制定个性化的治疗方案，提高疗效。

3.药物研发：靶向基因检测可帮助研究人员筛选潜在的治疗靶点，加速新药研发。

4.遗传病诊断：靶向基因检测可诊断某些遗传病，如囊性纤维化、地中海贫血等。

5.疾病风险评估：靶向基因检测可评估个体患病的风险，为预防疾病提供依据。

三、靶向基因检测的优势与挑战1.优势：靶向基因检测具有高灵敏度、高特异性、无创等优点，有助于早期发现疾病、指导治疗和评估疗效。

2.挑战：靶向基因检测存在一定的假阴性率和假阳性率，需要结合其他检测方法综合评估。

此外，基因检测费用较高，部分患者难以承受。

四、展望随着基因检测技术的不断发展，靶向基因检测在临床应用中的优势逐渐凸显。

全景式高通量肿瘤靶向用药筛查全景式靶向药物基因检测：一次检测全部靶向药物相关基因；靶向药物基因检测及个体化用药指引肿瘤治疗迈进一个新的时代——靶向治疗时代。

与传统的治疗相比，靶向治疗表现出更高的缓解率和更小的副作用。

但只有携带特定突变基因的肿瘤患者，才适合使用某种靶向药物。

2012年美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）治疗指南规定，在应用靶向药物前必须进行靶标基因检测。

本检测项目能够准确、高效捕获靶基因，对靶基因实现深度测序，从而可以发现具有临床意义的低频肿瘤基因突变，为医生使用靶向药物提供依据。

避免“试错式”治疗而延误肿瘤治疗的最佳时机，避免让无靶点的病人额外承受靶向药物治疗带来的副作用，保证在最佳治疗时机进行正确的治疗。

靶向药物多基因检测的优点单个基因的检测并不能提供足够的信息进行靶向药物选择。

研究证实，肿瘤的发生是由于信号传导通路的关键基因改变所致。

但是，其发生的过程往往不是单通路单基因的改变，而是多通路多基因改变共同作用的结果。

靶向药物多基因多靶点检测能够全面剖析肿瘤基因突变状态，揭示各种靶向药物敏感和耐药的分子机制，避免选用无效的靶向药物，为患者找到合适有效的靶向药物。

华大基因Oseq™-Drug靶向药物全景基因监测采用高通量测序平台，专门针对实体性肿瘤患者研发，基于癌症组织样本和外周血样本，一次性检测与肿瘤靶向药物靶点相关的206个基因，全面准确解读95种靶向药物，可详细了解肿瘤患者特有基因变异情况，为患者提供更多可选择药物方案，协助医生制定更完善的治疗方案。

检测的突变类型：碱基突变、小片段插入缺失、基因扩增、基因融合检测位点数：530,000多个基因位点适用癌肿适用人群◆需行靶向药物治疗的肿瘤患者，用药前通过基因检测找到有效靶向药物方案；◆既往药物治疗方案效果不佳，需要找寻新的靶向药物治疗方案的肿瘤患者；◆在肿瘤靶向药物治疗过程中进行基因水平动态监测的患者；◆所患肿瘤没有对应的靶向药物，而放、化疗效果不佳的肿瘤患者。