第6章 线粒体遗传病

第6章线粒体遗传病-第七章线粒体疾病的遗传（一）A型选择题1．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个3．线粒体疾病的遗传特征是A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病4．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．分子病E．苯丙酮尿症5．下列哪种是线粒体基因不可能发生的突变（）A.碱基的缺失B．碱基的插入C.拷贝数增加D．拷贝数减少E．动态突变6．由于线粒体DNA缺失引起的线粒体遗传病是()。

A．Kearn-Sayre综合征(KSS)B．肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病C.Leber遗传性视神经病D．MELAS综合征E．遗传性痉挛型截瘫（二）某型选择题1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNAB．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约C．在细胞中有多个拷贝D．进化率极高，多态现象普遍E．所含信息量小2．线粒体异质性A．指长度异质性B．指序列异质性C．发生率与年龄相关D．在神经、肌肉系统中发生率高E．高发于Ｄ环区，导致线粒体疾病3．“阈值效应”中的阈值A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例B．易受突变类型的影响C．个体差异不大D．有组织差异性E．与细胞老化程度无关4.下面哪些组织容易受到线粒体DNA突变的影响()A．大脑B．骨骼肌C．心脏D．肝脏E．脾脏5．mtDNA高突变率的原因是A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑C．易发生断裂D．缺乏非组蛋白保护E．复制频率过低（三）名词解释1．mtDNA2．异质性3．阈值效应（四）问答题1．什么是mtDNA？它有什么特性？2．说明线粒体的遗传规律和发病规律。

医学遗传学考试复习题及答案第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是。

A.遗传病B.基因病C. 分子病D. 染色体病E.先天性代谢病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在的基础上发生的A. 微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生。

A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C.完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病7．苯丙酮尿症的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素10．原发性高血压的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

11．Down综合征的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

15．哮喘病的发生。

A. 完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。

17．环境因素诱导发病的单基因病为。

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血填空题美国率先提出人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

3.人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。

4．人类遗传病的主要类型是多基因病、染色体病、单基因病和体细胞病。

5. T和C的碱基替换属于转换。

第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。

A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA，作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3．以下符合mtDNA结构特点的是______。

A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。

A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。

A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。

A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。

A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。

A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。

A. 100余种B. 10多种C. 60多种D. 几十种E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。

MERRF家系与多向性氧化磷酸化受损有关， 主要是呼吸链酶复合物Ⅰ和Ⅳ受到损伤。氧化磷 酸化酶缺陷程度与临床症状严重程度成正比。
80％～90%患者mtDNA的tRNA基因的第8344 位A→G突变，小部分在同一基因的8 356位T→C突 变。 主要影响线粒体呼吸链的酶复合物Ⅰ和Ⅳ。 该突变使tRNALys的TψC Loop区发生改变，蛋白 质合成受阻。
2)mtDNA4977缺失致聋
研究表明,mtDNA4977缺失的发生与老化有关； 内 耳 和 蜗 核 组 织 中 mtDNA4977 缺 失 与 老 年 聋 的 发 生有关。
由于细胞内线粒体有成百上千个mtDNA拷贝，在细胞分裂 时它们又被随机分配到子细胞中，这样线粒体遗传就不同 于核基因的孟德尔遗传。在正常组织中，所有的mtDNA分
子都是一致的，称为同质性。
如果mtDNA发生突变，造成在同一细胞或同一组织中两种 或两种以上mtDNA共存，一种为野生型，另一种为突变型，
生型漂变，经过无数次分裂后，细胞可达到同质性。
如果通过遗传瓶颈存活下来的一个线 粒体碰巧携带一种突变基因，那么这个基因 组就能够确保该线粒体类型在发育完成之后 的个体中的数量。
6.阈值效应
由mtDNA突变所致的表型表达与核基因的显 性或隐性表达不同，主要是由某种组织中野生型与 突变型mtDNA的相对比例以及该种组织对线粒体的 ATP产生的依赖程度所决定的。 突变mtDNA的数目需达到某种程度才足以引 起某种组织或器官功能的异常，这称为阈值效应。
复合体Ⅰ由30多个多肽组成，其中7个由mtDNA编码。 复合体Ⅱ由4个nDNA编码的多肽构成。 复合体Ⅲ由10个多肽构成；1个由mtDNA编码。 复合体Ⅳ由13个多肽构成，3个由mtDNA编码。 复合体Ⅴ由12个多肽组成，2个由mtDNA编码。

线粒体疾病：
线粒体疾病 (mitochondrial disease) 是由于线粒体的功 能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量 的细胞器。除了红血细胞外， 它存在于人体内的每一个 细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三 磷酸核苷酸 (ATP)。 线粒体疾病往往是由于线粒体DNA 的突变造成的，从而影响线粒体的功能。广义的线粒体 疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的 功能不正常。这些疾病往往是遗传的。
Leber遗传性视神经病（LHON）的遗传异质性
在编码线粒体呼吸链蛋白（多肽）的线粒体基因中，至少有 18种错义突变直接和间接地导致LHON表型出现。 LHON分为两种类型： （1）单一突变导致LHON表型 （2）需要2次突变或其它变异才能产生临床表型 第一种类型中，90％以上病例存在有下列突变之一： MTND1*LHON3460A、MTND4*LHON11778A、 MTND6*LHON14484C， 在不同人种背景中占LHON发病的80%--95%以上，在亚洲人 种中LHON患者MTND4*LHON11778A突变率高达90% LHON家族中存在同质性和异质性，而异质性LHON中突变
Kearns-Sayre Syndrome，KSS
特征性症状：眼外肌麻痹、视网膜变性、心传导阻滞、 脑脊液蛋白含量增高。 患者临床表现可有：虚弱、乳酸酸中度、听力丧失、痴 呆、个头矮小等 发病年龄一般<20岁，大多数病人在确诊几年后死亡。 病因学基础：线粒体DNA 大片段缺失和复制（重复）， 缺失多大于1000bp。 约1/3的Kearns-Sayre病例与线粒体存在4977bp大小的 DNA缺失有关
临床特征：复发性休克，肌病，共济失调，肌阵发性痉挛， 痴呆，反复癫痫发作、偏头痛，和呕吐等。部分患者伴随四肢 疲惫乏力、听力下降和身材矮小等。少数患者伴糖尿病、心肌 病、肾病等。在发病后10至15年死亡。

医学遗传学习题(附答案)第6章线粒体遗传病------------------------------------------作者xxxx------------------------------------------日期xxxx第六章线粒体遗传病（一）选择题(A型选择题)1．下面关于线粒体的正确描述是______。

A.含有遗传信息和转译系统，作用很少所需蛋白质均来自细胞质2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响C．线粒体遗传是细胞质遗传D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。

3．以下符合mtDNA结构特点的是______。

A.全长61569bpB.与组蛋白结合D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA的结构特点是______。

A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。

A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能6．线粒体遗传属于______。

C.隐性遗传7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。

8．mtDNA编码线粒体中______。

A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质B. 约10%的蛋白质C. 大部分蛋白质D. 线粒体基质中的全部蛋白质E. 线粒体膜上的全部蛋白质9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

Complex Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
Subunits 41 4 11 13
Nuclear 34 4 10 10
mtDNA 7 0 1 3
ATPase
14
12
2
合计
87
70
13
（二）线粒体基因组所用的遗传密码
和通用密码不完全等同
Codon UGG UGA AGG AGA AUG AUA
Universal code Trp Stop Arg Arg Met Ile
含16569个碱基对。 外环为重链（H）富含G
12种多肽链 12S rRNA 16S rRNA 14种tRNA
内环为轻链（L）富含C
1种多肽链 8种tRNA
mtDNA共有37个 基2因种 编码
rRNA(12S和16S ）基因
22种 编码 tRNA 基因
13种 编码 蛋白质 基因
Human mtDNA, a circular molecule that has been completely sequenced, is among the smallest known mtDNAs, containing 16,569 base pairs. It encodes the two rRNAs found in mitochondrial ribosomes and the 22 tRNAs used to translate mitochondrial mRNAs.
（一）线粒体蛋白输入缺陷 （二）底物运输缺陷 （三）底物利用缺陷 （四）铁运输缺陷 （五）电子传递链缺陷
mtDNA Trp Trp Stop Stop Met Met
（三）mtDNA为母系遗传
母亲将她的mtDNA 传递给儿子和女儿， 但只有女儿能将其 mtDNA传递给下一代。

2、呼吸链的复合物
NADH脱氢酶 琥珀酸脱氢酶
传递电子和质子 只传递电子
传递电子和质子
传递电子和质子
化学渗透假说 (chemiosmotic hypothesis)
当电子沿呼吸链传递时，所释放的能 量将质子从内膜基质侧泵至膜间腔，由 于内膜对质子是不通透的，因此质子浓 度和跨膜电位形成了电化学质子梯度。
（3）部分遗传密码与通用的遗传密码 不同
“通用”密码与线粒体遗传密码的差 异
密码 UGA AUA CUA AGA AGG
“通用” 密码 终止
异亮氨酸 亮氨酸 精氨酸 精氨酸
哺乳类线 粒体编码 色氨酸 蛋氨酸 亮氨酸
终止 终止
酵母线粒 体编码 色氨酸 蛋氨酸 苏氨酸 苏氨酸 精氨酸
非自主性
（1） mtDNA所含信息量小 （2） mtDNA编码的蛋白质仅占线
当H+顺浓度递度经F0中 a亚基和c亚基之间回流时，γ 亚基发生旋转，3个β亚基的 构象发生改变。
1
2
3
ATP合酶的工作机制
五、线粒体的半自主性
（ semiautonomy）
（一）线粒体DNA 1.mtDNA 形状、大小
双链环状 mtDNA大小动物变化不大 人mtDNA：16,569bp，37个基因(编码12S,16S
化学渗透假说简单示意图
线粒体外膜
线粒体内膜
膜间腔
线粒体基质
ADP
H2O
ATP
+
e-
Pi
O2
----
H+ 氧化
++++
质子电化学梯度 氧化磷酸化偶联
H+ 磷酸化
化学渗透假说详细示意图

线粒体遗传病名词解释医学遗传学线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的一类遗传病。

线粒体是细胞内的一种器官，它担负着产生能量的重要功能，而线粒体基因的突变则会影响到线粒体的功能，从而导致一系列疾病。

线粒体遗传病具有母系遗传特点，即由母亲传递给下一代。

因为精子中的线粒体只有很少的个数，而卵细胞中含有丰富且重要的线粒体，因此线粒体病毒的传递主要与母亲有关。

线粒体病比较罕见，但影响严重且无法治愈，导致心脏病、肌肉病、失明等严重疾病。

目前已有一些研究表明，将健康的线粒体基因插入到患者的生殖细胞中，可避免线粒体病的遗传。

在临床实践中，一些病人可以通过饮食、运动等生活方式干预，降低线粒体病复发风险，或通过药物治疗，缓解疾病进展。

此外，科学家正在寻求新的治疗方法，包括基因编辑等技术，为线粒体病研究开拓了新的方向。

肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病
（二）、遗传学基础
绝大部分病例是一种tRNA基因发生点突变的结果：
MTTK*MERRF8344G
MT表示线粒体基因突变， T代表转运RNA， K表示赖氨酸， 8344G表示该基因8344碱基位置的鸟嘌呤变异
肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病
发生在转运RNA基因的这种突变影响了整个线
线 粒 体
电子传递链：由一系列能传递氢或电子的酶或辅酶组成， 它们按一定顺序排列在线粒体内膜上，组成传递氢或传递 电子的体系。这个体系进行的一系列连锁反应与细胞摄取 氧的呼吸过程有关，故又称为呼吸链。
线 粒 体
人线粒体呼吸链复合体
复合体 名称 亚单位数
复合体Ⅰ
复合体Ⅱ 复合体Ⅲ
NADH－泛醌还原酶
核基因突变引起电子传递链缺陷
引起电子传递链缺陷的
核基因突变主要发生在复
合体Ⅰ和复合体Ⅱ，通常 引起儿童期严重的神经系 统疾病。 如： NDUFS4基因突变
线粒体蛋白输入缺陷
丙酮酸脱羧酶：参 与构成丙酮酸脱氢 酶复合体，是由两 个α亚单位和两个β 亚单位组成的四聚 体。 丙酮酸脱羧酶前体 •成熟形式的蛋白质
线 粒 体 遗 传 病
华西基础医学与法医学院
法医物证教研室 颜 静

重要事件
1894年，Altmann在动物细胞中发现了线粒体， 线 称为生物芽体（bioblast） 粒 体 1897年,Benda将其命名为线粒体 （mitochondria） 线
1963年，Nass在鸡胚中发现线粒体DNA
线粒体DNA的突变率极高，约比核DNA高10 －20倍。
线粒体DNA缺少组蛋白的保护； 线粒体中没有DNA损伤的修复系统； 细胞中的线粒体DNA拷贝数多，且每个线粒体 基因组中的任何碱基都可能发生突变。

医学遗传学第六章线粒体遗传病线粒体基因组的结构特征：不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状。

分为重链H链和轻链L 链。

重链富含鸟嘌呤G。

轻链富含胞嘧啶C。

编码区：线粒体基因排列紧密，部分会重叠。

没有启动子和内含子。

有的基因没有完整的三连体终止密码。

基因间隔区短，只有87bp。

两条链都有编码功能。

非编码区（D环区/控制区）：与线粒体复制及转录有关。

包括H链复制的起始点。

H、L链转录的启动子。

四个高度保守序列（可通过此结构判定物种）。

两个高变区。

编码区的保守序列包含37个基因：2个rRNA基因，22个tRNA基因以及是13个氧化磷酸化有关的蛋白质编码基因。

线粒体基因组的遗传特征：半自主性遗传密码和通用密码不同母系遗传：母亲将mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿们能将其mtDNA传递给下一代。

mtDNA的突变率极高：原因是--mtDNA的特殊结构（缺乏酪蛋白和其他DNA组结合蛋白的保护。

无DNA损伤的修复系统，没有内含子。

独特的复制方式和复制错配。

mtDNA处于高度氧化的环境。

（ROS和自由基导致氧化损伤或诱导突变。

）同质性与异质性：同质性：一个组织或细胞中所有的线粒体具有相同的基因组，全部为野生型或全部为突变型mtDNA。

异质性：一个细胞或组织具有突变型，也有野生型mtDNA，基金组不同。

异质性的发生率：中枢神经系统＞肌肉组织＞血液。

成人大于儿童。

阀值效应：突变的mtDNA达到一定的比例，超过阀值时能引起某些器官或组织功能异常，导致能量产生急剧下降。

对ATP依赖程度：中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏。

遗传瓶颈与复制分离：遗传瓶颈：卵母细胞中的线粒体数目从10万个锐减到少于100个的过程。

复制分离：细胞分裂时进行随机分配，导致mtDNA异质性变化的过程。

线粒体基因组突变类型：点突变：2/3的点突变发生在与线粒体内蛋白质翻译有关的tRNA和rRNA基因上，这些突变会导致tRNA和rRNA的结构异常，从而影响mtDNA编码的多肽链的翻译过程。

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

第一章1．试述遗传病的主要特点。

2．试述遗传病的种类。

第二章3. 试述基因定义的沿革。

4. 简述断裂基因的特点。

5. 说明RNA编辑的生物学意义。

6. 试述miRNA与siRNA之间异同点。

7. 简述蛋白质合成过程。

8. 简述核糖体上与蛋白质合成有关的结合位点与催化位点。

9. 何谓突变，它包括哪两种类型？10. 基因突变的特征是什么？简述其分子机制。

11. 紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程。

12. 如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？13. 何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？第三章人类基因组学14. 概述基因组学的研究内容。

15. 说明HGP的科学目标和工作任务。

16. 什么是遗传图和物理图？简述构建原理。

17. 基因定位的主要方法的特点是什么？18. 说明基因克隆的三种研究策略。

19. 说明基因组医学在遗传病研究中的应用。

第四章染色体20. 细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？21. 简述精子发生的过程。

22. 简述染色体的形成过程。

23. 比较常染色质与异染色质异同。

24. 减数分裂前期有哪些分期？试述各分期特点。

25. 什么是减数分裂？其发生的意义何在？26. 细胞周期中间期各分期的特点有那些？27. 简述人类染色体的多态性及其应用。

28. 高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。

29. 说明显带染色体是如何描述的。

30. 常用的染色体显带技术有哪些？31. 人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？第五章单基因遗传病32．一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

33．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。

34．一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。

未来发展趋势预测
深入研究发病机制
随着遗传学、生物化学等学科 的不断发展，对线粒体遗传病 的发病机制将会有更深入的研 究。
新型治疗方法的研发
未来可能会涌现出更多针对线 粒体遗传病的新型治疗方法， 如基因治疗、细胞治疗等。
加强遗传咨询和筛查
随着公众对线粒体遗传病认知 度的提高，遗传咨询和筛查工 作将会得到更广泛的开展。
产前诊断和选择性流产政策解读
产前诊断的重要性
产前诊断可以在胎儿出生前对其是否 患有线粒体遗传病进行准确诊断，为 家庭提供科学的决策依据。
选择性流产政策
针对产前诊断出患有严重线粒体遗传 病的胎儿，家庭可以选择终止妊娠， 以避免遗传病患儿的出生。但这一政 策需在医生建议和指导下进行，确保 合法性和安全性。
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遗传咨询流程和内容
遗传咨询流程
遗传咨询通常包括收集家族史、临床检查、 基因检测和遗传风险评估等步骤，以帮助家 庭了解线粒体遗传病的发病风险和预防措施 。
遗传咨询内容
遗传咨询的内容主要包括解释线粒体遗传病 的发病机制、介绍相关基因检测技术和方法 、评估家庭成员的发病风险以及提供针对性 的预防和治疗建议等。通过遗传咨询，家庭 可以更好地了解线粒体遗传病，并采取相应 的措施降低风险。
生物信息学分析
利用生物信息学方法对测序数 据进行分析和解读，有助于确 定致病突变并预测其对蛋白质 功能的影响。
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预防措施与遗传咨询建议
避免近亲结婚，降低风险
近亲结婚增加遗传病风险
近亲结婚容易导致遗传基因缺陷，从而增加线粒体遗传病等 遗传性疾病的发生风险。
提倡优生优育
避免近亲结婚是优生优育的重要措施之一，有利于降低遗传 病的发生率和提高人口素质。