下载文档原格式
孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析
庞丽红;李敏清;许代娣;蒙春兰
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)7
【摘要】目的探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义.方法用时间分辨荧光免疫法对孕14～20+6w的474例孕妇行血清中AFP,FβHCG 2种血清标记物进行产前筛查检测,筛查阳性自愿者在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺术(FUBS)染色体检查产前诊断.结果筛查阳性118例,阳性率为24.89%,其中47例接受了FUBS产前诊断,占高危孕妇的39.83%,确诊染色体异常4例.妊娠结局随访发现有2例未行产前诊断孕妇出生婴儿为21三体.结论21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷有重要意义;要加强宣传,引起社会重视;年龄越大,再发风险越高.
【总页数】2页(P53-53)
【关键词】21三体综合征;产前筛查;产前诊断;染色体异常
【作者】庞丽红;李敏清;许代娣;蒙春兰
【作者单位】广西医科大学第一附属医院产前诊断中心
【正文语种】中文
【中图分类】R714.55
【相关文献】
1.孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断1620例结果分析 [J], 李慧君;李德君;豆媛媛
2.孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析 [J], 高秀梅;肖倩;郑可欣
3.6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 卢光荣
4.唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 韩茜;葛友;陈黎明;郑冬梅;贺彩军;杨雪松
5.孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 信忠;许平;曾艳;吴满武;范佳鸣;钱磊;杨志浩;金晶
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
产前胎儿染色体疾病筛查手段释疑作者：孙惠兰来源：《健康人生》2016年第10期胎儿遗传缺陷中染色体疾病占了相当大的比例，产前筛查主要除了三维超声筛查胎儿结构畸形外就是筛查染色体缺陷了。
然而，使众多的准妈妈和准爸爸们纠结的是染色体病筛查有多种选择项目，究竟选哪一种呢？正确的选择首先源于对各种选项的了解，再结合自身情况而获得。
关于唐筛唐筛是指唐氏综合征筛查，唐氏综合征又叫21—三体综合征，就是在21号染色体上多了一条染色体，主要表现为先天性智力低下及具有特殊面容，这是最常见的染色体病。
唐氏筛查就是在早、中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿是否具有染色体异常的风险。
除了血样检查外，可以结合超声NT颈项透明带的宽度最终计算出胎儿患染色体疾病的风险有多大，如果风险值超过设定的切割值（例如1/270）就被定义为高风险，医生会建议做羊水穿刺。
早、中期唐筛的优点：1.只需抽取一点孕妇的外周血，不用羊水穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。
2.价格低廉。
3.孕妇某些血清学指标不仅能预测21—三体综合征风险，而且能对18—三体综合征、13—三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测。
早、中期唐筛的局限性：1.对孕周有严格要求：早期唐筛11～13周6天；中期唐筛14～20周。
2.仅仅针对21—三体综合征、18—三体综合征、13—三体综合征及神经管缺陷风险进行筛查，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。
3.预期的染色体异常检出率为60%～90%；假阳性率为3.5%～8%。
4.筛查不等于确诊，如筛查结果提示高风险，则需进一步进行产前诊断；如提示低风险，则不代表胎儿肯定没有染色体疾病。
早期唐筛适用于哪些孕妇呢？1.所有单胎、双胎孕妇（除外三胎或以上妊娠及多胎有一胎胎死宫内）。
2.高龄孕妇鼓励做早唐。
中期唐筛的适应症：年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。
关于无创DNA筛查无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT），这项检查目前是很时髦的，即所谓的无创DNA筛查，被很多人认为是一项可以取代羊水穿刺的产前诊断染色体疾病的手段。
产前诊断21三体综合征2例报道肖虹;吕群英;杨卫红【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2000(0)S1【摘要】本文就我院在产前诊断21三体综合征2例给予报道。
病例例1:28岁,末次月经99年5月3日,预产期2000年2月10日,停经2月时先兆流产,休息后好转,患者职业为银行职员,从事电脑工作,家庭中无遗传疾病史。
2000年1月19日因孕36周5天,头位,早产先兆入院。
1月20日B超检查发现,胎儿双顶径9.0cm,股骨长6.3cm,肽骨长5.1cm,胸围/腹围=0.84,脐动脉有断流现象。
结论:孕33周,单胎头位,胎儿软骨发育不良可能,IUGR。
1月20日顺产一活婴,2300g,1分钟Apgar评分10分。
【总页数】1页(P34-34)【关键词】21三体综合征;产前诊断;胎儿软骨发育不良;先天愚型;长骨测量;脐动脉;1分钟Apgar评分;B超检查;先兆流产;胎儿双顶径【作者】肖虹;吕群英;杨卫红【作者单位】昆明医学院第一附属医院【正文语种】中文【中图分类】R715【相关文献】1.产前诊断Turner综合征合并其他三体综合征二例 [J], 张秀玲;李岩;张颖2.染色体核型分析与BoBs技术联合检测染色体异常和染色体微缺失综合征的产前诊断新模式的建立及应用 [J], 唐新华;余蕊;朱宝生;杨必成;朱姝;苏洁;章锦曼;银益飞;冯燕;黎冬梅;赵庆芬3.无创性产前检测发现侵入性产前诊断漏诊的9号染色体三体嵌合一例报道 [J], Ma J;Cram D S;Zhang J;马京梅;杨慧霞4.细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法和染色体微阵列分析对1例18p四体综合征的产前诊断 [J], 李春艳;郑娇;程璐;宋婷婷;陈必良;张建芳5.孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 信忠;许平;曾艳;吴满武;范佳鸣;钱磊;杨志浩;金晶因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
三体综合征和神经管缺陷是两种常见的胎儿先天性疾病，在孕期筛查和预防方面具有重要意义。
产前筛查技术标准的制定和实施对于减少胎儿先天性疾病的发生具有重要作用。
以下是对于产前筛查技术标准的相关内容进行详细分析。
一、三体综合征1. 三体综合征概述三体综合征，俗称唐氏综合征，是一种由21三体（T21）导致的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、外貌特征突出等特点。
2. 产前筛查技术(1) 超声检查：胎儿超声检查是目前产前筛查三体综合征的主要手段，可以通过多种超声技术来判断胎儿是否存在异常。
(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如血清孕酮、游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）等，来评估胎儿是否患有三体综合征。
3. 产前筛查技术标准目前产前筛查三体综合征的标准主要包括胎儿超声检查和孕妇血清学检查两个方面，国际上普遍认可的标准为NT评价和血清标志物测定的组合筛查。
4. 技术标准的进展和挑战在三体综合征的产前筛查技术标准方面，近年来随着技术的发展，越来越多的新技术被引入到产前筛查技术中，如DNA测序技术、细胞游离DNA检测技术等。
二、神经管缺陷1. 神经管缺陷概述神经管缺陷是一种发育异常，通常在胚胎期第3-4周形成，是指胎儿的神经管在胚胎发育过程中未能充分闭合，导致中枢神经系统发育异常。
2. 产前筛查技术(1) 超声检查：通过超声检查可以直接观察胎儿的脊柱、头部等部位，判断是否存在神经管缺陷。
(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如α-胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等，来间接评估胎儿是否患有神经管缺陷。
3. 产前筛查技术标准国际上对于神经管缺陷的产前筛查技术标准主要包括超声检查和孕妇血清学检查两个方面。
4. 技术标准的进展和挑战目前在神经管缺陷的产前筛查技术标准方面，已经出现了包括DNA 测序技术、细胞游离DNA检测技术在内的新技术，这些新技术的应用为筛查和诊断提供了新的思路和方法。
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢
21三体综合征风险值做什么检查
导语：平时孕妇做检查的时候需要评估一下是否出现21三体综合征，一旦出现了数值不对，就很容易引起一些问题的，比如有的胎儿会出现智力低下，甚至
平时孕妇做检查的时候需要评估一下是否出现21三体综合征，一旦出现了数值不对，就很容易引起一些问题的，比如有的胎儿会出现智力低下，甚至有发育迟缓的情况，所以需要做一系列的检查才行的，那么做哪些方面的检查呢，简单的给大家做一下介绍看看。
21三体综合征又称唐氏综合征，是染色体畸变中最常见的一种，系体细胞内21号染色体呈三体畸变所引起。
有智力低下、特殊面容、发育迟缓及其他临床特征等。
1：557为低风险，但由于唐氏筛查准确率在60%-70%，也不是说就完全没问题，如果您想进一步检查，可以做羊水穿刺或无创DNA.
(1)染色体核型检查：可有三种核型：21三体型、易位型及嵌合型。
典型核型为47，XY(XX)，+21。
(2)红细胞中过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定：活性可增高。
(3)中性粒细胞内碱性磷酸酶(AKP)活性测定：可增高。
(4)血红蛋白F及A2测定：均可增高。
21三体综合征检查项：1.血红蛋白F(HbF)2.血红蛋白A2(HbA2)3.血清超氧化物歧化酶(SOD)4.碱性磷酸酶(ALP或AKP)
21三体综合征是严重的一种疾病，需要检查一下风险值的界限，一旦出现这样的疾病，风险值很高的情况下需要做治疗了，尽早的做检查进行一下排查，避免出现胎儿的智力问题。
特别是高危孕妇一定要做好产前检查，进行下一步的诊断和筛查。
预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21 三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率=孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21 三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法(二联、三联、四联筛查)分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率=孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21 三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测(以下简称cffDNA 检测)胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例=cff D NA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇×100%数同期cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA 检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA 检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测日标疾病复合阳性预测值=——cffDNA 检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数× 100% 同期cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA 检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
唐氏筛查21三体综合征是什么随着中国老龄化不断加快，我们又迎来了一段生育高峰期，随之而来的很多孕期疾病也是让那些未来的准爸爸准妈妈们一筹莫展啊，孕检的单子有一堆就是看不懂，医生说有唐氏综合症？听不懂啊，怎么办！不要着急，今天我们就来聊一聊这个唐氏筛查二十一三体综合征。
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
21－三体综合征产前染色体检查指征分析袁红1，任景慧2，朱琳2，肖伟伟3，林秀华3，曾君3，戴勇3，朱鹏41.深圳市人民医院妇产科暨南大学第二临床医学院，广东深圳521020；2.深圳市人民医院产前诊断中心，广东深圳521020；3.深圳市人民医院临床医学研究中心，广东深圳521020；4.深圳市坪山新区人民医院中心实验室，广东深圳521020基金项目：广东省深圳市科技创新委员会项目（JCYJ20140415114652629）；广东省科技计划项目（2013B060400011）通讯作者：朱鹏，E －mail ：gdszpsrmyy@ 摘要：目的分析产前染色体检查指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值。
方法回顾性分析该院已确诊的91例21－三体综合征胎儿染色体的检查指征，评估这些指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值。
结果91例21－三体综合征胎儿中：唐氏筛查异常65例（其中高风险40例，占43.96%；低风险单一指标异常18例，占19.78%；低风险多重指标异常7例，占7.69%），占71.43%；超声异常49例（结构畸形伴软指标异常27例，占29.67%；单纯结构畸形19例，占20.88%；单纯超声软指标异常3例，占3.30%），占53.85%；孕妇高龄（＞35岁）16例，占17.58%；异常生育史5例，占5.49%。
结论重视产前染色体检查指征，尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标，结合无创产前基因检测或染色体核型分析，对预防21－三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。
关键词：21－三体综合征；唐氏筛查；产前超声诊断中国图书分类号：Ｒ596.1文献标识码：B文章编号：1001-4411（2016）03-0539-03；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2016.03.39Analysis on indications of prenatal chromosomal examination for trisomy 21syn-dromeYUAN Hong ，ＲEN Jing －Hui ，ZHU Lin ，et al .Department of Obstetrics and Gynecology ，Shenzhen People ＇s Hospital ，the Second Clinical Medical College of Ji ＇nan Uni-versity ，Shenzhen ，Guangdong 511020，ChinaAbstract ：Objective To analyze the value of indications of prenatal chromosomal examination in diagnosis of trisomy 21syndrome a-mong fetuses.Methods The indications of prenatal chromosomal examination for trisomy 21syndrome in the hospital were analyzed retro-spectively among 91fetuses ，the value of these indications for diagnosis of trisomy 21syndrome was evaluated.Ｒesults Among 91fetuses with trisomy 21syndrome ，95fetuses were found with abnormal Down ＇s syndrome results （71.43%），including 40high risk fetuses （43.96%），18fetuses with abnormal single indication （19.78%），7fetuses with abnormal multiple indications （7.69%）；49fetuses werefound with abnormal ultrasonic signs （53.85%），including 27fetuses with structural anomalies and abnormal soft indicator （29.67%），19fetuses with simple structural anomalies （20.88%），and 3fetuses with simple soft indicator anomalies （3.30%）.Sixteen pregnant women were more than 35years old ，accounting for 17.58%；five pregnant women had abnormal pregnancy history ，accounting for 5.49%.Con-clusion Attaching importance to the indications for prenatal chromosomal examination ，particularly among the elder pregnant women ，the pregnant women having abnormal obstetrical history ，Down＇s syndrome screening ，and ultrasonic abnormalities ，are effective indexes to pre-dict fetal chromosomal abnormalities ，combining with non －invasive prenatal gene detection or chromosomal karyotyping ，it has important clinical application value in predicting the birth of fetuses with trisomy 21syndrome.Key words ：Trisomy 21syndrome ；Down＇s syndrome screening ；Prenatal ultrasonic diagnosis21－三体综合征又称唐氏综合征（Down syn-drome ）是最常见的染色体病，在1/600 1/800的活产儿，或1/150次妊娠中有1次发生概率［1］。
该病以智力障碍和多发畸形为主要特征，迄今尚无有效的治疗方法。
因此，对胎儿进行早期宫内诊断和有效干预，降低患儿出生率显得尤为重要。
本文结合国内外文献，回顾性分析91例21－三体综合征胎儿染色体检查指征，评估染色体检查指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值，对于提高该病胎儿的产前诊断水平，降低该病患儿出生率具有重要意义。
现报道如下。
1资料与方法1.1一般资料从2001年1月－2014年10月，在我院进行脐带血染色体分析，确诊21－三体综合征胎儿64例，从2012年1月－2014年10月，在我院进行羊水染色体分析，确诊21－三体综合征胎儿27例，共计91例。
所有胎儿均为单胎，在给孕妇及家属交代了该病的风险后，最终都选择了终止妊娠。
孕妇年龄20 43岁，平均（28.7ʃ3.4）岁。
孕周19 30周，平均（24.3ʃ3.2）周。
1.2仪器与方法1.2.1超声仪与时间分辨免疫荧光分析仪使用高分辨彩色多普勒超声仪GE －Voluson 730Expert 、E 8及Philips iU 型超声诊断仪，探头频率（4 8HMz ）。
产前系统检查胎儿及其附属结构，测量双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨长度，并根据需要加测异常部位相关数据；使用芬兰Wallac公司生产的WIC－TOＲ31420时间分辨免疫荧光分析仪，采用芬兰PE Wallac公司原装试剂检测孕妇外周血中甲胎蛋白（AFP）、游离β－人绒毛膜促性腺激素（β－hCG）和雌三醇（E3），严格按照操作规程进行检测。
将检测结果与孕妇的相关信息导入风险计算软件，计算21－三体综合征风险值，唐氏综合征风险截断值为1/270。
1.2.2染色体核型分析方法所有孕妇均签署知情同意书，在超声引导下进行羊膜腔穿刺术，抽取羊水20 30ml。
在超声引导下行脐带穿刺，抽取胎儿脐血1 2ml，按常规方法培养制片，G显带染色分析。
1.3统计学分析应用SPSS12.0统计软件进行数据分析，计量资料以均数ʃ标准差（xʃs）表示，采用t检验，计数资料采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。
2结果21－三体综合征中：唐氏筛查异常65例，占71.43%，其中唐氏筛查高风险（T21≥1/270）40例，占43.96%，β－hCG、妊娠相关蛋白－A（PAPP－A）、AFP和E3低风险单一和多重指标异常分别为18例和7例，分别占19.78%和7.69%；超声异常49例，占53.85%，其中结构畸形伴软指标异常27例，占29.67%，单纯结构畸形19例，占20.88%，单纯超声软指标异常3例，占3.30%；结构畸形以心血管系统最常见，其次是消化系统；软指标异常出现的频率依次为：颈背皮肤增厚、鼻骨发育异常、股骨或肱骨偏短、侧脑室增宽、肾盂扩张、心室强光点；孕妇高龄（＞35岁）16例，占17.58%；异常生育史5例，占5.49%。
3讨论唐氏筛查已广泛用于孕妇产前筛查，该方法简便易行、无创伤性和成本低廉，能最大限度地减少绒毛活检、羊膜腔穿刺术和脐血穿刺的盲目性。
在产前诊断中不仅要重视唐氏筛查高风险胎儿，更要关注低风险单一和多重指标异常胎儿，应根据超声核对准确孕周，结合年龄、超声、是否为多胎、婚育史等因素综合评估胎儿风险。
唐氏筛查为染色体异常的确诊提供了重要的线索，是一个有价值的产前筛查项目。
但国际通用时间荧光分辨技术是基于针对欧洲高加索人开发的产前筛查分析软件，具有一定的局限性，最好能开发应用我国唐氏筛查风险评估软件，提高唐氏筛查结果的准确性，减少漏诊或过度干预［2］。
本研究有超声异常49例（53.85%），结构畸形伴软指标异常27例（29.67%），单纯结构畸形19例（20.88%），单纯超声软指标异常3例（3.30%），结构畸形以心血管系统最常见，其次是消化系统；软指标异常以颈背皮肤增厚和鼻骨发育异常最常见。
石晓梅［3］也报道21－三体综合征胎儿中结构异常以心血管系统最常见，其次是消化系统。
