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孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析
庞丽红;李敏清;许代娣;蒙春兰
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)7
【摘要】目的探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义.方法用时间分辨荧光免疫法对孕14～20+6w的474例孕妇行血清中AFP,FβHCG 2种血清标记物进行产前筛查检测,筛查阳性自愿者在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺术(FUBS)染色体检查产前诊断.结果筛查阳性118例,阳性率为24.89%,其中47例接受了FUBS产前诊断,占高危孕妇的39.83%,确诊染色体异常4例.妊娠结局随访发现有2例未行产前诊断孕妇出生婴儿为21三体.结论21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷有重要意义;要加强宣传,引起社会重视;年龄越大,再发风险越高.
【总页数】2页(P53-53)
【关键词】21三体综合征;产前筛查;产前诊断;染色体异常
【作者】庞丽红;李敏清;许代娣;蒙春兰
【作者单位】广西医科大学第一附属医院产前诊断中心
【正文语种】中文
【中图分类】R714.55
【相关文献】
1.孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断1620例结果分析 [J], 李慧君;李德君;豆媛媛
2.孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析 [J], 高秀梅;肖倩;郑可欣
3.6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 卢光荣
4.唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 韩茜;葛友;陈黎明;郑冬梅;贺彩军;杨雪松
5.孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 信忠;许平;曾艳;吴满武;范佳鸣;钱磊;杨志浩;金晶
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产前胎儿染色体疾病筛查手段释疑作者：孙惠兰来源：《健康人生》2016年第10期胎儿遗传缺陷中染色体疾病占了相当大的比例，产前筛查主要除了三维超声筛查胎儿结构畸形外就是筛查染色体缺陷了。
然而，使众多的准妈妈和准爸爸们纠结的是染色体病筛查有多种选择项目，究竟选哪一种呢？正确的选择首先源于对各种选项的了解，再结合自身情况而获得。
关于唐筛唐筛是指唐氏综合征筛查，唐氏综合征又叫21—三体综合征，就是在21号染色体上多了一条染色体，主要表现为先天性智力低下及具有特殊面容，这是最常见的染色体病。
唐氏筛查就是在早、中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿是否具有染色体异常的风险。
除了血样检查外，可以结合超声NT颈项透明带的宽度最终计算出胎儿患染色体疾病的风险有多大，如果风险值超过设定的切割值（例如1/270）就被定义为高风险，医生会建议做羊水穿刺。
早、中期唐筛的优点：1.只需抽取一点孕妇的外周血，不用羊水穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。
2.价格低廉。
3.孕妇某些血清学指标不仅能预测21—三体综合征风险，而且能对18—三体综合征、13—三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测。
早、中期唐筛的局限性：1.对孕周有严格要求：早期唐筛11～13周6天；中期唐筛14～20周。
2.仅仅针对21—三体综合征、18—三体综合征、13—三体综合征及神经管缺陷风险进行筛查，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值。
3.预期的染色体异常检出率为60%～90%；假阳性率为3.5%～8%。
4.筛查不等于确诊，如筛查结果提示高风险，则需进一步进行产前诊断；如提示低风险，则不代表胎儿肯定没有染色体疾病。
早期唐筛适用于哪些孕妇呢？1.所有单胎、双胎孕妇（除外三胎或以上妊娠及多胎有一胎胎死宫内）。
2.高龄孕妇鼓励做早唐。
中期唐筛的适应症：年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。
关于无创DNA筛查无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT），这项检查目前是很时髦的，即所谓的无创DNA筛查，被很多人认为是一项可以取代羊水穿刺的产前诊断染色体疾病的手段。
产前诊断21三体综合征2例报道肖虹;吕群英;杨卫红【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2000(0)S1【摘要】本文就我院在产前诊断21三体综合征2例给予报道。
病例例1:28岁,末次月经99年5月3日,预产期2000年2月10日,停经2月时先兆流产,休息后好转,患者职业为银行职员,从事电脑工作,家庭中无遗传疾病史。
2000年1月19日因孕36周5天,头位,早产先兆入院。
1月20日B超检查发现,胎儿双顶径9.0cm,股骨长6.3cm,肽骨长5.1cm,胸围/腹围=0.84,脐动脉有断流现象。
结论:孕33周,单胎头位,胎儿软骨发育不良可能,IUGR。
1月20日顺产一活婴,2300g,1分钟Apgar评分10分。
【总页数】1页(P34-34)【关键词】21三体综合征;产前诊断;胎儿软骨发育不良;先天愚型;长骨测量;脐动脉;1分钟Apgar评分;B超检查;先兆流产;胎儿双顶径【作者】肖虹;吕群英;杨卫红【作者单位】昆明医学院第一附属医院【正文语种】中文【中图分类】R715【相关文献】1.产前诊断Turner综合征合并其他三体综合征二例 [J], 张秀玲;李岩;张颖2.染色体核型分析与BoBs技术联合检测染色体异常和染色体微缺失综合征的产前诊断新模式的建立及应用 [J], 唐新华;余蕊;朱宝生;杨必成;朱姝;苏洁;章锦曼;银益飞;冯燕;黎冬梅;赵庆芬3.无创性产前检测发现侵入性产前诊断漏诊的9号染色体三体嵌合一例报道 [J], Ma J;Cram D S;Zhang J;马京梅;杨慧霞4.细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法和染色体微阵列分析对1例18p四体综合征的产前诊断 [J], 李春艳;郑娇;程璐;宋婷婷;陈必良;张建芳5.孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 信忠;许平;曾艳;吴满武;范佳鸣;钱磊;杨志浩;金晶因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
三体综合征和神经管缺陷是两种常见的胎儿先天性疾病，在孕期筛查和预防方面具有重要意义。
产前筛查技术标准的制定和实施对于减少胎儿先天性疾病的发生具有重要作用。
以下是对于产前筛查技术标准的相关内容进行详细分析。
一、三体综合征1. 三体综合征概述三体综合征，俗称唐氏综合征，是一种由21三体（T21）导致的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、外貌特征突出等特点。
2. 产前筛查技术(1) 超声检查：胎儿超声检查是目前产前筛查三体综合征的主要手段，可以通过多种超声技术来判断胎儿是否存在异常。
(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如血清孕酮、游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）、妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）等，来评估胎儿是否患有三体综合征。
3. 产前筛查技术标准目前产前筛查三体综合征的标准主要包括胎儿超声检查和孕妇血清学检查两个方面，国际上普遍认可的标准为NT评价和血清标志物测定的组合筛查。
4. 技术标准的进展和挑战在三体综合征的产前筛查技术标准方面，近年来随着技术的发展，越来越多的新技术被引入到产前筛查技术中，如DNA测序技术、细胞游离DNA检测技术等。
二、神经管缺陷1. 神经管缺陷概述神经管缺陷是一种发育异常，通常在胚胎期第3-4周形成，是指胎儿的神经管在胚胎发育过程中未能充分闭合，导致中枢神经系统发育异常。
2. 产前筛查技术(1) 超声检查：通过超声检查可以直接观察胎儿的脊柱、头部等部位，判断是否存在神经管缺陷。
(2) 孕妇血清学检查：通过检测孕妇的血清标志物，如α-胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等，来间接评估胎儿是否患有神经管缺陷。
3. 产前筛查技术标准国际上对于神经管缺陷的产前筛查技术标准主要包括超声检查和孕妇血清学检查两个方面。
4. 技术标准的进展和挑战目前在神经管缺陷的产前筛查技术标准方面，已经出现了包括DNA 测序技术、细胞游离DNA检测技术在内的新技术，这些新技术的应用为筛查和诊断提供了新的思路和方法。
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21三体综合征风险值做什么检查
导语：平时孕妇做检查的时候需要评估一下是否出现21三体综合征，一旦出现了数值不对，就很容易引起一些问题的，比如有的胎儿会出现智力低下，甚至
平时孕妇做检查的时候需要评估一下是否出现21三体综合征，一旦出现了数值不对，就很容易引起一些问题的，比如有的胎儿会出现智力低下，甚至有发育迟缓的情况，所以需要做一系列的检查才行的，那么做哪些方面的检查呢，简单的给大家做一下介绍看看。
21三体综合征又称唐氏综合征，是染色体畸变中最常见的一种，系体细胞内21号染色体呈三体畸变所引起。
有智力低下、特殊面容、发育迟缓及其他临床特征等。
1：557为低风险，但由于唐氏筛查准确率在60%-70%，也不是说就完全没问题，如果您想进一步检查，可以做羊水穿刺或无创DNA.
(1)染色体核型检查：可有三种核型：21三体型、易位型及嵌合型。
典型核型为47，XY(XX)，+21。
(2)红细胞中过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定：活性可增高。
(3)中性粒细胞内碱性磷酸酶(AKP)活性测定：可增高。
(4)血红蛋白F及A2测定：均可增高。
21三体综合征检查项：1.血红蛋白F(HbF)2.血红蛋白A2(HbA2)3.血清超氧化物歧化酶(SOD)4.碱性磷酸酶(ALP或AKP)
21三体综合征是严重的一种疾病，需要检查一下风险值的界限，一旦出现这样的疾病，风险值很高的情况下需要做治疗了，尽早的做检查进行一下排查，避免出现胎儿的智力问题。
特别是高危孕妇一定要做好产前检查，进行下一步的诊断和筛查。
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产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21 三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率=孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21 三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法(二联、三联、四联筛查)分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率=孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21 三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测(以下简称cffDNA 检测)胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例=cff D NA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇×100%数同期cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA 检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA 检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测日标疾病复合阳性预测值=——cffDNA 检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数× 100% 同期cffDNA 检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA 检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
唐氏筛查21三体综合征是什么随着中国老龄化不断加快，我们又迎来了一段生育高峰期，随之而来的很多孕期疾病也是让那些未来的准爸爸准妈妈们一筹莫展啊，孕检的单子有一堆就是看不懂，医生说有唐氏综合症？听不懂啊，怎么办！不要着急，今天我们就来聊一聊这个唐氏筛查二十一三体综合征。
唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
21三体综合征什么是21三体综合征？21三体综合征（也称为唐氏综合征）是一种常见的染色体异常疾病，是由于人类染色体21发生三体（即多出一条染色体21）而引起的。
这是一种遗传病，会导致智力低下和身体发育异常等一系列问题。
病因21三体综合征的病因主要是由于父母染色体发生异常而引起的。
正常情况下，人类每个细胞核都包含有46条染色体，其中包括两只染色体21。
然而，某些情况下，个体会多持有一条染色体21，从而导致21三体综合征的发生。
主要的病因有两种：1.自发性三体：大多数情况下，21三体综合征是由于卵子或精子在受精过程中发生异常导致的。
这通常是由于母亲或父亲的染色体在分裂过程中未能正确分离，从而导致子代细胞具有三条染色体21。
2.移位三体：在少部分病例中，21三体综合征是由于家长的染色体发生结构性异常引起的。
这种情况下，染色体21会与其他染色体互相交换一部分基因物质，造成21三体综合征。
症状21三体综合征的症状和严重程度因个体而异，但以下是一些常见的症状：1.智力低下：大多数21三体综合征患者会有不同程度的智力低下，严重者可能患有智力残疾。
2.生长发育迟缓：21三体综合征患者在身高和体重方面可能会有明显的发育迟缓。
3.特征性面容：患者常常具有特征性的面容，包括扁平的面部特征，斜眼、上眼皮内翻、鼻子扁平、嘴巴小以及大舌头等。
4.心脏问题：一些患者可能伴随先天性心脏病，如房间隔缺损、动脉导管未闭等。
5.免疫系统问题：21三体综合征患者的免疫系统可能较弱，更容易患感染疾病。
6.其他问题：可能还伴有听力障碍、视力问题、肠胃问题等。
治疗与管理21三体综合征是一种无法治愈的疾病，但正确的治疗和管理可以帮助患者提高生活质量。
以下是一些常见的治疗和管理措施：1.早期干预：早期的教育和治疗干预对21三体综合征患者的发展至关重要。
这包括早期的语言和认知训练，以及社交技能培养等。
2.心脏手术：如果患者伴有先天性心脏病，可能需要进行相应的手术治疗。
天津市21-三体综合征产前筛查结果分析
温静;常红;董玲;孙淑荣
【期刊名称】《中国生育健康杂志》
【年(卷),期】2013(024)002
【摘要】目的评价本市2009～2010年产前筛查的工作效果.方法对97 956例筛查孕妇进行血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素二联指标检测,计算胎儿21-三体综合征风险,对所有筛查孕妇进行妊娠结局的随访.结果胎儿21-三体综合征的总患病率为0.4 ‰.假阳性率为5.1 %,阳性预测值为0.8 %.高、低风险胎儿21-三体综合征的患病率分别为8.0 ‰和0.01 ‰;高、低龄组胎儿21-三体综合征的患病率分别为2.3 ‰和0.3 ‰,差异均有统计学意义.结论孕中期胎儿21-三体综合征筛查是一种无创性检测手段,可以大大降低先天性缺陷儿的出生.
【总页数】2页(P157-158)
【作者】温静;常红;董玲;孙淑荣
【作者单位】300070,天津医科大学公共卫生学院;300070,天津医科大学公共卫生学院;天津市妇女儿童保健中心妇保指导科;天津市妇女儿童保健中心妇保指导科【正文语种】中文
【相关文献】
1.产前筛查21-三体综合征的研究现状 [J], 师淑静;宋文龄;姚运壮;王桂云;马语红
2.血清高糖基化hCG检测在21-三体综合征产前筛查中的意义探讨 [J], 徐晓姹;朱宇宁;吕时铭
3.21-三体综合征产前筛查的研究进展 [J], 陈荔丽;韦波;杜娟;田晓先;张海燕;甘腾
华;郑陈光
4.血清学指标联合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征临床分析 [J], 胡彦会
5.孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 信忠;许平;曾艳;吴满武;范佳鸣;钱磊;杨志浩;金晶
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早孕期21-三体综合征产前诊断方法梁蓉;郭静竹;胡永芳【期刊名称】《中国生育健康杂志》【年(卷),期】2003(014)001【摘要】@@ 21-三体综合征又称Down综合征(简称DS),1866年由John Landon down命名并作详细说明,1959年法国Lejeune首先证明是由于21号染色三体所致.该综合征在活产婴儿中的发生率约为1.25 ‰,占小儿染色体病的70.0 ‰～80.0 ‰,是小儿最常见的常染色体遗传病.主要表现为特殊面容,不可逆的智力低下,并伴多种缺陷.该病既无有效的预防方法,也无法彻底治愈,在这种情况下,探寻安全可靠的早孕期诊断方法,于早孕期发现DS并结束妊娠就成为人们关注的课题.【总页数】4页(P57-60)【作者】梁蓉;郭静竹;胡永芳【作者单位】100044,北京,北京大学人民医院儿科;100044,北京,北京大学人民医院儿科;100044,北京,北京大学人民医院儿科【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.21-三体综合征产前筛查与产前诊断 [J], 付广红;罗坚真;刘艳秋2.产前诊断21-三体胎儿和出生后检出21-三体综合征的临床相关分析 [J], 秦胜芳;伍志灵;邓艺;李运星;陈春;魏萍;曾兰;汪雪雁;席娜;唐书琴;叶梦玲3.早孕期胎儿NT厚度、FMF角、PT/NBL联合检测对21-三体综合征的诊断的价值分析 [J], 刘柳燕;赖慧华;刘玉英;李玲;吴杏仪4.早孕期胎儿颈项透明层厚度及颜面轮廓超声指标对21-三体综合征的预测价值[J], 张广英;曲素慧;刘蔚;丁红宇;王莉;曹淑娟5.早孕期颈项透明层厚度联合颜面轮廓超声参数检查在21-三体综合征筛查中的应用价值 [J], 谢娟;黄雪琼;陈洪盛因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
胎儿染色体核型检测与产前诊断指征分析杨济敏;宋正玲;陆军燕【摘要】目的分析胎儿染色体核型检测与产前诊断指征.方法 728例行产前高危筛查的孕妇,均接受羊膜腔或脐静脉血穿刺、细胞培养、染色体制片,经G显带分析,并对所有孕妇进行产后随访.分析胎儿染色体核型检测与产前诊断指征.结果 728例产前诊断孕妇中,染色体检测异常59例,染色体异常率为8.10％.59例染色检测异常者中,21-三体的异常率最高,其次为性染色体异常、inv倒位、三倍体、18-三体、13-三体、平衡异位、del缺失.染色体异常组59例,染色体多态组65例,染色体正常组604例.产前诊断指征中,染色体多态组和染色正常组、染色异常组唐氏筛查是否高风险、B超筛查是否高风险比较差异具有统计学意义(P<0.05);染色体多态组和染色正常组、染色异常组是否高龄、是否有不良妊娠史比较差异具有统计学意义(P<0.05).结论 21-三体是最常见的染色体异常核型,而唐氏筛查高风险是产前诊断的最主要原因,行胎儿染色体核型检测和B超检查排除畸形意义重大.【期刊名称】《中国现代药物应用》【年(卷),期】2019(013)003【总页数】2页(P46-47)【关键词】胎儿染色体核型;检测;产前诊断指征【作者】杨济敏;宋正玲;陆军燕【作者单位】523000 东莞康华医院;523000 东莞康华医院;523000 东莞康华医院【正文语种】中文染色体疾病是遗传病中较为常见的类型，染色体异常患儿一生都会生活在疾病的阴影中，还会加重家庭和社会的负担。
产前筛查是筛查和诊断染色体异常的主要途径，妊娠期间进行产前筛查诊断，可以降低染色体疾病患儿的出生率，提升新生儿的整体质量［1，2］。
以往临床上主要采用羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺等方法获得胎儿细胞进行染色体检查，但这两种检查方法均为有创性检查，具有一定的操作风险，临床上需要在一定产前诊断指征下进行操作。
本研究以2016年8月～2018年6月在本院行产前高危筛查的728例孕妇为主要研究对象，对胎儿染色体核型检测与产前诊断指征进行分析，为产前筛查提供参考，现报告如下。
孕中期21三体综合征、18三体综合征的产前筛查与产前诊断结果分析信忠;许平;曾艳;吴满武;范佳鸣;钱磊;杨志浩;金晶【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》【年(卷),期】2006(14)4【摘要】目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG），进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征的无创伤性产前筛查。
方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA），对孕15—20w孕妇血清AFP、Free—β—HCG的浓度进行检测，结合母龄、孕周、体重等因素，经过软件计算风险率，对高风险孕妇在知情的情况下，自愿选择进行羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体核型分析。
结果在 5750例孕妇中筛查出21三体高风险297例，占筛查总数的5．17％，18三体高风险37例，占筛查总数的0．64％；在258例羊水细胞染色体检查中，检测出21三体2例，18三体3例，其它异常10例。
结论利用孕妇血清AFP，Pree—β—HCG进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合征无创伤性产前筛查，结合产前诊断，对减少出生缺陷的发生，具有一定的意义。
【总页数】2页(P50-50)【关键词】21三体综合征;18三体综合征;产前筛查;产前诊断;染色体异常【作者】信忠;许平;曾艳;吴满武;范佳鸣;钱磊;杨志浩;金晶【作者单位】绍兴市妇幼保健院遗传室【正文语种】中文【中图分类】R714.55【相关文献】1.945例孕中期唐氏综合征和18-三体综合征产前筛查 [J], 付丽娟2.6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 卢光荣3.Down综合征产前筛查新方法的原理与应用──孕妇血清标记物孕中期AFP、HCG、UE3与孕早期二聚体抑制素A产前筛查Down综合征的原理、方法及评价[J], 高锦声;姜海燕;董秋明;李以明;郭堾;汪琦;韩健4.孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 庞丽红;李敏清;许代娣;蒙春兰5.唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析 [J], 韩茜;葛友;陈黎明;郑冬梅;贺彩军;杨雪松因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
21三体综合症植入前诊断的临床前运用研究徐伟;陈华丽;曹友德;袁友红;李灼日【期刊名称】《生命科学研究》【年(卷),期】2006(10)4【摘要】探讨建立一个高效、稳定的21三体遗传病植入前诊断的方法,以染色体G显带核型分析为对照,取正常成人外周血单个淋巴细胞40枚、21三体患者外周血单个淋巴细胞40枚及单卵裂球20枚,采用荧光定量PCR技术同时扩增21号染色体上特异区域基因片段(DSCR)和12号染色体上管家基因(GAPDH)片断作内时照,结果在正常组织同时扩增二片断的有效率为95%(38/40),扩增产物的荧光强度比值为1.00±0.05;21三体患者单个淋巴细胞同时扩增二片断的有效扩增率为92.5%(37/40),DSCR/GAPDH荧光强度的比值约为1.58±0.17;单卵裂球的扩增效率为80.0%(16/20).三者实验结果与染色体核型分析结果完全一致,准确率100%.研究结果表明荧光定量PCR技术产前检测21三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点,有较高的临床推广应用价值.【总页数】4页(P342-345)【作者】徐伟;陈华丽;曹友德;袁友红;李灼日【作者单位】湖南省人民医院,中国湖南,长沙,410005;湖南省人民医院,中国湖南,长沙,410005;湖南省人民医院,中国湖南,长沙,410005;湖南省人民医院,中国湖南,长沙,410005;湖南省人民医院,中国湖南,长沙,410005【正文语种】中文【中图分类】R394【相关文献】1.浅谈孕早期和中期连续筛查染色体21-三体综合症 [J], 何荣霞;李惠新;孙庆梅2.产前诊断21-三体胎儿和出生后检出21-三体综合征的临床相关分析 [J], 秦胜芳;伍志灵;邓艺;李运星;陈春;魏萍;曾兰;汪雪雁;席娜;唐书琴;叶梦玲3.掌纹ATD角与21-三体综合症相关性研究 [J], 赵阳;傅晓海4.性连锁性遗传病植入前诊断的临床前运用研究 [J], 钱卫平;李崎;田箐燕;宋丹;郑理光;林坚;邹红艳;张敏5.21三体综合征孕妇妊中期宫内诊断21三体胎儿一例报道 [J], 杨晓军;段玉玲;王晓虹因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
产前诊断21-三体胎儿和出生后检出21-三体综合征的临床相关分析秦胜芳;伍志灵;邓艺;李运星;陈春;魏萍;曾兰;汪雪雁;席娜;唐书琴;叶梦玲【期刊名称】《四川医学》【年(卷),期】2014(35)12【摘要】Objective To observe the elementary validity of the prenatal screening and diagnosis in reducing the birth rate of 21-trisome syndrome fetuses after diagnosis of the 21-trisome in clinic. Methods In prenatal diagnosis,chromosome karyo-type of amniotic fluid cell or cord blood cell was analyzed after culturing and G-banding,and FISH technology to detect uncultured cell of amniotic fluid in 6059 pregnant women;In the detection of postnatal patients,peripheral blood chromosome karyotype was analyzed after culturing and G-banding in 174 patients who suffered from mental retardation or body growth slowly or malformation, and carried out follow-up investigation retrospectively. Results 49 cases of 21-trisome fetuses were diagnosed in the prenatal diag-nosis pregnant women,and 48 cases of 21-trisome syndromes were detected in peripheral blood in the five past years. Conclusion Comprehensive measures play a very important role in reducing the birth rate of the 21-trisome syndrome. The work of prenatal screening and prenatal diagnosis is still to strengthen in Sichuan Province.%目的：通过临床对21-三体的诊断，初步观察产前筛查和产前诊断工作对现行的降低21-三体综合征患儿出生的有效性。
21－三体综合征产前染色体检查指征分析袁红1，任景慧2，朱琳2，肖伟伟3，林秀华3，曾君3，戴勇3，朱鹏41.深圳市人民医院妇产科暨南大学第二临床医学院，广东深圳521020；2.深圳市人民医院产前诊断中心，广东深圳521020；3.深圳市人民医院临床医学研究中心，广东深圳521020；4.深圳市坪山新区人民医院中心实验室，广东深圳521020基金项目：广东省深圳市科技创新委员会项目（JCYJ20140415114652629）；广东省科技计划项目（2013B060400011）通讯作者：朱鹏，E －mail ：gdszpsrmyy@ 摘要：目的分析产前染色体检查指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值。
方法回顾性分析该院已确诊的91例21－三体综合征胎儿染色体的检查指征，评估这些指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值。
结果91例21－三体综合征胎儿中：唐氏筛查异常65例（其中高风险40例，占43.96%；低风险单一指标异常18例，占19.78%；低风险多重指标异常7例，占7.69%），占71.43%；超声异常49例（结构畸形伴软指标异常27例，占29.67%；单纯结构畸形19例，占20.88%；单纯超声软指标异常3例，占3.30%），占53.85%；孕妇高龄（＞35岁）16例，占17.58%；异常生育史5例，占5.49%。
结论重视产前染色体检查指征，尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标，结合无创产前基因检测或染色体核型分析，对预防21－三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。
关键词：21－三体综合征；唐氏筛查；产前超声诊断中国图书分类号：Ｒ596.1文献标识码：B文章编号：1001-4411（2016）03-0539-03；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2016.03.39Analysis on indications of prenatal chromosomal examination for trisomy 21syn-dromeYUAN Hong ，ＲEN Jing －Hui ，ZHU Lin ，et al .Department of Obstetrics and Gynecology ，Shenzhen People ＇s Hospital ，the Second Clinical Medical College of Ji ＇nan Uni-versity ，Shenzhen ，Guangdong 511020，ChinaAbstract ：Objective To analyze the value of indications of prenatal chromosomal examination in diagnosis of trisomy 21syndrome a-mong fetuses.Methods The indications of prenatal chromosomal examination for trisomy 21syndrome in the hospital were analyzed retro-spectively among 91fetuses ，the value of these indications for diagnosis of trisomy 21syndrome was evaluated.Ｒesults Among 91fetuses with trisomy 21syndrome ，95fetuses were found with abnormal Down ＇s syndrome results （71.43%），including 40high risk fetuses （43.96%），18fetuses with abnormal single indication （19.78%），7fetuses with abnormal multiple indications （7.69%）；49fetuses werefound with abnormal ultrasonic signs （53.85%），including 27fetuses with structural anomalies and abnormal soft indicator （29.67%），19fetuses with simple structural anomalies （20.88%），and 3fetuses with simple soft indicator anomalies （3.30%）.Sixteen pregnant women were more than 35years old ，accounting for 17.58%；five pregnant women had abnormal pregnancy history ，accounting for 5.49%.Con-clusion Attaching importance to the indications for prenatal chromosomal examination ，particularly among the elder pregnant women ，the pregnant women having abnormal obstetrical history ，Down＇s syndrome screening ，and ultrasonic abnormalities ，are effective indexes to pre-dict fetal chromosomal abnormalities ，combining with non －invasive prenatal gene detection or chromosomal karyotyping ，it has important clinical application value in predicting the birth of fetuses with trisomy 21syndrome.Key words ：Trisomy 21syndrome ；Down＇s syndrome screening ；Prenatal ultrasonic diagnosis21－三体综合征又称唐氏综合征（Down syn-drome ）是最常见的染色体病，在1/600 1/800的活产儿，或1/150次妊娠中有1次发生概率［1］。
该病以智力障碍和多发畸形为主要特征，迄今尚无有效的治疗方法。
因此，对胎儿进行早期宫内诊断和有效干预，降低患儿出生率显得尤为重要。
本文结合国内外文献，回顾性分析91例21－三体综合征胎儿染色体检查指征，评估染色体检查指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值，对于提高该病胎儿的产前诊断水平，降低该病患儿出生率具有重要意义。
现报道如下。
1资料与方法1.1一般资料从2001年1月－2014年10月，在我院进行脐带血染色体分析，确诊21－三体综合征胎儿64例，从2012年1月－2014年10月，在我院进行羊水染色体分析，确诊21－三体综合征胎儿27例，共计91例。
所有胎儿均为单胎，在给孕妇及家属交代了该病的风险后，最终都选择了终止妊娠。
孕妇年龄20 43岁，平均（28.7ʃ3.4）岁。
孕周19 30周，平均（24.3ʃ3.2）周。
1.2仪器与方法1.2.1超声仪与时间分辨免疫荧光分析仪使用高分辨彩色多普勒超声仪GE －Voluson 730Expert 、E 8及Philips iU 型超声诊断仪，探头频率（4 8HMz ）。
产前系统检查胎儿及其附属结构，测量双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨长度，并根据需要加测异常部位相关数据；使用芬兰Wallac公司生产的WIC－TOＲ31420时间分辨免疫荧光分析仪，采用芬兰PE Wallac公司原装试剂检测孕妇外周血中甲胎蛋白（AFP）、游离β－人绒毛膜促性腺激素（β－hCG）和雌三醇（E3），严格按照操作规程进行检测。
将检测结果与孕妇的相关信息导入风险计算软件，计算21－三体综合征风险值，唐氏综合征风险截断值为1/270。
1.2.2染色体核型分析方法所有孕妇均签署知情同意书，在超声引导下进行羊膜腔穿刺术，抽取羊水20 30ml。
在超声引导下行脐带穿刺，抽取胎儿脐血1 2ml，按常规方法培养制片，G显带染色分析。
1.3统计学分析应用SPSS12.0统计软件进行数据分析，计量资料以均数ʃ标准差（xʃs）表示，采用t检验，计数资料采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。
2结果21－三体综合征中：唐氏筛查异常65例，占71.43%，其中唐氏筛查高风险（T21≥1/270）40例，占43.96%，β－hCG、妊娠相关蛋白－A（PAPP－A）、AFP和E3低风险单一和多重指标异常分别为18例和7例，分别占19.78%和7.69%；超声异常49例，占53.85%，其中结构畸形伴软指标异常27例，占29.67%，单纯结构畸形19例，占20.88%，单纯超声软指标异常3例，占3.30%；结构畸形以心血管系统最常见，其次是消化系统；软指标异常出现的频率依次为：颈背皮肤增厚、鼻骨发育异常、股骨或肱骨偏短、侧脑室增宽、肾盂扩张、心室强光点；孕妇高龄（＞35岁）16例，占17.58%；异常生育史5例，占5.49%。
3讨论唐氏筛查已广泛用于孕妇产前筛查，该方法简便易行、无创伤性和成本低廉，能最大限度地减少绒毛活检、羊膜腔穿刺术和脐血穿刺的盲目性。
在产前诊断中不仅要重视唐氏筛查高风险胎儿，更要关注低风险单一和多重指标异常胎儿，应根据超声核对准确孕周，结合年龄、超声、是否为多胎、婚育史等因素综合评估胎儿风险。
唐氏筛查为染色体异常的确诊提供了重要的线索，是一个有价值的产前筛查项目。
但国际通用时间荧光分辨技术是基于针对欧洲高加索人开发的产前筛查分析软件，具有一定的局限性，最好能开发应用我国唐氏筛查风险评估软件，提高唐氏筛查结果的准确性，减少漏诊或过度干预［2］。
本研究有超声异常49例（53.85%），结构畸形伴软指标异常27例（29.67%），单纯结构畸形19例（20.88%），单纯超声软指标异常3例（3.30%），结构畸形以心血管系统最常见，其次是消化系统；软指标异常以颈背皮肤增厚和鼻骨发育异常最常见。
石晓梅［3］也报道21－三体综合征胎儿中结构异常以心血管系统最常见，其次是消化系统。
