21三体综合征 产前诊断ppt课件

概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小

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进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第
14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到 筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊 水穿刺（中期），从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。 检查时间 时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。 重要意义 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提 示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人 群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断 某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这 样的一种系统方法，乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是 针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是 对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
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第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节 产前诊断
Prenatal Diagnosis
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第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 先天性畸形生育史 • 性连锁隐性基因携带者
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第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病
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唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。 过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐 氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏 可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查 血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 检查时要注意的问题 做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、 身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳 时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是 否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法， 如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自 理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。 祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 唐氏筛查是否能检测胎儿性别

原理：颈背透明物（NT）为妊娠早期，胎儿
B
颈背皮下组织蓄积的一些半透明液状物。妊娠
超
10~13周时，NT厚度小于3mm，而唐氏综合征 胎儿NT厚度多超过此范围
监 测
胎儿细 胞染色 体核型 分析
绒毛取样 法
羊膜穿刺术
脐带穿刺术
绒毛取样法
先用B超进行胎盘和 胎儿定位，再用取样 器经宫颈口吸取绒毛 10~30mg。取出的绒 毛先用Hanks液漂洗， 再经短期温育后，可 进行染色体分析、酶 学检测或DNA分析， 从而对多种遗传病进 行诊断。
方ห้องสมุดไป่ตู้。
• 母体血清标志物筛查和B超监测操作简便且 无较大风险。核型分析操作复杂，测后易 感染，风险大。
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脐带穿刺术
通过B超进行胎盘和胎儿定位后，从孕妇腹壁进针， 采集胎盘根部的脐带血。取血样时间最好在妊娠 18~20周。
产前诊断方法比较
• 母体血清标志物筛查：检查结果阳性，只 能说明胎儿患21三体综合征的几率升高， 若需明确，则应进一步检查。
• B超监测：只是21三体综合征的筛查手段。 • 核型分析：是产前21三体综合征对的确诊
21三体综合征产 前诊断
21三体综合征
概念：又叫做唐氏综合征是说患者的21号染色 体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整 倍体疾病。
产前诊断：
• 母体血清标志物筛查 • B超监测 • 胎儿细胞染色体核型分析
母体血清标志物筛查
原理：甲胎蛋白（AFP）和白 蛋白是胎儿血液的正常蛋白 成分，主要由胎儿肝脏合成， 传递至母体中。21三体综合 征胎儿由于肝脏发育不全， 故AFP合成减少，母体血清 AFP降低。 另有研究表明，怀有唐氏综 合征胎儿的孕妇血清中，游 离β型人绒毛促性腺激素 （free β-HCG）水平高出正常 2倍以上

注：患儿常因心脏
畸形和反复感染于 婴幼儿期死亡，幸 存者智力低下
图 注：母亲为14/21染色体平衡易位携带者所生的 两个14/21易位型先天愚型患儿。
Hale Waihona Puke 图 注：第1、2趾间距宽。四、细胞遗传学检查
1.标准型：47，XY(XX),+21 2.易位型：46,XX (XY), — 14，+ t(14q21q)
母亲年龄
易位携带者 以往出生过先天愚型的患者 亲代中有染色体异常 曾经有不明原因的流产，死胎者
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71、既然我已经踏上这条道路，那么，任何东西都不应妨碍我沿着这条路走下去。——康德 72、家庭成为快乐的种子在外也不致成为障碍物但在旅行之际却是夜间的伴侣。——西塞罗 73、坚持意志伟大的事业需要始终不渝的精神。——伏尔泰 74、路漫漫其修道远，吾将上下而求索。——屈原 75、内外相应，言行相称。——韩非
46, XX(XY),—21，+ t(21q21q) 3.嵌合体型：:46,XY(XX)/ 47,XY(XX),+ 21
五、诊断、治疗 加强训练，治疗并发症。
六、遗传咨询及产前诊断 1.咨询 标准型：再发风险为1%；易位型：母为D/G
易位，再发风险为10%，父为D/G易位，再发风 险为4%。
2.产前诊断指征
21—三 体 综 合 征分析课件
21—三 体 综 合 征
21—Trisomy
• 2.智力低下 • 3.皮肤纹理异常 • 1)手；2）足。 • 4.其他： • 1）体格发育异常 • 2）免疫功能低下 • 3）合并其他畸形：先心、隐睾

1987年，Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中-hCG比 正常孕妇高
1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血 中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案 (Triple Test)
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常见筛查指标
Second Trimester Testing
孕中期筛查
–
AFP
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产前诊断方法可分为:
（一）第一类 是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X 线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。 此类检查属形态学水平。
（二）第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先 天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶， 可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的 基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD）， 测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
（三）第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾 病。
三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五 个水平进行产前诊断。
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对比：三种“有创”各有侧重
（一）绒毛取样术（在11-12周进行）
优点： 1、早期诊断胎儿的遗传性疾病，排除胎儿的遗传病风险； 2、如果有异常发现，可以选择一个安全、方便、快捷、经济 的终止妊娠手术。
唐氏综合症（21三体综合征） 的产前诊断
Prenatal Screening for Down’s Syndrome
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什么是唐氏综合症？
唐氏综合症（又称先天 愚型），为染色体结构 畸变所致的疾病，是一 种因减数分裂时21号染 色体不分离，形成异常 卵子（21号常染色体多 了一条。包括游离型三 体、易位型三体或嵌合 型三体)而引起的一种 先天性疾病。

体外细胞培养 ↓
制片 ↓
显带 ↓
核型分析
•结果判断
•纯合型 •嵌合型 •易位型
பைடு நூலகம்
结果判断
▪ (1)标准型
▪ 占患者总
数的92.5%， 患儿体细胞染 色体有47条 ，有一条额外 的21号染色 体，核型为 47，XX（或
核型分析
纯 合 型
•结果判断
•纯合型 •嵌合型 •易位型
结果判断
▪ (2)嵌合型
取材
3、选择穿刺部位，经B超胎盘定 位后避开胎盘。
中期妊娠时，一般选择在耻骨联合上3横指 相当于子宫下段处，于腹中线或其左右侧旁，扪 及囊样感的部位做穿刺；也可于宫底与耻骨联合 连线中点或左右任何一侧穿刺。
晚期妊娠时，先扪清胎先露，然后上推先露 部，在先露部下方穿刺；也可在胎儿颈背部空隙 处或胎儿肢体侧空隙处穿刺。
•产前诊断
•定义
•对象
•方法
产前诊断方法
▪ 1.X线检查 ▪ 2.超声波检查 ▪ 3.胎儿镜 ▪ 4.羊膜穿刺术 ▪ 5.绒毛吸取术 ▪ 6.脐带穿刺术 ▪ 7.孕妇外周血分离胎儿细胞 ▪ 8.植入前诊断
•产前诊断
•定义
•对象
•方法
一、实验目的
▪ 掌握遗传病的
产前诊断过程 ，通过对21 三体综合征的 诊断设计，培 养运用遗传学 现代技术解决 医学实际问题
取材
4、确定穿刺部位后，以20～21号腰椎穿刺 针垂直刺入腹壁，通过腹壁及宫壁两次阻力，当 有落空感时即进入羊膜腔，抽出芯针，见羊水溢 出，接上注射器，顺利抽得清亮羊水，再次证实 在羊膜腔内后，可注射药物。如欲做羊水检查， 则抽取羊水20ml立即送检。
5、穿刺完毕后拔出穿刺针，局部压迫5分 钟，穿刺部位敷以无菌纱布，胶布固定。

• 避免近亲结婚 • 开展新生儿筛查 • 早期开始治疗 • 已有PKU患儿的家庭再次生育时可进行产前
诊断
•
谢 谢
皮纹特征 dermatoglyph characteristics
21-三体综合征 21-trisomy syndrome
皮纹特征 dermatoglyph characteristics
21-三体综合征 21-trisomy syndrome
• 伴发畸形 • 50％伴先心病 • 消化道畸形：巨结肠、憩室 • 隐睾、小阴茎 • 女孩性发育迟缓
苯丙酮尿症
为少数可治性遗传代谢病之一。
新生儿期筛查：纸片法(neonatal screening : test
paper)
血浆和尿液氨基酸、有机酸分析(analysis of
the amino acid and Organic acid in the plasma and urine.)
DNA分析：苯丙氨酸羟化酶的编码基因于12q22q24.1 DNA analysis: code gene locates in 12q22-q24.1
21-三体综合征 21-trisomy syndrome
四、 诊断
• 典型病例：特殊面容、智力与生长发育落
后、皮纹特点，确诊需染色体核型分析 • 新生儿、不典型病例需染色体核型分析
21-三体综合征 21-trisomy syndrome
五、鉴别诊断
• 先天性甲状腺功能低下：粘液性水肿、头
发干燥、便秘。T3 T4 TSH • 脑性瘫痪：脑损伤病史、无特殊面容、皮 纹改变，必要时做染色体核型分析
本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的， 每个孕妇都有生患儿的可能(Different with single gene disease,it