13-三体综合征原因及表现

第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。

染色体3号和13号平衡易位染色体3号和13号平衡易位是一种常见的染色体结构异常，它引起了许多与人类健康相关的问题。

这种易位是指染色体3和13之间的互换，导致基因组的重排和重组。

本文将以人类视角，描述染色体3号和13号平衡易位的影响和相关的医学研究。

染色体3号和13号平衡易位可能导致一系列发展异常和遗传疾病。

这种易位可能导致染色体上的基因错位，进而影响基因的正常功能。

例如，易位可能导致某些基因的丧失或过度表达，从而引发先天性心脏病、智力发育迟缓和面部畸形等疾病。

这些健康问题对患者和家庭来说都是巨大的挑战，需要医学界加强研究，以找到更好的治疗方案。

当前的研究表明，染色体3号和13号平衡易位可能与一些癌症的发生有关。

研究人员发现，易位可能导致癌症相关基因的异常表达，从而促进肿瘤的形成和发展。

例如，一些研究发现染色体3号和13号平衡易位与乳腺癌、肺癌和淋巴瘤等恶性肿瘤的风险增加有关。

这些发现使得人们对染色体3号和13号平衡易位的研究更加重视，希望通过深入的分子机制研究，为癌症的早期预防和治疗提供新的突破。

染色体3号和13号平衡易位也涉及到人类进化的研究。

通过比较不同物种的染色体结构，研究人员可以揭示物种之间的亲缘关系和进化历程。

染色体易位是染色体结构的变异形式，它在物种进化中起到重要的推动作用。

通过研究染色体3号和13号平衡易位在人类和其他物种中的分布和差异，可以更好地理解人类的进化历史和遗传多样性。

染色体3号和13号平衡易位对人类健康和进化具有重要影响。

它与许多发展异常和遗传疾病的发生有关，并可能参与癌症的发生和进化的推动。

只有通过深入的研究和临床实践，我们才能更好地理解染色体3号和13号平衡易位的机制，并为相关疾病的预防和治疗提供更好的方案。

希望未来的研究能够取得更多突破，为人类健康和进化的研究做出更大的贡献。

13-三体综合征一概述13-三体综合征又称Patau综合征，为第二常见的常染色体病。

在新生儿中发病率为1/ (4000〜10000),女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。

本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90 %—岁内死亡。

二病因细胞遗传学特征是第13号染色体呈三体征，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时13号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的13号染色体。

导致染色体畸变的原因有：1.物理因素X射线、电离辐射等。

2•化学因素化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3•生物因素一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4•高龄孕妇。

5•遗传因素一些平衡易位的携带者。

三临床表现本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形。

1•智能落后绝大部分患儿都有严重的智能低下。

2•特殊面容小头畸形，全前脑畸形，前额小，头颅发育不全，先天性头皮缺损；90%小眼球/无眼球，偶呈独眼畸形，眼距过窄，虹膜缺失，视网膜发育不良，晶体缺失，白内障，视嗅神经发育不良；耳畸形，低位唇、腭裂。

3.手足畸形80%轴后性多指(趾)，手指弯曲，指甲窄凸，马蹄内翻足。

4•内脏及生殖器畸形肋骨不全，男性女性化，隐睾，双角子宫，双阴道。

5.严重的致死性畸形(1)神经系统异常前脑无裂畸形(50%) , 胼胝体发育不良，前额叶发育不良和脊柱裂。

(2)先天性心脏病室间隔缺损和法洛氏四联症等。

(3)肾脏畸形(50%) 肾积水和多囊肾。

(4)消化道畸形(50%)肠扭转，胰腺异常和胆囊发育不良。

四检查1•细胞遗传学检查染色体核型分析：单纯13-三体型75%,易位型20%,嵌合体5%。

2.分子细胞遗传学检查用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。

如何看懂染色体核型分析报告记得在读大学的时候，老师讲过这样一个故事，有个师哥听了老师的医学遗传课后，自己去查了个染色体，检测结果是多了一条X。

有个高一的女生不来例假，医生做检查时发现她没有卵巢和子宫，腹部有两个球状的阴影，考虑为隐睾。

随后做了性激素和染色体检查，结果睾酮增高，雌激素水平降低，染色体核型为46,XY，从生物学上说，“她”就是一名男性。

看完这些故事和新闻，让人唏嘘不已。

那什么叫染色体，染色体核型分析到底是什么，怎样才能看懂复杂的染色体核型分析报告，下面我们就来讲讲。

染色体是指存在于细胞核中的遗传物质，是遗传基因的载体。

在20世纪初，很多学者认为人类的染色体有48条。

直到20世纪50年代，随着技术的进步，人们能清晰的观察到染色体图像，认识到了人类正确的染色体数是46条，23对。

每对染色体中一条来自于父亲，一条来自于母亲，称为同源染色体。

23对染色体中有一对与性别相关叫性染色体。

女性为两条X染色体，男性有一条X和一条Y染色体，其余22对染色体叫常染色体，用阿拉伯数字1-22表示。

染色体呈现为条状，两条臂连接最窄的部分叫着丝粒，较短的臂称为短臂，较长的臂称为长臂。

染色质通常以不同程度固缩的形式存在，较浓缩的异染色质和较稀松的常染色质。

常染色质含有编码DNA，即“基因”，而异染色质包含非编码的DNA。

染色体数目或者结构的畸变是引起染色体病的主要原因。

染色体病可以导致智力低下或发育畸形、不良妊娠史、性分化异常等。

染色体检测由于检测的目的和检测的标本不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。

新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷的检查，羊水染色体核型分析主要用于产前诊断，绒毛染色体核型分析主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。

骨髓血染色体核型分析主要用于白血病研究。

胸腹水染色体核型分析主要用于不明原因胸腹水积液和肿瘤研究。

·病例报道·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１２年第４卷第４期产前诊断１３三体综合征３例潘玲　徐晨明　贺晶＊　周露璐　孙亚莉（浙江大学医学院附属妇产科医院，浙江杭州　３１０００６）【中图分类号】　Ｒ７１４．５３ 【文献标志码】　Ｂ＊通讯作者：贺晶，Ｅ－ｍａｉｌ：ｈｅｊ＠ｚｊｕ．ｅｄｕ．ｃｎ１　临床资料１．１　一般资料　病例１，孕妇２６岁，Ｇ１Ｐ０，孕１９＋２周，产前筛查提示２１三体高风险。

病例２，孕妇２９岁，Ｇ１Ｐ０，孕１８＋３周，产前筛查提示２１、１８三体及ＮＴＤ（神经管缺陷）低风险，但ｆｒｅｅ－β－ＨＣＧ中位倍数（ＭＯＭ）异常增高，为１１．０９。

病例３，孕妇３９岁，高龄，Ｇ２Ｐ０。

１．２　胎儿经腹部超声检查及诊断１．２．１　病例１　双顶径５．０ｃｍ，股骨长３．７ｃｍ，胎儿头颅内大脑镰部分缺如，单一脑室，丘脑融合，上唇中线部位连续性中断０．５ｃｍ，鼻结构显示困难，双眼外缘距３．１ｃｍ，内缘距１．０ｃｍ。

超声诊断：胎儿全前脑伴颜面部征象，见图１。

１．２．２　病例２　胎儿双顶径４．５ｃｍ，股骨长３．６ｃｍ，脐动脉舒张期缺如，颅内单一脑室腔，丘脑融合，四腔心无法显示，房室间隔十字交叉消失，颜面部情况因胎儿较小显示不清。

超声诊断：脐动脉舒张期缺如、胎儿多发畸形（全前脑，心脏异常：考虑房室共用通道）。

见图２。

１．２．３　病例３　胎儿双顶径５．６ｃｍ，股骨长３．７ｃｍ，胎儿上唇连续性中断约０．８ｃｍ，小脑横径１．８ｃｍ，下蚓部分离约０．４ｃｍ，后颅窝池０．９ｃｍ。

四腔心切面：左心房内见扩张的冠状静脉窦，室间隔连续性中断约０．３ｃｍ，可见穿隔血流。

三血管平面肺动脉左侧见内径０．２ｃｍ左上腔静脉，经冠状静脉图１　病例１超声图像注：ａ．全前脑；ｂ．唇裂；ｃ．眼距过近图２　病例２超声图像注：ａ．全前脑；ｂ．房室共用通道；ｃ．脐动脉舒张期缺如６３《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０１２年第４卷第４期·病例报道· 窦回流至右心房。

第一章测试1【判断题】(1分)生物亲代与子代之间相似的现象称为遗传。

A.错B.对2【判断题】(1分)人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法相同。

A.对B.错3【判断题】(1分)种族是在繁殖上隔离的群体，也是在地理和文化上相对隔离的人群。

A.对B.错4【判断题】(1分)出生时在外形或体内有可识别的结构或功能上的缺陷称为先天畸形。

A.错B.对5【判断题】(1分)先天性疾病都是遗传病。

A.对B.错第二章测试1【判断题】(1分)严格来讲，人的年龄计算应把实际年龄加上10个月。

A.对B.错2【判断题】(1分)通常将细胞从前一次分裂结束到下一次分裂结束的这样一个周期称为间期。

A.错B.对3【判断题】(1分)有丝分裂前期每一染色体含有纵向并列的两条染色体。

A.对B.错4【判断题】(1分)两个同源染色体开始配对，把它叫做联会。

A.错B.对5【判断题】(1分)合子为2n，胚乳为3n。

A.对B.错第三章测试1【判断题】(1分)孟德尔建立了著名的基因学说。

A.错B.对2【判断题】(1分)两对等位基因之间的距离越远，发生交换的机会越小，交换率越高。

A.错B.对3【判断题】(1分)ABO血型由4个复等位基因决定。

A.错B.对4【判断题】(1分)染色体病是指由于染色体结构和数目畸变所导致的疾病。

A.错B.对5【判断题】(1分)13-三体综合征在新生儿中发病率为1/6000，女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加。

A.错B.对第四章测试1【判断题】(1分)女性有两条X染色体，其中一条在胚胎发育早期失活，失活的染色体上所有的基因都失活。

A.对B.错2【判断题】(1分)XYY的男性细胞内能观察到2个Y染色质。

A.错B.对3【判断题】(1分)“46，XY，+21”表示一个21三体的女性。

A.对B.错4【判断题】(1分)正常情况下，各种生物的染色体数目都是恒定的。

A.对B.错【判断题】(1分)在遗传中，p表示染色体长臂，q表示染色体短臂。

产前筛查转诊制度1、由于技术或设备条件的限制，筛查中心无法实施的产前筛查技术部门，向上级产前筛查诊断中心进行转诊。

2、需上级产前筛查诊断中心进行诊断的病例，由经治医师提出转诊请求，并填写转诊单，经主管院长签字同意后方能转诊。

3、所有转诊的病例必须进行登记备案，并进行随访，随访结果记载入病历档案中。

产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略目的：妊娠对绝大部分妇女来说，是一个生理过程，可安然度过妊娠期。

可对其中20%左右的孕妇来讲，由于怀孕加重了孕前原有存在的内科疾患，或由于妊娠引发的免疫状态不适应，使孕妇和胎儿均可出现病理变化成为高危妊娠，有的高危妊娠一旦延误诊治，甚至可危及孕妇及胎儿的生命。

原则：针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷风险，对父母进行解释，并根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠的结局。

每一个孕妇都要不断提高自我保健意识，关注自己的身体健康，自觉遵守产前检查制度，为迎接新生命的到来创造良好条件。

步骤：1.第一次产前检查应在停经84天(12孕周)内完成。

围产保健的中心任务就是要在早孕检查及定期检查时及时发现存在的合并症及并发症，而第一次产前检查能弄清孕妇的健康状态与基础疾病，从而起到评估可否妊娠或提出是否需要作进—步的产前诊断的处理意见。

2.如第一次早孕建卡检查未发现异常者，应于妊娠20周起每4周检查一次直至孕36周，以后每周检查一次直至分娩，共需9次，凡属高危孕妇，应按医嘱酌情增加检查次数。

策略：通过系统的产前检查，可以及时发现高危因素，并根据对高危妊娠分级管理的原则，在不具备诊治条件的基层医院，可及时按级转诊，使其在上级医院得到应有的监护与治疗。

高危妊娠管理是围产期保健的核心，其目的不但要降低孕产妇的死亡率和围产儿的死亡率，而且还要减少伤残儿的出生率，提高入口健康水平和素质。

常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施。

·专题笔谈·《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２２年第１４卷第１期１３号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断谢天１＃　薛婷１＃　刘维强２　章钧１　田琪１ （１．中山大学附属第三医院产科产前诊断中心，广东广州　５１０６３０；２．深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室，广东深圳　５１８１７２）【摘要】　１３号染色体属于Ｄ组中等大小近端着丝粒染色体，常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象，由于染色体挽救机制产生的１３号染色体单亲二体（ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ，ＵＰＤ）在临床常见。

完全型的１３ 三体可导致胚胎停育或自发流产，活产１３ 三体胎儿表现为多发畸形，１年内死亡；嵌合型１３ 三体则是一种较罕见的染色体异常，可在活产儿中存在，表型存在异质性；１３号染色体的ＵＰＤ增加患隐性遗传病的风险，但无印记基因致病。

产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。

本综述汇总既往的文献报道，对１３ 三体的产生机制、发生率，嵌合型１３三体、母源性及父源性１３号染色体单亲二体的临床表型、检测、临床应对等进行总结，以期对１３号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

【关键词】　１３号染色体；三体；嵌合；单亲二体【中图分类号】　Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】　Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２２．０１．００２基金项目：广东省自然科学基金（２０１９Ａ１５１５０１１３０２）；广州市科技计划项目（２０１７０４０２０１１４）＃共同第一作者 通信作者：田琪，Ｅ ｍａｉｌ：２９７０４１５５１＠ｑｑ．ｃｏｍ １３号染色体为Ｄ组近端着丝粒染色体，全长共１１５１６９８７８个碱基，编码基因１４５４个，其中ＯＭＩＭ注释基因２７９个（ｈｔｔｐｓ：／／ｗｗｗ．ｇｅｎａ．ｔｅｃｈ／）。

１３号染色体涉及的染色体病包括：１３号染色体三体综合征，１３号染色体部分遗传物质的不平衡易位（包括单体和三体），１３号染色体遗传物质异常的嵌合体以及１３号染色体的单亲二体（ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ，ＵＰＤ）。

唐氏筛查21三体综合征是什么随着中国老龄化不断加快，我们又迎来了一段生育高峰期，随之而来的很多孕期疾病也是让那些未来的准爸爸准妈妈们一筹莫展啊，孕检的单子有一堆就是看不懂，医生说有唐氏综合症？听不懂啊，怎么办！不要着急，今天我们就来聊一聊这个唐氏筛查二十一三体综合征。

唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。

唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。

临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。

大于为高危，小于则为低危。

普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。

根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。

目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。

黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。

唐氏综合征[编辑本段]概述唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。

60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

唐氏综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。

高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。

在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。

原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。

但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁以下产妇所生。

这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。

患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。

通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。

小脑、脑干和脑前会出奇地小。

教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。

其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。

但总体上显示出性格开朗的倾向。

40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

[编辑本段]唐氏综合征历史1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一病症。

它最早叫蒙古症（M ongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。

疾病名：唐氏综合征英文名：Down syndrome缩写：别名：唐综合征；先天愚症；21-三体综合征；先天愚型；伸舌样痴呆；Down 综合征；trisomy 21 syndrome；idiocy mongolism；Kalmuch types疾病代码：ICD：Q90.9概述：唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

流行病学：1986 年我国染色体病专题研讨会上，汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。

不同畸变病儿除各具特征外，共同的表型有：出生体重低，生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹改变等异常。

这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。

染色体畸变多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占0.5%～1%，流产及死产儿中可高达50%～60%。

本症是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约1∶1000～1∶600，母亲怀孕年龄愈大，发生率愈高。

国外报道，新生儿发生率为0.7%～2%，母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300，40 岁约 1/100，45 岁可高达 1/50。

我国实行计划生育，育龄妇女大都在 30 岁以前生育，发生率相对较低。

1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中，其患病率为0.56‰，约 1/1800。

国家“七五”期间全国九省市 0～14 岁儿童智力低下抽样调查中，本症患病率为0.4‰，约 1/2500。

病因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21 号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3 种类型。

母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

发病机制：三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。

其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。

第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*2．核型为45，X者可诊断为：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。

13三体综合症 大众医药网这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描述，随后神经解剖学家Kundrat(1882)和Yakovlev(1959)做了较详叙述，直到1960年Patau等发现患儿的细胞染色体多了一个13～15号染色体，称为Patau 综合征。

1961年Therman等暂称此额外染色体为D1染色体，因为它和13～15号染色体相似，不能鉴别。

1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中、下部分复制DNA延迟，以后把它定为13号，称此病为13三体综合征(13-trisomy syndrome)。

【病因】 13三体综合征发生频率在1/4000～1/10000之间。

母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰，后一高峰与母亲的高年龄有关，40%母亲年龄大于35岁。

【临床表现】患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。

患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。

睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。

可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。

2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。

耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。

面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。

颈部皮肤松。

第12肋骨发育不良或缺如，骨盆发育不良伴髋臼角平。

80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。

消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。

手指屈曲重叠或有或无，常见六指(趾)，指甲过度凸出。

足呈摇椅底样足，足跟突出。

30～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。

男性80%有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。

X线检查：头颅骨及肋骨异常，有时缺乏第一及第二脊柱，可见骶骨增生。