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最新：慢性粒•单核细胞白血病诊断与治疗中国指南（全文版）慢性粒-单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia, CMML ）是最常见的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN ）,年发病率为（3~4 ）/10万。
近年，随着诊断技术的进步,特别是二代测序（NGS ）在临床的应用，更新了CMML的诊断和分型诊断标准和预后危度分组标准。
为了规范我国CMML的诊断和治疗，中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组制定本指南。
诊断程序疑诊CMML患者以下实验室检查应作为必检项目:1 .外周血细胞计数。
2 .骨髓穿刺涂片和外周血涂片分类计数。
外周血涂片至少要分类计数100个白细胞，骨髓涂片应计数200 ~ 500个有核细胞。
原始细胞包括原始粒细胞、原始单核细胞和幼稚单核细胞，非特异性酯酶等细胞化学染色有助于原始单核细胞和幼稚单核细胞的确认。
单核细胞应区分正常（成熟）和异常（不成熟，immature ）单核细胞。
各系列是否有发育异常，判断标准与MDS的判断标准相同。
3 .骨髓活检组织切片病理细胞学分析和网状纤维（嗜银）染色，必要时用CD34、CD68、CD163和CD16等抗体加做骨髓切片免疫组织化学染色。
4 .骨髓和外周血免疫表型分析，特别是外周血单核细胞亚群分析（表 Do表1慢性粒-单核细胞白血病外周血单核细胞表型分型单核细胞表型分型表型定义比例经典型（MOl ）CD14Eight∕CD16・≥94%中间型（MO2 ）CD14brigM∕CD16+<20%非经典型（MO3 ）CD14dim ∕CD16÷<5%5 .染色体核型分析。
当常规染色体核型分析（表2 ）没有获得足够（20 个）中期分裂象时，应采用包括5q3L CeP7、7q31s 20q 、CeP8、CePY 和TP53探针加做荧光原位杂交（FISH ）检测。
采用间期FISH , TET2 （位于 4q24 ）、NFl （位于 17qll ）和 ETV6 （位于 12pl3 ）等基因隐匿性缺失检出率2% ~ 10% （表2 ）。
成人慢性粒细胞白血病诊疗规范慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，CML）是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，主要涉及髓系。
其特点是费城染色体（Ph 染色体）和 BCRABL 融合基因阳性。
在成人中，CML 较为常见，严重影响患者的生活质量和生存时间。
为了提高对CML 的诊疗水平，特制定以下诊疗规范。
一、诊断1、临床表现大多数 CML 患者在慢性期时症状不明显，部分患者可能会出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现。
脾脏肿大是常见的体征，常为巨脾。
随着病情进展，可能会出现贫血、出血、感染等症状。
2、实验室检查（1）血常规：白细胞计数明显增高，常大于 25×10⁹/L，以中性粒细胞为主，可见各阶段粒细胞，嗜酸、嗜碱性粒细胞增多。
血小板可正常或增多，晚期减少。
红细胞和血红蛋白早期正常，晚期减少。
（2）骨髓象：骨髓增生明显或极度活跃，以粒细胞为主，粒红比例明显增高，中、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞增多，原始细胞小于10%。
嗜酸、嗜碱性粒细胞增多。
（3）细胞遗传学及分子生物学检查：95%以上的 CML 患者可检测到Ph 染色体，即t（9；22）（q34；q11），形成BCRABL 融合基因。
通过荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）等技术可检测BCRABL 融合基因，用于诊断、监测疗效及判断预后。
3、诊断标准（1）出现不明原因的持续性白细胞增高，典型的血象、骨髓象改变，脾大，Ph 染色体阳性或BCRABL 融合基因阳性，即可诊断CML。
（2）对于临床符合 CML 表现，但 Ph 染色体和 BCRABL 融合基因均阴性者，应排除其他骨髓增殖性疾病后，诊断为不典型 CML。
二、分期CML 分为慢性期、加速期和急变期。
1、慢性期（1）症状：无明显症状或仅有低热、乏力、多汗、体重减轻等代谢亢进表现。
（2）血常规：白细胞计数增高，以中、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞为主，原始细胞小于 10%，嗜酸、嗜碱性粒细胞增多。
慢性髓细胞白血病临床路径一、慢性髓细胞白血病临床路径标准住院流程（一）适用对象。
第一诊断为慢性髓细胞白血病（ICD-C92.101）。
（二）诊断依据。
根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《World Health Organization Classification of Tumors.Pathology and Genetic of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissue.》（2008）。
1.慢性期。
（1）临床表现：无症状或有低热、乏力、多汗、体重减轻、脾大等症状。
（2）血象：白细胞计数增多，主要为中晚幼粒和杆状核粒细胞，原始细胞<5%–10%，嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多，可有少量有核红细胞。
（3）骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主，中晚幼粒和杆状核粒细胞增多，原始细胞<10%。
（4）细胞或分子遗传学：有Ph染色体或BCR-ABL融合基因。
2.加速期：出现下述情况。
（1）治疗过程中进行性白细胞升高（>10х109/L）和/或脾脏进行性肿大。
（2）非药物引起的血小板进行性降低（<100х109/L）或增高（>1000х109/L）。
（3）原始细胞在血和/或骨髓中≥10%，但低于20%。
（4）外周血嗜碱性粒细胞>20%。
（5）出现Ph 染色体以外的其他染色体异常。
3.急变期：具有下列之一者。
（1）原始粒细胞或原淋巴细胞+幼淋巴细胞或原单+幼单核细胞在外周血或骨髓中>20%。
（2）外周血中原始细胞+早幼粒细胞>30%。
（3）骨髓中原始粒细胞+早幼粒细胞>50%。
（4）有髓外原始细胞浸润。
（三）治疗方案的选择（限于慢粒慢性期）。
根据《邓家栋临床血液学》（邓家栋主编，上海科学技术出版社,2001年，第一版）、《内科学》（叶任高、陆再英主编，人民卫生出版社，2008年，第七版）、慢性髓细胞白血病中国专家共识（2009）。
慢性粒细胞性白血病的鉴别诊断一、慢性粒细胞性白血病简介慢性粒细胞性白血病（CML）是一种骨髓增生性肿瘤，其特征是在骨髓中出现过多成熟和未成熟的骨髓粒细胞，尤其是粒细胞。
在CML患者中，白细胞计数明显增高，同时伴有骨髓的增生，常导致脾脏肿大。
二、慢性粒细胞性白血病的临床表现CML患者的临床表现往往比较隐匿，症状可能包括疲劳、贫血、淋巴结肿大、出血倾向等。
在中晚期的CML患者中，还可能出现脾脏肿大和腹部不适等症状。
三、慢性粒细胞性白血病的诊断1.血液检查：CML患者的外周血常常显示白细胞计数明显增高，伴有成熟和未成熟的粒细胞增多。
2.骨髓检查：通过骨髓检查可以观察到骨髓中过多的粒细胞，也可进行染色体分析，检测BCR-ABL融合基因。
3.影像学检查：包括腹部超声、CT等检查，用于评估脾脏肿大情况。
四、慢性粒细胞性白血病的鉴别诊断在进行CML的鉴别诊断时，需要注意与以下疾病进行鉴别： 1. 白血病的其他亚型：如急性白血病、慢性髓样白血病等，通过血液学、骨髓检查及分子生物学检查等进行鉴别。
2. 骨髓增生性疾病：如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等，需要通过详细的检查进行鉴别。
3. 慢性粒细胞性白血病变异型：部分CML患者可能经变异后演变成急性白血病，需要密切观察病情发展。
五、慢性粒细胞性白血病的治疗CML的治疗主要包括药物治疗、靶向治疗和骨髓移植等。
目前常用的药物包括干扰素、酌情使用酪激酶抑制剂等。
靶向治疗主要是通过干扰BCR-ABL融合基因的信号传导来抑制癌细胞增殖。
对于部分患者，骨髓移植可能是一种有效的治疗手段。
结语慢性粒细胞性白血病是一种常见的血液疾病，其诊断和鉴别诊断对于合理治疗和预后具有重要意义。
通过详细的临床检查和综合分析，可以更准确地诊断和鉴别CML，并选择适合的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。
慢性粒细胞白血病（CML）的诊断和治疗陈宝安主任医师教授东南大学附属中大医院血液科【疾病简介】慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia，CML)是一种以外周血中性粒细胞增高并出现各阶段幼稚粒细胞、嗜碱粒细胞增高和脾肿大为特征、起源于多能造血干细胞的克隆性疾病。
本病开始为持续时间较长的慢性期(chronic phase，CP)进而进入时间较短的加速期(accelerate phase, AP)最终演变为急变期(blastic phase, BP)。
白血病细胞有特征性t(9;22)(q34;q11)染色体易位形成Ph染色体。
电离辐射可以使CML发生率增高。
CML的年发病率约为1/100,000人口，约占成人白血病的15%～20%，男性：女性约为1.4:1。
CML的发病基础是t (9;22)(q34;q11)染色体易位导致位于9q34断裂区的ABL基因与22q11断裂区的BCR基因形成BCR-ABL融合基因，后者具有极高的蛋白酪氨酸激酶活性，通过改变一些关键的调节蛋白磷酸化状况激活多种信号传导途径，如通过激活参与细胞增殖和分化调控的 Ras信号途径，使祖细胞数量增多，干细胞池减少，干细胞成为增殖池的一部分，从而使未成熟粒细胞不断扩增。
BCR-ABL的另一种作用机制是通过干扰β1整合素的功能导致CML细胞的细胞粘附功能缺陷，使未成熟细胞释放至外周血并迁移至髓外部位。
此外，BCR-ABL通过抑制细胞凋亡可导致髓系细胞不断扩增。
约20％～40%的CML患者确诊时无症状，由查体检查血常规而得以发现。
常见表现有疲劳、劳动力减低、腹部不适和胃部饱胀、体重减轻和多汗。
在进入急变期后一般状况明显变差，伴有严重贫血、血小板减少和显著脾脏肿大的相关症状。
随着治疗方法的进步，现今本病患者的中位生存期已达5～7年。
【诊断要点】CML慢性期诊断不困难。
根据临床表现，凡有不明原因的持续性白细胞数增高、有典型的血象与骨髓象变化、中性粒细胞碱性磷酸酶积分减低或呈阴性、脾脏肿大、骨髓细胞Ph染色体和/或BCR/ABL融合基因阳性，诊断即可确定。
详解慢性粒细胞白血病的治疗*导读：慢性粒细胞性白血病这个病不是很好治疗，但是对于慢粒的治疗不必操之过急，白细胞计数在100×10^9/L以下的患者不需立刻治疗，因为循环中主要是成熟的粒细胞，其体积较原始细胞小且具有较好的变形能力，白细胞计数在200×10^9/L 以上者需采取积极治疗措施。
……慢性粒细胞性白血病这个病不是很好治疗，但是对于慢粒的治疗不必操之过急，白细胞计数在100×10^9/L以下的患者不需立刻治疗，因为循环中主要是成熟的粒细胞，其体积较原始细胞小且具有较好的变形能力，白细胞计数在200×10^9/L以上者需采取积极治疗措施。
慢粒是一种骨髓增殖性疾病，其特点是粒系(包括已成熟的和幼稚阶段的粒细胞)产生过多。
在疾病早期，这些细胞尚具有分化的能力，且骨髓功能是正常的。
本病常于数年内保持稳定，最后转变为恶性程度更高的疾病。
本病患者以年龄在30～40岁间居多，20岁以下者罕见。
慢粒治疗措施1、治疗原则：对于慢粒的治疗不必操之过急，白细胞计数在100×10^9/L以下的患者不需立刻治疗、因为循环中主要是成熟的粒细胞，其体积较原始细胞小且具有较好的变形能力，白细胞计数在200×109/L以上者需采取积极治疗措施。
当前以采用细胞毒药物作化疗为主。
对于那些因白细胞极度增生而出现的症状，如有阴茎异常勃起、呼吸窘迫、视力模糊、心理变态等，则应在进行急性的白细胞除去术的基础上联用骨髓抑制剂进行治疗。
2、化学治疗：有效的药物有BUS(马利兰)、HU(羟基脲)、CTX、CLB、6-MP(6-巯基嘌呤)、MMC(丝裂霉素)。
其中以BUS为首选药物，其次为HU。
BUS是目前最有效的药物，缓解率在95%以上，服用方便为此药之优点。
用法为2mg每日3次，一直用至白细胞降至14×10^9/L以下停用或间歇给药。
一般规律是用药1～2周自觉症状好转，4～6周明显好转。
慢性中性粒细胞白血病疾病概述目前患有白血病的人群逐渐增多，其中慢性中性粒细胞白血病(chronicneutrophilicleukemia，CNL)是比较罕见的特殊类型慢性白血病，表现为中性粒细胞增多和脾大。
采用X染色体联锁多态性基因分析和染色体异常的FISH分析，都表明该病为克隆性髓性疾病。
一些病例可能起源于多能造血干细胞，而另一些则起源于中性粒细胞的祖细胞。
慢性中性粒细胞白血病发病率慢性中性粒细胞白血病(CNL)发病率低,是一种少见的血液系统恶性疾病,无明确有效的治疗手段,其诊断、鉴别及治疗较为困难.本文对1例CNL伴骨髓纤维化进行诊断及治疗。
发病原因不少患者有出血表现如皮肤瘀斑，颅内出血可导致患者死亡，疾病晚期出血多与血小板减少有关，而在血小板正常患者中，血小板功能异常可能是出血的主要原因，主要是因为对。
肾上腺素、ADP、胶原诱导的血小板集聚减低，羟色胺释放减少，血小板的促凝活性降低，这些改变主要由于血小板的活化过程异常所致。
临床表现慢性中性粒细胞白血病起病的平均年龄在65岁左右，但也有年轻的患者。
以中年最多见，男性略多于女性。
初次就诊时的症状往往都是非特异性的，包括乏力、食欲减退、体重减轻、腹痛、皮肤容易青紫等。
起病缓慢早期常无自觉症状，可出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现。
由于脾大而感左上腹坠胀食后饱胀。
脾大常最为突出，质地坚实、平滑、无压痛。
治疗后病情缓解时，脾往往缩小，但病变发展会再度增大。
约半数患者有肝大。
部分患者有胸骨中下段压痛。
当白细胞显著增高时可有眼底静脉充血及出血。
白细胞极度增高时可发生“白细胞瘀滞症”，表现为呼吸窘迫、头晕、言语不清、中枢神经系统出血、阴茎异常勃起等表现，慢性期一般约1～4年，以后逐渐进入到加速期，以至急性变期。
诊断和鉴别诊断慢性中性粒细胞白血病的诊断尚无统一的诊断标准，根据①肝、脾常肿大;②NAP积分明显增加，常大于300分;③外周血中性成熟粒细胞明显增多(>14×109/L～<50×109/L)，胞质内有的可见类中毒性颗粒或杜勒小体;④骨髓增生明显活跃，以中性中幼粒以下细胞为主.嗜酸性及嗜碱性粒细胞少见。
