第一章概述本章要点：•我们为什么都应学点人类遗传学知识•人类遗传学研究方式的特色•人类遗传学的几个基础性概念•遗传病、先天性疾病和家族性疾病第一章概述一、什么是人类遗传学?1、人类遗传学概念：人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。
2、遗传和变异：（1）遗传：是生物界的一种普遍现象a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。
一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。
如“类生类”、“种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤——。
b、意义:各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。
“猪生象”，“鸡生凤”是不存在的现象，只不过是发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。
有谁见到过猪圈里走出一头小象和鸡窝里飞出一只金凤凰？（2）变异：也是生物世界的一个普遍现象a、概念：就是同种个体之间差异现象。
如“一母生九子，连娘十个样”、“一母生九子，九子各别”，“人上一百种，种种色色”、“千人千面”，双胞胎。
b.意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多3、人类遗传学研究的内容：（1）人类的特征特性是怎样遗传的？（2）支配遗传现象的客观规律是什么？（3）变异是如何发生的，有无规律性？（4）遗传和变异的物质基础是什么？（5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身命运？4人类遗传学包含的分支学科：(1)人类遗传学原理与医学实践结合形成分：a.医学遗传学b、临床遗传学。
(2)横向、纵向的比较研究分：a.人类群体遗传学b、进化遗传学c、发育遗传学d、行为遗传学等分支。
(3)人类遗传学疾病不同起因分：a.辐射遗传学 b、药物遗传学 c、毒理遗传学 d、免疫遗传学 e、肿瘤遗传学。
(4)从不同研究层次和研究技术上分：a.人类细胞遗传学 b、人类生化遗传学 c、人类体细胞遗传学d、人类分子遗传学e、人类基因工程学等。
二、人类遗传学研究方式的特点人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不同。
1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件：（1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交系、无性繁殖系。
周期短、繁殖快、繁殖量大。
(2)实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境的影响（3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之间的杂交。
2、人类遗传学难以实现上述的三点，原因：(1)人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为制造纯系和无性繁殖系，不可能进行实验性婚配(2)人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配（4）人类世代周期长：20年一代，后代个体数量少，1-10几个（现在1-2个），难以满足数量统计要求。
（1）社会普查：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率（2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方式。
现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。
(3)双生儿分析：是一种特殊的研究方法a.同卵双生—基因型相同，性别相同，表型也极相似；b、异卵双生—相当于兄弟姐妹，遗传特征相似不相同，性别和表型可能相同，也可能不同。
c、用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定，对同卵双生在不同条件下生长的调查分析，有助于判断遗传因素和环境因素对某种表型的形成所起作用的大小。
（4）染色体分析：基因病和染色体病两大类。
染色体病是由染色体数目和结构变异所引起的，这些畸变都可以通过染色体检查来鉴别。
（5）DNA分析：对于由基因突变所引起的基因疾病，可以用多种分子生物学技术来鉴定诊断，例如，限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析、DNA重组分析、DNA指纹分析和mRNA 差异显示等技术。
（6）人类基因组作图：为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和功能，1990年开始，投资30个亿，中国、美国等6个国家联合开展对基因组全面测序作图的宏伟计划，对人类基因组3X109bp，大约3-4万个基因进行全序列测序，绘制详尽的遗传学图谱，2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成。
三、我们为什么要学点人类遗传学知识？1、为了自己和家庭成员的健康，应该学习：遗传疾病和健康的关系受到人们的高度重视，其原因如下：（1）遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出：1996年全世界统计公布的遗传疾病已经达到7746种，估计每100个新生儿就有4-5人患病；低能儿中有2/5是由遗传病引起的；流产胎儿中有1/2是由染色体病引起的。
（2）许多严重影响人类健康的疾病已经被证实与遗传因素密切相关：如癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等常见病的患者，往往被确诊与家族遗传直接有关；某些病原菌引起的传染性疾病，在某些群体中表现出的发病易感性是受其遗传背景影响的，这些易感家族中存在有家族性遗传的免疫系统缺陷。
人类群体中大约有20%—25%的人都不同程度地患有不同种类的与遗传相关的疾病。
（3）未发生遗传病的人并非与此无关，我们每个人平均都带有5-6种有害基因，即是说每个人都从父母那里继承了5-6个有害的隐性基因（没有表现出来），又遗传给自己的子孙后代，这种现象称为遗传负荷。
（4）妇幼保健是全人类关心的大课题：如何增进后代的健康水平，提高人口质量，改善遗传素质，减少群体中有害基因的频率，已经提到议事日程上来。
所以这门课程对了解自己及家庭成员的健康会有一些帮助。
2、为了将来的工作和生活，更应该学习：21世纪是生命科学的时代—这是因为：（1）生命科学已经从描述性科学、记录性科学迈进到了工程科学阶段，生物工程高科技成果正在进入产业化，必将影响到人类社会发展进程。
目前人类所面临的人口、健康、粮食、环境和能源等重大问题无不依赖生命科学发展来加以解决（2）同学们今后无论从事何种工作，都不可避免地会接触或涉及到生命科学的各种问题。
a、作家（中文、英语、历史）：科普作品、报告文学、小说；b、数学家：生物统计、数量遗传学、数值分类；c、电脑专家：计算机模拟预测蛋白质结构和功能、基因结构和功能；d、物理学家：双螺旋结构；e、化学家：生物化学f、法学家：从事公安政法工作，DNA破案g、地理学家：环境生态方面工作要和植物、动物打交道。
（3）有关生物工程的高新技术和成果必将出现在医疗、医药、保健品、营养品、食品等消费品中，在改善人类生存条件及生活质量方面呈现出繁荣景象，我们每个人将面临如何选择和适应新时代的人生课题，同学们为了今后的工作和生活顺利，应该学习一些人类遗传学知识。
四、关于人类遗传学的几个基本概念1.有关的名词术(1)基因(gene):基因是DNA分子上具有一定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。
(2)基因座：基因在染色体上的具体位置称为基因座。
(3)野生型基因与突变型基因：a.野生型基因：是指自然群体中出现最多的基因类型叫—。
b、突变型基因：由野生型基因突变而来，表现出变异的基因叫—。
c、+/y（+：野生型，灰身；y：黄身）(4)等位基因：在同源染色体上位点相同、控制同类相对性状的一对基因.(5)纯合体与杂合体：a、纯合体：对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员相同，如AA或aa ，这样的个体叫—。
b、杂合体：对一对等位基因来说，体细胞中的两个基因成员不相同，如 Aa，这样的个体叫—。
(6)显性基因：控制显性性状的基因叫—。
隐性基因：控制隐性性状的基因叫—。
(7)表现型与基因型：a、表现型：又称为表型，是生物个体所表现的性状总和。
b、基因型：又称为遗传型，是生物个体的基因总和。
2.孟德尔第一遗传定律—分离定律孟德尔（1822－1884）从 1856 年起开始豌豆试验。
孟德尔的基本方法是杂交。
他挑选了七对性状。
经过近 10 年的潜心研究，孟德尔发表了他的研究报告。
其内容可概括两个定律。
相关符号P: 表示亲本(parent) ♀: 表示母本(female parent) ♂: 表示父本(male parent) ×: 表示杂交,在母本上授上外来的花粉 F (filial generation): 表示杂种后代F1: 杂种一代 F2: 杂种二代 F n: 杂种n代: 自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
（2）基本概念•性状（Character)：遗传学中把生物体所表现的形态特征和生理特性统称为性状。
•单位性状(Unite Character)：能被区分开的每一个具体性状。
每个单位性状在不同个体间有各种不同的表现。
•相对性状(Relative Character)：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
•杂交：不同基因型个体之间的交配。
•自交：植物中有自花授粉的植物，是自己的花粉落在自己的柱头上。
如豌豆。
•显性性状：在F1代表现的某一亲本的性状。
•隐性性状：在F1代没有表现的、而在F2代中表现出的某一亲本的性状。
•显性基因：控制显性性状的基因。
•隐性基因：控制隐性性状的基因。
•分离现象：两个纯合的具有一对相对性状的亲本杂交，F1代群体中，只有一种基因型和一种表现型，这叫一致性。
而在F2代中又出现了两种表现型和三种基因型的现象，叫分离现象。
分离比：3：1（3）分离规律的本质：杂种F1代在形成配子时，等位基因分离、形成数目相同、类型不同的雌雄配子，雌雄配子随机会结合，构成了F2代特定的分离比。
（4）验证：测交验证•测交：杂种F1代与隐性个体的交配。
回交：杂种F1代与双亲之一的交配。
Rr（F1）× rr(隐性个体)↓Rr rr圆皱1 ： 13、孟德尔第二遗传定律—自由组合定律( 2）分离比：9：3：3：1（3）自由组合定律的本质：杂种F1代在形成配子时，等位基因分离、在等位基因分离的基础上，非等位基因（不同的基因，如R、Y基因）可以自由组合形成数目相同、类型不同的雌雄配子，雌雄配子随机结合，构成了F2代特定的分离比（9：3：3：1）。
（4）测交验证：RrYy（（F1））× rryy (双隐性个体)↓测交后代 RrYy 、Rryy、rrYy、rryy圆黄、圆绿、皱黄、皱绿1 ： 1 ： 1 ： 14、遗传疾病、先天性疾病和家族性疾病（1）遗传疾病:即遗传病a、概念：是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病。
b、特点：通常具有垂直传递（世代之间，上下代之间遗传）和终身表现的特点。
c、范围：体细胞（非生殖细胞）中的遗传物质突变虽可引起个体发病，但是不可能遗传。
如某些肿瘤，仅仅是造成患者体内局部体细胞的遗传信息改变而产生肿瘤，不会传给后代，不列人遗传病范畴。
