遗传性间质性肾病课件

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药物相关性间质性肾炎
病理表现
病变双肾弥漫性分布。典型表现为肾间质水肿，肾间质内弥漫性或 多灶状淋巴细胞及单核细胞浸润，可伴有数量不等的嗜酸性白细胞 或浆细胞浸润。肾小管上皮细胞呈退行性变，可伴有肾小管上皮小 灶状坏死及再生。
通常肾小球及肾血管正常，免疫荧光检查一般均为阴性。
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间质性 肾炎
急性
慢性
药物相 关性
感染相 关性
特发性
药物相 关性
代谢异 常相关
免疫相 关
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药物相关性间质性肾炎
临床表现
一、肾脏损伤表现
缺乏特异性。迅速发生的少尿或无尿型急性肾衰竭， 20%~30%患者表现为少尿型，老年患者更多见。因肾间质 水肿、肾脏肿大而牵扯肾被膜，患者常诉双侧或单侧腰痛， 但通常血压正常且无水肿。
间质性肾炎
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概述
•肾间质：位于肾单位以及集合管之间的间叶组织称为肾间 质（renal interstitium），由间质细胞以及半流动状态 的细胞外基质组成。
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精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
中毒损伤
不同性质的毒物可通过不同的机制导致细胞损伤，包括：一、细胞膜损伤，常见于 重金属中毒或理化因素引起的TIN。二、亚细胞器损伤，常见于肾毒性药物或重金 属中毒的慢性肾小管间质损害。三、氧化应激损伤。四、细胞内钙稳态失调。五、 细胞功能或代谢损伤。
其他发病机制
肿瘤细胞转移直接侵袭肾脏或由于异常蛋白在肾间质沉积引起间质病变，也可由于 肿瘤增生压迫输尿管。前列腺等肾以下尿路导致梗阻性肾病。放射性辐射对肾小管 及间质直接损伤并导致微循环障碍。

实验室检查与影像学检查
实验室检查
尿常规检查可见肾小管受损表现，如肾性糖尿、低比重尿等；血液检查可发现肾 功能异常，如血肌酐升高、肾小球滤过率下降等。此外，还可进行免疫学检查以 排除自身免疫性疾病。
影像学检查
B超、CT等影像学检查可发现肾脏体积增大、肾皮质回声增强等表现，有助于间 质性肾炎的诊断和鉴别诊断。
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治疗原则与方案
一般治疗原则
去除病因
积极寻找并去除导致间质 性肾炎的病因，如药物、 感染、自身免疫性疾病等 。
保护肾功能
采取措施保护肾功能，如 控制高血压、减少蛋白尿 等。
对症支持治疗
根据患者的症状进行对症 治疗，如利尿、消肿、止 痛等。
药物治疗方案
免疫抑制剂
对于自身免疫性疾病引起的间质 性肾炎，可使用免疫抑制剂如糖
无明显的地域分布特点， 但在某些地区或人群中可 能高发。
临床表现及分型
临床表现
间质性肾炎的临床表现多样，轻者无症状，重者可出现发热、皮疹、关节痛等 全身症状，以及肾小管功能受损的表现如夜尿增多、低比重尿、低渗透压尿等 。
分型
根据病因和临床表现，间质性肾炎可分为急性间质性肾炎和慢性间质性肾炎两 种类型。其中急性间质性肾炎起病急骤，肾功能可急剧恶化；慢性间质性肾炎 起病隐匿，肾功能逐渐减退。
发病机制
间质性肾炎的发病机制涉及免疫介导 的炎症反应、肾小管上皮细胞损伤、 肾间质纤维化等多个环节。具体机制 因病因不同而有所差异。
流行病学特点
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发病率
间质性肾炎的发病率相对 较低，但近年来有上升趋 势。
年龄与性别分布
可发生于任何年龄，但以 中老年人为多见。男女发 病率无明显差异。

疾病种类疾病种类酶缺失酶缺失沉积物沉积物临床特点临床特点emem特点特点fabryfabry病病半乳糖苷酶半乳糖苷酶三已糖苷神经酰胺三已糖苷神经酰胺双半乳糖苷神经酰胺双半乳糖苷神经酰胺血管角质瘤血管角质瘤足细胞内致密体足细胞内致密体斑马小体等斑马小体等gm1gm1神经节苷神经节苷脂贮积症脂贮积症半乳糖苷酶半乳糖苷酶神经节苷脂神经节苷脂神经发育迟缓神经发育迟缓足细胞内大量空足细胞内大量空泡形成泡形成ii细胞病细胞病iiii型型粘脂贮积症粘脂贮积症nn乙酰糖胺磷酸乙酰糖胺磷酸转移酶转移酶糖脂或酸性糖胺聚糖糖脂或酸性糖胺聚糖神经发育迟缓神经发育迟缓足细胞内膜性小足细胞内膜性小质体质体肾涎酸贮积症肾涎酸贮积症神经胺酶或神神经胺酶或神经胺基经胺基bb葡葡糖苷酶糖苷酶涎酸糖类涎酸糖类糖蛋白半乳糖蛋白半乳异常面容异常面容肝脾大神经发大神经发育迟缓育迟缓足细胞内膜性空足细胞内膜性空子致密物子致密物hurlerhurler综合征综合征ll艾杜糖酶艾杜糖酶硫酸肝素肤质类硫酸肝素肤质类身材矮小身材矮小关节关节强直强直肝脾大大耳聋等耳聋等足细胞巨大溶酶足细胞巨大溶酶体伴分层包体伴分层包22y下肢浮肿血尿蛋白尿并呈现ns和中度高血压家族史检查
Roger 报道一家族4代8人以血尿起病，其中5人经肾 穿
活检, 发现肾小球病变以基膜变薄为特征, 后 被称 为
薄BM病 (thin basement membrane disease)。
1966年，Norio R 等报道一组57个家族中, 呈现先天性 肾病综合征(NS) 的遗传特性, 后经研究证明与“Nephrin” 基因，即 NPHS1 ( 19q13.1) 突变有关, 称其为 “ Finish type ”。
NSCC
AT1 ANG II
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-
ILK

线粒体 遗传性 肾病
其他遗 传性肾 病
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遗传性肾病的临床表现
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蛋白尿：尿 液中出现大
量泡沫
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血尿：尿液 颜色变深， 呈红色或茶
色
高血压：血 压升高，可 能伴有头痛、 头晕等症状
水肿：身体 组织出现肿 胀，如眼睑、 脚踝等部位
肾功能减退： 肾功能下降， 可能导致尿 毒症等严重
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药物治疗：根据患者的病情和医 生建议，合理使用药物进行治疗， 并注意药物的副作用和相互作用
护理措施
1
饮食护理：低盐、低 蛋白、低脂肪饮食， 避免刺激性食物
2
药物护理：遵医嘱使 用药物，注意药物副 作用和药物相互作用
3
病情监测：定期监测 血压、尿量、肾功能 等指标
4
心理护理：关注患者 心理状况，给予心理 支持和疏导
健康饮食：低 盐、低脂、优 质蛋白饮食
适量运动：增 强体质，提高 免疫力
避免感染：预 防感冒、肺炎 等感染性疾病
保持良好的心 理状态：减轻 心理压力，保 持乐观心态
定期检查
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定期进行尿常规 检查
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定期进行肾功能 检查
03
定期进行血压检 查
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定期进行肾脏B 超检查
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定期进行遗传咨 询和基因检测
并发症
遗传性肾病伴有局灶性和 节段性肾小球损害的护理
护理原则
01
定期监测：定期监测患者的肾功 能和尿液指标，以便及时发现病 情变化
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预防感染：保持个人卫生，避免 感染，防止病情恶化
02
饮食控制：根据患者的病情和肾 功能状况，制定合理的饮食计划， 控制蛋白质、盐和液体的摄入

人类基因组计划
↓ 基因组医学 （Genomic Medicine) 成为医学研究的主流
基因病
环境因素 遗传因素
致病基因 相关基因 易感基因
诊断 治疗 预防
疾病的发生发展
基因病
单基因病 多基因病 获得性基因病
经典 孟德尔 遗传病
多基因 多因素 疾病
• 遗传性疾病 ≠ 先天性疾病 • 遗传性疾病 ≠ 家族性疾病
•父母双方均携带遗传基因才有可能使子女发病（发病率为25％， 基因传递率为50％） •父母本身均不患病，可能发现患者的父母是血缘性婚配
性染色体显性遗传
XY
XX
XX XY XY XX
XY • 遗传与性别有关 • 父患病，将致病基因传给女儿，儿子不会患病
肾脏遗传性疾病
遗传性肾小球疾病 遗传性肾小管疾病 遗传性囊性疾病 染色体异常性疾病
发展、治疗反应和预后
GENETIC SYMBOLS GENETIC SYMBOLS
家
系 谱
图
例
常染色体显性遗传
• •
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男女发病机率相等 父、母有一方患病，子女获得疾病基因的可能 性为50％，基因携带者必发病 非患病的子女不携带致病基因，其子女（孙代） 不会发病，亦即不会隔代遗传。
常染色体隐性遗传
肺 发 育 不 良 ， 高 血 多 尿 ， 贫 血 ， 心律失常 ，皮损，视网膜、脑或肾肿 ESRD 压 脑力迟钝 瘤，嗜铬细胞瘤
囊肿癌变或并发
无报道
无报道
罕见
偶见
常见
临床标准
（B超标准）
ADPKD鉴别诊断思路
单基因遗传病研究策略
收集家系 绘制家系图 收集家系成员表型 检索相关数据库 OMIM: /omim GeneCard: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards 已报告的疾病 尚未报告的疾病