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1. 因先天性、遗传性及获得性因素导致血管、血小板、凝血、抗凝及纤维蛋白溶解等止血机制的缺陷或异常，而引起的以自发性或轻度损伤后过度出血为特征的疾病，称为出血性疾病。
2. 发病机制（1）血管壁异常：败血症、过敏性紫癜、药物性紫癜、维生素C缺乏、糖尿病、结缔组织病。
（2）血小板异常：数量异常：原发性出血性血小板增多症、脾切除术后、破坏过多（ITP）、消耗过多（DIC）、生成减少（再障）、分布异常（脾亢）。
质量异常：血小板无力症、巨大血小板综合征、感染、尿毒症、异常球蛋白血症。
（3）凝血异常：血友病A、B，维生素K缺乏症、肝病性凝血障碍。
（4）抗凝及纤维蛋白溶解异常：肝素、香豆类、蛇咬伤、溶栓药物过量。
（5）复合性异常3.常见出血性疾病的临床鉴别4. 治疗：（1）预防基础疾病、避免加重出血的药物，血管性血友病避免抗血小板药物，凝血障碍避免抗凝药；（2）补充血小板及相关凝血因子；（3）止血药物：收缩血管改善通透性：曲克芦丁、垂体后叶素、维生素C、糖皮质激素合成凝血成分：维生素K抗纤溶：氨甲苯酸促进止血因子释放：去氨加压素局部止血：凝血酶、巴曲酶、吸收性明胶海绵促血小板生成：TPO、IL-115. 历年真题（1）男性，16岁，3天来左膝关节肿胀，自幼于外伤后易出血不止。
查体：皮肤粘膜未见出血及紫癜，出血时间2分，凝血时间30分，凝血酶原时间正常，疾病分类应为A纤维蛋白生成障碍B凝血酶生成障碍C血小板异常D凝血活酶生成障碍E血管壁功能异常答案：D（2）A血vWF测定 B PF3有效性测定 C凝血活酶生成及纠正试验 D 血PC 测定 E 血D 二聚体测定（1）属于抗凝异常的实验室检查是（2）属于纤溶异常的实验室检查是（3）确诊血友病的检查是答案：D、E、C（3）血管壁异常所致出血的特点是A内脏出血B迟发出血C皮肤黏膜出血D关节腔出血E肌肉出血答案：C一、过敏性紫癜1.常见的血管变态反应性疾病，因变态反应导致毛细血管脆性及通透性增加，血液外渗，产生紫癜、黏膜及某些器官出血。
血友病诊断标准血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ的缺乏导致。
该疾病对患者的生活质量和健康造成严重影响，因此早期诊断和治疗至关重要。
血友病的诊断需要依据一系列的临床表现和实验室检测结果，下面将详细介绍血友病的诊断标准。
首先，临床表现是诊断血友病的重要依据之一。
患者常见的临床症状包括不同程度的出血倾向，如皮肤和黏膜出血、关节出血、鼻衄、牙龈出血等。
特别是在婴幼儿期，由于活动性增强，易导致关节出血，因此家长需要密切关注孩子的活动情况和出血症状。
此外，患者还可能出现不明原因的贫血、血小板减少等表现。
这些临床表现对于医生来说是非常重要的线索，有助于诊断血友病。
其次，实验室检测也是诊断血友病的关键步骤。
血友病患者的凝血功能常规检查结果显示凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，提示凝血功能异常。
此外，特异性凝血因子活性检测也是诊断血友病的重要手段。
对于血友病A患者，凝血因子Ⅷ的活性明显降低；而对于血友病B患者，则是凝血因子Ⅸ的活性明显降低。
这些实验室检测结果能够直接反映患者凝血功能的异常情况，对于诊断血友病具有重要意义。
最后，家族史也是诊断血友病的重要参考依据。
由于血友病是一种遗传性疾病，因此家族史对于诊断非常重要。
如果患者有直系亲属患有血友病的病史，那么患者本人患血友病的可能性也会增加。
因此，在诊断血友病时，医生需要详细询问患者的家族史，尤其是对于患者父母和兄弟姐妹的疾病情况进行了解，有助于提高诊断的准确性。
综上所述，诊断血友病需要综合考虑临床表现、实验室检测和家族史等多方面因素。
只有全面了解患者的病情和相关背景，才能够准确诊断血友病，并制定科学合理的治疗方案。
因此，在临床工作中，医生需要密切关注患者的症状和实验室检测结果，同时重视家族史的收集和分析，以提高对血友病的诊断准确性和治疗效果。
itp诊断标准ITP（特发性血小板减少性紫癜）是一种常见的血液疾病，其诊断标准对于患者的诊断和治疗至关重要。
ITP的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和排除其他疾病。
以下是ITP诊断标准的详细内容。
一、临床表现。
ITP患者常见的临床表现包括，皮肤和黏膜出血（如皮下瘀斑、鼻衄、牙龈出血等）、血小板减少引起的出血症状（如皮下出血、鼻出血、月经过多等）、淋巴结、脾脏和肝脏肿大等。
此外，患者还可能出现疲乏、乏力、头晕、头痛等全身不适症状。
二、实验室检查。
1. 血小板计数，ITP患者的血小板计数通常低于正常范围（<10万/μL），但也有部分患者血小板计数在10-15万/μL之间。
2. 骨髓穿刺检查，骨髓穿刺检查有助于排除其他疾病，如骨髓增生异常综合征、急性白血病等。
3. 凝血功能检查，ITP患者凝血功能一般正常，但在严重出血时可能出现凝血功能异常。
三、排除其他疾病。
ITP的诊断还需要排除其他引起血小板减少的疾病，如自身免疫性疾病、感染性疾病、恶性肿瘤等。
通过详细的病史询问、体格检查和实验室检查，排除其他疾病对于确诊ITP至关重要。
四、诊断标准。
根据上述临床表现和实验室检查结果，结合排除其他疾病的过程，ITP的诊断标准主要包括：出血症状、血小板计数、骨髓穿刺结果和排除其他疾病。
符合以下条件之一即可诊断为ITP：1. 血小板计数持续低于10万/μL，排除其他疾病；2. 血小板计数在10-15万/μL之间，且存在典型的出血症状，排除其他疾病；3. 骨髓穿刺结果符合ITP的特征，且排除其他疾病。
综上所述，ITP的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和排除其他疾病。
准确的诊断对于患者的治疗和预后至关重要，因此医生在诊断过程中需要全面了解患者的病史、进行详细的体格检查和实验室检查，以便及时、准确地诊断和治疗ITP。
ITP的诊断标准有助于规范诊断流程，提高诊断准确率，为患者的治疗和管理提供科学依据。
基底节出血病退鉴定标准基底节出血病，又称假性血友病，是一种常见的出血性疾病，临床上容易被误诊。
为了准确鉴定基底节出血病，需要建立科学、规范的鉴定标准。
本文将就基底节出血病的定义、临床表现、实验室检查、诊断标准等方面进行详细说明，力求制定一份完善的基底节出血病鉴定标准。
一、基底节出血病定义基底节出血病是一种血管源性出血性疾病，患者易出现皮肤和黏膜淤血、紫癜、出血等表现，是常见的血管疾病之一。
其发病机制主要与血小板功能异常、内皮细胞功能异常、凝血因子异常等因素相关。
二、临床表现基底节出血病的临床表现主要包括：1. 皮肤和黏膜淤血：患者可出现皮肤紫癜、黏膜出血等表现。
特别是在四肢伸侧及背部皮肤易见，甚至在无外伤情况下也可出现。
2. 出血倾向：患者常因外伤或无明显原因出现不易止血或出血较多的情况，容易引起重视。
3. 出血性疾病家族史：患者可询问其家族史，若有出血性疾病家族史，则应高度怀疑基底节出血病。
三、实验室检查1. 凝血功能检查：包括血小板计数、血小板功能、凝血因子活性等检查，旨在了解患者的凝血功能状况，辅助诊断基底节出血病。
2. 血常规检查：观察患者的血小板数量和形态，检查其是否存在异常。
3. 凝血因子检查：通过检测患者凝血因子的活性情况，可以更准确地判断患者是否存在凝血因子异常。
四、诊断标准基底节出血病的诊断主要依据临床表现和实验室检查结果，以下是基底节出血病的诊断标准：1. 临床表现：患者存在皮肤和黏膜淤血、出血倾向、家族史等表现。
2. 实验室检查：凝血功能检查显示血小板计数、血小板功能、凝血因子活性等异常。
3. 排除其他原因：需排除其他引起出血病变的疾病，如血友病等。
五、鉴定标准的建议1. 制定详细的诊断流程，包括病史采集、临床表现观察、实验室检查和诊断意见等。
2. 根据国际通行的相关指南和标准，结合国内实际情况，制定基底节出血病的鉴定标准。
3. 加强专业人员的培训，提高其对基底节出血病的认识和鉴别诊断能力。
2016年北京协和医学院306西医综合考研出血性疾病西医考研内科学之出血性疾病出血性疾病的临床表现出血性疾病的临床表现主要为不同部位的出血。
对于出血性疾病进行初步评估时，详细询问患者的出血病史，家族史、症状并仔细检查患者的出血体征等对于患者的诊断非常在采集病史是应注意患者的性别、出血时年龄、出血频度、药物、手术、外伤史、无家族史等。
临床表现常因发病机制的不同而异。
1.皮肤黏膜下出血各种出血性疾病特别是血管及血小板疾病，最常见、最易发现的症状和体征是皮肤、黏膜下出血。
其表现因出血程度、范围及出血部位不同而呈现下列类型。
(1)出血点指皮肤上直径2mm以内的出血，多如针头大小，通常不高出皮面，按压不退色。
早期呈暗红色，1～2周内完全吸收。
出血点可散在分布全身各部位，以四肢较多见，躯干下部较常见。
(2)紫癜为直径3～5mm的皮下出血，不高出皮面，压制不退色，其性质、特点、部位及临床意义与出血点相同。
(3)淤斑为直径5mm以上的皮下片状出血，分布部位与出血点、紫癜相同。
单发及多发小片状淤斑，一般提示为血管或血小板疾病;大片淤斑常见于严重血小板减少或功能缺陷及严重凝血功能障碍。
(4)血疱口腔黏膜血疱常为重症血小板减少的表现。
(5)鼻出血血小板疾病、遗传性毛细血管扩张症常见。
但高温、气候干燥情况下，正常人也可出现鼻出血。
如只有一侧鼻腔出血，局部血管因素要比凝血功能障碍的可能性大。
(6)牙龈出血是血小板疾病和血管性疾病的常见症状。
2.深部组织出血深部组织出血常见于较深皮下、肌肉、关节腔及浆膜腔等部位。
(1)血肿较深部皮下、肌肉及其他软组织出血。
血肿较大时可引起胀痛，压迫邻近组织器官引起疼痛及功能障碍等。
轻度外伤或自发血肿常见于凝血机制障碍，如血友病等。
(2)关节出血常见于负重关节如膝、踝、肘、腕及髋关节等。
早期可见关节肿胀、疼痛，关节穿刺可抽出不易凝固的陈旧性血液。
反复关节出血可导致关节永久性畸形及严重功能障碍。
第一一九章出血性疾病的分类、临床表现和实验室诊断关键词出血性疾病血小板凝血障碍纤溶筛选试验诊断试验第一节出血性疾病的分类人体正常止血机制包括血管、血小板、凝血系统和抗凝血系统以及纤溶系统的参与和协调。
止血机制的异常引起出血性疾病，也导致血栓性疾病。
这是止血机制两个相反方向异常产生的所谓“低凝”和“高凝”状态的不同临床疾病。
一些疾病或病理生理过程如弥漫性血管内凝血（DIC），骨髓增殖性疾病等既可以出现出血症状也可以同时发生血栓形成。
出血性疾病种类很多，根据参与止血机制的系统可分为血管因素的异常、血小板因素的异常、凝血系统的异常以及纤溶系统的异常。
依据功能异常和引起这种异常的发病机制分类最为理想。
血小板质和量的异常，以及先天性凝血因子异常常可根据这个原则分类。
但非血小板性紫癜这组疾病的发病机制了解有限，因其临床表现的相似性和基本是小血管的异常有时被称作血管性紫癜。
血管性血友病是血管内皮细胞和骨髓巨核细胞合成的vW因子异常所致、是与凝血因子缺乏不同的疾病，但仍分在凝血系统异常疾病中。
因子Ⅻ缺乏、血管舒缓素原缺乏和高分子量激肽原缺乏没有明显的出血倾向，但因凝血试验异常也归入凝血系统异常疾病类。
抗凝血系统的缺陷如：抗凝血酶Ⅲ、蛋白Ｃ、蛋白Ｓ、肝素辅因子Ⅱ，纤溶酶原激活剂(PA)，纤溶酶原等的缺失，以及活化蛋白Ｃ抵抗均易引起血栓形成，将在有关章节叙述。
一、血管因素引起的出血性疾病(一)、透壁性压力梯度增加引起的紫癜急性：瓦尔索尔氏、咳嗽、呕吐、分娩、举重、吸入性紫癜。
慢性：静脉郁滞、高空。
(二)、微循环和支持组织机械完整性降低１、老年性紫癜２、单纯性紫癜（女性挫伤后青紫综合征）３、糖皮质激素过量：柯兴综合征、局部皮质激素４、维生素Ｃ缺乏５、结缔组织异常：爱一唐（Ehlers-Danlos)综合征、弹性假黄瘤６、淀粉样变化浸润血管７、Melas综合征（线粒体脑病、乳酸中毒和中风）(三)、血管损伤性紫癜１、物理性：损伤、难产、人为紫癜、昏迷大疱(Coma bullae)２、紫外线辐射：阳光灼伤性紫癜、日光性紫癜３、感染性：细菌、霉菌、病毒、立克次体、寄生虫４、栓塞性：感染性微生物、动脉粥样栓子（胆固醇晶体栓子）、脂肪栓子、肿瘤栓子、钙化防卫（皮肤血管钙化）５、变态反应及/或炎症：血清病、过敏性紫癜、自身红细胞过敏、ＤＮＡ过敏、暴发性紫癜、药物性紫癜、色素紫癜性皮疹、接触性皮炎、坏疽性脓皮病，内脏炎症性疾病、婴儿急性出血性水肿、胶原脉管病、系统性脉管炎、超敏性脉管炎（包括药物性脉管炎）、感染性脉管炎、围新生物脉管炎６、血栓形成ＤＩＣ，香豆素性皮肤坏死、肝素引起皮肤坏死、蛋白Ｃ或Ｓ缺乏、暴发性紫癜、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、抗磷脂抗体综合征７、中毒：化学物质、节肢动物咬伤(四)、异常蛋白质血症引起的紫癜１、冷球蛋白血症２、巨球蛋白血症３、冷纤维蛋白原血症４、λ－轻链血管病(五)、毛细血管扩张的疾病１、遗传性出血性毛细血管扩张症２、“瘀点状”樱桃红血管瘤３、CREST综合征（钙化性筋膜炎、雷诺现象、指趾硬皮病、毛细血管扩张。
为硬皮病的一种亚型）４、慢性光化性毛细血管扩张症５、慢性肝病６、艾滋病引起毛细血管扩张７、妊娠相关的毛细血管扩张８、运动失调性毛细血管扩张(六)、其他：新生物、精神性紫癜、家族性地中海热、卡波西肉瘤、髓外造血、匐行血管瘤、原发性皮肤病。
二、血小板因素引起的出血性疾病(一)、血小板量的异常１、血小板减少⑴、血小板生成减少引起的血小板减少①遗传性：常染色体隐性遗传，如Fanconi贫血，先天性伴畸形无巨核细胞血小板减少症；常染色体显性遗传，如May- Hegglin异常，Alport综合征变异型；性联遗传：Wiskott- Aldrich 综合征；其他单独报道的遗传性血小板减少症，如Murphy-Soki-Gardner综合征。
②获得性：再生障碍性贫血；骨髓浸润（肿瘤、白血病、骨髓纤维化、结核等）；骨髓抑制药物；辐射；巨核细胞再生障碍；病毒感染（麻疹、流行性腮腺炎等）；影响血小板生成的药物（包括酒精）；营养缺乏（维生素Ｂ12、叶酸、缺铁？）。
⑵、主要因非免疫性血小板破坏增强引起的血小板减少；①血栓性血小板减少性紫癜-溶血性尿毒症综合征，②妊娠，③感染，④血管瘤－血小板减少综合征(Kasabach-Merrit syndrome)，⑤药物引起，⑥蛇咬伤，⑦急性呼吸窘迫综合征，⑧严重烧伤，⑨湍流血循环（心肺旁路、严重主动脉狭窄等）。
⑶、主要因免疫性血小板破坏增强引起的血小板减少：①特发性血小板减少性紫癜：成人；儿童。
②ＨＩＶ感染；③周期性血小板减少；④药物引起血小板减少；⑤肝素引起血小板减少；⑥输血后紫癜。
⑷、主要因血小板分布异常引起的血小板减少：①脾功能亢进；②降温。
⑸、主要因血小板丢失引起的血小板减少：①出血；②体外灌注；③血液透析。
⑹、其他：假性血小板减少症。
２、血小板增多⑴、原发性：①原发性血小板增多症；②其他骨髓增殖性疾病。
⑵、继发性（反应性）：①恶性疾病，②慢性炎症性疾病，③急性炎症性疾病，④急性失血，⑤铁缺乏，⑥溶血性贫血，⑦脾切除、其他手术，⑧对药物的反应，⑨运动反应，⑩血小板减少后恢复，⑾婴儿维生素Ｅ缺乏。
(二)、血小板质的异常１、遗传性⑴、血小板糖蛋白（GP）的异常：①ＧＰⅡb/Ⅲa异常（血小板无力症）；②GPIb，Ⅸ和Ⅴ的异常（巨大血小板综合征）；③GPIb异常（血小板型假vWD）；④GPⅠa/Ⅱa异常；⑤GPIV异常；⑥GPVI异常；⑦CD43(Wiskott-Aldrich综合征）。
⑵、颗粒异常：①δ贮存池缺乏症；②α－颗粒缺乏症（灰色血小板综合征）；③α－δ－贮存池缺乏症。
⑶、异常血小板凝血活性。
⑷、信号转导和分泌的异常：①花生四烯酸代谢的缺陷：花生四烯酸从磷脂释放障碍（如：Hermansky-Pudlak综合征）；环氧化酶缺乏；血栓烷合成酶缺乏。
②血栓烷A2敏感性、钙移动和钙反应性的缺陷。
⑸伴其他遗传缺陷的血小板异常：都为罕见病，有的其他地方已提到。
Wiscott-Aldrich综合征；Hermanky-Pudlak综合征；Chediak- Higashi 综合征；May-Hegglin异常；Ehlers-Danlos（爱一唐）综合征。
２、获得性：①尿毒症；②心肺旁路；③抗血小板抗体；④骨髓增殖性疾病；⑤异常蛋白质血症；⑥药物引起；⑦其他：肝病、ＤＩＣ、Bartter综合征。
三、凝血因子异常引起的出血性疾病(一)、遗传性1、参与纤维蛋白形成的血浆凝血因子量缺乏或质异常：①纤维蛋白原；②凝血酶原；③第Ⅴ因子；④第Ⅶ因子；⑤第Ⅹ因子；⑥第Ⅸ因子（血友病乙）；⑦第Ⅷ因子（血友病甲）；⑧第Ⅺ因子；⑨第ⅩⅢ因子。
２、参与纤维蛋白形成有实验室检查异常但无明显出血症状的血浆凝血因子异常；①第Ⅻ因子；②血管舒缓素原；③高分子量激肽原。
３、遗传性多个凝血因子缺乏综合征。
４、参与血小板功能和纤维蛋白形成的血浆因子异常、血管性血友病。
(二)、获得性1、获得性循环抗凝物质：①凝血因子特异性免疫球蛋白：第Ⅷ因子抑制物，第Ⅸ因子抑制物，ＶＷＦ抑制物、第Ⅴ因子抑制物，第Ⅱ因子抑制物、第Ⅶ因子抑制物、第Ⅹ因子抑制物、第Ⅺ因子抑制物、第ⅩⅢ因子抑制物；②狼疮样抗凝物质；③肝素样抗凝物质。
２、其他疾病引起：①维生素Ｋ缺乏症；②肝病；③淀粉样变性；④肾病综合征；⑤高雪病；⑥DIC；⑦血液病：多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症等。
四、纤维蛋白溶解系统异常引起的出血性疾病(一)、ＤＩＣ(二)、纤维蛋白溶解（纤溶）过度：①遗传性α2－抗纤溶酶缺乏症；②遗传性纤溶酶原激活剂抑制物－Ｉ(PAI-I)缺乏症；③原发性纤溶：见于肝病、一些恶性肿瘤、无明显病因、溶栓治疗。
第二节出血性疾病的临床表现一、病史和物理检查的重要性：出血性疾病临床表现的重要性既不宜过分强调也不能忽视。
创伤常引起内出血或外出血，影响因素很多，但正常止血机制是以很快制止小血管引起的出血，而大血管损伤可能需要干预才能止血。
许多疾病具有明显的出血特点，而在许多情况下临床征象不能提示属于何种类型的出血性疾病，甚至在一些情况下出血症状不明显而不能判断是否存在出血性疾病。
尽管如此，大多数情况下仔细地评价患者的出血病史和物理检查常提供很有价值的线索去判断血管、血小板或凝血机制引起疾病的可能性。
出血史和家族史可帮助判断遗传性疾病或获得性疾病。
尽管实验室检查的帮助在诊断出血性疾病时非常重要，但应当是补充而不是替代详尽的病史回顾和仔细的物理检查。
血管异常导致的出血性疾病常表现为皮肤损害部位的局部出血，如遗传性毛细血管扩张症、血管炎等。
但损害也可广泛分布多个部位，这种情况下不易与血小板异常和凝血因子异常相区别。
由于血管因素和血小板因素引起出血常主要表现为皮肤粘膜出血，有时被称为“紫癜型出血疾病”。
血小板异常引起的出血征象与血浆凝血因子异常引起的出血有很大的差别。
瘀点样出血是其标志，见于皮肤和粘膜，也可呈包括网膜和内脏器官在内的全身分布。
局部加压常可迅速止血，一般不易复发。
血小板功能异常的疾病出血时间显著延长而血小板计数正常。
血小板数量与出血严重性之间缺少确切的关系，有的患者血小板计数很低可无出血表现；而有的患者血小板并不严重降低而发生严重出血症状，部分原因可能与合并存在的血小板功能异常有关。
但一般认为在无血小板功能异常情况下，血小板严重降低者(10-20×109/L以下)出血症状严重，血小板在40-50×109/L以上者出血症状常较轻或可以没有明显出血症状。
手术过程中血小板在50×109/L以上一般不会发生异常出血的危险。
血小板计数在10-20×109/L 以下可考虑预防性血小板输注。
血小板减少时出血时间延长常相对不显著，但在10 ×109/L以下时可显著延长。
血浆凝血因子异常易发生深部组织出血如皮下和肌肉血肿，关节出血是严重血友病的特点。
血小板和血管因素引起的瘀点样皮肤出血少见。
局部加压止血效果不好且常在数小时内复发。
一般而言，凝血因子降低的程度与出血的严重性有关。
正常止血机制所要求的最低因子水平各凝血因子差别很大，如因子ⅩⅢ在１－２％以上即可达到正常止血机制需要，而因子Ⅷ要求在３０％以上。
由于止血机制的复杂性和止血以外因素如原发病和外伤的影响，出血症状在同一种疾病可以存在较大的差别，而不同的疾病可以有相似的出血症状，同一患者在不同时期出血症状也可以不同。
出血症状有时表现为自发性，有时有明显的原因。
但一般认为真正的自发出血不易发生，“自发”出血时应考虑一些没有认识到的原因：如轻微的不被注意的损伤、消化性溃疡或其他疾病，这种情况下寻找局部病变有时非常重要。
除出血症状外，伤口愈合迟缓表现在因子ⅩⅢ缺乏和一些类型纤维蛋白原异常，其他凝血因子缺乏也可以发生伤口愈合迟缓。
