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一、名词解释：1. 基因：基因是位于染色体上的遗传基本单位，是负载特定遗传信息的DNA片段，编码具有生物功能的产物包括RNA和多肽链。
2. 基因表达：即基因负载遗传信息转变生成具有生物学功能产物的过程，包括基因的激活、转录、翻译以及相关的加工修饰等多个步骤或过程。
3.管家基因：在一个生物个体的几乎所有组织细胞中和所有时间段都持续表达的基因，其表达水平变化很小且较少受环境变化的影响。
如GAPDH、β-肌动蛋白基因。
4. 启动子：是指位于基因转录起始位点上游、能够与RNA聚合酶和其他转录因子结合并进而调节其下游目的基因转录起始和转录效率的一段DNA片段。
5.操纵子：是原核生物基因表达的协调控制单位，包括有结构基因、启动序列、操纵序列等。
如：乳糖操纵子、色氨酸操纵子等。
6.反式作用因子：指由其他基因表达产生的、能与顺式作用元件直接或间接作用而参与调节靶基因转录的蛋白因子（转录因子）。
7.顺式作用元件：即位于基因附近或内部的能够调节基因自身表达的特定DNA序列。
是转录因子的结合位点，通过与转录因子的结合而实现对真核基因转录的精确调控。
8. Ct值：即循环阈值（cycle threshold，Ct），是指在PCR扩增过程中，扩增产物的荧光信号达到设定的荧光阈值所经历的循环数。
（它与PCR扩增的起始模板量存在线性对数关系，由此可以对扩增样品中的目的基因的模板量进行准确的绝对和（或）相对定量。
）9.核酸分子杂交：是指核酸分子在变性后再复性的过程中，来源不同但互不配对的核酸单链（包括DNA和DNA，DNA和RNA，RNA和RNA）相互结合形成杂合双链的特性或现象，依据此特性建立的一种对目的核酸分子进行定性和定量分析的技术则称为分子杂交技术。
10. 印迹或转印：是指将核酸或蛋白质等生物大分子通过一定的方法转移并固定至尼龙膜等支持载体上的一种方法，该技术类似于用吸墨纸吸收纸张上的墨迹。
11. 探针：是一种用同位素或非同位素标记核酸单链，通常是人工合成的寡核苷酸片段。
分子生物学知识点总结分子生物学结构分子生物学部分绪论①总述：进化论、细胞学说、生化遗传学、DNA的发现②分子生物学：定义、研究内容（四方面）③发展史：里程碑④三个相关学科：生物化学、细胞生物学、遗传学⑤中心法则：经典、现代Ⅰ DNA ①结构：碱基比率、配对规则、种数(4n)、0.34nm的应用(碱基对M/2x,长度0.34×M/2x) ⑴三类DNA（ABZ）：结构、形成、特点及Z-DNA的作用⑵质粒超螺旋：正负超螺旋定义、转化、意义、计算、主要以负超螺旋存在 3-⑶其它：0.34nm的计算、※DNA稳定因素（PO4）与Tm、Z-DNA不稳②性质⑴复性：五条件、机制（Cot曲线）、三个吸光度⑵修饰：甲基化（ACG）O⑶变性：DNA碱性全变性、90C以上全变性增色37%、增色效应（Tm）⑷水解：酸（PHGUG>UUG）、T1/2、原核特有SD序列②真核mRNA三类帽：0、1、2类定义③原核mRNA的SD序列：5‘，作用，结构Ⅴ蛋白质与核酶①结构域：②分子伴侣：分类、作用机制③核酶：定义、分类（剪接、剪切）剪切分三类：锤头、发夹、丁肝病毒核酶基因组学部分Ⅰ染色体①观察：有丝分裂中期光学显微镜可见②功能：遗传载体③作为遗传物质所需四要素：稳定、半保留复制、产生蛋白质、可变异Ⅱ真核基因组①组成：DNA（或RNA）+Protain(组、非组)②DNA：C值与C值反常现象、三序列（不重复、中度重复、高度重复）占序列比例，单/多拷贝③组蛋白：六种、特征（保守、特例、氨基酸不对称、修饰、H5-赖氨酸）④非组蛋白：三种常见，DNA结合蛋白的定义⑤真核基因组结构基础--核小体⑴组成：200bpDNA+八聚体⑵八聚体：2×（H2A+H2B+H3+H4）⑶结构：颗粒(八聚体+120bpDNA链，直径10nm，DNA链绕1.65圈) 连接DNA（80bpDNA 链+H1，H1作用）是负超螺旋⑥染色单体：螺线管、螺旋n倍⑦端粒与端粒酶⑴端粒：真核基因组末端，功能（防真核基因组末端结合）⑵端粒酶：反转录酶、功能（反转录成端粒、连接后随链所得的冈崎片段）、反转录机理（Ⅲ原核基因组①真原核基因组比较：大小(真核大，原核小)复杂度（断裂/连续、大多为调控/表达区、重复序列/重叠基因）复制（真核多向，原核单向）转录（单顺反子/多顺反子）真核特殊（DNA多态性、端粒）②真原核基因表达的比较：复制、表达连续性及机理Ⅳ真核基因组结构①hnRNA内含子：GU-AG法则，3‘嘧啶区，5‘保守区、3’上游18-50处的保守区②启动子：核心（TATA，决定转录起始位点）、识别RNA聚合酶（CG、CAAT，决定转录起始频率）③增强子：定义、结构、作用机制、特点、代表（β-珠蛋白基因）④终止子：两类（依赖/不依赖ρ因子）、结构特点、作用机理、穷追模型Ⅴ原核基因组结构①启动子：-35区（识别RNA聚合酶），-10区（结合RNA聚合酶）Ⅵ基因组学①几个定义：重叠基因、断裂基因、基因家族、基因簇、超基因家族、假基因、管家基因、奢侈基因、组织特异性基因②顺式与反式作用因子：⑴顺式作用元件：定义，启动子、增强子、沉默子⑵反式作用元件：定义，转录复合物③人类基因组计划：④比较基因组学：基因表达部分ⅠDNA复制①半保留复制：定义、意义、发现（N14N15）②半不连续复制：前导链、后随链、冈崎片段、过程、实验证明（电泳、30s）③复制起点：复制叉、复制子、复制起点特征④复制方式：线性-眼形，环状-3种（θ型、滚环型、D环型；各对应DNA种类、机制）⑤复制方向、速度：三种，以定点反向等速为主⑥复制所需酶、蛋白：拓扑异构酶（两类）、解旋酶、SSB（作用）；引发酶；DNA聚合酶（见下）、DNA连接酶※ DNA聚合酶：原核：Ⅰ→Ⅴ结构与功能（聚合酶活性、外切酶活性），Ⅲ最主要真核：αβγωδ，αδ最主要功能总结：与连接酶共同作用（合成子链、损伤修复校正、补冈崎片段的连接处）⑦原核DNA复制过程及酶的作用：DNA解旋（三种酶）→引发（引物的作用）→延伸→终止⑧复制特点：子链复制方向：5’→3‘，原核、真核连续性⑨复制的调控：⑴原核：复制叉多少决定起始频率，起始频率直接调控因子—RNP ⑵真核：三个水平（细胞周期、染色体、复制子）Ⅱ DNA损伤与修复①损伤：三种（紫外线、脱氨、甲基化、氧化机制，对应修复法）：碱基异常（U-G、T-G）②变异：基因突变基础、突变类型、突变后果③修复：切除（碱基、核苷酸），错配（Dam、5‘GATC3’），重组（先复制后修复），直接（光修复、去甲基化），SOS（）；各修复机理（所需酶）Ⅲ DNA转录与逆转录①转录的定义：转录、转录单元②转录特点：不对称(正负链定义、负链为模板，多基因DNA正负链相间)；连续单向（mRNA5‘→3’）；有起始终止位点（启动子、终止子定义）；能力（双链强于单链及原因）；不需完全解链③转录起始位点：定义、上下游表示法（-n/+n）；原核启动子（-10区、-35区结构、功能，两区最佳间距）、真核启动子（TATA区、CAAT区、GC区结构、功能）；启动子的上升/下降突变④转录所需酶、复合物：RNA聚合酶（见下）；复合物（转录因子定义、分类、结构与功能）※ RNA聚合酶：真核：ⅠⅡⅢ（对应三种内含子），Ⅱ最主要，对应三种RNA（rRNA、hnRNA、tRNA），对α-鹅膏蕈碱敏感度（三类）原核：（α2ββˊ）σ：α2ββˊ为核心酶，ββˊ与原核启动子识别、结合，σ协助ββˊ。
分子生物学1．DNA的一级结构：指DNA分子中核苷酸的排列顺序。
2．DNA的二级结构：指两条DNA单链形成的双螺旋结构、三股螺旋结构以及四股螺旋结构。
3．DNA的三级结构：双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构。
4．DNA的甲基化：DNA的一级结构中，有一些碱基可以通过加上一个甲基而被修饰，称为DNA的甲基化。
甲基化修饰在原核生物DNA中多为对一些酶切位点的修饰，其作用是对自身DNA产生保护作用。
真核生物中的DNA甲基化则在基因表达调控中有重要作用。
真核生物DNA中，几乎所有的甲基化都发生于二核苷酸序列5’-CG-3’的C上，即5’-mCG-3’.5．CG岛：基因组DNA中大部分CG二核苷酸是高度甲基化的,但有些成簇的、稳定的非甲基化的CG小片段,称为CG岛,存在于整个基因组中。
“CG”岛特点是G+C含量高以及大部分CG二核苷酸缺乏甲基化。
6．DNA双螺旋结构模型要点：（1）DNA是反向平行的互补双链结构。
（2）DNA双链是右手螺旋结构。
螺旋每旋转一周包含了10对碱基，螺距为3.4nm. DNA 双链说形成的螺旋直径为2 nm。
每个碱基旋转角度为36度。
DNA双螺旋分子表面存在一个大沟和一个小沟，目前认为这些沟状结构与蛋白质和DNA间的识别有关。
（3）疏水力和氢键维系DNA双螺旋结构的稳定。
DNA双链结构的稳定横向依靠两条链互补碱基间的氢键维系，纵向则靠碱基平面间的疏水性堆积力维持。
7．核小体的组成：染色质的基本组成单位被称为核小体，由DNA和5种组蛋白H1,H2A,H2B,H3和H4共同构成。
各两分子的H2A,H2B,H3和H4共同构成八聚体的核心组蛋白，DNA双螺旋缠绕在这一核心上形成核小体的核心颗粒。
核小体的核心颗粒之间再由DNA和组蛋白H1构成的连接区连接起来形成串珠样结构。
8．顺反子（Cistron）：由结构基因转录生成的RNA序列亦称为顺反子。
9．单顺反子（monocistron）：真核生物的一个结构基因与相应的调控区组成一个完整的基因，即一个表达单位，转录物为一个单顺反子。
分子生物学重点汇总分子生物学重点汇总Central dogma（中心法则）：遗传信息从DNA向RNA再向蛋白质传递的规律。
Genome（基因组）：是指来自一个生物体的一整套遗传信息，也就是一个细胞或病毒所携带的全部遗传信息或整套基因。
transcriptome（转录组）：一个细胞、组织或有机体在特定条件下的一组完整基因。
proteome （蛋白质组）：在大规模水平上研究蛋白质特征，获得蛋白质水平上的关于疾病的发生、细胞代谢等过程的整体而全面的认识。
Metabolome（代谢组）：对生物体内所有代谢物进行定量分析并寻找代谢物与生病理变化的相关关系的研究方法。
Gene（基因）：是位于染色体上的遗传基本单位，负载特定遗传信息的DNA片段，可以编码单个具有生物功能的产物，包括RNA和多肽链。
Epigenetics（表观遗传学现象）：DNA结构上完全相同的基因，由于处于不同染色体状态下具有不同的表达方式，进而表现出不同的表型。
Cistron（顺反子）：即结构基因，编码一个多肽的遗传单位。
Muton（突变子）：顺反子中有若干个突变单位，最小的突变单位被称为突变子。
recon（交换子）：意同突变子。
Z DNA(Z型DNA)：DNA的一种二级结构，由两条核苷酸链反相平行左手螺旋形成。
Denaturation（变性）：生物大分子的天然构象遭到破坏导致其生物活性丧失的现象Renaturation（复性）：在一定的条件下，变性的生物大分子恢复成具有生物活性的天然构象的现象。
negative superhelix（负超螺旋）：双链DNA在空间以双螺旋链旋转方向相反的方向形成的扭曲。
C value paradox （Ｃ值矛盾）：生物体的大Ｃ值与小ｃ值不相等且相差非常大。
overlapping gene（重叠基因）：不同的基因公用一段相同的ＤＮＡ序列。
repetitive gene（重复基因）：染色体上存在的多数拷贝基因。
分子生物学知识点总结分子生物学是研究生物体中分子结构、功能和相互作用的学科。
它在解释细胞和生命现象的分子基础方面发挥着重要作用。
以下是分子生物学的几个核心知识点总结：DNA的结构和功能DNA是生物体中遗传信息的储存和传递的分子。
它由核苷酸组成，每个核苷酸包含一个磷酸基团、一个五碳糖（脱氧核糖）和一个氮碱基。
DNA的双螺旋结构由两股互补的链组成，通过氢键相连。
DNA的功能包括遗传信息的复制、转录和翻译，是细胞遗传信息的储存库。
RNA的结构和功能RNA也是由核苷酸组成的分子，与DNA的结构类似，但包含的糖是核糖，而不是脱氧核糖。
RNA起到多种功能，其中包括转录DNA信息、参与蛋白质合成等。
mRNA是将DNA信息转录成蛋白质合成的模板，tRNA通过与mRNA和氨基酸的配对作用，在翻译过程中帮助氨基酸正确排列。
基因表达调控基因表达调控是细胞根据内外环境调节基因转录和翻译的过程。
它包括转录因子、启动子、启动子结合因子、RNA干扰等。
转录因子结合在DNA上的启动子区域，促进或抑制转录的发生。
通过不同的基因表达调控方式，细胞可以在不同的发育和环境条件下产生不同的蛋白质。
基因突变和遗传疾病基因突变是DNA序列发生突变或改变的现象。
它可以是点突变、插入突变、缺失突变等。
基因突变可能导致蛋白质功能的改变，从而引起遗传疾病。
例如，单基因遗传病如囊性纤维化和苯丙酮尿症，以及复杂遗传病如癌症，都与基因突变有关。
PCR技术聚合酶链反应（PCR）是一种体外扩增DNA的技术，可以从微弱的DNA样本中扩增特定片段。
PCR由三步循环组成：变性、退火和延伸。
它广泛应用于分子生物学研究、基因工程和医学诊断等领域。
基因克隆和DNA测序基因克隆是将特定的DNA片段插入载体DNA（如质粒）中，形成重组DNA分子。
通过基因克隆，可以大量复制目标DNA片段。
DNA 测序是确定DNA序列的过程，它有助于揭示基因的结构和功能，促进遗传学和进化生物学的研究。
分子生物学知识点汇总一1、分子生物学：研究核酸等生物大分子的功能、形态结构等特征及其重要性和规律性的科学，是人类从分子水平上真正揭开生物世界的奥秘，由被动的适应自然界转向主动地改造和重组自然界的基础学科2、基因：是合成一种功能蛋白或RNA分子所必需的全部DNA序列。
一个典型的真核基因包括：编码序列-外显子；含子；5’端和3’端非翻译区UTR；调控序列3、基因组：某一特定生物体的整套遗传物质的综合。
基因组的大小用全部的DNA的碱基对总数表示5、分子生物学发展史1869年Miesher首次从莱茵河鲑鱼精子中提取了DNA。
1910年，德国科学家Kossel第一个分离了腺嘌呤、胸腺嘧啶和组氨酸。
1953年，Watson和Crick提出DNA反向平行双螺旋结构模型，为充分解释遗传信息的传递规律铺平了道路。
1961年，法国科学家Jacob和Monod提出并证实了操纵子作为调节细菌细胞代的分子机制。
此外，他们还首次提出存在一种与染色体DNA序列相互补、能将编码在染色体DNA上的遗传信息带到蛋白质合成场所并翻译产生蛋白质的信使核糖核酸。
这一学说对分子生物学的发展起到了十分重要的作用。
1968年，美国科学家Nirenberg由于在破译DNA遗传密码方面的贡献，与Holley 和Khorana等人分享了诺贝尔生理医学奖。
Holley的功绩在于阐明了酵母丙氨酸tRNA的核苷酸序列，并证实所有tRNA具有相似结构，而Khorana第一个合成了核苷酸分子，并且人工复制了酵母基因6、中心法则容DNA是自身复制的模板DNA通过转录作用将遗传信息传递给中间物质RNARNA通过翻译作用将遗传信息表达成蛋白质在某些病毒中，RNA也可以自我复制，并且还发现在一些病毒蛋白质的合成过程中，RNA可以在逆转录酶的作用下合成DNA.7、分子生物学的3条基本原理：构成生物体各类有机大分子的单体在不同生物中都是相同的；生物体一切有机大分子的构遵循共同的规则；某一特定生物体所拥有的核酸及蛋白质分子决定了它的属性。
分子生物学总结蛋白质分子病 (Molecular Diseases)结构异常，分子减少或缺失所引起的疾病。
例子：镰刀状细胞贫血 (Sickle cell anemia)(anemia)——HbSHbSß223 .HBSb 亚基第6位谷变成疏水的缬，导致其溶解性降低而析出，镰刀状，溶血.蚕豆病：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏家族型高胆固醇血症：LDL受体缺乏痛风病：磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏白化病：酪氨酸酶缺乏糖尿病：胰岛素缺乏构象病：蛋白质折叠错误导致功能改变如帕金森氏病， AlzheimerAlzheimer’’s病, Mad cow diseases。
各种氨基酸残基在不同的二级结构中出现的频率不同a. 形成αα螺旋能力强的氨基酸有： Glu、Met、Ala、Leub. 形成ββ折叠能力强的氨基酸有： Val、Ile、Tyrc. 形成ββ转角能力强的氨基酸有： Pro、Gly、Asn、Asp、Ser一级结构：指多肽链中氨基酸的排列顺序，稳定因素：肽键二级结构：多肽链中某一段肽链中，邻近的氨基酸残基之间，通过氢键形成有规律重复的（α-螺旋和β折叠），部分有规律的（β转角和环）或无序的一种局部构象。
超二级结构：由几个二级结构相互作用形成的有规律的组合体。
又叫基序或motif。
包括αα、ββ、βαβ等。
结构域：超二级结构进一步组合折叠成半独立紧密的球状。
相对独立并与该妃子功能特性相关的机构单位。
基本类型包括：平行α/β型：(1）单绕平行ββ(2) 双绕平行ββ片层；反平行β-型：(1)希腊花边ββ(2)升降ββ-筒；全α型：（1）升降螺旋束（2）希腊花边螺旋束；小不规则结构。
三级结构：在二级结构，超二级结构及结构域基础上，一级结构相隔较远的aa 残基以次级键相连，盘旋折叠成特定空间排布．稳定因素：侧链RR基团之间相互作用形成的各种非共价键，包括疏水键、氢键、离子键和范德华力等。
四级结构：某些蛋白由两条或者两条以上的多肽链组成，每条多肽链为一个亚基。
分子生物学知识点整理1.基本分子生物学概念：基因、DNA、RNA和蛋白质是分子生物学的基本概念。
基因是一段DNA序列，负责编码产生RNA和蛋白质。
DNA是脱氧核糖核酸，由含有遗传信息的碱基序列组成。
RNA是核糖核酸，负责将DNA的信息转录成具体蛋白质的制作指令。
蛋白质是由氨基酸组成的大分子，负责细胞的结构和功能。
2.DNA的结构：DNA是双螺旋结构，由两条互相缠绕的链组成，这两条链通过碱基之间的氢键相互连接。
DNA的碱基包括腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。
3.DNA复制：DNA复制是细胞分裂的过程中，DNA双链被复制为两条相同的DNA双链。
这是生命的一个基本过程，确保每个新细胞都有完整的遗传信息。
DNA复制是由DNA聚合酶酶进行的，它们能够将新的碱基加到原有的DNA链上。
4.转录：转录是将DNA的信息复制成RNA的过程。
这个过程包括三个步骤：启动、延伸和终止。
在转录开始时，RNA聚合酶酶会识别DNA链上一个特定的启动位点，然后沿着DNA模板链向前延伸合成RNA链。
转录的终止是由特定的序列标志着的，一旦被识别，RNA聚合酶酶就会停止合成RNA。
5.翻译：翻译是将RNA的信息转化成蛋白质的过程。
这个过程涉及到tRNA和核糖体的作用。
tRNA具有与特定氨基酸结合的能力，并根据mRNA 模板上的密码子序列，将氨基酸逐个带入核糖体中合成蛋白质。
6.基因调控：基因调控是细胞内基因表达的调控机制，使细胞能够根据需要调整哪些基因的表达，以适应不同的环境条件。
这包括启动子、转录因子和RNA干扰等机制。
7.基因突变和遗传变异：基因突变是指在DNA链上发生的改变，可能导致蛋白质的结构和功能的改变。
遗传变异包括基因重组、基因扩增和基因缺失等，能够产生新的基因组和生物特征。
8.PCR：聚合酶链式反应（PCR）是一种用于扩增DNA片段的技术。
它涉及到短的引物，用于界定所需扩增的DNA片段，然后通过多次的加热和冷却循环，DNA被不断复制，产生大量的DNA片段。
分子生物学第一章绪论分子生物学研究内容有哪些方面？1、结构分子生物学；2、基因表达的调节与控制；3、DNA重组技术及其应用；4、结构基因组学、功能基因组学、生物信息学、系统生物学第二章DNA and Chromosome1、DNA的变性：在某些理化因素作用下，DNA双链解开成两条单链的过程。
2、DNA复性：变性DNA在适当条件下，分开的两条单链分子按照碱基互补原则重新恢复天然的双螺旋构象的现象。
3、Tm(熔链温度)： DNA加热变性时，紫外吸收达到最大值的一半时的温度，即DNA分子内50%的双链结构被解开成单链分子时的温度）4、退火：热变性的DNA经缓慢冷却后即可复性，称为退火5、假基因：基因组中存在的一段与正常基因非常相似但不能表达的DNA序列。
以Ψ来表示。
6、C值矛盾或C值悖论:C值的大小与生物的复杂度和进化的地位并不一致，称为C值矛盾或C值悖论(C-Value Paradox)。
7、转座：可移动因子介导的遗传物质的重排现象。
8、转座子：染色体、质粒或噬菌体上可以转移位置的遗传成分9、DNA二级结构的特点：1）DNA分子是由两条相互平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成；2）DNA 分子中的脱氧核苷酸和磷酸交替连接，排在外侧，构成基本骨架，碱基排列在外侧；3）DNA分子表面有大沟和小沟；4）两条链间存在碱基互补，通过氢键连系，且A=T、G ≡ C（碱基互补原则）；5）螺旋的螺距为3.4nm，直径为2nm，相邻两个碱基对之间的垂直距离为0.34nm，每圈螺旋包含10个碱基对；6）碱基平面与螺旋纵轴接近垂直，糖环平面接近平行10、真核生物基因组结构：编码蛋白质或RNA的编码序列和非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和编码序列间的间隔序列。
特点：1）真核基因组结构庞大哺乳类生物大于2X109bp；2）单顺反子（单顺反子：一个基因单独转录，一个基因一条mRNA，翻译成一条多肽链；）3）基因不连续性断裂基因（interrupted gene）、内含子(intron)、外显子(exon)；4）非编码区较多，多于编码序列(9:1) 5）含有大量重复序列11、Histon(组蛋白)特点：极端保守性、无组织特异性、氨基酸分布的不对称性、可修饰作用、富含Lys的H512、核小体组成：由组蛋白和200bp DNA组成13、转座的机制：转座时发生的插入作用有一个普遍的特征，那就是受体分子中有一段很短的被称为靶序列的DNA会被复制，使插入的转座子位于两个重复的靶序列之间。
