神经皮肤综合征的临床特征及CT、MRI诊断

Sturge-Weber综合征（脑颜面神经血管瘤病）来源：东南大学附属中大医院医学影像科病史男，2岁，曾诊断为“脑性瘫痪”，既往头面部、左上肢及左侧躯干上部大面积红紫色斑疹。

影像学表现CT横断位平扫横断位增强CTA（伪影较大，初步观察带骨血管）MRI横断位 T1WI横断位 T2WI横断位 FLAIR冠状位 T2WI编辑/校对：周佳莹/张世军结果公布：Sturge-Weber综合征（脑颜面神经血管瘤病）一、神经皮肤综合征神经皮肤综合征是一种神经和皮肤同时患病的先天发育异常，又称斑痣性错构瘤病，是源于外胚层的组织和器官发育异常的一列疾病。

外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、脊髓视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征，有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。

二、概述Sturge-weber综合征最早由Schrimer于1860年首次报道，并由William Allen Sturge在1879年进行了较为全面的描述，之后他们证实了脑-三叉神经血管瘤病、面部血管畸形和同侧脑血管异常之间可能存在联系。

多无家族性以及遗传性表现,大多数病例为散发。

病人多为儿童，多于10 岁前发病，常为单侧发病。

临床特征：先天性面部“葡萄酒”色血管瘤、软脑膜血管瘤、癫痫发作、青光眼为临床特征。

三、病理与临床特点病理改变为累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。

面部皮肤改变：一般出生后就出现，呈灰红色或暗紫色，形状不规则，即“葡萄酒”色血管瘤。

多分布于三叉神经分布区，以眼支和上颌支常见。

SWS眼部血管畸形可引起结膜、视网膜及脉络膜血管瘤、青光眼、渗出性视网膜脱离等多种眼部并发症。

其中以青光眼最常见。

青光眼通常发生在面部血管瘤的同侧。

颅内改变：软脑膜血管瘤，主要由薄壁小静脉和毛细血管组成，部分血管透明变性而闭塞，受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。

——钙化是软脑膜血管瘤壁出现纤维化的结果，多发生于软脑膜血管瘤下的脑皮层，并且可贯穿整个皮层，好发于顶枕叶。

CT和MRI诊断Sturge-Weber综合征的临床价值Sturge-Weber综合征又称脑颜面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤病，属先天性神经皮肤综合征的一种，以软脑膜血管瘤和三叉神经分布面部区域血管痣为主要特征。

该病临床少见，CT和MRI综合诊断是确诊本病的重要检查手段，笔者收集8例Sturge-Weber综合征病例，分析其临床特点及CT、MRI表现，现结合文献报告如下。

1.材料与方法1.1一般资料本组8例患者中男3例，女5例。

年龄2岁～25岁，其中14岁以下6例，14岁以上2例。

本组病例均有特征性的面部三叉神经分布区皮肤血管痣，8例均为单侧；主要临床症状为癫痫发作7例、智力障碍4例、偏身感觉障碍6例、偏头痛2例、青光眼1例。

1.2检查方法 8例均进行CT扫描平扫，其中3例行CT增强扫描，5例进行MR平扫及MR 增强扫描。

CT机型为东芝单排螺旋CT，常规横断扫描10层，层厚和层距均为10mm，增强剂为碘佛醇。

MR机型为GE0.35T永磁型扫描仪，采用头部线圈，扫描序列为快速自旋回波T1WI、T2WI，液体衰减反转恢复序列，弥散加权成像。

T1WI：TR500 ms，TE15ms：T2WI：TR3000ms，TE90ms。

横断面层厚7mm；矩阵： 256×256，增强剂为Gd-DTPA。

2.结果2.1颅内钙化：本组病例中，8例病人均是先行CT平扫发现有颅内有钙化病灶，再进行CT增强或MR检查的，故8例CT检查均可见钙化，表现为脑回状、波浪状及锯齿状的高密度影，位于面部血管瘤同侧的大脑皮层，其中左侧3例，右侧5例。

分布于颞枕叶3例，枕顶叶3例，颞顶枕叶2例。

MRI检查有3例可显示钙化灶，表现为T1WI稍高信号、T2WI为稍低信号，T2WI明显。

2.2脑萎缩：所有病例均可见伴有与钙化同侧大脑半球不同程度的脑萎缩，其中1例为广泛性，表现为患侧大脑皮层变薄，脑回变细并远离颅骨内板，局部蛛网膜下腔增宽，脑室扩大，脑沟增宽，中线向患侧移位。

医药健闻MRI和CT检查有何区别哈婷婷 （北京大学首钢医院，北京 100144）王先生最近感觉腰部疼痛加剧，医生检查后，建议MRI检查，以了解腰椎具体情况。

可做完检查找到医生复诊时，又被要求再做一个CT检查。

王先生很是纳闷：不是说做MRI最清楚吗，为什么还要做CT？其实，CT和MRI检查的侧重点是不同的，各有优势，相互不能完全代替。

CT检查和MRI检查的概念CT检查是一种计算机断层扫描技术，利用X 射线从不同方向扫描人体，计算机将这些扫描数据处理为一系列图像，以显示人体内部的结构。

可用于检测许多疾病和病变，如内部损伤、肿瘤、血管问题、肺部疾病等，是一种快速、无创的检查方法，在医学诊疗中得到了广泛应用。

MRI检查是一种无创的医学成像技术，成像原理完全不同于CT。

其通过人体各部位的原子核对磁场发射的电磁波的不同反应而得到详细的人体内部结构图像。

该检查能够呈现出人体腹部脏器、软组织及肌肉、头颅等部位的内部结构及病变的影像，被广泛用于诊断各种疾病和损伤，如神经系统疾病、肌肉骨骼疾病、肿瘤等。

该技术依赖于大型的磁共振设备和计算机系统生成高质量图像，没有放射性危害。

CT检查、MRI检查分别有什么优势CT检查的优势（1）速度快：对比MRI检查，CT检查时间更短，一般在数分钟内，在急诊或紧急状况下最快捷有效的检查方法。

（2）成像准确度高：CT技术能提供类似“切片”图像，更准确地检测和定位病变部位。

同时，CT检查针对硬组织检查有着清晰度高的优势，如对于骨质等硬组织的呈现较MRI更加清晰。

（3）适用性广：CT检查可以用于头颅、骨骼和胸腹腔内部器官等各种身体部位的检查，对多种病变都有相对准确的诊断。

但有一些特殊的限制，对某些部位成像并不理想。

（4）对金属假体不敏感：人体内的金属假体完全不会影响CT检查；而MRI检查对此有相对的禁忌。

MRI检查的优势（1）更好的软组织成像：MRI检查可以更好地显示软组织成像，更准确地诊断病变部位。

神经皮肤综合征的临床特征及CT、MRI诊断（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）作者：祝玉芬梁志会杜昱平【摘要】目的总结、复习几种常见神经皮肤综合征的CT、MRI特征和诊断。

方法收集17例经临床及多种影像手段证实的此类病例,对其影像学资料进行回顾性的分析和总结。

结果①结节性硬化6例, 所有病例CT平扫见两侧脑室室管膜下多发小结节状高密度钙化灶, 其中4例为两对母子关系，并见两位母亲合并有肾脏错构瘤，;②神经纤维瘤病1例,MRI表现为椎管异常,胸腰段脊柱侧弯，椎体后缘呈明显的切凹改变;伴有双肾发育不良，CT示肾内多个高密度影，背部皮肤多量脂肪堆积，③脑颜面血管瘤综合征6例, CT可见顶枕部沿脑回分布的弯曲的条状高密度钙化,部分延伸致侧脑室内,增强后见病灶内有扭曲的条状和结节状明显强化的血管影;④小脑血管瘤病4例,影像学表现为小脑内大囊、小结节样占位性病变。

结论结合典型的临床症状和体征,合理应用影像学检查手段,分析不同的影像学征像,可以对神经皮肤综合征早期做出明确的诊断。

但提出对小脑血管瘤归为为该类病变是否合适，值得探讨。

【关键词】结节性硬化;神经纤维瘤病;脑颜面血管瘤综合征;血管母细胞瘤;体层摄影术,X线计算机;磁共振成像[Abstract] Objective To summarize the CT, MRI features and diagnosis of several kinds of Neurocutaneous Syndrome. Methods The data of 17 patients with Neurocutaneous Syndrome was collected. Their imaging features were retrospectively reviewed and analyzed. Results (1) 6 cases of Tuberous Sclerosis. Diffused subependymal nodular calcification lesions were found in all cases on unenhenced CT. 4 patients are 2 pairs of mother/child relationship. Both of the two mothers are found to suffer from renal angiomyolipoma.(2)1 case of neurofibromatosis showed abnormal spinal canal: scoliosis of thoracic and lumbar spine, concave change of vertebral posterior border. Bilateral renal hypogenesis was found in this patient. Diffused hyper-density lesions were found in kidney and fatty accumulation was found in back skin. (3)6 cases of Sturge-Weber syndrome. On unenhenced CT, curving and strip-shaped calcifications were found along the parietal and occipital gyrus. Parts of them protruded into lateral ventricle. After enhancement, strip-shaped or nodular enhanced vessels were found in the lesions. (4) 4 cases of von Hipple Linda. Space occupied lesions with Large cyst and small nodule were foundin cerebellum. Conclusion We can make an early and accurate diagnosis of Neurocutaneous Syndrome by analyzing the imaging features combining with the clinical manifestations reasonably. It still need discussion whether cerebel hemangioblastoma should be included into this kind of disease.[Key words]Tuberous Sclerosis; Neurocutaneous syndrome; Sturge-Weber syndrome; von Hipple Lind(cerebel hemangioblastom);MRI.神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)是一类神经和皮肤同时患病的先天发育异常,又称斑痣性错构瘤病(phakomatosis),系一类少见源于外胚层组织和器官发育异常的常染色体显性遗传性疾病[1]。