CATALOGUE目录•NGS技术概述•NGS实验流程•NGS数据解读•NGS技术的生物信息学应用•NGS技术的实际应用案例•NGS技术的未来发展趋势及前景展望NGS技术的发展历程2018年，NGS技术已经成为了生物医药领域的研究热点，并逐渐应用于临床实践。
NGS技术的应用场景NGS技术可以快速、准确地检测基因变异，为遗传病、肿瘤等疾病的诊断和治疗提供依据。
基因组学研究微生物学研究肿瘤学研究免疫学研究NGS技术可以用于微生物种群结构分析、病原菌检测等，有助于感染性疾病的诊断和治疗。
NGS技术可以用于肿瘤基因检测、耐药性分析等，为个性化治疗提供依据。
NGS技术可以用于免疫分型分析、免疫治疗等，有助于免疫相关疾病的诊断和治疗。
NGS技术的优势与局限性优势NGS技术具有高通量、高灵敏度、高分辨率等优点，可以同时检测多个基因位点，为复杂疾病的诊断和治疗提供更全面的信息。
局限性NGS技术也存在一些局限性，如数据解析的复杂性和准确性问题，以及高昂的技术成本和设备成本等。
此外，对于某些特定类型的样本，如低质量的样本或难以提取的DNA样本，NGS技术的适用性也受到限制。
03质量控制样本准备01样本采集02样本处理建库流程文库构建对处理后的核酸进行文库构建，包括片段化、末端修复、加接头等步骤。
富集通过PCR扩增或其他方法，对文库中的目标序列进行富集，提高测序的准确性。
质量控制对构建好的文库进行质量评估，如浓度、纯度、插入大小等，以确保满足测序要求。
010302测序流程测序仪运行数据产出质量控制数据分析流程数据预处理基因组组装基因注释数据分析学习NGS数据的基本格式和结构，包括FASTQ、BAM、VCF等常见格式。
了解NGS数据基本格式掌握序列质量和数据质量的概念及评估方法，以便后续的数据分析。
理解序列质量和数据质量学习基因组注释文件（如GFF/GTF）的基本结构和内容，便于解析基因组位置和结构信息。
掌握基因组注释文件读懂NGS数据了解NGS数据中可能存在的质量问题，如序列质量低、测序深度不足等，掌握处理和筛选高质量数据的方法。
